phéochromocytome
Synonymes de phéochromocytome
• paragangliome surrénale
• tumeur des cellules chromaffines
• paragangliome
Discussion générale
Le phéochromocytome est une forme rare de tumeur qui provient de certaines cellules appelées cellules chromaffines, qui produisent des hormones nécessaires à l'organisme pour fonctionner correctement. La plupart des phéochromocytomes proviennent de l'un des deux glandes surrénales situées au-dessus des reins à l'arrière de l'abdomen supérieur. La plupart des cellules chromaffines se trouvent dans la couche intérieure de la glande surrénale, qui est connue comme la médullosurrénale. Environ 90 pour cent des phéochromocytomes se produisent dans la médullosurrénale. Environ 10 pour cent se produisent en dehors de cette zone. Ces cas sont appelés phéochromocytome ou paragangliomes comme extra-surrénales. Les paragangliomes peuvent être trouvés dans la poitrine, le coeur, la vessie et / ou du cou ou de la base du crâne. Les symptômes associés à pheochromocytomas comprennent une pression artérielle élevée (hypertension), des maux de tête, la transpiration excessive, et / ou des palpitations cardiaques. Dans la plupart des cas, les phéochromocytomes se produisent au hasard, pour des raisons inconnues (sporadiquement). Dans environ 25 à 35 pour cent des cas, les phéochromocytomes peuvent être hérités comme un trait autosomique dominant.Certains cas héréditaires peuvent se produire dans le cadre d'un trouble plus large, comme néoplasies endocriniennes multiples types 2a et 2b, le syndrome de von Hippel-Lindau, neurofibromatose ou familiaux syndromes de paragangliome types 1, 3 ou 4, ou comme familial phéochromocytome isolé.
Signes et symptômes
Dans certains cas, les personnes ayant un phéochromocytome peuvent ne pas développer des symptômes (asymptomatiques). Une pression artérielle élevée (hypertension) est le résultat le plus commun associé à phéochromocytome.L'hypertension artérielle peut être maintenue ou peut aller et venir. Les personnes concernées peuvent éprouver paroxystiques "attaques", qui sont des épisodes chroniques de l'hypertension artérielle se traduit souvent par des maux de tête, battements de coeur irréguliers (palpitations) et une transpiration abondante (diaphorèse). La fréquence de ces épisodes varie allant de plusieurs fois par jour à un couple de fois par mois.
Les symptômes associés à phéochromocytomes se produisent en raison de la libération de certaines hormones appelées catécholamines (par exemple, la noradrénaline et l'adrénaline). Ces hormones sont libérées à partir des cellules chromaffines, qui font partie du système nerveux sympathique. Le système nerveux sympathique contrôle certaines activités involontaires dans le corps (par exemple, la régulation du rythme cardiaque ou de la fréquence respiratoire, augmentation de la pression artérielle). La libération de catécholamines excessives se traduit par une pression artérielle élevée et d'autres symptômes caractéristiques de phéochromocytome.
D'autres symptômes moins fréquents peuvent inclure des douleurs dans la poitrine ou l'abdomen, des nausées, des vomissements, la diarrhée, la constipation, la peau pâle (pâleur), la faiblesse et la perte de poids. Les attaques d'anxiété ou d'appréhension peuvent également se produire. Certaines personnes éprouvent une chute extrême de la pression artérielle en position debout brusquement, entraînant parfois des vertiges (hypotension orthostatique). Dans certains cas, les personnes ayant un phéochromocytome peuvent avoir des difficultés dans la répartition (métabolisme) des hydrates de carbone et peuvent développer le diabète.
Non traitée, phéochromocytomes peuvent progresser de causer, de graves complications potentiellement mortelles, y compris la maladie du muscle cardiaque (cardiomyopathie), inflammation du muscle cardiaque (myocardite), hémorragie cérébrale, ou l'accumulation de liquide dans les poumons (oedème pulmonaire).Certaines personnes atteintes de phéochromocytome peuvent être à risque de développer un accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque (infarctus du myocarde).
Environ 10 à 15 pour cent du phéochromocytome peut être maligne.phéochromocytomes extra-surrénales sont plus susceptibles d'être malignes que pheochromocytomas surrénales. pheochromocytomas malignes peuvent se propager (métastaser) à diverses parties du corps, y compris les ganglions lymphatiques, le foie, les poumons et les os.
