Le syndrome de Treacher Collins (TCS)

Syndrome de Treacher Collins

Les synonymes du syndrome de Treacher Collins

• syndrome de Franceschetti-Zwalen-Klein

• dysostose mandibulofaciale

• TCS

• syndrome de Treacher Collins-Franceschetti

Discussion générale

Résumé

Le syndrome de Treacher Collins (TCS) est une maladie génétique rare caractérisée par des anomalies distinctives de la tête et du visage zone résultant du sous-développement (hypoplasie) de certaines structures du visage, y compris la mâchoire, les pommettes et les structures à proximité (complexe zygomatique). anomalies craniofaciales ont tendance à impliquer les pommettes, les mâchoires, la bouche, les oreilles, et / ou les yeux. En plus des diverses anomalies faciales, les personnes concernées peuvent avoir des malformations des oreilles externes et des structures de l'oreille moyenne et l'œil (oculaire) des anomalies, y compris une pente descendante anormale à l'ouverture entre les paupières supérieures et inférieures (fissures palpébrales). Les personnes touchées peuvent développer une perte auditive et respiratoire (respiratoires) difficultés. En outre, le cerveau et les anomalies comportementales telles que la microcéphalie et un retard psychomoteur ont également été signalés à l'occasion dans le cadre de la condition. Les symptômes spécifiques et les caractéristiques physiques associés à TCS peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre. Certaines personnes peuvent avoir des symptômes bénins et ne sont pas diagnostiqués, tandis que d'autres peuvent développer des complications graves, potentiellement mortelles respiratoires. TCS est causée par une mutation dans les gènes TCOF1, ou POLR1C POLR1D. Dans le cas de TCOF1 ou POLR1D, le mode de transmission est autosomique dominante, alors que dans le cas de POLR1C il est autosomique récessive.

introduction

TCS est nommé d'après Edward Treacher Collins, un ophtalmologiste de Londres qui a décrit le désordre dans la littérature médicale en 1900. TCS est également connu comme dysostosis mandibulofaciale ou syndrome de Treacher Collins-Franceschetti.

Signes et symptômes

Les symptômes et la gravité de TCS peuvent varier considérablement d'une personne à une autre, même parmi les membres de la même famille. Certaines personnes peuvent avoir une forme très légère qui peut passer inaperçue; d'autres peuvent avoir des anomalies significatives et le potentiel de complications respiratoires mortelles. Il est important de noter que les personnes concernées ne seront pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous.

Les principales caractéristiques du TCS affectent certains os du visage, des oreilles et des tissus mous autour des yeux. Les personnes touchées développent des caractéristiques distinctives du visage et potentiellement l'ouïe et des problèmes de vision. Les anomalies du TCS sont généralement symétrique (presque identique sur les deux côtés du visage). Les symptômes sont présents à la naissance (congénitale). Dans certains cas, des complications respiratoires graves peuvent se développer. Intelligence est habituellement affecté, mais le cerveau et les anomalies comportementales telles que la microcéphalie et un retard cognitif ont été rapportés peu fréquemment dans le cadre de la condition. Discours et le développement de la langue peut être compromise par la perte, du palais ou la mâchoire et des voies respiratoires problèmes d'audition.

Les nourrissons atteints TCS présentent sous-développés (hypoplasie) ou absents (pommettes de malars), provoquant cette zone du visage apparaissent à plat ou en contrebas. L'os de la mâchoire inférieure (mandibule) est incomplètement développé (hypoplasie mandibulaire), provoquant le menton et la mâchoire inférieure à apparaître anormalement petite (micrognathie). Certaines structures osseuses (par exemple, les processus coronoïde et condyliennes ou ellipsoïdales) que des parties d'ancrage de la mâchoire inférieure au muscle peut être exceptionnellement plat ou absent. Les nourrissons atteints peuvent également présenter le sous-développement de la gorge (pharynx hypoplasie). Pharyngée hypoplasie avec le sous-développement de la mâchoire inférieure (hypoplasie mandibulaire) et / ou la petitesse anormale de la mâchoire (micrognathie) peut contribuer à des problèmes d'alimentation et / ou des difficultés respiratoires (insuffisance respiratoire) pendant la petite enfance. Les enfants peuvent éprouver l'apnée obstructive du sommeil qui se caractérise par de brèves interruptions répétées de la respiration normale et la circulation de l'air pendant le sommeil. Chez certains individus gravement touchés, des difficultés respiratoires mortelles peuvent se développer. 

