Troubles connexes de la dysplasie ectodermique hypohidrotique
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la dysplasie ectodermique hypohidrotique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La dysplasie ectodermique hidrotique (type Clouston), qui fait partie du groupe de troubles classés dans la catégorie dysplasies ectodermiques, est caractérisée par des anomalies touchant les ongles, les cheveux, la peau et / ou les dents. Cette forme de dysplasie ectodermique est considérée comme « hidrotique » en raison de l’absence d’anomalies affectant les glandes sudoripares. Chez les personnes atteintes de dysplasie ectodermique hidrotique (type Clouston), les caractéristiques physiques peuvent inclure des ongles anormalement développés (dysplasiques), sous-développés (hypoplasiques) ou absents (aplasiques); sourcils maigres, cils et poils corporels (hypotrichose) présentant des poils ou une calvitie anormalement minces et clairsemés du cuir chevelu; et / ou, dans certains cas, une peau anormalement épaisse et rugueuse sur la paume des mains et la plante des pieds (kératodermie palmoplantaire). Chez certaines personnes touchées, les signes physiques comprennent l’absence de certaines dents et / ou de dents particulièrement petites qui ont tendance à se décomposer facilement et / ou une pigmentation (hyperpigmentation) anormalement accrue au niveau des genoux, des coudes et des articulations. La dysplasie ectodermique hidrotique (type Clouston) est héritée comme caractéristique génétique autosomique dominante.
Le syndrome CEE, également connu sous le nom de dysplasie ectrodactylie-ectodermique, est un trouble génétique rare qui peut être caractérisé par l'absence de tout ou partie d'un ou plusieurs doigts et / ou orteils (ectrodactylie) ou d'autres malformations numériques; fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine) et rainure anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale); et / ou d'autres anomalies caractéristiques. Les symptômes et les résultats supplémentaires incluent souvent des poils et des sourcils fins, clairsemés et anormalement légers (hypopigmentés); cils absents; et / ou des anomalies des conduits lacrymaux (lacrymaux) pouvant provoquer des déchirures anormales, une susceptibilité accrue aux infections des yeux et une inflammation chronique des membranes délicates qui tapissent l'intérieur des paupières (conjonctivite), pouvant entraîner une déficience visuelle. Les individus affectés peuvent également présenter des irrégularités des ongles (dysplasie des ongles); absence et / ou petitesse anormale de certaines dents (hypodontie et / ou microdontie); une diminution du nombre de follicules pileux et / ou de glandes sébacées; et, dans certains cas, des anomalies cutanées, notamment une sécheresse inhabituelle de la peau et des desquamations, des éruptions cutanées provoquant des démangeaisons (prurit). Dans de nombreux cas, des symptômes et des résultats supplémentaires peuvent être associés au syndrome de la CEE, notamment à l'absence de la membrane muqueuse tapissant normalement la boîte vocale (larynx), ce qui provoque un essoufflement anormal de la voix; anomalies des voies urinaires; surdité; et / ou d'autres anomalies. La gamme et la gravité des symptômes et des manifestations physiques associées au trouble varient considérablement d'un cas à l'autre. On pense que le syndrome CEE est hérité en tant que trait génétique autosomique dominant.
Les dysplasies ectodermiques sont un groupe de plus de 150 troubles apparentés résultant d’anomalies au début du développement embryonnaire. Les dysplasies ectodermiques sont des désordres héréditaires, mais la structure héréditaire est variée.
D'autres troubles peuvent être caractérisés par des anomalies dentaires, une hypotrichose, des irrégularités de la peau, des anomalies cranio-faciales et / ou d'autres symptômes similaires à ceux associés à l'HED. Les personnes atteintes de ce type de troubles présentent généralement des anomalies caractéristiques qui ne sont généralement pas associées au HED. Quelques-uns de ces troubles incluent: le syndrome de Schopf-Schulz-Passarge, le syndrome de dysplasie odonto-onycho-dermique, le syndrome de Witkop (dent et ongle) et le syndrome tricho-dento-osseux.