Causes
Dans la plupart des cas, la cause exacte de phéochromocytome est inconnue. La plupart des cas se produisent au hasard, pour des raisons inconnues (sporadiquement).
Environ 25-35 pour cent des cas de phéochromocytome peut être familiale, résultant de perturbations génétiques ou des changements (mutations) à certains gènes. Ces mutations sont héritées comme des traits autosomiques dominantes. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. les maladies génétiques autosomiques dominantes se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse
Les cas de phéochromocytome familiale se produisent soit comme partie d'un syndrome génétique plus ou comme isolé, conclusion non syndromique. Troubles dans lesquels phéochromocytomes peuvent être une conclusion secondaire comprennent endocrinienne multiple de types de néoplasie 2a et 2b, le syndrome de von Hippel-Lindau, neurofibromatose, syndromes de paragangliome familiaux types 1, 2, 3 et 4, et de phéochromocytome familial isolé.
Les personnes ayant isolé, phéochromocytome non syndromique peuvent avoir une prédisposition génétique à développer la maladie. Une personne qui est génétiquement prédisposé à un trouble porte un gène muté de la maladie, mais elle ne peut être exprimé que si elle est déclenchée ou «activé» dans certaines circonstances. Certains de ces cas peut se produire de façon aléatoire à la suite d'une modification génétique spontanée (par exemple, une nouvelle mutation).
Des chercheurs ont établi que les phéochromocytomes peuvent être provoquées par des mutations de l'un des au moins dix différents gènes: le gène RET situé sur le chromosome 10q11.2, qui est également associé à endocrinienne multiple de type 2 néoplasie; le gène VHL situé sur le chromosome 3pp25.3, qui est également associée au syndrome de von Hippel-Lindau; la neurofibromatose (NF1) gène, situé sur le chromosome 17q11.2; la sous-unité succinate déshydrogénase A (SDHA) gène situé sur le chromosome 5p15, la succinate déshydrogénase sous-unité B (SDHB) gène situé sur le chromosome 1p36.1-p35; la sous-unité succinate déshydrogénase C (SDHC) gène situé sur le chromosome 1q21, la succinate déshydrogénase, la sous-unité D (SDHD) gène situé sur le chromosome 11q23, la succinate déshydrogénase, le facteur d'assemblage complexe 2 (SDHAF2), situé sur le chromosome 11q12, le gène TMEM127 localisé sur le chromosome 2T11 et le gène MAX situé sur le chromosome 14q23.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, et une paire supplémentaire de 23 chromosomes sexuels qui comprennent un X et un chromosome Y chez les mâles et les deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés.Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
populations touchées
Pheochromocytomas affectent les hommes et les femmes en nombre égal et peuvent affecter les personnes de tout âge. Ces tumeurs surviennent le plus souvent chez des individus âgés de 30 à 50 ans. A l'heure actuelle, on estime qu'environ 10 pour cent des cas surviennent chez les enfants.
Pheochromocytomas sont des tumeurs rares, survenant chez moins de 1 pour cent de tous les individus avec une pression artérielle élevée. L'incidence réelle de phéochromocytome est inconnue. Beaucoup de personnes avec phéochromocytomes ne sont pas diagnostiqués au cours de leur vie. Environ 90 pour cent des phéochromocytomes sont bénignes.
Related Disorders
De nombreux troubles et des conditions différentes partagent des symptômes similaires avec phéochromocytome hypertension en particulier neurogène. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel. Thyrotoxicosis, l'hypoglycémie, l'anxiété ou des attaques de panique, l'hyperthyroïdie, hyperplasie médullosurrénale, dysautonomie familiale, et les lésions intracrâniennes peuvent aussi avoir des symptômes similaires. Diverses tumeurs, y compris les neuroblastomes, ganglioneuroblastomas et ganglioneuromes peuvent imiter phéochromocytome. Les symptômes associés à phéochromocytome peuvent être induites par l'utilisation de certains médicaments. Le retrait de la clonidine de médicament peut provoquer des symptômes similaires.