Les anomalies supplémentaires peuvent contribuer à des difficultés respiratoires ou alimentaires, y compris le rétrécissement ou l'obstruction des voies nasales (liste sténose choanal ou atrésie). Certains enfants peuvent être décrits comme ayant des caractéristiques de "Robin Sequence" qui comprennent micrognathie sévère, une langue qui est déplacé plus loin dans la bouche que la normale (glossoptose) avec ou sans fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine). En outre, des malformations de la bouche et la mâchoire peut entraîner des anomalies dentaires, comme les dents qui sont sous-développés (hypoplasie) et / ou désaligné (malocclusion).anomalies dentaires supplémentaires ont également été signalés, y compris les dents manquantes (dent agénésie), opacification ou une décoloration de l'émail des dents (émail opacité), et incorrecte (ectopique) éruption de certaines dents supérieures (les molaires maxillaires).

Les personnes atteintes de TCS peuvent développer une perte auditive due à une défaillance des ondes sonores à effectuer à travers l'oreille moyenne (perte auditive). La surdité résulte généralement d'anomalies affectant les structures au sein de l'oreille moyenne. Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir malformé ou osselets absents, les trois petits os à travers laquelle les ondes sonores sont transmis dans l'oreille moyenne (ie, Enclume, Marteau, et stapes).

plupart des nourrissons touchés présentent des anomalies de structures de l'oreille externe ainsi. Les nourrissons atteints peuvent avoir des oreilles absentes, petites ou malformés (microtie), avec rétrécissement (sténose) ou de blocage (atrésie) des canaux de l'oreille externe. Les oreilles extérieures peuvent être froissés ou tournées. Les structures de l'oreille interne sont généralement pas affectés, même si la malformation de l'organe spirale osseuse dans l'oreille interne (cochlée) et les structures de l'oreille interne qui jouent un rôle dans l'équilibre (appareil vestibulaire) ont été rapportés.D'autres symptômes peuvent inclure la présence de petites excroissances de la peau ou des fosses juste en face de l'oreille externe (balises préauriculaires) et un passage anormal qui est fermé à une extrémité (la fistule aveugle) qui draine normalement les oreilles du nez.

Beaucoup de nourrissons avec TCS ont des anomalies du tissu entourant les yeux. Ces différences oculaires peuvent donner aux individus concernés un aspect du visage attristé. Le symptôme oculaire la plus commune est une inclinaison vers le bas à l'ouverture entre les paupières supérieures et inférieures (fissures palpébrales). Les autres symptômes comprennent une encoche ou fente de tissu de couvercle (couvercle colobome), de l'absence partielle des cils sur la paupière inférieure, les yeux croisés (strabisme) et les conduits lacrymaux rétrécies (dacrostenosis) manquant paupière inférieure. Occasionnellement malformations du globe sont vus et peuvent inclure encoche ou fente de tissu de l'iris ou anormalement petits yeux (microphtalmie) manquant. La perte de vision peut se produire dans certains cas. Le degré de déficience visuelle varie en fonction de la gravité et la combinaison des anomalies oculaires. des anomalies de la paupière inférieure peuvent causer les yeux à sécher, ce qui augmente le risque d'infections de l'irritation et des yeux chroniques.

Certaines personnes atteintes de TCS présentent des anomalies physiques supplémentaires, comme un yeux largement espacés, entaillage de la paupière supérieure, difformité nasale, anormalement large bouche (macrostomie), un toit très arqué de la bouche (palais), croissance inhabituelle des cheveux du cuir chevelu vers les joues, et / ou malformation cardiaque congénitale.

