La maladie de Pick
Les synonymes de la maladie Pick
• la démence à lobaire atrophie et des inclusions cytoplasmiques neuronales
• diffuse une maladie cérébrale dégénérative
• dégénérescence lobaire fronto-temporale
• lobaire atrophie du cerveau
• Choisissez maladie du cerveau
Subdivisions de la maladie Pick
• variante comportementale démence fronto-temporale
• la démence frontotemporale associée à la maladie du motoneurone
• démence frontotemporale avec parkinsonisme-17
• aphasie progressive primaire (type non fluente)
• démence sémantique
Discussion générale
La maladie de Pick est une forme de démence caractérisée par des changements de comportement tels que la détérioration des aptitudes sociales et des changements de personnalité. déficience intellectuelle, la perte de mémoire et la détérioration de la langue peuvent également se produire. La plupart des cas de la maladie Pick sont sporadiques dans la nature, mais une forme génétique de la maladie est reconnue. Bien qu'une forme progressive de communication déficience (aphasie) peut se produire dans le cadre de la maladie de Pick, les personnes atteintes de la maladie Pick ont d'autres problèmes de comportement en dehors de la langue et de la communication dépréciation.
Signes et symptômes
Les symptômes de la maladie Pick peuvent inclure des changements comportementaux, émotionnels et neurologiques ainsi que la détérioration des compétences linguistiques.Les symptômes varient chez les individus affectés.
Les symptômes comportementaux peuvent inclure des changements dans les préférences alimentaires tels que manger un seul type de nourriture, manger des objets non comestibles ou de manger trop. Les comportements répétitifs (par exemple, la collecte des objets sans valeur), les comportements impulsifs, de négligence pour l'hygiène personnelle, l'hyperactivité et les comportements hypersexualité peuvent également se produire.
Les symptômes émotionnels peuvent comprendre un comportement socialement inapproprié, l'apathie, l'indifférence à leurs proches et des sautes d'humeur. Chez certaines personnes, un symptôme précoce est la perte d'intérêt ou d'engagement lors d'événements sociaux importants (par exemple les fêtes d'anniversaire). Les symptômes neurologiques peuvent inclure un trouble du mouvement appelé parkinsonisme, caractérisé par une expression réduite du visage, le mouvement lent, la rigidité et l'instabilité, et, rarement, la main, la tête ou les tremblements du corps. mouvements oculaires anormaux et postures musculaires anormales peuvent également se produire, ainsi que la faiblesse musculaire et des secousses.
Les symptômes de la langue peuvent inclure la répétition de paroles prononcées par une autre personne (écholalie), difficulté à parler, le manque de parole, la difficulté à trouver les mots, et une diminution de la lecture et la compréhension de l'écriture. La voix peut sembler empâtement ou brouillé et la cadence de la parole peut changer de telle sorte que la personne avec la maladie de Pick est difficile à comprendre. La personne avec la maladie Pick peut commencer à parler trop fort, trop doucement, ou de violer les règles de conversation (par exemple, peut devenir un locuteur proche, ce qui rend les autres mal à l'aise). Certaines personnes atteintes de la maladie Pick peuvent perdre la capacité de lier des mots parlés ou écrits avec signification (démence sémantique), comme si la langue a perdu sa capacité à évoquer la pensée complexe et les associations dans leur esprit.
Certaines personnes peuvent avoir d'autres symptômes mentaux, y compris la dépression, de la difficulté avec les mouvements de la main qualifiés, peut devenir maladroit (par exemple, lors de l'utilisation des outils), ou peuvent avoir des problèmes avec la planification, l'auto-surveillance, et double-tâches. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Pick ne sont pas conscients de la gravité de leurs propres symptômes, et cette auto-surveillance altérée semble être séparée du déni psychologique.
Certaines personnes atteintes d'une forme de dystrophie musculaire adulte (maladie de Lou Gehrig, la sclérose latérale amyotrophique, ou maladie du motoneurone) peuvent également avoir des symptômes de la maladie Pick. Dans ce cas, les symptômes les plus graves sont généralement perte d'entraînement et de motivation.
Causes
Choisissez la maladie peut être sporadique, héréditaire ou familiale. Environ 40-75% des personnes atteintes de la maladie Pick ont le type sporadique qui ne croit pas à courir dans les familles. maladie Pick est familiale presque inexistante lorsque le patient a le diagnostic de démence sémantique.
Environ 10% des personnes touchées ont un type de maladie Pick qui suit autosomique dominant. maladies génétiques dominantes se produisent lorsque une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les cellules nerveuses dans le lobe frontal du cerveau de personnes atteintes de la maladie de Pick ont été trouvés pour contenir des dépôts de protéine Tau anormale ou un manque de Tau. Cette protéine est impliquée dans la fonction normale des cellules nerveuses. Il y a aussi des anomalies identifiées affectant d'autres protéines des cellules nerveuses, qui sont souvent appelés asTDP-43 et FUS. Environ 25-40% des cas de maladie de Pick héréditaire sont causés par une anomalie dans le gène MAPT situé sur le chromosome 17. Le gène MAPT est responsable de la production de la protéine Tau. la maladie de Pick provoquée par une anomalie dans le gène MAPT est appelée démence frontotemporale avec parkinsonisme 17 (FTDP-17), ou DFT-tau. Lorsque la protéine de la cellule nerveuse TDP-43 est impliquée, des anomalies ont été identifiées sur le chromosome 9.