Diagnostic
Un diagnostic de phéochromocytome peut être suspectée basée sur les antécédents du patient détaillé (y compris les cas de phéochromocytome précédents dans la famille), une évaluation approfondie clinique, et l'identification des résultats caractéristiques (crises paroxystiques, l'hypertension ne répond pas à un traitement normal, etc.). Le sang et l'analyse d'urine peuvent confirmer un diagnostic de phéochromocytome en détectant des niveaux élevés de catécholamines ou de ses métabolites dans l'urine et le sang (plasma). Les métabolites sont les sous-produits de catécholamines qui sont produites lorsque le corps se décompose (métabolise) catécholamines. Un test spécialisé, le test de suppression clonidine, peut être effectuée pour exclure d'autres causes de catécholamines élevées. Clonidine réduit la production de catécholamines à intervalles normaux chez les individus sans phéochromocytome, mais pas ceux qui ont un phéochromocytome.
Les techniques d'imagerie telles que la tomographie par ordinateur (CT scan) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) sont souvent réalisées pour déterminer l'emplacement et la taille spécifique d'un phéochromocytome. Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale des structures internes. L'IRM utilise un champ magnétique des ondes sur le terrain et à la radio pour créer des images transversales détaillées de certains organes et tissus. L'IRM est la technique d'imagerie de choix pour les femmes enceintes qui sont soupçonnés d'avoir un phéochromocytome.
thérapies standard
Traitement
Le diagnostic et le traitement thérapeutique de phéochromocytome peuvent exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les spécialistes qui diagnostiquent et traitent les troubles endocriniens (endocrinologues); les médecins qui se spécialisent dans le diagnostic et le traitement du cancer (oncologues médicaux);spécialistes de l'utilisation des rayonnements pour traiter les cancers (radio-oncologues); infirmières en oncologie; chirurgiens; diététiciens; et / ou d'autres professionnels de la santé.
des procédures et des interventions thérapeutiques spécifiques peuvent varier, en fonction de nombreux facteurs, la taille de la tumeur; localisation de la tumeur; si la tumeur est bénigne ou maligne; la présence ou l'absence de certains symptômes; âge et la santé générale d'un individu; et / ou des éléments supplémentaires. Les décisions concernant l'utilisation de certains traitements médicamenteux et / ou d'autres traitements devraient être faits par les médecins et les autres membres de l'équipe de soins de santé en consultation étroite avec le patient sur la base des particularités de son cas; une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels, y compris les effets secondaires possibles et les effets à long terme; la préférence du patient; et d'autres facteurs pertinents.
La chirurgie est la principale forme de traitement pour phéochromocytome. Environ 90 pour cent des phéochromocytomes sont éliminés avec succès par la chirurgie. L'ablation chirurgicale d'un ou les deux des glandes surrénales (de surrénalectomie) ou un autre endroit en cas de phéochromocytome extra-surrénalienne, peut être réalisée. La procédure chirurgicale la plus courante pour le traitement de phéochromocytome est surrénalectomie laparoscopique. Au cours de cette procédure, une petite incision est faite dans l'abdomen, un petit tube est inséré (laparoscope) à travers l'incision, et la tumeur est enlevée. Chez les patients chez lesquels les deux surrénales sont enlevés, une petite quantité de la couche externe surrénale (ou cortex surrénalien) peut être laissé pour préserver la production de glucocorticoïdes normale de la surrénale. Cela peut réduire les complications ultérieures causées par une carence en glucocorticoïdes chez les patients qui ont besoin d'ablation des deux glandes surrénales.
Avant la chirurgie, les personnes concernées doivent être traités avec des inhibiteurs alpha-adrénergiques et les inhibiteurs de bêta-adrénergiques pour minimiser les effets des hormones surrénales. Les alpha-bloquants adrénergiques tels que la phénoxybenzamine (Dibenzyline) est utilisé pour contrôler l'hypertension. Dans certains cas, les bêta-bloquants adrénergiques tels que le propranolol (Inderal) peuvent également être utilisés pour traiter les troubles du rythme.
La chirurgie peut être utilisé pour traiter les cas de phéochromocytome malin. La radiothérapie, dans lesquels le rayonnement est utilisé pour cibler et détruire les cellules cancéreuses, et certaines combinaisons de médicaments anticancéreux (chimiothérapie) peuvent également être utilisés pour traiter les individus avec un phéochromocytome malin. Dans les cas où la chirurgie ne peut pas supprimer tous une incidence sur le tissu, une réduction périodique du tissu métastasé (de debulking) peut être bénéfique. Les individus chez lesquels la chirurgie ne supprime pas tous une incidence sur le tissu peut avoir besoin d'être sur des médicaments pour contrôler l'hypertension artérielle.
Le conseil génétique est souvent bénéfique pour certaines personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
