Univers Santé: janvier 2020

dimanche 19 janvier 2020

Traitement de la dysplasie ectodermique hypohidrotique

Le traitement de HED est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont apparents chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes ayant besoin de planifier de manière systématique et exhaustive le traitement d'un individu affecté. Ces spécialistes peuvent inclure des pédiatres ou des internistes, des médecins traitant des affections de la peau (dermatologues), des dentistes spécialistes, des médecins qui diagnostiquent et traitent les affections des oreilles, du nez et de la gorge (oto-rhino-laryngologistes), des allergologues et / ou d’autres professionnels de la santé.

Si possible, il est recommandé que les personnes atteintes de HED vivent dans un climat frais. Les médecins peuvent surveiller de près les nourrissons et les jeunes enfants affectés et recommander des mesures de soutien pour aider à prévenir les épisodes de température corporelle extrêmement élevée (hyperpyrexie). Pour les enfants et les adultes atteints du désordre, les mesures préventives et protectrices devraient inclure l’évitement de l’effort physique, la protection contre les températures élevées et, par temps chaud, l’utilisation de grandes quantités de liquides alimentaires, le refroidissement à l’eau tel que l’utilisation de chiffons froids et de bains-éponges, conditionnement et / ou d’autres mesures de soutien.

Une intervention dentaire précoce et une restauration sont également importantes. Des dents artificielles et / ou d'autres dispositifs (prothèses) peuvent être utilisés pour remplacer les dents absentes. Des accolades, des ponts, des chirurgies dentaires et / ou d’autres mesures correctives peuvent être utilisés pour corriger les anomalies dentaires et assurer une nutrition appropriée. De plus, chez les personnes atteintes d'alopécie, des postiches ou des perruques peuvent être utiles.

Les médecins peuvent recommander que les sécrétions nasales incluses soient soigneusement éliminées régulièrement pour aider à prévenir ou à limiter la sévérité de la rhinite. Les médecins peuvent également surveiller régulièrement les nourrissons et les enfants affectés afin de prévenir les infections respiratoires et d'assurer un traitement rapide et agressif en cas d'infections de ce type.

Chez les personnes atteintes présentant une sécrétion lacrymale altérée (alacrima), l'utilisation de larmes artificielles peut aider à prévenir d'éventuels dommages à la cornée.

Une intervention précoce est importante pour garantir que les enfants avec HED atteignent leur potentiel. Les services spéciaux pouvant être bénéfiques aux enfants affectés peuvent inclure un enseignement spécial et un soutien social spécial, et / ou d'autres services médicaux, sociaux et / ou professionnels.

Le conseil génétique profitera aux enfants touchés et à leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.

Diagnostic de la dysplasie ectodermique hypohidrotique

Dans la plupart des cas, l'HED est diagnostiqué au cours de la petite enfance lorsque des anomalies caractéristiques des cheveux et des cheveux deviennent apparentes et que des tests complémentaires sont effectués rapidement. Ce diagnostic repose sur une évaluation clinique approfondie, l'identification des signes physiques caractéristiques, les antécédents détaillés du patient et de sa famille et des tests de laboratoire spécialisés. Dans certains cas, au cours de la période néonatale, une intolérance à la chaleur, des fièvres inexpliquées et / ou un peeling important de la peau peuvent conduire à un diagnostic plus précoce.

Les tests de diagnostic spécialisés peuvent inclure l’examen microscopique de petits échantillons de tissu cutané prélevé dans la paume, confirmant l’absence partielle ou totale de glandes sudoripares eccrines. Dans certains cas, d'autres types de test de la transpiration peuvent être utilisés pour déterminer la réduction ou l'absence de transpiration. Un de ces tests, particulièrement utile pour détecter les femmes portant un seul exemplaire du gène de la maladie pour les HED liées à l'X (hétérozygotes), consiste à appliquer une solution d'iode dans l'alcool sur tout le dos, suivie de l'application d'un suspension d'amidon de maïs / huile de ricin. Lors de tels tests, les glandes sudoripares sont mises en évidence par un point noir. Chez les femmes hétérozygotes, des traînées caractéristiques apparaîtront sur le dos sous la forme d'un "V", démontrant les zones dépourvues de glandes sudoripares. Une autre méthode fréquemment utilisée est le comptage des pores sudoripares par observation directe. Dans les cas d'HED liés à l'X, l'observation directe ne révèle pas de pores sudoripares chez les hommes affectés et de diminution du nombre de pores sudoripares chez les femmes. Chez les hommes et les femmes atteints de la forme autosomique récessive de HED, une telle numération révélera également une diminution du nombre de pores sudoripares.

D'autres outils de diagnostic sont disponibles et peuvent inclure un test dans lequel les glandes sudoripares sont stimulées par un médicament appelé pilocarpine au moyen d'un courant continu (iontophorèse) et la transpiration résultante est mesurée et analysée. Dans certains cas, l'application de la substance o-phtalaldéhyde peut être appliquée directement sur la peau (topique) de la paume. De tels tests peuvent révéler une absence ou une réduction de la transpiration chez les individus affectés et les femmes porteuses.

En outre, les radiographies dentaires destinées à vérifier l'absence de certaines dents et à caractériser davantage les anomalies dentaires associées jouent un rôle essentiel pour aider à confirmer un diagnostic de HED ou à identifier le statut de porteur.

Des tests moléculaires des mutations des gènes EDA, EDAR et EDARADD sont disponibles pour confirmer le diagnostic. Le test de la porteuse est disponible si la ou les mutations causant la maladie ont été identifiées chez un membre de la famille touché.

Troubles connexes de la dysplasie ectodermique hypohidrotique

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la dysplasie ectodermique hypohidrotique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

La dysplasie ectodermique hidrotique (type Clouston), qui fait partie du groupe de troubles classés dans la catégorie dysplasies ectodermiques, est caractérisée par des anomalies touchant les ongles, les cheveux, la peau et / ou les dents. Cette forme de dysplasie ectodermique est considérée comme « hidrotique » en raison de l’absence d’anomalies affectant les glandes sudoripares. Chez les personnes atteintes de dysplasie ectodermique hidrotique (type Clouston), les caractéristiques physiques peuvent inclure des ongles anormalement développés (dysplasiques), sous-développés (hypoplasiques) ou absents (aplasiques); sourcils maigres, cils et poils corporels (hypotrichose) présentant des poils ou une calvitie anormalement minces et clairsemés du cuir chevelu; et / ou, dans certains cas, une peau anormalement épaisse et rugueuse sur la paume des mains et la plante des pieds (kératodermie palmoplantaire). Chez certaines personnes touchées, les signes physiques comprennent l’absence de certaines dents et / ou de dents particulièrement petites qui ont tendance à se décomposer facilement et / ou une pigmentation (hyperpigmentation) anormalement accrue au niveau des genoux, des coudes et des articulations. La dysplasie ectodermique hidrotique (type Clouston) est héritée comme caractéristique génétique autosomique dominante.

Le syndrome CEE, également connu sous le nom de dysplasie ectrodactylie-ectodermique, est un trouble génétique rare qui peut être caractérisé par l'absence de tout ou partie d'un ou plusieurs doigts et / ou orteils (ectrodactylie) ou d'autres malformations numériques; fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine) et rainure anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale); et / ou d'autres anomalies caractéristiques. Les symptômes et les résultats supplémentaires incluent souvent des poils et des sourcils fins, clairsemés et anormalement légers (hypopigmentés); cils absents; et / ou des anomalies des conduits lacrymaux (lacrymaux) pouvant provoquer des déchirures anormales, une susceptibilité accrue aux infections des yeux et une inflammation chronique des membranes délicates qui tapissent l'intérieur des paupières (conjonctivite), pouvant entraîner une déficience visuelle. Les individus affectés peuvent également présenter des irrégularités des ongles (dysplasie des ongles); absence et / ou petitesse anormale de certaines dents (hypodontie et / ou microdontie); une diminution du nombre de follicules pileux et / ou de glandes sébacées; et, dans certains cas, des anomalies cutanées, notamment une sécheresse inhabituelle de la peau et des desquamations, des éruptions cutanées provoquant des démangeaisons (prurit). Dans de nombreux cas, des symptômes et des résultats supplémentaires peuvent être associés au syndrome de la CEE, notamment à l'absence de la membrane muqueuse tapissant normalement la boîte vocale (larynx), ce qui provoque un essoufflement anormal de la voix; anomalies des voies urinaires; surdité; et / ou d'autres anomalies. La gamme et la gravité des symptômes et des manifestations physiques associées au trouble varient considérablement d'un cas à l'autre. On pense que le syndrome CEE est hérité en tant que trait génétique autosomique dominant.