Environ 5% des personnes atteintes de déficits de développement d'affichage TCS ou des problèmes neurologiques tels que le retard psychomoteur. Cependant, l'intelligence est généralement affectée au développement normal du langage. Néanmoins, des problèmes avec le développement de la parole peuvent se produire en raison de la perte auditive, une fente palatine ou difficultés à produire des sons en raison de la distorsion structurelle.

Causes

TCS est causée par une mutation des gènes TCOF1, ou POLR1C POLR1D. Dans le cas de TCOF1 ou POLR1D, le mode de transmission est autosomique dominante, alors que dans le cas de POLR1C il est autosomique récessive.

Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Pour TCOF1 et POLR1D, un gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Dans environ 60% des cas TCS, la mutation est une nouvelle mutation qui se produit au hasard sans antécédents familiaux de la maladie (de novo de mutation). Cependant, un parent peut être légèrement affectée et ne savent pas qu'ils ont la maladie. Le risque de transmettre le gène anormal du parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant ou si grossesses antérieures ont entraîné affectées, voire insensible, les enfants. .

Les troubles génétiques récessives (par exemple TCS causée par des mutations de POLR1C) se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes.Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement affecté pour ce trait particulier est de 25%.

Les enquêteurs ont déterminé que les mutations du gène treacle (TCOF1), situé sur le bras long du chromosome 5 (5q32), causent la plupart des cas de TCS. Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes.Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, "chromosome 5q32" se réfère à la bande 32 sur le bras long du chromosome 5. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.

TCOF1 comporte des instructions pour créer (coder) une protéine connue sous le nom de mélasse. Le rôle exact que joue Mélasse dans le développement de TCS est pas totalement compris. Les chercheurs ont déterminé que Mélasse joue un rôle dans la création de certaines petites structures présentes dans les cellules qui assemblent les protéines (ribosomes). Les conditions qui résultent de défauts dans la formation (biogenèse) des ribosomes sont appelés ribosomopathies. POLR1C et POLR1D codent pour des sous-unités d'ARN polymérases I et III, qui sont également essentiels pour la biogenèse des ribosomes. Il semble probable que des mutations dans POLR1C et POLR1D provoquent l'assemblage des protéines insuffisantes et ne permettent pas de cellules pour répondre à leur prolifération et à la croissance des besoins au cours du développement de l'embryon. Parce que TCS est très variable, les chercheurs pensent que des facteurs génétiques et environnementaux éventuellement supplémentaires peuvent également jouer un rôle dans la sévérité variable de la maladie.

Certaines personnes avec les caractéristiques et les résultats physiques du TCS ne présentent des mutations dans l'un des trois gènes mentionnés ci-dessus, ce qui suggère que plus que des gènes non encore identifiés peuvent également causer TCS dans certains cas.

populations touchées

TCS affecte les hommes et les femmes en nombre égal. La prévalence est estimée entre 1 à 10,000-50,000 personnes dans la population générale. Certaines personnes légèrement atteintes peuvent aller non diagnostiqués, ce qui rend difficile de déterminer la fréquence réelle de la maladie dans la population générale.

Troubles en relation 

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de TCS. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

Le syndrome de Nager (également connu sous le nom acrofaciale dysostosis, le type de Treacher Collins avec des anomalies des membres) est une maladie héréditaire rare caractérisée par des malformations cranio-faciales similaires à celles de TCS se produisant en association avec des anomalies des bras, des mains et / ou des pieds.malformations craniofaciales incluent le sous-développement des pommettes (hypoplasie malaire); développement incomplet de la mâchoire inférieure (hypoplasie mandibulaire), ce qui provoque la mâchoire apparaître anormalement petite (micrognathie); hypoplasie et / ou malformé (dysplasique) oreilles externes (pennes) et fin aveugles ou absents canaux externes oreilles (microtie), entraînant une insuffisance (perte auditive) l'audition; et / ou inclinée vers le bas fissures palpébrales, le manque ou l'absence des cils inférieurs, et / ou les paupières tombantes supérieures (ptosis). Des anomalies des membres comprennent le sous-développement ou l'absence des pouces, l'absence d'un des os dans les avant-bras (radius), fusion anormale des os dans les avant-bras (de synostotis radioulnar), la flexion permanente de certains doigts (camptodactylie), et / ou sangle de la orteils (syndactylie). Syndrome Nager est généralement hérité comme un autosomique cause trait dominant par mutation hétérozygote du gène sur le chromosome SF3B4 1T12-q21. Dans la plupart des cas, le syndrome de Nager semble se produire au hasard et récemment dans la famille (sporadique) encore autosomique récessive héritage a été décrit précédemment. 

