Le syndrome de Trismus-Pseudocamptodactyly
Les synonymes du syndrome de Trismus-Pseudocamptodactyly
• Camptodactylie-limitée Jaw Excursion
• Syndrome Néerlandais-Kennedy
• syndrome Hecht
• Bouche, impossibilité d'ouvrir complètement, et court Finger-Flexor Tendons
Discussion générale
Le syndrome Trismus-Pseudocamptodactyly est une maladie héréditaire très rare caractérisée par l'impossibilité d'ouvrir complètement la bouche (trismus), causant des difficultés avec la mastication (mastication) et / ou la présence de anormalement courtes unités musculo-tendineuses dans les doigts, ce qui provoque les doigts courbe ou coude (camptodactylie) lorsque la main est repliée au niveau du poignet (dorsiflexion). Parce que les doigts ne sont pas définitivement plié ou courbé, cette conclusion particulière est appelée "pseudocamptodactyly" (pseudo signifiant faux). En outre, les unités de l'avant-bras et / ou les jambes musculo-tendineuses peuvent également être anormalement court, ce qui entraîne des mouvements limités et diverses déformations des pieds. Les personnes atteintes de ce trouble sont légèrement plus courte que l'on pourrait attendre (petite taille douce). La gravité de ces constatations physiques varie d'un individu à. Syndrome Trismus-Pseudocamptodactyly est pensé pour être hérité comme un trait autosomique dominant.
Signes et symptômes
Le syndrome Trismus-Pseudocamptodactyly est une maladie héréditaire très rare caractérisée l'incapacité d'ouvrir complètement la bouche (trismus), ce qui entraîne souvent des problèmes de mastication (mastication). Bien que cette limitation est l'un des résultats importants associés à ce trouble, il peut être assez subtile chez certains individus touchés. Dans ceux que cette anomalie est grave, limitée et / ou ayant une déficience capacité de mastication (mastication) peut causer des difficultés à manger et à une bonne digestion.
Autres principaux résultats physiques associés au syndrome de trismus-Pseudocamptodactyly impliquent les cordons fibreux qui relient les muscles aux os (tendons). Les tendons travaillent de concert avec les muscles respectifs (unité muscle-tendon) et des os pour produire le mouvement des diverses parties du corps. Si les tendons sont inhabituellement court, certaines anomalies physiques peuvent résulter.Dans le syndrome de trismus-Pseudocamptodactyly, les unités musculo-tendineuses dans les doigts sont inhabituellement court, ce qui entraîne des doigts incurvés ou pliés (camptodactylie) lorsque la main est pliée vers l'arrière au niveau du poignet (dorsiflexion). Cependant, si la main est penchée en avant au niveau du poignet (palmaire flexion), les doigts peuvent alors être complètement étendus. Parce que les doigts ne sont pas fixés de façon permanente dans la position courbée ou pliée, cette anomalie particulière peut bien être appelé "pseudocamptodactyly" (pseudo signifiant faux).
En outre, les personnes atteintes de ce syndrome ont raccourci les unités musculo-tendineuses dans les avant-bras et les jambes, ce dernier pouvant conduire à diverses déformations du pied. Ceux-ci peuvent inclure une flexion permanente de l'orteil ou des orteils (marteau ou orteils en griffe), anormale flexion vers l'intérieur du pied (pied bot ou talipes), Flatfoot (pes planus), et / ou pigeon-toe (varus métatarsien). Dans certains cas, les muscles et les tendons raccourcis peuvent entraîner une inclinaison inhabituelle du bassin et / ou un positionnement anormal ou légère torsion de la tête (torticolis légère). En outre, les personnes touchées peuvent présenter des difficultés à la dextérité manuelle et la marche (locomotion) en raison de raccourcies unités musculo-tendineuses et des anomalies associées.
Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de trismus-Pseudocamptodactyly présentent des anomalies physiques supplémentaires. Par exemple, ils peuvent être légèrement plus courte que, autrement, serait attendue. Il est important de noter que la gravité de la plupart des signes physiques associés à ce trouble peut varier considérablement d'un individu à.
Causes
Le syndrome Trismus-Pseudocamptodactyly est pensé pour être hérité comme un trait autosomique dominant. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
Le syndrome de Trismus-Pseudocamptodactyly est une maladie héréditaire très rare que, en théorie, affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Cependant, pour des raisons inexpliquées, dans les cas rapportés femelles sont affectés deux fois plus souvent que les hommes (F2: M1). Environ 60 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.Parmi ces cas, beaucoup ont été tracées à une femme hollandaise qui est venu aux États-Unis et se sont installés dans le Tennessee au cours de la seconde moitié du XVIIIe siècle.En outre, d'autres cas signalés ont inclus cinq personnes touchées en trois générations d'une famille japonaise, six membres affectés d'une famille allemande, et les personnes concernées des familles (parentés) dans les Pays-Bas, le Canada, et, comme mentionné ci-dessus, les États-Unis . Le trouble a été décrit pour la première dans la littérature médicale en 1969.