Les dysplasies ectodermiques sont un groupe de plus de 150 troubles apparentés résultant d’anomalies au début du développement embryonnaire. Les dysplasies ectodermiques sont des désordres héréditaires, mais la structure héréditaire est variée.

D'autres troubles peuvent être caractérisés par des anomalies dentaires, une hypotrichose, des irrégularités de la peau, des anomalies cranio-faciales et / ou d'autres symptômes similaires à ceux associés à l'HED. Les personnes atteintes de ce type de troubles présentent généralement des anomalies caractéristiques qui ne sont généralement pas associées au HED. Quelques-uns de ces troubles incluent: le syndrome de Schopf-Schulz-Passarge, le syndrome de dysplasie odonto-onycho-dermique, le syndrome de Witkop (dent et ongle) et le syndrome tricho-dento-osseux.

Populations affectées de la dysplasie ectodermique hypohidrotique

Le HED lié à l'X est un trouble rare qui ne s'exprime que chez les hommes. Cependant, les femmes qui portent un seul exemplaire du gène de la maladie (porteurs hétérozygotes) peuvent présenter des symptômes plus légers associés à la maladie. Dans les rares cas où HED est hérité en tant que trait génétique autosomique récessif, les hommes et les femmes sont affectés en nombre égal. Étant donné que l'on pense que la grande majorité des cas de DEH sont liés à l'X, environ 90% des personnes touchées sont des hommes.

On pense que HED se produit chez environ 1 à 5 000 à 10 000 nouveau-nés.

Bien que certains symptômes et constatations associés à ce trouble soient présents peu de temps après la naissance, tels qu'une intolérance à la chaleur, une fièvre inexpliquée et / ou une desquamation importante de la peau, les anomalies faciales caractéristiques peuvent ne pas être apparentes chez les nourrissons atteints. Par conséquent, le trouble n'est souvent pas reconnu chez les nourrissons et les enfants touchés jusqu'à ce que des anomalies dentaires et capillaires associées deviennent apparentes.

Les causes de la dysplasie ectodermique hypohidrotique

Dans la majorité des cas rapportés, l'HED est hérité en tant que trait génétique récessif lié à l'X et est causé par une mutation du gène EDA. La protéine régulée (codée) par ce gène est une protéine membranaire de type II qui agit comme un homotrimère (une protéine à trois unités identiques de polypeptide) et peut être impliquée dans la signalisation cellule-cellule au cours du développement embryonnaire précoce lorsque les organes ectodermiques commencent à se manifester formé. La couche de cellules germinales ectodermiques forme normalement le système nerveux, l’émail dentaire, l’épiderme, la muqueuse de la bouche, l’anus, le nez, les glandes sudoripares, les cheveux et les ongles, mais un gène muté de l’EDA perturbera le fonctionnement normal de ces caractéristiques.

Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère.

Les troubles récessifs liés à l'X sont des affections codées sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Par conséquent, chez les femmes, les caractères de la maladie sur le chromosome X peuvent être masqués par le gène normal de l’autre chromosome X. Comme les mâles ne possèdent qu'un chromosome X, s'ils héritent d'un gène pour une maladie présente sur le X, celui-ci sera exprimé. Les hommes atteints de troubles liés à l'X transmettent le gène à toutes leurs filles, qui sont porteuses, mais jamais à leurs fils. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X courent 50% des risques de transmettre la maladie à leurs filles et 50% du risque de transmettre la maladie à leurs fils. Ainsi, en résumé, lorsque HED est hérité en tant que trait récessif lié à l'X, le trouble est entièrement exprimé chez les hommes et transmis par le chromosome X maternel.

Chez certaines femmes qui héritent d'un seul exemplaire du gène de la maladie (porteurs hétérozygotes) pour HED, la maladie peut ne pas être « masquée » par le gène normal de l'autre chromosome X. En conséquence, dans de tels cas, certaines femmes présentent certains des symptômes associés à la maladie.

Les chercheurs ont également signalé des cas dans lesquels HED semble être hérité en tant que trait génétique autosomique dominant ou récessif, mais ces modèles d'héritage sont moins fréquents. Une mutation du gène EDAR peut avoir un type de transmission héréditaire autosomique dominant ou autosomique récessif, tandis qu'une mutation du gène EDARADD présente un type de transmission héréditaire autosomique récessif. La transmission autosomique dominante signifie qu’une copie du gène modifié dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie. La transmission autosomique récessive signifie que deux copies du gène dans chaque cellule sont modifiées. Le plus souvent, les parents d'une personne atteinte d'un trouble autosomique récessif sont porteurs d'une copie du gène modifié, mais ne présentent ni signes ni symptômes du trouble. Dans de tels cas, le trouble est pleinement exprimé chez les hommes et les femmes. L'existence d'une forme autosomique récessive de HED est corroborée par les rapports publiés dans la littérature médicale faisant état de femmes gravement atteintes présentant le trouble pleinement exprimé et de plusieurs membres de la famille atteints, avec des parents étroitement apparentés par le sang (consanguines). Si les deux parents sont porteurs du même gène, le risque que leurs enfants héritent des deux gènes nécessaires au développement de la maladie est plus élevé que la normale.

Signes et symptômes de la dysplasie ectodermique hypohidrotique

La HED se caractérise par une transpiration insuffisante ou réduite (anhidrose ou hypohidrose), une pilosité anormalement clairsemée (hypotrichose) et / ou une absence (hypodontie) et / ou une malformation de certaines dents. En outre, les individus atteints présentent souvent des anomalies faciales caractéristiques, des irrégularités cutanées, des anomalies des muqueuses tapissant les voies respiratoires et gastro-intestinales, une tendance accrue à certaines infections et états allergiques et / ou d’autres anomalies. La gamme et la sévérité des symptômes et des résultats associés à HED varient d'un cas à l'autre.

Une caractéristique principale de HED est une transpiration insuffisante ou insuffisante (anhidrose ou hypohidrose), résultant d'un sous-développement ou de l'absence partielle ou totale de certaines glandes sudoripares (glandes eccrines). Parce que les nourrissons et les enfants affectés sont incapables de transpirer correctement lorsqu'ils sont exposés à des environnements chauds, ils peuvent subir des épisodes répétés d'intolérance à la chaleur et une forte fièvre «inexpliquée» pouvant rester inexpliquée jusqu'à ce que le trouble soit diagnostiqué. Chez les personnes atteintes de HED, l'effort peut entraîner une température corporelle élevée (hyperpyrexie). Manger des aliments chauds peut aussi causer un inconfort extrême. Dans certains cas, en l'absence de traitement approprié, des épisodes d'hyperpyrexie peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles particulièrement pendant les deux premières années de la vie.

La maigreur anormale des cheveux (hypotrichose) est également une caractéristique principale de HED et est due à une formation incomplète et à un nombre réduit de follicules pileux. Les cheveux du cuir chevelu sont généralement blonds ou légèrement pigmentés; anormalement clairsemé, court et fin; et, dans certains cas, raide, sec et indiscipliné. Des plaques chauves anormales sur le cuir chevelu (alopécie) peuvent également être présentes. De plus, les sourcils et les cils sont souvent rares ou absents, bien que, dans certains cas, les cils puissent sembler normaux. Après la puberté, les modèles masculins de croissance des cheveux (par exemple, la moustache et la barbe) peuvent être normaux, alors que dans d'autres cas, la croissance des poils du visage et du pubis peut être rare. Chez les hommes et les femmes affectés, les poils pubiens et les aisselles (axillaires) sont généralement rares. Dans certains cas, les cheveux peuvent être absents des bras, des jambes et / ou du tronc.

La troisième caractéristique principale généralement associée à HED est l'absence (hypodontie) et / ou une malformation des dents. Dans la plupart des cas, la majorité des dents primaires (décidues) et secondaires (permanentes) sont absentes. Les dents les plus souvent présentes comprennent les dents antérieures (incisives centrales), les dents situées normalement à côté des incisives (canines) et / ou, dans certains cas, une ou plusieurs molaires. Dans la plupart des cas, les dents présentes sont largement espacées, les dents antérieures étant en pointe ou en forme de cône. Dans de rares cas, les personnes atteintes de HED peuvent ne pas avoir toutes les dents supérieures et / ou inférieures (édentées ou anodontia). Certaines personnes peuvent manquer de toutes les dents d'une mâchoire et certaines de l'autre.

En raison de dents manquantes, la crête osseuse des mâchoires (processus alvéolaire) qui maintient les dents en place ne se forme souvent pas correctement. De plus, en raison de l’hypodontie, les lèvres peuvent faire saillie vers l’extérieur (éversées) et paraître anormalement épaisses, les gencives peuvent être anormalement petites ou dégénérées (atrophiques), et la partie rouge normalement exposée des lèvres supérieure et inférieure (bord vermillon) peut ne pas être perceptible.