Le syndrome de Miller (également connu sous le nom postaxiale acrofaciale dysostosis) est une maladie héréditaire rare caractérisée par des malformations cranio-faciales se produisant en association avec des anomalies des bras, des mains et / ou des pieds.malformations craniofaciales incluent le sous-développement des pommettes (hypoplasie malaire); anormalement petite mâchoire inférieure (micrognathie);fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine); petits, en saillie, les oreilles "en forme de coupe"; et / ou l'absence de tissu (colobomes) des paupières inférieures. Des anomalies des membres peuvent inclure un développement incomplet (hypoplasie), sangle (syndactylie), et / ou l'absence de certains doigts et / ou des orteils;un mauvais positionnement de certains orteils; et / ou le développement inapproprié et / ou la fusion anormale des os dans les avant-bras (radioulnar synostosis), provoquant les avant-bras apparaissent anormalement court. D'autres anomalies physiques peuvent se produire dans certains cas. syndrome de Miller est hérité comme un trait récessif autosomique causée par des mutations hétérozygotes composites du gène sur le chromosome 16q22.2 DHODH. 

La microsomie hémifacial est une maladie rare caractérisée par des anomalies craniofaciales impliquant les mâchoires, la bouche et les oreilles en plus des anomalies crâniennes supplémentaires du cardiaque, rénale, les systèmes squelettiques, et les extrémités (HFM avec un spectre élargi). De nombreux chercheurs considèrent le syndrome de Goldenhar une variante et sous-groupe de microsomie hémifacial. Dans la littérature médicale, microsomie hémifacial et le syndrome de Goldenhar sont souvent regroupées sous le terme "Oculoauriculovertebral (OAV) Spectrum" ou "microsomie craniofaciale". La plupart des cas se produisent au hasard, sans cause apparente (sporadique). Dans d'autres cas, il y a eu une histoire familiale positive qui, selon certains chercheurs, semble suggérer autosomique dominante. Les caractéristiques physiques associés à microsomie craniofaciale varient considérablement d'un cas à. De tels dispositifs ont tendance à se comporter d'un côté du corps (unilatérale) et peuvent représenter diverses combinaisons de certaines anomalies. Ceux-ci incluent le sous-développement des pommettes, la mâchoire supérieure et la mâchoire inférieure (malaire, maxillaires et hypoplasie mandibulaire); le sous-développement de certains muscles du visage; anomalies de la langue, la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine), et / ou une rainure anormale dans la lèvre (fente labiale); oreilles externes malformés (de pennes) avec fin aveugles ou absents des canaux de l'oreille externe (microtia), entraînant une insuffisance (perte auditive) l'audition; excroissances anormales de la peau sur les oreilles (balises de la peau); et / ou un développement incomplet de certains os de la colonne vertébrale (vertèbres hypoplasie). anomalies supplémentaires incluent l'absence partielle ou totale de tissu (colobome) des paupières supérieures, les yeux croisés (strabisme), et / ou anormalement petits yeux (microphtalmie); cœur (cardiaques) défauts; rénales (reins) des anomalies; et / ou des anomalies physiques supplémentaires. Les deux principales caractéristiques de différentiation TCS de OAV Spectrum sont: 1) TCS est symétrique; et 2) TCS n'a pas d'incidence sur les nerfs. 

Diagnostic

Un diagnostic de TCS est faite sur la base d'une évaluation clinique approfondie, les antécédents du patient détaillée et l'identification des signes physiques caractéristiques. De nombreuses anomalies associées telles que la malformation ou l'absence de l'oreille externe sont présents à la naissance (congénitale).