Environ 20-50% des personnes touchées semblent avoir une forme de maladie Pick qui est familial, ce qui signifie que les facteurs génétiques sont probablement impliqués et les membres de la famille ont un risque accru de développer la maladie, mais le risque spécifique est défini.
populations touchées
Environ 10-15% des personnes atteintes de démence sont considérés comme ayant une maladie de Pick. Les formes génétiques et familiaux de la maladie de Pick peuvent se produire plus souvent dans les pays scandinaves. Choisissez la maladie peut être sous-diagnostiquée, car il est parfois confondue avec la maladie d'Alzheimer ou des troubles psychiatriques comme la dépression ou le trouble obsessionnel-compulsif. Le début typique de la maladie de Pick est dans les années 50, mais il a été rapporté à commencer dès les années 20, et aussi tard que 80 ans.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la maladie de Pick. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La maladie d'Alzheimer est une maladie évolutive du cerveau qui affecte la mémoire, la pensée et le langage. Les changements dégénératifs de la maladie d'Alzheimer conduisent à des taches ou des plaques dans le cerveau et l'enchevêtrement des fibres nerveuses (enchevêtrements neurofibrillaires). La perte de mémoire et des changements de comportement ont lieu à la suite de ces changements dans le tissu cérébral. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «Alzheimer» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie de Huntington est une maladie génétique autosomique dominante qui est progressive et neurodégénérative et caractérisé par le développement progressif des mouvements musculaires involontaires affectant les mains, les pieds, le visage et le tronc et la détérioration progressive des processus cognitifs et de la mémoire (démence). anomalies de mouvement neurologiques peuvent inclure non contrôlés, irréguliers, mouvements rapides et saccadés (chorée) et athétose, une condition caractérisée par relativement lente, se tordant les mouvements involontaires. La démence est généralement associée à la désorientation progressive et de la confusion, désintégration de la personnalité, des troubles du contrôle de la mémoire, l'agitation, l'agitation, et d'autres symptômes et les résultats. Chez les personnes atteintes de la maladie, la durée de la maladie peut varier de environ 10 ans jusqu'à 25 ans ou plus.complications potentiellement mortelles peuvent résulter d'une pneumonie ou d'autres infections, les blessures liées aux chutes ou autres aménagements associés. .
Rarement, un problème structurel peut affecter les mêmes zones du cerveau affectées par la maladie Pick. Cela peut être causé par un accident vasculaire cérébral, une tumeur au cerveau, ou d'une blessure à la tête. Une infection, en particulier l'encéphalite virale, peut parfois endommager ces régions du cerveau ainsi. Même après de nombreuses années d'abstinence sexuelle, certaines personnes peuvent développer une forme tardive de la syphilis qui peut également affecter ces parties du cerveau et de provoquer des symptômes similaires.
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie Pick est généralement fabriqué à l'aide d'une combinaison de l'histoire du patient, l'examen physique et des tests qui peuvent inclure l'examen neurologique, neurocomportemental et tests psychologiques et neuro-imagerie (CT, IRM, SPECT et TEP). Il est important de consulter tôt avec un spécialiste familier avec la démence et des troubles de la pensée neurologiques.
Choisissez maladie est caractérisée par une atrophie (rétrécissement) des lobes frontaux et temporaux du cerveau. Chez les personnes atteintes de la maladie de Pick, il y a aussi des changements dans certaines cellules nerveuses. Sous un microscope, ces cellules peuvent apparaître gonflé ou gonflé et sont appelés "Pick cellules." En outre, certaines cellules nerveuses peuvent contenir des corps inhabituels "d'inclusion" (Choisissez cellules d'inclusion). Les personnes atteintes de la maladie de Pick ne présentent pas les caractéristiques des plaques dans le cerveau qui sont associées à la maladie d'Alzheimer.
Le test génétique est disponible pour le gène MAPT qui est associée à la démence frontotemporale avec parkinsonisme 17 (FTDP-17) et (en particulier dans les centres de recherche universitaire), des tests pour d'autres gènes associés à la maladie de Pick peut être effectuée. Il est important que toute personne subissant un test génétique parler avec un conseiller en génétique afin que les implications des résultats des tests génétiques peuvent être discutés et compris.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de la maladie de Pick est symptomatique. Sédatif et les médicaments antipsychotiques sont parfois utilisés pour traiter les symptômes comportementaux. les techniques de gestion du comportement peuvent être extrêmement utiles. La lévodopa et d'autres médicaments classiquement utilisés pour traiter la maladie de Parkinson peut être bénéfique dans le traitement du parkinsonisme. Le traitement de médicament de la dépression peut être utile. Il y a des études de recherche en cours qui examinent si les médicaments peuvent améliorer les capacités mentales dans la maladie Pick; à ce stade, un traitement médicamenteux standard pour améliorer les capacités mentales n'a pas encore été identifié.
Les soins interdisciplinaires précoce impliquant le travail social, les approches psychologiques, psychiatriques et neurologiques peut bénéficier la victime et de la famille et de faciliter la planification de fin de vie. Un spécialiste expérimenté avec les besoins de la personne avec la maladie de Pick and sa famille pourrait être trouvée à une démence clinique universitaire ou par le renvoi d'un spécialiste des troubles gériatre, psychiatre, ou de la mémoire. Le soutien aux aidants est un élément particulièrement important du plan de soins