De nombreuses personnes atteintes de HED présentent des caractéristiques faciales supplémentaires, notamment un front proéminent (bosses frontales); narines sous-développées (hypoplastic alae nasi) et pont nasal bas ou enfoncé (appelé « nez de selle »); et joues enfoncées et sous-développées (hypoplasie malaire).

Des modifications cutanées distinctives peuvent également être présentes. De nombreux nouveau-nés atteints présentent une desquamation ou une desquamation inhabituelle de la peau, tandis que de nombreux enfants développent des démangeaisons (prurit), des éruptions cutanées (eczéma). Chez la majorité des personnes atteintes de HED, la peau de la majeure partie du corps est exceptionnellement mince et douce et peut ne pas présenter de pigmentation normale (hypopigmentation). Cependant, la peau autour des yeux (périorbitale) peut être pigmentée de façon foncée (hyperpigmentation) et finement ridée, paraissant prématurément vieillie. La peau peut être extrêmement sèche en raison du sous-développement (hypoplasie) ou de l'absence (aplasie) de glandes sécrétant de l'huile (glandes sébacées). De plus, il peut y avoir des anomalies dans les motifs de crête de la peau (motifs dermatoglyphiques) sur les doigts, les orteils, la paume des mains et / ou la plante des pieds. Certaines personnes atteintes de ce trouble ont des ongles anormalement minces et cassants.

Chez de nombreuses personnes atteintes de HED, les glandes muqueuses de la membrane qui tapissent les voies respiratoires et gastro-intestinales (par exemple dans les poumons, le pharynx, le larynx, la trachée, la partie supérieure de l'œsophage, de l'estomac et des intestins) sont sous-développées (hypoplasiques) ou absentes (aplasiques). . Plusieurs formes ou sous-types de HED rares ont une fonction anormalement réduite de certains composants du système immunitaire (par exemple, une fonction lymphocytaire déprimée, une hypofonction immunitaire cellulaire). Le système immunitaire protège le corps contre les micro-organismes envahisseurs, les toxines et autres substances reconnues comme étrangères au corps. Chez de nombreux nourrissons et enfants atteints d'HED, de telles anomalies de la glande muqueuse et / ou des anomalies du système immunitaire entraînent une susceptibilité accrue à certaines infections et / ou états allergiques.

Les glandes salivaires peuvent également être sous-développées (hypoplasiques), entraînant une sécheresse anormale de la bouche et une altération du sens du goût ou de l'odorat. En outre, certaines personnes atteintes de HED sont incapables de produire des larmes en raison du sous-développement des glandes qui sécrètent des larmes (glandes lacrymales hypoplasiques), de l'hypoplasie des canaux par lesquels passent les larmes (canaux lacrymaux) et / ou d'un rétrécissement anormal des petites ouvertures. dans les coins intérieurs des paupières où les larmes s'écoulent normalement (puncta lacrymal sténotique). Des anomalies oculaires peuvent apparaître, notamment une perte de transparence du cristallin (cataractes) et / ou un trouble de la partie des yeux traversée par la lumière (opacités de la cornée).

Les femmes qui possèdent une seule copie du gène EDA muté pour les porteurs hétérozygotes (HED) liés à l'X peuvent ne présenter aucun symptôme ni anomalie physique, ou présenter certaines des caractéristiques associées à la maladie. Environ 70% des femmes porteuses présentent des symptômes généralement moins graves que ceux associés au trouble pleinement exprimé. Les femmes porteuses de HED lié à l'X peuvent présenter des anomalies dentaires telles que l'absence de certaines dents (hypodontie) et / ou des dents coniques anormalement petites et pointues; cheveux clairsemés (hypotrichose); transpiration réduite; et / ou des motifs dermatoglyphiques irréguliers. Dans certains cas, des anomalies des seins et des mamelons ont été rapportées et environ 80% des porteuses pourraient avoir des difficultés à allaiter.

La dysplasie ectodermique hypohidrotique (HED)

Synonymes de dysplasie ectodermique hypohidrotique

Dysplasie ectodermique anhidrotique

Syndrome de Christ-Siemens-Touraine

Syndrome CST

EDA

HED

La dysplasie ectodermique hypohidrotique (HED) est une maladie multisystémique héréditaire rare qui appartient au groupe des maladies appelées dysplasies ectodermiques. Les dysplasies ectodermiques affectent généralement les cheveux, les dents, les ongles, les glandes sudoripares et / ou la peau. HED se caractérise principalement par l'absence partielle ou totale de certaines glandes sudoripares (glandes eccrines), entraînant un manque ou une diminution de la transpiration (anhidrose ou hypohidrose), une intolérance à la chaleur et de la fièvre; cheveux anormalement clairsemés (hypotrichose) et absence (hypodontie) et / ou malformation de certaines dents. De nombreuses personnes atteintes de HED présentent également des anomalies faciales caractéristiques, notamment un front proéminent, un pont nasal creux (appelé « nez de selle »), des lèvres exceptionnellement épaisses et / ou un grand menton. La peau sur la majeure partie du corps peut être anormalement mince, sèche et douce avec un manque anormal de pigmentation (hypopigmentation). Cependant, la peau autour des yeux (périorbitale) peut être pigmentée de façon foncée (hyperpigmentation) et finement ridée, paraissant prématurément vieillie. Dans de nombreux cas, les nourrissons et les enfants atteints peuvent également présenter un sous-développement (hypoplasie) ou une absence (aplasie) des glandes muqueuses dans les voies respiratoires et gastro-intestinales et, dans certains cas, une diminution de la fonction de certains composants du système immunitaire (par exemple, fonction lymphocytaire déprimée et, rarement, hypofonction immunitaire cellulaire), entraînant potentiellement une susceptibilité accrue à certaines infections et / ou conditions allergiques. De nombreux nourrissons et enfants affectés souffrent d'attaques récurrentes d'haleine et d'essoufflement (asthme), d'infections respiratoires; inflammation chronique des voies nasales (rhinite atrophique), desquamation, démangeaisons (éruptions cutanées prurigineuses) (eczéma) et / ou autres lésions.

HED est généralement hérité en tant que trait génétique récessif lié à l'X et est provoqué par une mutation du gène de l'ectodysplasine-A (EDA); dans de tels cas, le trouble est entièrement exprimé chez les hommes. Cependant, les femmes portant un seul exemplaire du gène de la maladie (porteurs hétérozygotes) peuvent présenter certains des symptômes et des résultats associés au trouble. Ceux-ci peuvent inclure l’absence et / ou la malformation de certaines dents, des cheveux clairsemés et / ou une transpiration réduite. HED peut également être hérité en tant que trait génétique autosomique dominant ou autosomique récessif, provoqué par des mutations des gènes EDAR ou EDARADD. Dans de tels cas, le trouble est pleinement exprimé chez les hommes et les femmes.

Traitement de l'hypochrondroplasie

Le traitement de l'hypochondroplasie est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Un tel traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que des pédiatres ou des internistes; médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, des articulations, des muscles et des tissus apparentés (orthopédistes); des chirurgiens; thérapeutes physiques; et / ou d'autres professionnels de la santé.

Diverses techniques orthopédiques, y compris la chirurgie, peuvent être recommandées pour traiter ou corriger certaines anomalies du squelette associées à la maladie. Par exemple, comme indiqué ci-dessus, bien que la flexion extérieure des jambes tende à s'améliorer au cours de l'enfance, un redressement chirurgical peut être conseillé dans certains cas.

Chez les femmes hypochondroplasiques enceintes, la césarienne est souvent nécessaire à l'accouchement.

Une intervention précoce peut être importante pour aider les enfants affectés à atteindre leur plein potentiel. Les services spéciaux pouvant être bénéfiques peuvent inclure l'éducation spéciale, la thérapie physique, l'ergothérapie et / ou d'autres services médicaux, sociaux ou professionnels.

Le conseil génétique profitera aux personnes affectées et à leurs familles. Autre traitement pour ce trouble est symptomatique et de soutien.

Diagnostic de l'hypochrondroplasie

Comme indiqué précédemment, chez les personnes souffrant d'hypochondroplasie, une petite taille ne peut souvent pas être reconnue avant le début ou le milieu de l'enfance ou à l'âge adulte. Le trouble peut être diagnostiqué sur la base d'un examen clinique approfondi; identification des signes physiques caractéristiques (par exemple, petite taille, brachydactylie, genu varum, macrocéphalie); études aux rayons x; et / ou d'autres techniques de diagnostic.

