Diagnostic de la maladie de Hirschsprung
Un diagnostic de HSCR peut être suspecté sur la base d'un examen physique, des antécédents familiaux complets du patient et du patient, de l'identification des symptômes caractéristiques et de divers tests spécialisés. La plupart des gens (85 à 90%) sont diagnostiqués en bas âge. Le premier symptôme est généralement l'incapacité de passer le premier mouvement d'entrailles (méconium). Le test de diagnostic préféré pour la RSH est une biopsie du rectum par aspiration. Une biopsie consiste à prélever chirurgicalement un petit échantillon de tissu affecté et à l'étudier au microscope. L'absence de cellules ganglionnaires confirme le diagnostic.
Des tests supplémentaires pouvant être utilisés incluent une radiographie abdominale, qui peut révéler la présence d'un blocage intestinal, une manométrie ano-rectale, qui implique l'utilisation de ballons et de capteurs de pression pour évaluer la santé et la fonction du rectum, et un lavement de contraste ou baryum. , qui implique l’utilisation d’un agent de contraste dans le rectum. Un agent de contraste est une substance utilisée pour améliorer l'apparence d'une structure ou d'une partie du corps sur une radiographie. Après avoir utilisé un lavement de contraste dans le rectum, des radiographies sont effectuées pour évaluer la santé et la fonction du gros intestin.
Lorsque d'autres anomalies sont présentes en plus du HSCR, il est possible que le HSCR soit dû à une anomalie chromosomique ou à un syndrome génétique. Les personnes présentant des anomalies multiples doivent être évaluées par un généticien clinique afin de tenter d'établir un diagnostic sous-jacent.