La polykystose rénale autosomique dominante
Les synonymes de maladie rénale autosomique dominante polykystique
• PKRAD
Subdivisions de maladie rénale autosomique dominante polykystique
• ADPKD1
• ADPKD2
Discussion générale
La maladie autosomique dominante polykystique rénale (PKD) est une maladie génétique caractérisée par la formation de kystes dans les reins. Les symptômes causés par la formation de kystes dans les reins comprennent une pression artérielle élevée (hypertension), la douleur sur les côtés du corps entre la dernière côte et la hanche (douleur au flanc), sang dans les urines (hématurie) et progressivement mauvais fonctionnement des reins (insuffisance rénale). Dans la plupart des patients, PKRAD éventuellement progresse de provoquer une maladie rénale en phase terminale, nécessitant une thérapie de remplacement rénal, soit une dialyse ou une transplantation rénale. PKD n’est pas simplement une maladie du rein et d'autres organes du corps peuvent être potentiellement affectés (multisystème trouble) par le développement de kystes. Les symptômes spécifiques présents dans chaque personne dépendent des systèmes d'organes spécifiques impliqués. Le foie, le pancréas, une membrane recouvrant la moelle épinière et le cerveau (membrane arachnoïde), la prostate et les glandes de l'appareil reproducteur masculin qui produisent un fluide qui fait partie de la semence (vésicules séminales) peut participer. Anomalies affectant le cœur et les vaisseaux sanguins (système cardiovasculaire) peuvent également survenir chez les individus avec PKRAD. PKRAD habituellement ne devient apparente jusqu'à ce que la quatrième ou la cinquième décennie et était autrefois connu comme la maladie polykystique des reins "adulte". Cependant, il a été rapporté chez les enfants et les nourrissons. PKD est causée par des mutations de l'un des deux gènes qui créent certaines protéines essentielles pour la bonne santé des reins et d'autres parties du corps. Environ 85% ont ADPKD1, la forme la plus agressive de la maladie; ceux qui ont des progrès ADPKD2 pour insuffisance rénale environ 20 ans plus tard.
Signes et symptômes
Les symptômes spécifiques et leur gravité peut varier considérablement d'une personne à une autre, même parmi les membres de la même famille. La plupart des personnes touchées développent des symptômes entre les troisième et cinquième années de la vie.Cependant, les symptômes peuvent se produire pendant l'enfance ou même dans la petite enfance. Certaines personnes touchées ne développent des symptômes évidents (asymptomatiques) et peuvent être diagnostiqués avec PKRAD ailleurs dans le huitième ou neuvième décennie de la vie. PKD est une maladie multisystémique très variable; Il est important de noter que les personnes concernées ne seront pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous.
REIN (REIN) MALADIE
La constatation caractéristique de PKRAD est le développement de sacs remplis de fluide (kystes) dans les reins. Tous les individus avec PKRAD développent des kystes dans les reins, mais le nombre, la taille, la progression et la gravité du développement du kyste varie grandement d'une personne à l’autre. Dans la plupart des cas, des kystes rénaux continuent de croître et de se multiplier, ce qui pourrait causer une variété de symptômes, y compris l’élargissement anormal des reins, de la pression artérielle élevée (hypertension), douleur au flanc, hématurie, mauvais fonctionnement des reins (insuffisance rénale) et, potentiellement, l' insuffisance rénale.
L'hypertension touche environ 50 pour cent des personnes âgées de 20-34 dont la plupart ont une fonction rénale normale. Dans certains cas, l'hypertension peut être le premier symptôme noté. L'hypertension se produit généralement bien avant le développement de l'insuffisance rénale. Presque toutes les personnes qui développent une insuffisance rénale souffrent d'hypertension.
La douleur est le symptôme le plus fréquemment rapporté des PKRAD. La douleur peut être décrite comme un sentiment ou un sentiment de plénitude ou de douleur chronique affectant le «flanc», la zone du corps entre la dernière côte et la hanche (ie, où sont situés les reins). Dans certains cas, la douleur peut être sévère (aiguë) en raison d'un saignement (hémorragie) complications, le passage de calculs rénaux ou d'une infection chronique des voies urinaires.