Troubles connexes de l'hypochrondroplasie

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'hypochondroplasie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

L'achondroplasie est une maladie génétique caractérisée par un nanisme à membres courts, apparente à la naissance. Bien que l'hypochondroplasie fasse certaines découvertes similaires, les experts indiquent qu'elle peut être distinguée de l'achondroplasie par des malformations squelettiques moins graves des mains et de la colonne vertébrale; absence d'implication du bassin; anomalies associées relativement faibles ou relativement faibles du crâne et de la région faciale (craniofaciale); et / ou d’autres différences telles que déterminées par l’évaluation clinique et radiologique.

Chez les personnes atteintes d'achondroplasie, les régions des membres les plus proches du tronc (régions proximales), telles que les bras et les cuisses, sont généralement plus courtes que celles distales ou éloignées du tronc (c'est-à-dire le nanisme rhizomélique). Les autres caractéristiques comprennent des mains exceptionnellement courtes; une malformation distinctive dans laquelle les doigts adoptent une position «à trois branches» (c’est-à-dire trident); et une inclinaison accrue du bassin, entraînant une proéminence anormale de l'abdomen et des fesses. Des anomalies faciales distinctives sont également généralement présentes, notamment une tête inhabituellement grosse (macrocéphalie); front proéminent; pont nasal déprimé; passages nasaux étroits; et / ou des régions mi-faciales sous-développées inhabituellement plates (hypoplasie mi-faciale). Les individus affectés peuvent également présenter une extension et une rotation des coudes diminués, une courbure interne anormalement prononcée de la colonne vertébrale du bas du dos (lordose) et / ou des anomalies physiques supplémentaires. Dans certains cas, le trouble peut être associé à des complications neurologiques potentiellement graves. L'achondroplasie semble généralement être due à de nouvelles mutations du gène autosomique dominant (sporadique). Rarement, des cas familiaux ont été rapportés dans lesquels le trouble était hérité comme un trait autosomique dominant. Comme indiqué ci-dessus (voir « Causes »), l’achondroplasie et l’hypochondroplasie peuvent résulter de différentes mutations du même gène (FGFR3).

Des troubles génétiques supplémentaires peuvent être caractérisés par une petite taille; des bras et des jambes excessivement courtes; mains et pieds larges et courts; élargissement anormal de la tête (macrocéphalie); et / ou d'autres symptômes similaires à ceux potentiellement associés à l'hypochondroplasie.

Populations affectées de l'hypochrondroplasie

L’hypochondroplasie semble toucher un nombre relativement égal de femmes et d’hommes. Les caractéristiques du désordre ont été initialement rapportées en 1913; l'hypochondroplasie a été décrite comme une maladie distincte en 1924. Depuis, plus de 100 cas ont été répertoriés dans la littérature médicale, y compris des cas isolés (sporadiques) et familiaux. On pense que l'hypochondroplasie a une incidence d'environ un douzième de celle de l'achondroplasie. (L'incidence fait référence au nombre de nouveaux cas d'une maladie ou d'un trouble particulier au cours d'une période donnée.) La fréquence estimée de l'achondroplasie a varié d'environ une naissance sur 15 000 à une naissance sur 35 000.

Les causes de l'hypochrondroplasie

Dans certains cas, l'hypochondroplasie semble survenir au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement) sans antécédents familiaux apparents. Selon les chercheurs, de tels cas représentent généralement de nouveaux changements (sporadiques) génétiques (mutations) susceptibles d'être transmis sous forme de trait autosomique dominant (c'est-à-dire de nouvelles mutations d'un gène dominant). Les enquêteurs ont noté une augmentation de l'âge du père (âge paternel avancé) dans certains cas d'hypochondroplasie apparemment sporadique.

Des cas familiaux de la maladie ont également été rapportés. Dans de tels cas, le trouble a une transmission autosomique dominante. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère. Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçue de la mère ou du père) peut être exprimée en "dominant" l'autre gène normal et entraîner l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu. Le risque est le même pour chaque grossesse.

Les chercheurs indiquent que l'hypochondroplasie semble souvent résulter de mutations spécifiques d'un gène appelé « récepteur du facteur de croissance des fibroblastes-3 » (FGFR3). Le gène FGFR3 est situé sur le bras court (p) du chromosome 4 (4p16.3). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisés en bandes numérotées. Par conséquent, le chromosome 4p16.3 fait référence à la bande 16.3 sur le bras court du chromosome 4.

Les chercheurs ont également découvert que différentes mutations du même gène (c'est-à-dire FGFR3) pouvaient provoquer une achondroplasie, ce qui indique que l'hypochondroplasie et l'achondroplasie sont des désordres alléliques. (Un allèle est l’une des deux formes alternatives d’un gène pouvant occuper un emplacement chromosomique particulier.) L’achondroplasie est une forme plus grave de nanisme à membres courts qui peut être caractérisée par certaines caractéristiques similaires à celles observées dans l’hypochondroplasie.

L'analyse génétique a révélé que certaines personnes atteintes d'hypochondroplasie ne présentaient pas de mutations du gène FGFR3. Dans de tels cas, les chercheurs suggèrent que le trouble puisse résulter de mutations de différents gènes de la maladie (hétérogénéité génétique) ou éventuellement d'autres mutations du gène FGFR3 non détectées. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour en savoir plus sur les causes génétiques sous-jacentes de l'hypochondroplasie.

Signes et symptômes de l'hypochrondroplasie

L’hypocondroplasie se caractérise principalement par une petite taille, des bras et des jambes excessivement courtes, une brièveté légère à modérée des doigts et des orteils (brachydactylie) et des mains et pieds larges et courts (un nanisme à membres courts). Une croissance lente n'est souvent pas apparente à la naissance; comme indiqué ci-dessus, il peut ne pas être reconnu avant l'âge de deux ou trois ans environ, plus tard dans l'enfance ou aussi tard que l'âge adulte.

Chez les personnes hypochondroplasiques, le raccourcissement des membres peut être relativement léger ou modéré. Au cours de la petite enfance, il semble que les jambes se courbent vers l’extérieur (c’est-à-dire, les camarades [genu varum]) se manifestent au moment de la mise en charge. Cette condition s’améliore souvent spontanément plus tard au cours de l’enfance. De nombreuses personnes touchées ont également une extension et une rotation des coudes limités. En outre, à compter de l'enfance, l'exercice peut entraîner des douleurs légères ou une gêne au niveau des coudes, des genoux et / ou des chevilles. Chez les adultes affectés, ces douleurs articulaires peuvent toucher le bas du dos. Environ un tiers peut également présenter une courbure interne anormalement prononcée de la colonne vertébrale du bas du dos (lordose).

Certaines personnes atteintes d'hypochondroplasie ont également une tête anormalement grosse (macrocéphalie). De plus, le crâne peut être relativement large et court (brachycéphalie) ou rectangulaire, avec un front légèrement proéminent. Cependant, l'apparence du visage est généralement normale. Les rapports indiquent qu'un retard mental léger peut également être présent chez environ 10% des personnes touchées.

L’hypocondroplasie

Synonymes de hypochondroplasie

HCH

L'hypochrondroplasie est une maladie génétique caractérisée par une petite taille et des bras, jambes, mains et pieds excessivement courts (nanisme à membres courts). La petite taille n'est souvent pas reconnue avant le milieu de l'enfance ou, dans certains cas, aussi tard que l'âge adulte. Chez les personnes atteintes, l'inclinaison des jambes se développe généralement pendant la petite enfance mais s'améliore souvent spontanément avec l'âge. Certaines personnes touchées peuvent également avoir une tête anormalement grosse (macrocéphalie), un front relativement proéminent et / ou d'autres anomalies physiques associées au trouble. En outre, dans environ 10% des cas, un retard mental léger peut être présent.

Dans certains cas, l'hypochondroplasie semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement) sans antécédents familiaux apparents. Dans d'autres cas, le trouble est familial avec une transmission autosomique dominante.

Traitement de l’hyperprolinémie de type II

La proline est abondante dans la nature et se trouve facilement dans une variété d'aliments. En conséquence, les tentatives de contrôle des taux sanguins de proline par un régime restrictif n’ont pas abouti. Les patients présentant des manifestations neurologiques chez l'enfant semblent sortir du schéma de fièvres et de convulsions. La vie adulte semble ne présenter aucun symptôme.

Diagnostic de l’hyperprolinémie de type II

HP-II est reconnu pour son taux élevé de proline dans le sang et ses taux élevés de P-5-C dans les urines. (Les taux normaux de proline dans le sang sont d'environ 450 unités, tandis que les taux élevés de proline dans le sang des sujets atteints d'HP-II atteignent 1900-2000 unités.)

Troubles connexes de l’hyperprolinémie de type II

Les symptômes du trouble suivant sont similaires à ceux de l'hyperprolinémie de type II. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

L'hyperprolinémie de type I est une affection héréditaire caractérisée par un taux excessif de proline dans le sang. Cependant, les taux de proline sont inférieurs à ceux de l'hyperprolinémie de type II. Cette condition est causée par une déficience de l'enzyme proline déshydrogénase. Il peut être associé à une maladie rénale.

