Le syndrome de Tricho-dento-osseux (TDO)
Les synonymes du Le syndrome de Tricho-dento-osseux (TDO)
• syndrome TDO
Subdivisions du syndrome Osseous Dento Tricho
• TDO-I
• TDO-II
• TDO-III
Discussion générale
Le syndrome de Tricho-dento-osseux (TDO) est une maladie génétique autosomique dominante qui appartient à un groupe de maladies appelées dysplasies ectodermiques.dysplasies ectodermiques affectent généralement les cheveux, des dents, des ongles, et / ou la peau. syndrome TDO est caractérisée par des cheveux crépus ou bouclés; peu développé l'émail des dents; et de l'épaisseur et / ou denseness (sclérose) de la partie supérieure du crâne (calvaria) et / ou les os longs inhabituelle (c.-à-os dans les bras et les jambes). Dans certains cas, les personnes touchées présentent également anormalement minces, les ongles cassants ou prématurée fermeture (fusion) des joints fibreux entre certains os du crâne (craniosténose), provoquant la tête apparaisse anormalement long et étroit (dolichocéphalie).
Il peut y avoir trois types distincts de syndrome TDO. Certains chercheurs suggèrent que ces variants peuvent être différenciés principalement par le fait que la calotte crânienne et / ou des os longs présentent des anomalies de durcissement (sclérose en plaques), un épaississement et / ou de la densité. D'autres symptômes varient également entre les trois types de troubles.
Signes et symptômes
Le syndrome Tricho-dento-osseux est caractérisé par des anomalies des cheveux, des dents, des os et / ou des clous.
La plupart des nourrissons et des enfants atteints du syndrome de TDO ont les cheveux serrés, crépus ou frisés qui peuvent aussi être exceptionnellement sec. Comme certaines personnes concernées entrent dans leurs années 20 ou 30, les cheveux peuvent redresser. En outre, dans certains cas, les cheveux est également exceptionnellement mince et peut tomber. Certaines personnes atteintes de la maladie ont aussi anormalement longs cils et des sourcils.
Toutes les personnes atteintes du syndrome de TDO présentent des anomalies dentaires qui affectent à la fois le primaire (feuillus) et les dents secondaires (permanents), mais la gamme de gravité est extrêmement variable. L'émail des dents est sous-développé (hypoplasie de l'émail), avec l'accumulation de calcium diminuée (de hypocalcification). En conséquence, l'émail des dents peut être anormalement mince, doux, et dénoyautées et est souvent décolorée (ie, brun-jaunâtre). Les deux molaires primaires et secondaires peuvent être de forme anormale (par exemple, «prisme» en forme), et les chambres dans les dents qui contiennent la pâte peut être anormalement élevée (taurodontisme). En outre, beaucoup de dents peuvent aussi avoir inhabituellement court, les racines ouvertes. Par conséquent, les dents peuvent être très sujettes à la pourriture (des caries dentaires) et les infections (abcès) qui peut provoquer un gonflement et de la douleur. Dans certains cas, les individus affectés présentent également des dents largement espacées; l'absence de certaines dents;éruption prématurée (précoce) ou retardée dent; et les dents secondaires qui deviennent impacté dans les gencives. Les personnes touchées peuvent perdre leurs dents tôt, généralement dans la deuxième ou la troisième décennie de la vie.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de TDO présentent également l'épaisseur et / ou denseness (sclérose) de la partie supérieure du crâne (calvaria) et / ou les os longs (par exemple, les os des bras et des jambes). En outre, dans certains cas, certaines articulations fibreuses (par exemple, des sutures sagittale) entre les os du crâne peuvent fermer prématurément (craniosténose), provoquant la tête apparaisse anormalement long et étroit (dolichocéphalie). Certaines personnes atteintes de l'exposition trouble une tête anormalement grande (de macrocéphalie) avec un front anormalement important (de bosses frontales) et / ou une mâchoire anormalement carrée. denseness anormale des calvaria et / ou os longs peut affecter les couches extérieures (corticales) de l'os, à l'origine des personnes concernées d'être sujettes à des fractures dans ces domaines. Les anomalies squelettiques peuvent être observées chez les enfants aussi jeunes que trois ans d'âge, mais sont plus visibles avec l'âge.
Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome TDO présentent également des anomalies des ongles. Ongles et / ou les ongles peuvent être exceptionnellement minces et cassants. En outre, les couches supérieures (superficielles) de l'ongle peuvent être sujettes à fendre.
Selon la littérature médicale, il peut y avoir trois types de syndrome TDO. Certains chercheurs suggèrent que ces variantes peuvent être différenciées principalement par le fait que la calvaria et / ou os longs épaisseur d'exposition et / ou de la densité (sclérose en plaques). D'autres symptômes varient entre les trois types de troubles. Il est important de noter qu'il ya une certaine confusion dans la littérature médicale au sujet desquels des caractéristiques physiques spécifiques peuvent être associées à des variantes de TDO spécifiques.
Dans TDO-I, les os longs (c.-à-bras et les os de la jambe) peuvent être anormalement épais et / ou dense, mais les os du crâne (calvaria) ont tendance à être de la densité et de l'épaisseur normale. TDO-I peut être caractérisée par la fermeture prématurée des joints fibreux (en particulier les sutures sagittale) entre certains os du crâne (craniosténose), provoquant la tête apparaisse anormalement étroite et longue (dolichocéphalie). Les personnes atteintes de TDO-I peuvent également tendance à présenter l'éruption des dents retardée et, dans certains cas, anormalement minces, les ongles cassants qui ont tendance à se fendre.