Finalement, les personnes touchées peuvent développer une insuffisance rénale, qui se réfère à l'altération de la capacité des reins à exercer leurs fonctions de base. Les reins sont deux organes en forme de haricot situés sous la cage thoracique. Les reins ont plusieurs fonctions, notamment le filtrage et excréter des déchets dans le sang et le corps, ce qui crée certaines hormones et d'aider à maintenir l'équilibre de certains produits chimiques dans le corps tels que le potassium, le sodium, le chlorure de calcium et d'autres électrolytes. Les dommages aux reins PKRAD peut être lentement progressive et peut causer une variété de symptômes, y compris la faiblesse et la fatigue, les changements dans l'appétit, le gonflement ou l'enflure, la douleur dorsale, une mauvaise digestion, des nausées et des vomissements et de la nycturie (miction nocturne) (en raison de diminution de la concentration urinaire).
La progression de la maladie rénale en phase terminale est lentement progressive dans la plupart des cas. la maladie rénale au stade final est lorsque les reins ne peuvent plus fonctionner correctement; ils ne seront pas en mesure de filtrer les déchets, réguler les hormones ou des électrolytes, ou concentrer l'urine suffisamment pour maintenir la vie.Environ 50 pour cent des personnes atteintes du type ADPKD1 développer phase terminale de maladie rénale de 53 ans. Ceux avec le type de ADPKD2 développer une insuffisance rénale environ 20 ans plus tard.. Une grande variété de symptômes peut être associée à une maladie rénale au stade terminal, y compris la fatigue, la faiblesse, la perte de poids, difficulté à respirer, des nausées, des vomissements et des troubles cognitifs tels que les difficultés de concentration ou penser clairement.
D'autres symptômes qui peuvent survenir chez les personnes atteintes PKRAD comprennent le sang dans les urines (hématurie), douleurs abdominales ou lombaires, le développement de calculs rénaux (lithiase rénale), les infections urinaires chroniques de traction, et les infections à kyste. Hématurie touche environ 40 pour cent des personnes. Significative (brut) hématurie avant l'âge de 30 ans est associée à un risque accru de progression de la maladie rénale. Les calculs rénaux touchent environ 20 pour cent des personnes atteintes de PKD. Les infections de Kyste sont associées à de la fièvre et du dos ou des douleurs abdominales.
Extrarénaux MALADIE
Les personnes atteintes de PKRAD peuvent avoir des symptômes causés par desproblèmes en dehors des reins (maladie extrarénale). Par exemple, les personnes touchées peuvent développer des kystes dans d’autres organes du corps en particulier le foie (maladie du foie polykystique). La fréquence de la maladie du foie polykystose augmente avec l’âge touchant plus de 90% des patients atteints d’ADPKD1 ou ADPKD2. Kystes hépatiques se développent habituellement beaucoup plus tard dans lavie et progressent beaucoup plus lentement que les kystes rénaux. Les femmes ont tendance à avoir plus de kystes hépatiques et de plus grands foies que les hommes. Dans la plupart des cas une maladie du foie polykystique ne provoque pas de symptômes. Les symptômes qui peuvent survenir comprennent l’élargissement du foie (hépatomégalie), des douleurs dans la partie inférieure du dos, un sentiment précoce anormale de plénitude (satiété précoce), un essoufflement en particulier à l’effort (dyspnée), et lereflux du contenu de la l’estomac dans l'œsophage (reflux gastro - oesophagien).Jaunissement des yeux et de la peau (jaunisse) se produisent rarement, voire kystes bloquent les voies biliaires.
D'autres organes qui peuvent être affectés par la formation de kystes comprennent le pancréas, la membrane arachnoïde (une couche de tissu dans le cerveau), et les glandes de l'appareil reproducteur masculin qui produisent un fluide qui fait partie de la semence (vésicules séminales). Les kystes affectant le pancréas ne causent habituellement pas de symptômes, sauf dans de rares cas dans lesquels une inflammation du pancréas (pancréatite) se produit. Kystes affectant la membrane arachnoïde ne causent habituellement pas de symptômes, mais peuvent augmenter le risque de développer une collection de sang entre les couches externes et intermédiaires de la couverture (meninges) du cerveau (hématome sous-dural). Les kystes affectant les vésicules séminales peuvent potentiellement causer l'infertilité.
