Les causes de l'histidinémie
L'histidinémie est héréditaire selon un schéma autosomique récessif. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère.
Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite d'une variante anormale d'un gène de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène variant anormal pour la maladie, elle sera un vecteur de la maladie, mais ne montrera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène variant anormal et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur, à l'instar des parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les chercheurs pensent que l'histidinémie est due à des mutations du gène de l'histidase humaine (HAL).