Populations affectées de l’hyperprolinémie de type II

L'hyperprolinémie de type II est un trouble très rare présent à la naissance. Il touche autant les hommes que les femmes.

Les causes de l’hyperprolinémie de type II

L'hyperprolinémie de type II est un trouble autosomique récessif. Le gène impliqué a été cartographié sur le bras court du chromosome 1 (1p36). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23ème paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont ensuite subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, le chromosome 1p36 désigne la bande 36 située sur le bras court du chromosome 1.

Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si un individu reçoit un gène normal et un gène de la maladie, il sera porteur de la maladie, mais ne présentera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène défectueux et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur comme les parents est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normal pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Tous les individus sont porteurs de 4 à 5 gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.

Signes et symptômes de l’hyperprolinémie de type II

L'hyperprolinémie de type II est caractérisée par un taux anormalement élevé d'acide aminé proline dans le sang. Les fièvres associées aux crises sont courantes et un léger retard mental peut être présent.

L’hyperprolinémie de type II

Synonymes de hyperprolinémie de type II

Déficit en pyrrole carboxylate déshydrogénase

Deux types d'hyperprolinémie sont reconnus par les médecins et les chercheurs cliniques. Chacun représente une erreur innée héréditaire du métabolisme impliquant l'acide aminé, la proline.

L'hyperprolinémie de type I (HP-I) se caractérise par des taux élevés de proline dans le sang, résultant d'un déficit en enzyme proline oxydase, qui est la clé de la dégradation (métabolisme) de la proline. Il n'y a souvent aucune manifestation clinique de HP-1.

L'hyperprolinémie II (HP-II) est un trouble métabolique rare qui résulte du déficit en enzyme appelée delta-pyrroline-5-carboxylate (P-5-C) déshydrogénase. Ce trouble entraîne des manifestations cliniques plus graves que celles observées sous HP-I et peut être associé à un retard mental léger et à des convulsions.

Traitement de l’hyperprolinémie de type I

Comme la proline est très répandue dans les aliments, les tentatives visant à contrôler les taux sanguins de proline par un régime restrictif n'ont pas abouti. Étant donné que les conséquences médicales de cette erreur innée du métabolisme semblent être modestes ou sans conséquence, de nombreux médecins n'adoptent pas une approche agressive à l'égard du traitement.

Diagnostic de l’hyperprolinémie de type I

HP-I est reconnu pour son taux élevé de proline dans le sang. (Le niveau normal est d’environ 450 unités, mais les personnes atteintes d’HP-1 peuvent en avoir entre 1900 et 2000 unités. Souvent, le diagnostic est posé par exclusion. Après échec, le taux de proline dans le sang est commandé, le résultat confirme le diagnostic.

Troubles connexes de l’hyperprolinémie de type I

Les symptômes du trouble suivant sont similaires à ceux de l'hyperprolinémie de type I.

I. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

L'hyperprolinémie de type II est une affection héréditaire très rare caractérisée par un taux de proline dans le sang supérieur à celui de l'hyperprolinémie de type I. De plus, le delta-1-pyrroline-5-carboxylate est excrété dans l'urine. Un retard mental et des convulsions peuvent également survenir.

Populations affectées de l’hyperprolinémie de type I

L'hyperprolinémie de type I est un trouble très rare présent à la naissance. Il touche autant les hommes que les femmes.

Les causes de l’hyperprolinémie de type I

L'hyperprolinémie de type I est un trouble autosomique récessif. Le gène impliqué est situé sur le bras long du chromosome 22. Les chromosomes, présents dans le noyau des cellules humaines, portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23ème paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont ensuite subdivisés en plusieurs bandes numérotées. Par exemple, le chromosome 22q11.2 fait référence à la bande 11 située sur le bras long du chromosome 22.

Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents proches (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés d'être porteurs du même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants atteints d'un trouble génétique récessif.

Signes et symptômes de l’hyperprolinémie de type I

L'hyperprolinémie de type I résulte d'un déficit en proline oxydase et se caractérise par un taux sanguin de proline anormalement élevé. Les niveaux d'acides aminés hydroxyproline et glycine dans le sang sont également plus élevés que la normale. Certains cliniciens pensent que des anomalies rénales peuvent être associées à HP-I, bien que cela soit contesté. Les signes et symptômes de HP-I, autres que les taux élevés d'acides aminés dans le sang et l'urine, sont vagues. Souvent, ce trouble est décrit comme bénin.

L’hyperprolinémie de type I

Synonymes de hyperprolinémie de type I

Carence en Proline Oxidase

Deux types d'hyperprolinémie sont reconnus par les médecins et les chercheurs cliniques. Chacun représente une erreur innée héréditaire du métabolisme impliquant l'acide aminé, la proline. La proline est abondante dans la nature et se trouve facilement dans une variété d'aliments.

L'hyperprolinémie de type I (HP-I) se caractérise par des taux anormalement élevés de proline dans le sang. Le taux élevé de proline dans le sang résulte d'une déficience de l'enzyme proline oxydase, essentielle à la dégradation normale (métabolisme) de la proline. Il n'y a souvent aucune manifestation clinique de HP-1.

L'hyperprolinémie II (HP-II) résulte de la déficience d'une autre enzyme et entraîne également des taux sanguins élevés de proline, ainsi que d'autres manifestations cliniques plus graves que celles observées chez HP-I. Un retard mental léger et des convulsions sont couramment associés à HP-II.

mardi 14 janvier 2020

Traitement de l'histidinémie

L'histidinémie est considérée comme un trouble asymptomatique bénin qui ne nécessite pas de traitement. Selon la littérature médicale, il était autrefois recommandé de prendre un traitement consistant en une alimentation soigneusement contrôlée en histidine, mais cette pratique n’est plus nécessaire.

Le conseil génétique peut également être bénéfique pour les personnes affectées et leurs familles. Le traitement est symptomatique et apporte un soutien pour les problèmes fortuits.

Diagnostic de l'histidinémie

Dans certains États des États-Unis (New York et Massachusetts, par exemple), le dépistage systématique de l'histidinémie chez les nouveau-nés a été réalisé à l'aide de tests sanguins ou d'urine. Cependant, le dépistage de l'histidinémie chez le nouveau-né a été interrompu. Un diagnostic d'histidinémie peut être posé sur la base de taux accrus d'histidine dans le sang ou l'urine.

Populations affectées de l'histidinémie

L'histidinémie est l'une des erreurs innées du métabolisme les plus courantes. Sur la base du dépistage néonatal de plus de 20 millions de nourrissons dans plusieurs pays, on estime que l’histidinémie se produit dans environ une naissance sur 11 500. Le trouble semble être le plus répandu chez les personnes d’ascendance canadienne française ou japonaise. Selon les rapports de dépistage néonatal, environ un nourrisson sur 8 600 au Québec et un sur 9 500 au Japon sont touchés par la maladie. L'anomalie commence à la naissance et affecte un nombre égal d'hommes et de femmes. L'histidinémie est maintenant considérée comme un trouble principalement bénin.

Les causes de l'histidinémie

L'histidinémie est héréditaire selon un schéma autosomique récessif. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère.

Les troubles génétiques récessifs se produisent lorsqu'un individu hérite d'une variante anormale d'un gène de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène variant anormal pour la maladie, elle sera un vecteur de la maladie, mais ne montrera généralement pas de symptômes. Le risque pour les deux parents porteurs de transmettre le gène variant anormal et d'avoir ainsi un enfant affecté est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant porteur, à l'instar des parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Les chercheurs pensent que l'histidinémie est due à des mutations du gène de l'histidase humaine (HAL).

Signes et symptômes de l'histidinémie

L'histidinémie est considérée comme une affection bénigne. Pendant des années, une déficience intellectuelle et des troubles de la parole ont été associés à une histidinémie. Cependant, ces résultats sont maintenant considérés comme une coïncidence et non en raison d'un défaut métabolique de l'histidinémie, car des rapports de suivi du dépistage néonatal ont montré que la majorité des nourrissons atteints d'histidinémie ne développent pas de symptômes cliniques (asymptomatiques). Néanmoins, des symptômes cliniques ont été rapportés chez certains patients présentant une histidinémie. Pour concilier cela avec les résultats bénins du dépistage néonatal, il a été suggéré que l'histidinémie pourrait être un facteur de risque pour le développement de problèmes du système nerveux central et que de tels problèmes ne pourraient se développer que dans des circonstances défavorables, telles qu'un événement anormal périnatal.