Essais cliniques et travail-Up

Des études spécialisées x-ray confirmeront la présence et / ou l'étendue de certaines anomalies craniofaciales observées. Par exemple, ces tests d'imagerie montrent la petitesse anormale de la mâchoire (micrognathie) en raison du sous-développement de l'os inférieur de la mâchoire (hypoplasie mandibulaire), la présence et / ou l'étendue de l'hypoplasie affectant certaines parties du crâne, et / ou la présence de malformations supplémentaires de l'oreille qui ne peut être vu lors de l'évaluation clinique.

TCS peut être détectée avant la naissance (prénatalement) par amniocentèse et prélèvement de villosités choriales si un TCOF1, POLR1C ou POLR1D mutation a été identifiée dans un membre de la famille touchée. Dans certains cas, l'échographie fœtale, qui utilise des ondes réfléchies sonores pour créer une image du fœtus en développement, peut révéler des résultats caractéristiques suggestives de TCS.

En outre, les personnes touchées qui présentent peu de signes, un minutieux examen clinique et x-ray imagerie des tests de la région craniofaciale peuvent démontrer l'expression subtile de certaines caractéristiques (par exemple, hypoplasie des arcades zygomatiques) associés à TCS. Parce que partage TCS plusieurs caractéristiques physiques qui peuvent survenir dans d'autres syndromes craniofaciales, de nombreux chercheurs suggèrent que la confirmation du diagnostic plus fort être fait par un test génétique moléculaire et ou, dans certains cas, une histoire familiale / minutieuse, détaillée.

Le test génétique pour confirmer un diagnostic est disponible par le biais des laboratoires de recherche commerciaux et universitaires pour détecter des mutations dans les gènes TCOF1, POLR1C et POLR1D. Environ 90-95% des individus ont une mutation identifiable du gène TCOF1.

Les parents, en particulier les parents et les frères et sœurs, d'un individu diagnostiqué avec TCS devraient être examinées avec soin, car les cas bénins passent souvent inaperçus et non diagnostiquée.

thérapies standard

Traitement

Il n'y a pas de remède pour TCS. Le traitement est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, oreille pédiatrique, le nez et les spécialistes de la gorge (de orl pédiatriques), dentiste pédiatrique, infirmière pédiatrique, chirurgien plastique, orthophonistes, audiologistes, ophtalmologistes, psychologues, généticiens, et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et globalement un traitement de l'enfant affecte.

La détection précoce

Les médecins surveillent régulièrement les individus avec TCS pour détecter certaines anomalies qui peuvent être associés à la maladie. Par exemple, l'audition d'une personne touchée doit être soigneusement contrôlée afin de détecter toute apparition de la perte auditive. Évaluation de l'audition d'un enfant est essentiel. Une évaluation complète devrait être fait tôt dans la vie, même avant un an, puis chaque année, afin d'assurer le bon développement de la parole.

Un instrument (ophtalmoscope) est utilisé pour visualiser l'intérieur de l'oeil afin de détecter toute possibilité d'une déficience visuelle. Cet examen est important d'assurer des mesures préventives appropriées et / ou un traitement rapide pour ceux qui présentent des anomalies des yeux en association avec TCS (par exemple, colobomes, strabisme, microphtalmie). Les personnes touchées doivent également être surveillés pour la mâchoire et des anomalies dentaires.

L'intervention précoce est important de veiller à ce que les enfants concernés à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques peuvent inclure la thérapie de la parole, le soutien social spécial, et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle. Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.

Chirurgie

Dans certains cas, la reconstruction chirurgicale des malformations cranio-faciales peut être nécessaire. La chirurgie peut être effectuée pour réparer une fente palatine, de reconstruire la mâchoire, ou pour réparer d'autres os dans le crâne (par exemple, les os malaire, complexe zygomatique). Les interventions chirurgicales spécifiques utilisées et l'âge où la chirurgie est effectuée dépend de la sévérité des malformations, la santé globale et les préférences personnelles.