PKRAD peut également avoir une incidence sur le cœur et les vaisseaux sanguins (système cardiovasculaire). Implication des valves du cœur peut causer des prolapsus valvulaire mitral. La valvule mitrale est situé entre la partie supérieure gauche et gauche chambres inférieures (oreillette gauche et le ventricule gauche) du cœur. Prolapsus valvulaire mitral se produit lorsque l'un ou l'autre des volets (cuspides) du renflement de la valve mitrale ou réduire en arrière (prolapsus) dans la chambre supérieure gauche (atrium) du cœur. Dans certains cas, cela peut permettre une fuite ou le reflux de sang de la chambre inférieure gauche du coeur (ventricule) retour dans l'oreillette gauche (régurgitation mitrale). Dans certains cas, l'absence de symptômes associés sont apparents (asymptomatique). Cependant, dans d'autres cas, le prolapsus valvulaire mitral peut entraîner des douleurs thoraciques, des rythmes cardiaques anormaux (arythmies), la fatigue, des étourdissements, et / ou d'autres symptômes et signes.
Certaines personnes atteintes de PKRAD peuvent développer un épaississement des parois du cœur, en particulier dans le ventricule gauche (hypertrophie ventriculaire). Le ventricule gauche est la chambre inférieure gauche du cœur à travers lequel le sang oxygéné passe dans l'artère principale du corps (l'aorte). L'hypertrophie ventriculaire gauche peut obstruer l'écoulement du sang du coeur et peut être associée à une variété de symptômes.
Certains individus affectés peuvent se développer élargissement (dilatation) de la partie de l'aorte (l'artère principale du corps) qui est fixée au coeur (racine aortique). Aortic dilatation de la racine peut provoquer une insuffisance aortique, dans laquelle les valves de l'aorte ou affaiblissent ballon permettant au sang de circuler vers l'arrière dans le ventricule gauche. Cela peut entraîner un taux d'impulsion montante, douleur thoracique, fatigue, palpitations, un essoufflement et des évanouissements. Dans de rares cas, certaines personnes atteintes de PKRAD ont développé une dissection aortique, une condition de la vie en danger dans lequel il y a une déchirure au sein de la couche moyenne de la paroi de l'aorte. Cette déchirure provoque la couche intermédiaire pour séparer (disséquer) à partir de la couche interne.
Une autre complication potentiellement grave de PKRAD est le développement des zones faibles dans les parois des vaisseaux sanguins du cerveau (anévrisme intracrânien). Les anévrismes intracrâniens peuvent provoquer une paralysie (paralysie) de certains nerfs crâniens et des crises dues à la compression des structures cérébrales voisines. Si les anévrismes se rompent, ils peuvent causer des complications hémorragiques mortelles. Les anévrismes intracrâniens ont tendance à se regrouper au sein des familles; ils se produisent dans environ 16 pour cent des personnes atteintes de PKRAD avec une histoire familiale positive des anévrismes. Les anévrismes intracrâniens surviennent chez environ 6 pour cent des personnes atteintes de PKRAD avec une histoire familiale négative des anévrismes.
Les patients ont souvent des faiblesses dans la paroi abdominale à proximité de la ligne médiane (hernie ventrale), dans la paroi de l'abdomen près du nombril (hernie ombilicale) ou une saillie d'une partie de l'intestin à travers une déchirure de la paroi de l'abdomen inférieur (hernie inguinale).
Certaines personnes atteintes de PKRAD peuvent développer diverticules out-poches sur les parois du gros intestin (côlon). L'inflammation au sein de ceux-ci peut causer des douleurs abdominales, des changements dans les mouvements de l'intestin (par exemple, la diarrhée ou la constipation) et des saignements de la partie du gros intestin par le rectum.