Les personnes atteintes d'histidinémie présentent des taux élevés d'acide aminé histidine dans le sang et des quantités excessives d'histidine, d'acide imidazole pyruvique et d'autres produits du métabolisme de l'imidazole dans les urines. La plupart des personnes atteintes d'histidinémie s'adaptent à la présence excessive d'histidine dans le sang et ne souffrent d'aucun effet néfaste.

Selon la littérature médicale, les nourrissons nés de mères atteintes d'histidinémie (histinémie maternelle) n'ont présenté aucun symptôme.

L'histidinémie

Synonymes de histidinémie

Carence en HAL

Son déficit

déficit en histidase

déficit en histidine ammoniac-lyase (HAL)

Hyperhistidinémie

L'histidinémie est un trouble métabolique héréditaire rare caractérisé par une déficience de l'enzyme histidase, nécessaire au métabolisme de l'acide aminé histidine. La concentration d'histidine est élevée dans le sang. Des quantités excessives d'histidine, d'acide imidazole pyruvique et d'autres produits du métabolisme de l'imidazole sont excrétés dans l'urine. La majorité des personnes atteintes d'histidinémie ne présentent aucun symptôme évident qui indiquerait qu'une personne est atteinte de ce trouble (asymptomatique). L'histidinémie est héréditaire selon un schéma autosomique récessif.

Le traitement de la maladie de Hirschsprung

Dans presque tous les cas, le traitement de la HSCR nécessite une intervention chirurgicale pour retirer la partie du côlon et / ou du rectum dépourvu de développement nerveux normal et pour joindre les deux extrémités saines. Il existe trois procédures chirurgicales standard conçues pour corriger ce trouble. Le choix de la procédure dépend de la formation et de l'expérience du chirurgien. Chaque procédure supprime la partie affectée et attache la partie saine de l'intestin au rectum, complétant ainsi une procédure dite de « tirage complet ». Actuellement, la plupart des procédures sont effectuées en une seule étape.

Si l'enfant est né prématurément, a un poids insuffisant à la naissance ou s'il est gravement malade, le chirurgien peut informer les parents qu'une approche plus sûre est une stratégie à plusieurs étapes. La première étape consiste à créer une colostomie temporaire dans laquelle l’intestin sain, en amont de l’intestin affecté, est amené à la surface de l’abdomen pour créer une stomie. À travers cette ouverture ou « stomie », le contenu de l’intestin est éliminé dans un sac spécial et retiré. Après un certain temps, la deuxième étape consiste à effectuer l’opération à laquelle la stomie peut être fermée. La plupart des enfants atteints d'HSCR n'ont pas besoin de colostomie ni d'iléostomie.

Selon la littérature médicale, après une intervention chirurgicale réussie, la plupart des enfants jouissent d’une bonne qualité de vie. Certains enfants peuvent avoir besoin d'une gestion intestinale après la chirurgie. Dans de rares cas, certains enfants peuvent nécessiter une chirurgie de révision ou répétée.

Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.

Diagnostic de la maladie de Hirschsprung

Un diagnostic de HSCR peut être suspecté sur la base d'un examen physique, des antécédents familiaux complets du patient et du patient, de l'identification des symptômes caractéristiques et de divers tests spécialisés. La plupart des gens (85 à 90%) sont diagnostiqués en bas âge. Le premier symptôme est généralement l'incapacité de passer le premier mouvement d'entrailles (méconium). Le test de diagnostic préféré pour la RSH est une biopsie du rectum par aspiration. Une biopsie consiste à prélever chirurgicalement un petit échantillon de tissu affecté et à l'étudier au microscope. L'absence de cellules ganglionnaires confirme le diagnostic.

Des tests supplémentaires pouvant être utilisés incluent une radiographie abdominale, qui peut révéler la présence d'un blocage intestinal, une manométrie ano-rectale, qui implique l'utilisation de ballons et de capteurs de pression pour évaluer la santé et la fonction du rectum, et un lavement de contraste ou baryum. , qui implique l’utilisation d’un agent de contraste dans le rectum. Un agent de contraste est une substance utilisée pour améliorer l'apparence d'une structure ou d'une partie du corps sur une radiographie. Après avoir utilisé un lavement de contraste dans le rectum, des radiographies sont effectuées pour évaluer la santé et la fonction du gros intestin.

Lorsque d'autres anomalies sont présentes en plus du HSCR, il est possible que le HSCR soit dû à une anomalie chromosomique ou à un syndrome génétique. Les personnes présentant des anomalies multiples doivent être évaluées par un généticien clinique afin de tenter d'établir un diagnostic sous-jacent.

Troubles connexes de la maladie de Hirschsprung

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie de Hirschsprung. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

La pseudo-obstruction intestinale chronique (CIP) est un trouble gastro-intestinal rare, potentiellement handicapant, caractérisé par des anomalies affectant les contractions musculaires involontaires et coordonnées (processus appelé péristaltisme) du tractus gastro-intestinal (GI). Le péristaltisme propulse les aliments et autres substances à travers le système digestif sous le contrôle des nerfs, des cellules du stimulateur cardiaque et des hormones. La CIP résulte généralement d'anomalies affectant les muscles ou les nerfs impliqués dans le péristaltisme. En conséquence, le péristaltisme devient altéré et inefficace. Les symptômes de la CIP ressemblent à ceux provoqués par une obstruction mécanique de l'intestin grêle. L'obstruction mécanique fait référence à quelque chose (telle qu'une tumeur, un tissu cicatriciel, etc.) bloquant physiquement le passage de la nourriture et d'autres matériaux dans le tractus gastro-intestinal. Chez les personnes atteintes de CIP, aucune obstruction physique de ce type n'est présente, d'où le terme de pseudo-obstruction. Les symptômes communs incluent la nausée, le vomissement, la douleur abdominale, le gonflement abdominal (distension) et la constipation. En fin de compte, les besoins nutritionnels normaux ne peuvent être satisfaits, ce qui entraîne une perte de poids involontaire et la malnutrition. La CIP peut entraîner des complications graves, voire mortelles.

À la période néonatale, plusieurs autres affections peuvent présenter des signes ou des symptômes similaires à ceux observés dans le cas de la RSH. Ces conditions comprennent le rétrécissement (atrésie) du côlon, entraînant un blocage intestinal; une condition temporaire appelée syndrome du bouchon de méconium; méconium iléus, affection fréquente dans la fibrose kystique et dans lequel le méconium de l’intestin de l’enfant est anormalement épais et collant, ce qui provoque un blocage intestinal; étroit de la partie de l'intestin grêle appelée l'iléon (atrésie de l'iléon). Parfois, l'entérocolite nécrosante peut provoquer des symptômes similaires à la HSCR.

Populations affectées de la maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung affecte les hommes 3 à 4 fois plus souvent que les femmes, bien que l'HSCR du segment long ait un ratio hommes / femmes de 1: 1. La maladie survient dans environ une naissance sur 5 000. Il apparaît généralement peu de temps après la naissance, mais peut se manifester chez les enfants plus âgés et les adultes. La maladie de Hirschsprung doit être envisagée chez les personnes ayant des antécédents de constipation sévère.

Les causes de la maladie de Hirschsprung

La maladie de Hirschsprung qui survient en tant que problème isolé a été associée à des mutations dans plusieurs gènes différents. Environ 50% des personnes atteintes présentent l'une de ces anomalies génétiques. Ces changements géniques font que les gens sont prédisposés ou prédisposés au développement de la maladie. Une personne génétiquement prédisposée à un trouble porte un gène (ou des gènes) pour la maladie, mais celle-ci ne peut être exprimée que si elle est déclenchée ou « activée » dans certaines circonstances, par exemple en raison de facteurs environnementaux particuliers (héritage multifactoriel).

L'héritage de ces modifications géniques peut être dominant ou récessif selon le gène impliqué, mais il est probablement nécessaire que plusieurs gènes anormaux soient présents pour que le trouble se produise. Les gènes anormaux impliqués dans la HSCR peuvent avoir des effets différents chez les membres de la même famille. Si les parents ont un enfant affecté, leurs chances d'avoir un autre enfant atteint du trouble sont augmentées. Un parent qui a un HSCR a également un risque accru d'avoir un enfant avec le trouble.

Les gènes associés à la HSCR appartiennent à deux groupes principaux appelés gènes RET et gènes EDNRB. Lorsque le trouble concerne un court segment du côlon, le gène majeur impliqué est le gène RET situé sur le chromosome 10q11.2.

Lorsque la HSCR survient avec d'autres anomalies, la cause en est souvent une anomalie chromosomique ou un syndrome génétique. Les personnes atteintes du syndrome de Down courent un plus grand risque de développer une HSCR que les membres de la population en général. Les syndromes génétiques pouvant être associés à la RSH comprennent le syndrome de Mowat-Wilson, le syndrome de Waardenburg, le syndrome de Bardet-Biedel, l'hypoplasie du cartilage et des cheveux, le syndrome d'hypoventilation centrale congénitale, le syndrome de Fryns, le néoplasie endocrinien multiple de type 2, le syndrome de Smith-Lemli-Optiz, le syndrome L1 et le syndrome de Pitt-Hopkins.

