Signes et symptômes de la maladie de Hirschsprung
Les symptômes de la période néonatale comprennent l’incapacité de passer le méconium peu de temps après la naissance. Le méconium est la substance collante sombre qui est normalement présente dans l’intestin à la naissance et qui est transmise lors de la première selle du nourrisson après la naissance. Le fait de ne pas avoir passé un premier tabouret pendant 24 à 48 heures est évocateur d'une HSCR.
Les nourrissons atteints de RSHSC auront très souvent un gonflement abdominal (distension), des douleurs abdominales et des vomissements. Les nourrissons affectés souffrent de constipation et présentent souvent une prise de poids médiocre et une croissance lente.
La HSCR peut parfois entraîner une entérocolite, une inflammation de l'intestin grêle et du côlon. Ceci est souvent appelé entérocolite associée à Hirschsprung. L'entérocolite associée à Hirschsprung est la complication la plus fréquente de la HSCR chez 30 à 40% des personnes atteintes. Elle peut être d'intensité légère à sévère. L'entérocolite associée à Hirschsprung se manifeste souvent par de la fièvre, une diarrhée explosive, un gonflement abdominal, une léthargie et des vomissements. Certaines personnes atteintes d'une entérocolite grave ou non traitée par Hirschsprung peuvent développer une sepsie, une infection bactérienne répandue dans le sang qui menace potentiellement le pronostic vital. L'entérocolite grave ou non traitée peut également conduire à un mégacôlon toxique, une autre complication très grave. On ne saurait trop insister sur le fait qu'une personne atteinte de HSCR qui développe ces symptômes devrait consulter d'urgence un médecin.
Aux États-Unis, environ 90% des diagnostics initiaux de HSCR sont diagnostiqués au cours de la première année de vie. La plupart des 10% restants sont fabriqués dans la petite enfance, moins de 1% à l'adolescence ou à l'âge adulte. Sans surprise, ces personnes signalent souvent des antécédents de constipation tout au long de leur vie.