Causes
PKD est causée par des mutations de l'un des deux gènes, le gène ou le gène ADPKD1 ADPKD2. Des mutations du gène comptent ADPKD1 environ 85 pour cent des cas;représente le gène ADPKD2 pour environ 15 pour cent des cas. Ces mutations sont héritées comme un trait autosomique dominant. Dans environ 10 pour cent des cas, la mutation se produit au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). Des mutations du gène ADPKD1 sont généralement associées à une maladie plus grave, l'âge précoce de l'apparition et de l'âge précoce de l'apparition de la maladie rénale en phase terminale.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les chercheurs croient que les facteurs supplémentaires influencent la gravité de la PKD, y compris des gènes modificateurs et des facteurs environnementaux. des gènes modificateurs, à la différence des gènes qui provoquent la PKD, influent sur la sévérité clinique de la maladie. les gènes modificateurs et les facteurs environnementaux contribuent à la grande variabilité de la gravité de la PKD chez les individus affectés.
Les enquêteurs ont déterminé que le gène ADPKD1 est situé sur le bras court (p) sur le chromosome 16 (16p13.3) et que le gène ADPKD2 est situé sur le long bras (q) du chromosome 4 (4q21). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 16p13.3» se réfère à la bande 13,3 sur le bras court du chromosome 16. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Le gène de ADPKD1 contient des instructions pour créer (codage) une protéine connue sous le nom polycystine-1; le gène ADPKD2 code pour une protéine connue sous le nom polycystine-2. Le rôle exact de ces protéines dans la fonction propre et la santé du corps ne sont pas complètement comprises. Ces protéines ont très probablement de multiples fonctions. Les chercheurs pensent que ces protéines sont impliquées dans la régulation du développement des tubes et des vaisseaux sanguins dans les reins et d'autres organes et aussi aider à augmenter le flux de calcium à travers les membranes cellulaires.
Les symptômes de la PKD résultent de l'élaboration et la poursuite de l'élargissement de kystes dans les reins et d'autres organes du corps. Les kystes dans les reins se forment dans les parois des structures de cheveux taille appelées néphrons, qui sont de petits tubules qui servent les unités de filtrage de base des reins et aident à éliminer les déchets du sang. Les kystes se forment sur les parois des néphrons et ressemblent à des ampoules. La plupart des kystes éventuellement séparés du néphron et continuent de croître sacs isolés du fluide. Les kystes se développent comme des tumeurs pour provoquer les reins à devenir anormalement grande. Les kystes rénaux chez PKRAD peuvent potentiellement par milliers et varient en taille de tête d'épingle à une plus grande qu'un pamplemousse.
Populations touchées
PKRAD affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Bien que la tête de comptage n'a jamais été fait, les rapports d'autopsie montrent que entre 1 400-1000 personnes dans la population en général avaient PKRAD. Il y a environ 6000 nouveaux cas diagnostiqués chaque année aux États-Unis. Environ 6-10 pour cent des personnes sous dialyse et les traitements de transplantation rénale aux Etats-Unis ont PKRAD. PKD est estimé à affecter environ 200.000 à 600.000 aux Etats-Unis et une autre 12.000.000 personne millions dans le monde, mais seulement environ un quart peut savoir qu'ils ont la maladie.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la PKD. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Autosomique récessive maladie polykystique des reins (ARPKD) est une maladie génétique rare caractérisée par la formation de sacs remplis de fluide (kystes) dans les reins. La gravité de la maladie et les symptômes spécifiques peuvent varier considérablement d'une personne à une autre. Les nourrissons les plus touchés ont élargi les reins au cours de la période néonatale (néonatale). Une variété d'anomalies du foie et du développement incomplet des poumons (hypoplasie pulmonaire) peut également être présente. La respiration (respiratoires) des anomalies, des mictions fréquentes, et des difficultés d'alimentation peuvent également se produire. Plus de 50 pour cent des enfants touchés développent une maladie rénale en phase terminale durant la première décennie de la vie. Dans certains cas, les symptômes ne se développent pas jusqu'à l'adolescence. PKRAR est causée par des mutations du gène PHKD1. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "la maladie polykystique autosomique récessive du rein" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La sclérose tubéreuse est une maladie multisystémique génétique rare qui est généralement apparent peu après la naissance. Le trouble peut être caractérisée par des épisodes d'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (convulsions); retard mental;distinctifs anomalies de la peau (lésions); et, des nodules bénins (non cancéreux) tumeur (comme hamartomes) du cerveau, certaines régions des yeux (par exemple, rétines), le cœur, les reins, les poumons, ou d'autres tissus ou organes. En outre, de nombreuses personnes touchées peuvent avoir des zones kystiques au sein de certaines régions du squelette, en particulier les os des doigts et des orteils (phalanges). Les lésions cutanées caractéristiques comprennent les zones de coloration de la peau a diminué (de hypopigmentation) qui peut se développer pendant la petite enfance et relativement petits nodules rougeâtres qui peuvent apparaître sur les joues et le nez en commençant à environ quatre ans nettement définies. Ces lésions rougeâtres éventuellement agrandir, se mélangent (coalescence), et développent une apparence verruqueuse (adénomes sébacées). D'autres lésions de la peau peuvent également se développer, y compris à plat, les zones d'augmentation de la pigmentation de la peau (taches café au lait) "couleur café"; bénignes, des nodules fibreux (fibromes) résultant autour ou sous les ongles; ou rugueux, élevées, des lésions "noueux" (patches galuchat) sur le bas du dos.Résultats de la sclérose tubéreuse de changements (mutations) dans un gène ou des gènes qui peuvent se produire spontanément (sporadiquement) pour des raisons inconnues ou être hérités comme un trait autosomique dominant. La plupart des cas représentent de nouvelles (sporadiques) mutations génétiques, sans antécédents familiaux de la maladie. Des mutations d'au moins deux gènes différents sont connues pour causer la sclérose tubéreuse. Un gène (TSC1) a été mappé sur le long bras (q) du chromosome 9 (9q34). Un second gène de la maladie (TSC2) est situé sur le bras court (p) du chromosome 16 (16p13.3). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «sclérose tubéreuse» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par la croissance anormale des vaisseaux sanguins dans certaines parties du corps (angiomatose). Très petits vaisseaux sanguins (capillaires) "noeud" ensemble pour former des tumeurs bénignes appelées angiomes ou hémangioblastomes. Celles-ci peuvent se développer dans les rétines des yeux (hémangioblastomes rétine) ou dans le cerveau ou la moelle épinière ou dans l'oreille interne (tumeurs du sac endolymphatique). Les tumeurs vasculaires peuvent également se produire dans les reins (carcinome des cellules rénales), le pancréas (kystes ou tumeurs neuroendocrines pancréatiques) et / ou des glandes surrénales (phéochromocytome). Les symptômes de la maladie de von Hippel-Lindau varient considérablement et dépend de la taille et la localisation des tumeurs. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "von Hippel-Lindau" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
PKD est diagnostiqué par une évaluation approfondie clinique, un patient et les antécédents familiaux complets et des techniques d'imagerie, comme l'échographie, la tomodensitométrie et l'imagerie par résonance magnétique. Ces études d'imagerie sont généralement menées pour les personnes ayant des symptômes évocateurs de PKRAD;en outre, ils peuvent être recommandés que les procédures de dépistage pour les parents de ceux diagnostiqués avec PKRAD. L'échographie est une étude de diagnostic dans lequel les échos de haute fréquence reflète les ondes sonores créent une image de certains organes internes comme les reins. Chez certains individus concernés, des études d'imagerie supplémentaires, telles que la tomographie par ordinateur (CT) et la résonance magnétique (IRM), peut également être recommandé pour aider à détecter les petits kystes et de déterminer l'étendue de la maladie. Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer des images en coupe de certaines structures tissulaires.
Tel que discuté, PKRAD provoque généralement des symptômes commençant à l'âge adulte. Cependant, dans certains cas, il peut être détecté dans l'enfance ou l'enfance ou même avant la naissance (prénatalement) avec ultrasonographie. Au cours de l'échographie fœtale, reflètent les ondes sonores sont utilisés pour créer une image du foetus en développement dans l'utérus.
Le test génétique moléculaire des mutations dans les gènes ADPKD1 et ADPKD2 est disponible pour confirmer le diagnostic.