Les signes et symptômes de la HSCR sont dus à l’incapacité de cellules nerveuses spécifiques, appelées ganglions, de se développer dans une partie du gros intestin du nourrisson. La HSCR est parfois appelée neurocristopathie, ce qui signifie que la maladie résulte d'anomalies dans les cellules et les tissus résultant de la crête neurale. La crête neurale est un groupe temporaire de cellules présentes dans l'embryon en développement. La crête neurale donne à divers types de cellules dans le corps. En HSCR, les ganglions ne se développent pas correctement à partir de la crête neurale. Comme il n’ya pas de ganglions dans l’intestin, les selles ne peuvent pas être poussées dans l’intestin et sortir du corps par le péristaltisme.

La longueur de l'intestin affectée par le HSCR peut varier. Chez environ 80% des nourrissons atteints, ce sont le gros intestin, communément appelé côlon et rectum, qui sont touchés. Le rectum est la dernière partie du gros intestin et relie l'anus au côlon sigmoïde. Les nourrissons dépourvus de cellules ganglionnaires du rectum et du côlon sigmoïde seraient atteints de la maladie de Hirschsprung à « segment court ». Environ 12% des nourrissons auront des cellules ganglionnaires absentes de la plupart du gros intestin et seront qualifiés de maladie de Hirschsprung à « segment long », et environ 7% auront des cellules ganglionnaires absentes dans tout le côlon et possiblement une partie de l'intestin grêle. , on les appelle maladie de Hirschsprung «colique totale». Dans de rares cas, les cellules nerveuses ganglionnaires sont absentes sur toute la longueur du gros et du petit intestin. Ceci est appelé aganglionose intestinale totale.

Signes et symptômes de la maladie de Hirschsprung

Les symptômes de la période néonatale comprennent l’incapacité de passer le méconium peu de temps après la naissance. Le méconium est la substance collante sombre qui est normalement présente dans l’intestin à la naissance et qui est transmise lors de la première selle du nourrisson après la naissance. Le fait de ne pas avoir passé un premier tabouret pendant 24 à 48 heures est évocateur d'une HSCR.

Les nourrissons atteints de RSHSC auront très souvent un gonflement abdominal (distension), des douleurs abdominales et des vomissements. Les nourrissons affectés souffrent de constipation et présentent souvent une prise de poids médiocre et une croissance lente.

La HSCR peut parfois entraîner une entérocolite, une inflammation de l'intestin grêle et du côlon. Ceci est souvent appelé entérocolite associée à Hirschsprung. L'entérocolite associée à Hirschsprung est la complication la plus fréquente de la HSCR chez 30 à 40% des personnes atteintes. Elle peut être d'intensité légère à sévère. L'entérocolite associée à Hirschsprung se manifeste souvent par de la fièvre, une diarrhée explosive, un gonflement abdominal, une léthargie et des vomissements. Certaines personnes atteintes d'une entérocolite grave ou non traitée par Hirschsprung peuvent développer une sepsie, une infection bactérienne répandue dans le sang qui menace potentiellement le pronostic vital. L'entérocolite grave ou non traitée peut également conduire à un mégacôlon toxique, une autre complication très grave. On ne saurait trop insister sur le fait qu'une personne atteinte de HSCR qui développe ces symptômes devrait consulter d'urgence un médecin.

Aux États-Unis, environ 90% des diagnostics initiaux de HSCR sont diagnostiqués au cours de la première année de vie. La plupart des 10% restants sont fabriqués dans la petite enfance, moins de 1% à l'adolescence ou à l'âge adulte. Sans surprise, ces personnes signalent souvent des antécédents de constipation tout au long de leur vie.

La maladie de Hirschsprung (HSCR)

Synonymes de maladie de Hirschsprung

aganglionose colique

mégacôlon congénital

HAEC

Entérocolite associée à Hirschsprung

Maladie de Hirschsprung

HSCR

aganglionose intestinale

mégacôlon aganglionnaire

La maladie de Hirschsprung (HSCR) est une anomalie congénitale. Ce trouble se caractérise par l'absence de cellules nerveuses particulières (ganglions) dans un segment de l'intestin chez un nourrisson. L'absence de cellules ganglionnaires fait perdre aux muscles des intestins la capacité de déplacer les selles dans l'intestin (péristaltisme). Le péristaltisme est un processus normal du corps. Le péristaltisme crée des contractions ressemblant à des vagues à partir des muscles qui tapissent les intestins. Ces contractions propulsent les selles et autres déchets à travers le système digestif. Le péristaltisme inefficace conduit à la sauvegarde des selles dans les intestins. Les personnes touchées peuvent développer une constipation et une obstruction partielle ou totale des intestins. Des douleurs et des malaises peuvent en résulter. Si non traité, une infection bactérienne potentiellement grave peut se développer. Les symptômes spécifiques peuvent varier d'une personne à l'autre. La HSCR peut survenir en tant que problème isolé ou en tant que partie d'un trouble plus vaste qui affecte plusieurs systèmes d'organes.

dimanche 12 janvier 2020

Traitements du cancer du poumon

Bien que le cancer du poumon soit la principale cause de décès par cancer aux États-Unis, il existe des moyens de traiter la maladie qui peuvent prolonger votre vie.

La toute première chose à faire après avoir reçu un diagnostic de cancer du poumon (si vous ne l’avez pas déjà fait) est d’arrêter de fumer. Bien qu'il soit préférable de ne jamais fumer, il est toujours préférable d'arrêter dès que possible que de continuer à fumer. Même si vous fumez depuis longtemps, arrêter de fumer est le meilleur moyen d'améliorer votre chronologie de survie et votre pronostic.

L'ablation de la tumeur est généralement le premier plan d'attaque contre la plupart des formes de cancer, en particulier si elle est détectée tôt et ne s'est pas propagée à des parties éloignées du corps. Selon le stade et le type de cancer du poumon que vous avez, votre médecin peut recommander une résection en coin, dans laquelle le chirurgien enlèvera la tumeur plus un périmètre en forme de coin de cellules saines autour d'elle.

Dans le cas de CBNPC plus invasifs ou plus avancés, votre médecin peut recommander une lobectomie - l'ablation d'un lobe ou d'une section du poumon - ou une pneumonectomie, l'ablation de tout le poumon. Il est possible de mener une vie relativement normale avec un seul poumon. Si le cancer est dans les bronches - les tubes qui relient la trachée aux poumons - vous pouvez subir une chirurgie de résection de la manche pour enlever la partie des bronches où se trouve la tumeur.

Selon le stade et la classe de cancer que vous avez, vos médecins peuvent également vous recommander de subir une radiothérapie ou une chimiothérapie. Certains patients peuvent se qualifier pour des essais cliniques sur le cancer du poumon - par exemple, explorer de nouveaux médicaments et traitements - tandis que d'autres pourraient bénéficier de l'immunothérapie et d'autres avancées dans le traitement du cancer du poumon.

Types et étapes de cancer du poumon

Un diagnostic de cancer du poumon n'est pas la même chose pour tous les patients. Le type de cancer du poumon et son stade, ou son stade avancé, ainsi que des informations supplémentaires sur les caractéristiques spécifiques de votre cancer telles que les mutations génétiques, dicteront tous comment votre médecin recommande de traiter la maladie. Le cancer du poumon peut être classé en deux types principaux: le cancer du poumon non à petites cellules, ou NSCLC, et le cancer du poumon à petites cellules, ou SCLC.

NSCLC

Le NSCLC représente environ 80 à 85% de tous les cancers du poumon. Ce type de cancer a une croissance plus lente, mais est souvent attrapé plus tard lorsque la maladie est plus avancée et plus difficile à traiter. Les NSCLC sont en outre sous-typés en fonction des types de cellules dans la tumeur.

Votre médecin mettra en scène, ou déterminera dans quelle mesure votre cancer se situe, dans le cadre de votre diagnostic. La stadification de la maladie aide votre médecin à comprendre où votre maladie évolue et peut l'aider à déterminer le meilleur traitement pour votre cas individuel. La mise en scène peut être une entreprise complexe, mais généralement, si votre cancer du poumon est répertorié au stade 1, il a été découvert tôt et ne s'est pas propagé au-delà de vos poumons. Au stade 2, des cellules cancéreuses se trouvent dans les poumons et dans les ganglions lymphatiques près de la tumeur. Le stade 3 voit les cellules cancéreuses dans les ganglions lymphatiques plus éloignés de la tumeur, et au stade 4, le cancer s'est propagé au-delà de la poitrine.