Par exemple, différentes anomalies peuvent être traitées à des âges différents. Fente palatine est souvent corrigée autour de 1-2 ans. reconstruction zygomatique et orbitale se produit habituellement autour de 5-7 ans. reconstruction de l'oreille externe et interne se produit habituellement autour de 6 ans. allongement de Jawbone ou de reconstruction peuvent aller de nouveau-né aux années d'adolescent en fonction de l'étendue et de la gravité de l'état.

Les voies respiratoires obstructives peut être un problème sérieux pas toujours évident pour les parents ou les cliniciens. Une étude du sommeil ou la sieste peut être utilisé pour aider à déterminer la gravité de l'obstruction et peut influer sur le plan de traitement. Dans les cas graves, un tube peut être inséré chirurgicalement dans la trachée (trachée) pour maintenir une voie aérienne efficace, une procédure appelée une trachéotomie. Une procédure dite de distraction maxillaire inférieur, qui est utilisée pour augmenter la longueur de l'os maxillaire, peut être nécessaire. Un tube peut être implanté chirurgicalement dans l'estomac pour assurer que les enfants touchés qui éprouvent des difficultés d'alimentation reçoivent une quantité suffisante de calories (gastrostomie).

Les chirurgies multiples peuvent être nécessaires pour traiter les diverses anomalies craniofaciales qui sont potentiellement associés à TCS. Malgré le nombre de chirurgies, les résultats varient d'une personne à l'autre et le résultat final est rarement entièrement corrective.

Chez certains individus, une opération peut être effectuée pour aider les malformations de l'oreille moyenne et corriger la perte d'audition conductrice associée. Cependant, les aides auditives spécialisées telles que des prothèses auditives à ancrage osseux (BAHA) peuvent suffire plutôt que la chirurgie dans la plupart des cas. Os ancré aides auditives transmettent le son directement à travers l'os dans l'oreille interne, sans passer par le canal de l'oreille externe et l'oreille moyenne (qui sont tous deux souvent affectée chez les personnes atteintes TCS. La chirurgie reconstructive peut être effectuée pour aider les malformations de l'oreille externe correctes pour fonctionnel et des raisons esthétiques. en général, la reconstruction de l'oreille externe doit être effectuée en premier.

thérapies supplémentaires

Chez les personnes atteintes TCS qui présentent des anomalies oculaires et la déficience visuelle associée, verres correcteurs, lentilles de contact, la chirurgie et / ou d'autres techniques de soutien peuvent être utilisées pour aider à améliorer la vision dans certains cas. Dents artificielles (dentiers), implants dentaires, les accolades, la chirurgie dentaire, et / ou d'autres procédures correctives peuvent être utilisées pour corriger des anomalies dentaires.

Considérations d'anesthésie

Les problèmes structurels des voies respiratoires associés à TCS peuvent rendre difficile pour les anesthésiologistes de gérer et de maintenir une voie aérienne lors de la chirurgie. Une évaluation adéquate, y compris une évaluation préopératoire complète et l'histoire clinique complète doit être effectuée pour planifier la meilleure stratégie d'anesthésie.

thérapies Investigational

Les chercheurs étudient les moyens pour inhiber une protéine connue sous le nom de p53. Cette protéine aide le corps à tuer les cellules indésirables. Chez les individus avec TCS, p53 est anormalement activée, ce qui conduit à la perte de cellules de la crête neurale crânienne et, finalement, les symptômes craniofaciales du TCS. Méthodes pour inhiber la production de p53 ou de bloquer les mécanismes qui conduisent à l'activation de p53 peut une avenue de traitement efficace pour les personnes touchées. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et de l'efficacité de ces médicaments et le rôle qu'ils peuvent jouer dans le traitement des personnes atteintes de TCS.

Certains chercheurs étudient l'utilisation de tiges cellules présentes dans les tissus adipeux (cellules souches dérivées de tissu adipeux) comme traitement d'appoint à la chirurgie chez les personnes souffrant de troubles cranio tels que TCS. Les premiers résultats ont montré que les résultats chirurgicaux peuvent être améliorées en utilisant ces cellules souches pour aider à stimuler la repousse des zones touchées. Cependant, cette thérapie est expérimental et controversé, et nécessite plus de recherches pour déterminer sa viabilité en tant que traitement potentiel.