triploïdie
Synonymes de Triploïdie
• chromosome syndrome triploïdie
• syndrome triploïdes
• syndrome triploïdie
Discussion générale
La triploïdie est une anomalie chromosomique rare. Triploïdie est la présence d'un ensemble supplémentaire de chromosomes dans la cellule pour un total de 69 chromosomes plutôt que les 46 chromosomes normaux par cellule. Le jeu supplémentaire de chromosomes provient soit du père ou de la mère lors de la fécondation. Les nourrissons atteints de triploïdie sont habituellement échouèrent au début de la grossesse. Si la grossesse se poursuit à terme, l'enfant meurt dans les premiers jours de vie. Quelques personnes touchées ont été signalés à avoir survécu à l'âge adulte, mais a souffert de retards de développement, des difficultés d'apprentissage, des convulsions, une perte et d'autres anomalies auditives. Ceux qui survivent ont triploïdie mosaïque, ce qui signifie que certaines cellules ont le nombre normal de 46 chromosomes et d'autres cellules ont 69 chromosomes par cellule. Les nourrissons atteints de triploïdie complète souffrent de retard de croissance et de multiples anomalies congénitales.
Signes et symptômes
Les nourrissons atteints de triploïdie souffrent de malformations cardiaques, le développement anormal du cerveau, des anomalies surrénales et rénales (reins kystiques), malformations de la moelle épinière (anomalies du tube neural) et les traits du visage anormaux (yeux largement espacés, bas pont nasal, des oreilles malformées bas-set, petit mâchoire, absent petit oeil / et fente labiale et palatine). Les troisième et quatrième doigts des mains et les deuxième et troisième orteils des pieds peuvent être unis et les mains peuvent avoir des plis simiens inhabituelles. Il peut aussi être le foie et la vésicule biliaire défauts, les intestins tordus et les difformités des doigts et des orteils.Le placenta en triploïdie peut être immature, grande et remplie de kystes. Les personnes qui sont la mosaïque va survivre plus longtemps que ceux avec la triploïdie complète mais habituellement souffrent de déficience intellectuelle, un retard de développement, la dépression, des convulsions, une petite taille, l'obésité et d'autres anomalies.
La mère enceinte portant un foetus triploïdie éprouve parfois augmentation de la pression sanguine (hypertension), un gonflement (œdème), et l'excrétion de l'albumine dans l'urine (albuminurie). Cette condition est appelée toxémie ou prééclampsie.Triploïdie est fréquemment diagnostiquée chez les grossesses dans lesquelles il y a un placenta kystique (molaire partielle). Triploïdie a été diagnostiqué dans les grossesses qui se produisent peu de temps après les contraceptifs oraux sont abandonnées ou après les cycles menstruels longs. Le trouble a été rapporté dans les conceptions qui se sont produits suivant la fécondation in vitro et dans les conceptions après une histoire de fausses couches à répétition.
Causes
Triploïdie est la présence d'un ensemble supplémentaire complet de chromosomes. Le triplication des chromosomes est causée par la fécondation d'un ovule par deux spermatozoïdes, ou la fécondation d'un ovule par un spermatozoïde qui a un jeu supplémentaire de chromosomes ou par la fécondation d'un ovule qui a un jeu supplémentaire de chromosomes par une normale sperme. Ce trouble ne fonctionne pas dans les familles et n'est pas associée avec l'âge maternel ou paternel.
populations touchées
La triploïdie représente pour 1-3 pour cent de toutes les grossesses. La condition se produit un peu plus souvent chez les hommes que chez les femmes; on estime que 2/3 des grossesses triploïdes sont des hommes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants sont causés par la duplication, triplication ou la suppression de chromosomes:
La tétraploïdie est une condition dans laquelle il y a quatre ensembles de chromosomes d'une cellule unique au lieu des deux ensembles normaux. Le nombre total de chromosomes par cellule dans tétraploïdie est de 92 au lieu de 46. Les bébés touchés sont généralement échouèrent au début de la grossesse ou meurent dans les premiers jours de vie. bébés touchés ont été signalés à avoir de multiples anomalies congénitales telles que: traits faciaux anormaux (petite tête et de la mâchoire, une fente labiale et palatine, petit ou absent balle des yeux, des oreilles anormales), malformations cardiaques, des malformations du cerveau, les organes génitaux anormaux et des pieds anomalies (clubfoot ). La tétraploïdie peut être suspectée pendant la grossesse par la détection d'anomalies congénitales à l'échographie. Le diagnostic final peut être faite par l'analyse cytogénétique des cellules prises au cours de la grossesse par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS).
Les trisomies sont des troubles génétiques très rares caractérisées par un chromosome triple. Le symptôme le plus commun des trisomies est une déficience intellectuelle. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une 23e paire inégale des chromosomes X et Y pour les hommes, et deux chromosomes X chez les femelles. Les personnes ayant une trisomie ont un chromosome supplémentaire ajouté à l'une des paires normales. Le triplication du chromosome peut être partielle, soit un bras extra courte (p +) ou un bras extra long (q +). Les conditions sont classées en fonction du nom de la paire de chromosomes anormaux et quelle portion du chromosome est affectée. Le syndrome de Down est maladie génétique la plus courante et facilement identifiable causée par une anomalie chromosomique. Un chromosome supplémentaire est présent.Les enfants atteints du syndrome de Down ont un certain degré de déficience intellectuelle qui peut varier de légère à profonde. Cependant, la plupart des enfants ayant une fonction de syndrome de Down dans la gamme légère à modérée.
Le chromosome 11, partielle 11q monosomie (syndrome de Jacobsen) est une maladie génétique rare affectant le bras long du chromosome 11. Le trouble peut être caractérisée par un front saillant étroit, des problèmes oculaires, anormalement nez en forme et de la bouche et de la déficience intellectuelle. Ce syndrome est provoqué par une suppression sur le long bras (q) du chromosome 11. La gravité et le type d'anomalie dépend de la taille et de l'emplacement de la pièce de chromosome manquant. La cause de la rupture du chromosome lui-même est inconnue.
Le syndrome du chromosome 18p est une délétion du bras court (p) du chromosome 18. Elle est caractérisée par des caractéristiques faciales inhabituelles et légère à sévère déficience intellectuelle. Ce syndrome peut également inclure un retard de croissance, la tension musculaire diminuée et une plus petite que la normale cérébrale moyenne. Il peut aussi y avoir des problèmes de comportement et un retard de langage.
Diagnostic
La présence de multiples malformations majeures, peu de liquide amniotique et / ou restriction de la croissance sur l'échographie fœtale pendant la grossesse soulève la suspicion de triploïdie. Le diagnostic peut être fait pendant la grossesse par l'analyse des chromosomes (caryotype) des cellules obtenues par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Le diagnostic peut être confirmé après la naissance par l'analyse chromosomique des tissus (peau) obtenu à partir de l'enfant concerné.Triploïdie ne peut pas être diagnostiquée par un test chromosome microarray. La précision des tests prénataux non-invasive utilisant fœtal (cff) ADN libre-cellulaire dans le diagnostic de la triploïdie est encore à l'étude. Des niveaux anormaux de protéines sériques maternels spécifiques, tels que l'alpha-foetoprotéine, la gonadotrophine chorionique humaine, l'estriol et l'aide à la grossesse protéine A plasmatique ont été associés à un risque accru pour la triploïdie.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de triploïde est symptomatique.