Comme indiqué plus haut, dans les individus avec PKRAD, il existe un risque potentiel de saignement (hémorragie intracrânienne) dans le cerveau. Il est souhaitable que les personnes ayant des antécédents familiaux d'hémorragie intracrânienne ou des maux de tête soient soumises à des tests de dépistage appropriés (par exemple, l'angiographie par résonance magnétique [ARM], tomodensitométrie).
Thérapies standard
Traitement
Le traitement des personnes physiques à PKRAD implique une attention particulière à l'alimentation, l’apport hydrique, le contrôle de la pression artérielle et la prévention des choix néfastes de la drogue et de style de vie. La mise en œuvre de ces mesures dès ledébut du cours de la maladie devrait ralentir la progression de rein (rénale) maladie et préserver la fonction rénale dans une certaine mesure. . Un traitement efficace nécessite des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes qui travaillent ensemble pour planifier systématiquement et complètement la prescription personnelle d'un individu affecté. Ces spécialistes peuvent inclure primaires famille de soins desmédecins, pédiatres ou internistes qui collaborent avec les médecins spécialisés dans lestroubles des reins (néphrologues), les troubles chirurgicaux des voies urinaires (urologues), diététistes, et / ou d’autres professionnels de la santé. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
Hypertension
Chez les individus avec PKRAD, traitement comprend généralement un traitement agressif de l’hypertension artérielle (hypertension). Angiotensin-converting enzyme (ECA) ou des récepteurs de l’angiotensine II bloquants (ARB) sont préférés par laplupart des spécialistes qui traitent l’hypertension chez les patients PKRAD. Ces médicaments bloquent substances connues pour provoquer l'hypertension par lerétrécissement des vaisseaux sanguins (constriction) dans les reins kystiques. Chez lesindividus avec PKRAD, ces médicaments peuvent être plus efficaces dans lapréservation de la fonction rénale et la prévention de l’hypertrophie ventriculaire gauche que d’autres thérapies pour l’hypertension.
La douleur
la douleur associée à la PKD peut être traitée de plusieurs manières. La douleur aiguë associée à la rupture d'un kyste dans le tissu rénal adjacent ou dans le système de collecte d’urine peut généralement être traitée avec un apport supplémentaire defluide, le repos au lit, et les analgésiques. La douleur aiguë causée par des infections, descalculs rénaux, ou une tumeur, il faudra une étude d'intervention à exclure. Les personnes atteintes, une légère douleur chronique peuvent être en mesure de lecontrôler avec over-the-counter médicaments contenant de l’acétaminophène. L’utilisation à long terme de médicaments qui sont toxiques pour les reins tels que lacombinaison analgésique et anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) doit être évitée.Pour plus de douleur invalidante, les médicaments ou de stupéfiants antidépresseurs tricycliques peuvent être nécessaires. Splanchic blocus du nerf, une procédure dans laquelle l'injection de l’anesthésie ou des stéroïdes locaux dans certains nerfs procure un soulagement temporaire de la douleur et de l’ablation des nerfs aux reins peut donner un certain soulagement. Dans de rares cas, un déclin catastrophique de la qualité de vie peut nécessiter la décompression percutanée du kyste, incision chirurgicale et de drainage des kystes, ou même néphrectomie.
Mode de vie Modification
La recherche a indiqué que certaines modifications de style de vie peuvent être bénéfiques pour certaines personnes avec PKRAD. Bien qu'aucun régime alimentaire spécifique est prouvée pour améliorer la progression de la maladie, certains médecins recommandent que les individus avec un PKRAD éviter les aliments et les boissons contenant de lacaféine, de limiter la quantité de protéines qu'ils mangent, et de réduire la quantité de sel dans leur alimentation. Le régime alimentaire doit être enrichi en fruits et légumes pour fournir de potassium suffisante et de réduire la consommation d'aliments acidifiants. Les personnes concernées sont également encouragés à exercer autant qu'ils sont en mesure, de ne pas fumer et de boire de l’eau supplémentaire tout au long de la journée. Les adultes sont invités à boire 3 litres (pintes) par jour et les enfants proportionnellement moins.
