Signes et symptômes de l'histidinémie
L'histidinémie est considérée comme une affection bénigne. Pendant des années, une déficience intellectuelle et des troubles de la parole ont été associés à une histidinémie. Cependant, ces résultats sont maintenant considérés comme une coïncidence et non en raison d'un défaut métabolique de l'histidinémie, car des rapports de suivi du dépistage néonatal ont montré que la majorité des nourrissons atteints d'histidinémie ne développent pas de symptômes cliniques (asymptomatiques). Néanmoins, des symptômes cliniques ont été rapportés chez certains patients présentant une histidinémie. Pour concilier cela avec les résultats bénins du dépistage néonatal, il a été suggéré que l'histidinémie pourrait être un facteur de risque pour le développement de problèmes du système nerveux central et que de tels problèmes ne pourraient se développer que dans des circonstances défavorables, telles qu'un événement anormal périnatal.
Les personnes atteintes d'histidinémie présentent des taux élevés d'acide aminé histidine dans le sang et des quantités excessives d'histidine, d'acide imidazole pyruvique et d'autres produits du métabolisme de l'imidazole dans les urines. La plupart des personnes atteintes d'histidinémie s'adaptent à la présence excessive d'histidine dans le sang et ne souffrent d'aucun effet néfaste.
Selon la littérature médicale, les nourrissons nés de mères atteintes d'histidinémie (histinémie maternelle) n'ont présenté aucun symptôme.