L'histidinémie
Synonymes de histidinémie
Carence en HAL
Son déficit
déficit en histidase
déficit en histidine ammoniac-lyase (HAL)
Hyperhistidinémie
L'histidinémie est un trouble métabolique héréditaire rare caractérisé par une déficience de l'enzyme histidase, nécessaire au métabolisme de l'acide aminé histidine. La concentration d'histidine est élevée dans le sang. Des quantités excessives d'histidine, d'acide imidazole pyruvique et d'autres produits du métabolisme de l'imidazole sont excrétés dans l'urine. La majorité des personnes atteintes d'histidinémie ne présentent aucun symptôme évident qui indiquerait qu'une personne est atteinte de ce trouble (asymptomatique). L'histidinémie est héréditaire selon un schéma autosomique récessif.