Complications Kyste
Dans certains cas, sous forme de kystes grossissent ils provoquent l’obstruction ou lacompression des structures voisines telles que des organes ou des vaisseaux sanguins.Dans ces cas, la chirurgie peut être nécessaire de drainer les kystes. Les kystes peuvent également se rompre entraînant un saignement (hémorragie) ou devenir infecté. Kyste hémorragie répond habituellement au repos au lit, certains analgésiques (analgésiques), et l’apport hydrique (hydratation) pour empêcher la formation de caillots de sang obstruant.
Les infections de Kyste peuvent être difficiles à traiter et nécessitent un traitement antibiotique agressif. Cependant, parce que les antibiotiques ont des difficultés à pénétrer les kystes, cette thérapie n’est pas toujours efficace. Les antibiotiques lipophiles (Floxacin dérivés) sont les plus efficaces dans les infections gênantes. Lorsque les kystes infectés ne répondent pas à un traitement antibiotique, la chirurgie pour drainer les kystes peuvent être nécessaires.
Calculs rénaux (néphrolithiase)
Les personnes atteintes de PKRAD devraient boire beaucoup d'eau comme une mesure préventive (prophylactique) contre la formation de calculs rénaux. Les personnes ayant une formation en pierre chronique devraient prendre en 3-4 litres d'eau et le citrate depotassium. Dans certains cas, la lithotripsie extracorporelle par ondes de choc (dans lequel les ondes de choc sont utilisées pour briser les calculs rénaux) ou nephrostolithotomy percutanée (dans lequel une aiguille est passée à travers la peau dans le rein pour enlever les petites pierres) peuvent être utilisés pour traiter lespersonnes touchées.
Les infections urinaires
chroniques infections des voies urinaires ou des infections rénales doivent être traitées rapidement avec des antibiotiques pour prévenir la propagation de l’infection à deskystes dans les reins, ce qui est beaucoup plus difficile à traiter. Les femmes avec PKRAD sont plus susceptibles de développer des infections des voies urinaires que les hommes.
Maladie du foie polykystose
Dans la plupart des cas, une maladie du foie polykystique ne nécessite pas detraitement. Lorsque la maladie du foie polykystique provoque des symptômes, lespersonnes touchées peuvent être conseillés d'éviter la caféine et les œstrogènes (par exemple, un traitement hormonal substitutif). Chez les femmes qui ont besoin d'untraitement hormonal substitutif, préparations transdermiques éviter d' envoyer desconcentrations élevées de médicament pour le foie se produit quand ils sont pris par labouche. Certains médicaments tels que les inhibiteurs de la pompe à protons, qui réduisent les acides Niveau dans l'estomac, ou l’anti - H2 peuvent être utilisés pour fournir le soulagement de la maladie de reflux gastro-oesophagien (RGO).
Dans les cas graves, certaines procédures peuvent être nécessaires pour réduire le nombre de kystes et de la taille du foie. De telles procédures comprennent percutanée aspiration d'un kyste, dans lequel une aiguille est passée à travers la peau pour drainer le liquide d'un kyste; fenêtrage laparoscopique kyste, dans lequel une petite incision est faite dans la paroi abdominale, permettant à un chirurgien de percer un trou dans le kyste à travers laquelle le fluide se déverse dans la cavité abdominale; et l'ablation chirurgicale (résection) d'une partie du foie ainsi que des kystes fenêtrage. Dans de rares cas, une greffe de foie peut être nécessaire. La procédure spécifique utilisée dépend de plusieurs facteurs, y compris la progression de la maladie, la taille, le nombre et la localisation des kystes, l'âge d'un individu et la santé en général, et d'autres éléments.
Dans certains cas, les kystes hépatiques peuvent être infectés. Le traitement avec des antibiotiques lipophiles est recommandé et le drainage du kyste percutanée peut être nécessaire.
Intracrâniennes anévrismes
personnes affectées ayant des antécédents familiaux d'anévrismes intracrâniens ou qui ont eu un anévrisme rompu précédemment devraient être examinés périodiquement pour le développement des anévrismes. Si un anévrisme est suffisamment grand, lemédecin peut recommander coupure chirurgicale de l'anévrisme, dans lequel un clip métallique (habituellement de titane) est placé à la base du cou ou des anévrismes où elle fait saillie hors du vaisseau sanguin. Ce clip empêche le sang de circuler dans l'anévrisme.