Dans TDO-II, la calvaria peut présenter une épaisseur anormale et / ou de la densité (sclérose en plaques). Les personnes touchées avec TDO-II peuvent éprouver une éruption prématurée des dents; En outre, les dents peuvent pas présenter la décoloration qui a tendance à se produire dans TDO-I. Les personnes atteintes de TDO-II peuvent avoir les cheveux très bouclés qui tend également à être anormalement mince et tomber facilement. En outre, des anomalies des ongles peuvent être plus frappant que ceux associés à TDO-I, avec les clous qui tendent à être extrêmement mince et fragile, avec des couches supérieures qui peuvent être sujettes à l'éclatement.
Dans TDO-III, bien que le calvaria peut avoir tendance à être anormalement épais et dense, les os longs ne semblent pas présenter de telles anomalies. Les personnes touchées avec TDO-III peuvent également présenter une tête anormalement grande (de macrocéphalie) et des anomalies de la couche osseuse du crâne.
Causes
Le syndrome Tricho-dento-osseuse est une maladie génétique autosomique dominante causée par une mutation dans le gène DLX3 situé sur le chromosome 17q21 à 17. Ce gène est un membre de la famille de gènes à homéoboîte distale moins. Le trouble se produit en conséquence d'une deletion de ce gène qui conduit à un produit de protéine de DLX3 qui est plus courte que la normale et ne fonctionne pas normalement.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome17q21» fait référence à la bande 21 sur le bras long du chromosome 17. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
populations touchées
syndrome tricho-dento-osseuse est une maladie héréditaire rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Environ 12 familles affectées (toute tribu) ont été rapportés dans la littérature médicale. syndrome TDO est habituellement apparente entre les âges d'environ six mois à un an ..
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome tricho-dento-osseux. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’amélogenèse imparfaite est une maladie héréditaire dans laquelle l'émail des dents est absent (émail agénésie) ou mal formé (hypoplasie de l'émail). De nombreuses formes différentes de la maladie ont été classés, sur la base de types de défauts de l'émail variable. Les personnes concernées peuvent avoir tendance à présenter anormalement mince, doux, dénoyautées, et / ou décolorée émail des dents; sensibilité accrue aux maladies des structures entourant et supportant les dents (maladie parodontale);sensibilité des dents à des températures chaudes et froides augmenté; et / ou la perte des dents précoce. Selon la littérature médicale, une forme de amélogenèse imparfaite, appelée "imperfecta amélogenèse, tapez hypomaturation-hypoplasie, avec taurodontisme (AI HH T)," est caractérisée par des anomalies dentaires qui peuvent apparaître identiques à ceux associés au syndrome de TDO. Les chercheurs suggèrent que AI HH T peut être différencié du syndrome TDO par l'absence des changements caractéristiques des cheveux, des os, et / ou les ongles associés au syndrome de TDO. En outre, dans le syndrome de TDO, les premières molaires permanentes de la mâchoire inférieure (mandibule) sont de forme anormale (par exemple, «prisme» en forme).
Il y a des troubles congénitaux supplémentaires qui peuvent être caractérisées par des malformations des cheveux, des dents, des os, et / ou des clous semblables à ceux qui sont potentiellement associés au syndrome de TDO.
Diagnostic
Le syndrome tricho-dento-osseux peut être suspectée peu après la naissance sur la base d'une évaluation clinique approfondie, les résultats physiques caractéristiques (par exemple, les cheveux très crépus, certaines anomalies cranio-faciales, ongles dysplasiques), et des techniques d'imagerie de pointe. Le diagnostic est généralement confirmé entre les âges de six mois à un an, lorsque certaines anomalies dentaires peuvent apparaître.
Divers tests spécialisés peuvent contribuer au diagnostic et la caractérisation de certaines anomalies associées. Par exemple, l'examen de l'émail dentaire sous un microscope qui utilise un (microscopie électronique) par faisceau d'électrons peut révéler une couche d'émail anormalement mince dispersés, des fosses aléatoires. Des études spécialisées X-ray peuvent montrer un épaississement anormal et / ou de la densité (sclérose) des os spécifiques (calvaria et / ou os longs) et / ou d'autres anomalies squelettiques (par exemple, craniosténose, dolichocéphalie).
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome TDO est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, spécialistes qui diagnostiquent et traitent les maladies des os (orthopédistes), les spécialistes dentaires, et / ou d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
thérapies spécifiques pour le traitement du syndrome TDO sont symptomatiques et de soutien. anomalies dentaires associés à la maladie peuvent être traités avec une variété de techniques. spécialistes dentaires peuvent effectuer des radiographies régulières et prendre d'autres mesures pour surveiller le développement dentaire dans le cas d'éruption dentaire prématurée ou retardée, pour détecter les dents secondaires impactées, et / ou pour aider à prévenir, détecter et / ou traiter d'autres anomalies dentaires. Une variété de procédures peut être utilisé pour restaurer les dents mal développées pour aider à prévenir la carie, abcès, et / ou au début de la perte des dents.Dents artificielles et / ou d'autres appareils (prothèses) peuvent être utilisés pour remplacer les dents perdues ou absentes. En outre, la chirurgie dentaire et / ou d'autres mesures correctives peuvent être prises pour corriger d'autres anomalies dentaires.
Une intervention précoce peut être important de veiller à ce que les enfants atteints du syndrome de TDO atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques pour les enfants touchés peuvent inclure un soutien social spécial et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.