Troubles connexes de la maladie de Hirschsprung
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie de Hirschsprung. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La pseudo-obstruction intestinale chronique (CIP) est un trouble gastro-intestinal rare, potentiellement handicapant, caractérisé par des anomalies affectant les contractions musculaires involontaires et coordonnées (processus appelé péristaltisme) du tractus gastro-intestinal (GI). Le péristaltisme propulse les aliments et autres substances à travers le système digestif sous le contrôle des nerfs, des cellules du stimulateur cardiaque et des hormones. La CIP résulte généralement d'anomalies affectant les muscles ou les nerfs impliqués dans le péristaltisme. En conséquence, le péristaltisme devient altéré et inefficace. Les symptômes de la CIP ressemblent à ceux provoqués par une obstruction mécanique de l'intestin grêle. L'obstruction mécanique fait référence à quelque chose (telle qu'une tumeur, un tissu cicatriciel, etc.) bloquant physiquement le passage de la nourriture et d'autres matériaux dans le tractus gastro-intestinal. Chez les personnes atteintes de CIP, aucune obstruction physique de ce type n'est présente, d'où le terme de pseudo-obstruction. Les symptômes communs incluent la nausée, le vomissement, la douleur abdominale, le gonflement abdominal (distension) et la constipation. En fin de compte, les besoins nutritionnels normaux ne peuvent être satisfaits, ce qui entraîne une perte de poids involontaire et la malnutrition. La CIP peut entraîner des complications graves, voire mortelles.
À la période néonatale, plusieurs autres affections peuvent présenter des signes ou des symptômes similaires à ceux observés dans le cas de la RSH. Ces conditions comprennent le rétrécissement (atrésie) du côlon, entraînant un blocage intestinal; une condition temporaire appelée syndrome du bouchon de méconium; méconium iléus, affection fréquente dans la fibrose kystique et dans lequel le méconium de l’intestin de l’enfant est anormalement épais et collant, ce qui provoque un blocage intestinal; étroit de la partie de l'intestin grêle appelée l'iléon (atrésie de l'iléon). Parfois, l'entérocolite nécrosante peut provoquer des symptômes similaires à la HSCR.