Fin de la maladie rénale en phase (de ERSD)
Les personnes atteintes de la maladie rénale en phase terminale, dans laquelle les reins ne fonctionnent plus, nécessitent une dialyse. L’hémodialyse est une procédure dans laquelle une machine est utilisée pour rincer le sang et éliminer les déchets de la circulation sanguine, en aidant à contrôler la pression artérielle et d’aider à maintenir un niveau adéquat de produits chimiques essentiels tels que le potassium. Avec ladialyse péritonéale, le liquide de rinçage est placé dans la cavité abdominale pendant plusieurs heures puis retiré Les personnes atteintes de PKRAD ont généralement tendance à faire mieux en dialyse que les personnes en dialyse pour d’autres raisons.
la maladie rénale au stade final ne sont pas réversibles afin que les individus auront besoin d'un traitement de dialyse à vie ou d'une greffe de rein.
Thérapies Investigational
Les progrès dans la compréhension de la cause, le développement et la progression de la PKD ont conduit les chercheurs à explorer de nouvelles options thérapeutiques pour les personnes touchées. De nouveaux traitements à l'étude comprennent des médicaments qui bloquent l'activité de la vasopressine (antagonistes de la vasopressine), un médicament qui inhibe l'activité de certaines hormones (somatostatine), ainsi que des médicaments qui bloquent l'activité d'une protéine appelée mTOR (Les antagonistes de la mTOR).
La vasopressine est une hormone antidiurétique utilisée par les reins pour gérer l'équilibre hydrique de l'organisme.Les antagonistes de la vasopressine tels que tolvaptan sont à l'étude comme traitement potentiel pour les personnes ayant PKRAD. Ces médicaments ont considérablement réduit le développement de kystes dans quatre différents modèles animaux de la maladie kystique rénale, y compris adpkd2. Un essai clinique contrôlé a déterminé que le tolvaptan a ralenti le taux d'augmentation de la taille des reins et réduit le taux de déclin de la fonction rénale chez les patients ayant une maladie modérément avancée. Le médicament est approuvé pour une utilisation au Japon, mais est en attente d'approbation aux États-Unis et en Europe.
Boire des quantités supplémentaires d'eau pendant toute la journée supprime les niveaux de vasopressine plasmatiques et augmente la miction. Ainsi, l'eau potable ordinaire supplémentaire a le potentiel d'améliorer la progression de la maladie similaire au blocage des récepteurs de la vasopressine V2 dans les canaux collecteurs. Il est recommandé que les enfants et les adultes avec de l'eau de boisson PKRAD fréquemment lors de la lecture ou de l'exercice par temps chaud.
Octréotide, une forme longue durée d'action de la somatostatine, a ralenti la croissance des reins polykystiques chez certains individus avec PKRAD. Octréotide a également ralenti la croissance du foie chez les personnes ayant une maladie du foie polykystique associée. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et de l'efficacité de cette thérapie potentielle pour la PKD.
Les chercheurs étudient également des médicaments qui bloquent l'activité de mTOR (Les antagonistes de mTOR). La protéine mTOR est une protéine qui est impliquée dans divers processus chimiques du corps, y compris la croissance et la prolifération cellulaire.mTOR signifie cible mammalienne de la rapamycine.Les antagonistes de mTOR tels que le sirolimus sont en cours de l'étude chez les personnes atteintes PKRAD. Deux essais cliniques contrôlés ont exploré l'effet des inhibiteurs de mTOR chez les patients ayant une maladie avancée et ont trouvé aucun avantage. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité et l'efficacité des antagonistes de mTOR à long terme comme une thérapie pour les personnes ayant PKRAD.
Pravastatine, ce qui abaisse le taux de cholestérol sanguin, réduit le taux d'augmentation de la taille du rein chez les enfants avec PKRAD. Plus de travail est nécessaire avant de recommander que cet agent soit prescrit aux patients.