La plupart des symptômes du syndrome de trismus-Pseudocamptodactyly se manifestent pendant la petite enfance. Comme un enfant vieillit touchés, anomalies associées à raccourcies musculaires tendons unités (par exemple, la difficulté de la dextérité manuelle) peut devenir apparent.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome trismus-Pseudocamptodactyly. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome,de Freeman-Sheldon (également connu sous le nom Craniocarpotarsal Dystrophie, le syndrome du visage Whistling, ou syndrome main Vane Whistling Face-Windmill) est une maladie génétique très rare qui est apparente à la naissance (congénitale). Elle est caractérisée par le développement anormal du squelette et un appartement, le visage inexpressif inhabituelle avec des joues pleines et une petite bouche, donnant un aspect du visage typique "sifflement". Les symptômes peuvent inclure la fixation permanente des doigts en position fléchie (camptodactylie), le positionnement extérieur inhabituel des doigts (déviation ulnaire des doigts), et / ou anormale flexion vers l'intérieur du pied (pied bot ou talipes). En outre, les personnes touchées peuvent présenter ensemble profond et les yeux largement espacés, petit nez et les narines, petite bouche, plis verticaux dans la peau de la mâchoire, et / ou d'autres aberrations du visage. Dans certains cas, la courbure d'un côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose) peuvent être présents. D'autres malformations squelettiques peuvent se manifester au cours de rayons X ou d'autres procédures d'imagerie. Les personnes atteintes du syndrome de Sheldon Freeman sont de taille normale. Ce syndrome est hérité comme un trait génétique autosomique dominante, bien que certains chercheurs pensent qu'il peut être héréditaire dans une forme récessive.
Distal arthrogrypose Multiplex Congenita, type II est une maladie héréditaire très rare qui est apparente à la naissance et se caractérise par la rigidité ou l'immobilité des articulations (contractures) avec des malformations des mains et / ou des pieds. Les symptômes peuvent inclure une flexion permanente des doigts (camptodactylie), le positionnement inhabituel des doigts et / ou des pieds, flexion anormale vers l'intérieur du pied (pied bot), et d'autres irrégularités des bras et des jambes. D'autres caractéristiques de ce trouble peuvent inclure l'incapacité d'ouvrir complètement la bouche (trismus), une mâchoire sous-développés (de micrognathie), une mâchoire de recul (retrognathia), une rainure anormale (fente) sur la lèvre supérieure et / ou fermeture incomplète du toit de la bouche (palais), les paupières tombantes (ptosis), et / ou un col palmés. En outre, les personnes touchées peuvent présenter des anomalies des os de la colonne vertébrale (vertèbres). Les personnes atteintes de Distal arthrogrypose Multiplex Congenita, type II sont plus courtes que l'on pourrait attendre.Ce trouble est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique dominante.
Diagnostic
Le syndrome de Trismus-Pseudocamptodactyly peut être diagnostiqué pendant la petite enfance, sur la base d'une évaluation approfondie clinique, les signes physiques caractéristiques, et / ou une variété de tests spécialisés, y compris des études de rayons-X.
Le traitement de ce trouble est dirigé vers les symptômes spécifiques exposés dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts d'une équipe de spécialistes qui travaillent ensemble pour planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint. Ces spécialistes peuvent inclure les pédiatres, ceux qui diagnostiquent et traitent les troubles squelettiques (les orthopédistes), les chirurgiens orthopédistes, dentistes, anesthésistes, médecins qui se spécialisent dans les troubles de l'appareil digestif (gastro-entérologues), des nutritionnistes, des physiothérapeutes et des ergothérapeutes, et / ou d'autres soins de santé professionnels.
thérapies standard
Traitement
Les thérapies spécifiques pour le traitement de ce trouble sont symptomatique. Par exemple, dans certains cas, diverses techniques et / ou la chirurgie orthopédique peuvent être effectuées pour traiter et / ou de corriger certaines anomalies musculo-squelettiques associées au syndrome de trismus-Pseudocamptodactyly.
En outre, la thérapie physique et / ou professionnelle peut être bénéfique pour les personnes qui éprouvent des difficultés à la marche (locomotion) et la dextérité manuelle.
Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.