SCLC

Le SCLC, également appelé parfois cancer des cellules d'avoine, est une forme agressive de cancer du poumon qui se propage rapidement et représente 10 à 15% de tous les cas de cancer du poumon. Il est généralement classé en cancer à un stade précoce limité à un poumon et à un stade avancé lorsque le cancer s'est propagé au-delà d'un seul poumon.

Diagnostic du cancer du poumon

Pour diagnostiquer le cancer du poumon, votre médecin utilisera une radiographie ou une tomodensitométrie pour mieux voir vos poumons. Si une masse ou une tumeur suspecte est détectée, votre médecin peut recommander une imagerie supplémentaire telle qu'une TEP (ou une tomographie par émission de positons) ou une endoscopie pulmonaire, dans laquelle votre médecin utilisera une lunette pour voir à l'intérieur de vos voies respiratoires. Une biopsie enlèvera un échantillon de tissu qui peut ensuite être testé pour déterminer si la masse est cancéreuse, et si oui, quel type et stade de cancer vous avez.

Des échantillons de votre tumeur seront envoyés au laboratoire pour une analyse supplémentaire afin de déterminer les mutations génétiques spécifiques qui peuvent être à l'origine de la croissance du cancer. Ces informations sont importantes pour aider votre oncologue à élaborer le plan de traitement adapté à votre cas individuel.

Alors que l'imagerie CT et la biopsie chirurgicale sont actuellement considérées comme les moyens les plus précis de diagnostiquer le cancer du poumon, les chercheurs développent une technique moins invasive appelée biopsie liquide qui pourrait un jour remplacer les chirurgies à haut risque et le besoin de rayons X pour déterminer si le cancer est présent. La biopsie liquide examine un échantillon de sang du patient pour détecter la présence d'ADN provenant de cellules cancéreuses. Il est à espérer qu'à mesure que la précision de ces analyses s'améliorera, la biopsie liquide pourrait éventuellement remplacer l'imagerie CT comme méthode de dépistage de routine, car elle a très peu d'effets secondaires et peut être moins coûteuse à mettre à la disposition d'une plus large bande de la population.

Guide du patient sur le cancer du poumon

Selon l'American Cancer Society, 228.150 nouveaux cas de cancer du poumon (116.440 chez les hommes et 111.710 chez les femmes) devraient être diagnostiqués en 2019, ce qui en fait le deuxième cancer le plus fréquent chez les hommes et les femmes (sans compter le cancer de la peau). Et c'est un cancer mortel - environ 142 670 personnes devraient mourir de la maladie (76 650 hommes et 66 020 femmes) en 2019. Si vous additionnez tous les décès des plusieurs causes les plus courantes de décès par cancer, cela n'égale pas les poumons

Signes et symptômes

Le cancer du poumon n'offre généralement pas beaucoup de signes de sa présence au début, ce qui rend sa détection à ses stades les plus traitables une entreprise difficile. Parmi ceux qui présentent des symptômes, les plus courants, selon l'American Cancer Society, sont:

Une toux qui ne disparaît pas ou qui empire.

Tousser du sang ou des expectorations de couleur rouille (crachat ou flegme).

Douleur thoracique qui est souvent pire en cas de respiration profonde, de toux ou de rire.

Enrouement.

Perte de poids et perte d'appétit.

Essoufflement.

Se sentir fatigué ou faible.

Des infections telles que la bronchite et la pneumonie qui ne disparaissent pas ou ne reviennent pas.

Nouvelle respiration sifflante.

Le cancer du poumon ne fait pas de discrimination en fonction du sexe ou de la race, mais le principal facteur de risque de développer la maladie est une histoire de tabagisme. Selon Carbone, 85% des patients atteints de cancer du poumon ont fumé à un moment donné de leur vie et le National Cancer Institute rapporte que les fumeurs courent un risque 20 fois plus élevé de développer la maladie que les non-fumeurs.

Mais il est important de noter que tous les fumeurs ne développeront pas un cancer du poumon et que tous les patients atteints de cancer du poumon ne fumaient pas. L'exposition environnementale aux cancérogènes inhalés - des substances qui peuvent causer le cancer - et aux toxines telles que la pollution de l'air sont probablement à l'origine des quelque 15 pour cent des cancers du poumon qui surviennent chez les personnes qui n'ont jamais fumé. L'exposition au radon et au rayonnement sont deux contributeurs courants au développement du cancer du poumon.

La génétique peut également jouer un rôle dans le développement d'un cancer du poumon. Une mutation génétique appelée EGFR a été identifiée comme une source de cas de cancer du poumon d'origine génétique. Selon le Memorial Sloan Kettering Cancer Center de New York, les mutations du gène EGFR représentent 10 pour cent des patients atteints d'un cancer du poumon non à petites cellules et près de 50 pour cent des cancers du poumon surviennent chez ceux qui n'ont jamais fumé.

En plus de l'EGFR, d'autres mutations génétiques entraînant le cancer du poumon que les chercheurs commencent à découvrir comprennent ALK, ROS1 et BRAF. Ces nouvelles informations guident le développement de traitements avancés qui allongent considérablement l'espérance de vie de certains patients. Dans l'ensemble, le domaine s'éloigne du fait de traiter tout le monde avec un cancer du poumon comme ayant la même maladie. Nous décomposons le cancer du poumon] en maladies de plus en plus petites qui se produisent toutes dans les poumons.

Dépistage

Le dépistage régulier du cancer du poumon n'est pas encore courant, bien que les personnes qui fument actuellement ou autrefois fument fortement soient encouragées à surveiller la santé de leurs poumons, surtout si elles ne veulent pas ou ne peuvent pas arrêter de fumer. Le US Preventive Services Task Force recommande un dépistage annuel par tomodensitométrie à faible dose (tomodensitométrie) pour les adultes de 55 à 80 ans qui ont des antécédents de tabagisme de 30 paquets par an et qui fument actuellement, ou ceux qui ont cessé de fumer au cours des 15 dernières années. Votre chiffre par année est calculé en multipliant le nombre de paquets de cigarettes que vous fumez ou fumez quotidiennement par le nombre d'années que vous avez fumées. Par exemple, si vous fumez un paquet par jour pendant 30 ans, votre taux par paquet serait de 30. Plus le nombre est élevé, plus le risque de développer un cancer du poumon est élevé.

Le Dr Andrea B.McKee, président de la radio-oncologie à l'hôpital Lahey et au centre médical Sophia Gordon Cancer Center à Burlington, Massachusetts, dit que ce dépistage devrait être plus largement utilisé pour aider à attraper le cancer du poumon à ses débuts lorsqu'il est le plus traitable. Le dépistage offre le plus grand bénéfice de mortalité que nous n’ayons jamais vu dans toute intervention que nous avons pu faire pour le cancer du poumon.

Cependant, le dépistage entraîne la possibilité de faux positifs, ce qui peut entraîner une chirurgie inutile et des dommages potentiels pour le patient. Malgré ces risques, l'amélioration du taux de mortalité qu'offre le dépistage du cancer du poumon signifie que vous devriez absolument avoir une conversation avec votre médecin de premier recours ou votre médecin au sujet du dépistage et si cela a du sens pour vous, si vous respectez les paramètres de l'une des lignes directrices de dépistage, dit McKee. Il est essentiel d'avoir cette conversation et de prendre une décision partagée avec votre médecin.

Quelle est l'huile d'olive la plus saine?

Un raft de recherche suggère que l'huile d'olive - qui est un élément clé du régime méditerranéen - est associée à la santé cardiaque et à un éventail d'autres avantages.

Il existe plusieurs huiles d'olive généralement disponibles sur les étagères des magasins américains, notamment:

Huile d'olive extra vierge.

L'huile d'olive, également connue sous le nom d'huile d'olive pure.

Huile d'olive extra légère.

Ces trois sont les principales étiquettes que les consommateurs verront aux États-Unis.

L'huile d'olive extra vierge et l'huile d'olive sont les deux qualités d'huile d'olive. Extra léger est un terme marketing utilisé pour désigner une version plus légère de l'huile d'olive, mais ce n'est pas un grade. L'huile d'olive, l'huile d'olive pure et l'huile d'olive extra légère sont toutes des mélanges d'huile d'olive raffinée et d'huile d'olive vierge.

L'huile d'olive extra vierge est clairement l'huile d'olive la plus saine, car c'est celle qui est la moins traitée. L'extra vierge est la norme de l'industrie. L'utilisation de la chaleur et de produits chimiques pour traiter l'huile d'olive peut dégrader sa valeur nutritionnelle; l'huile d'olive extra vierge est, par définition, pressée à froid.

Définition de l'huile d'olive extra vierge

En quoi consiste exactement l'huile d'olive extra vierge?

C'est une question courante. Une enquête menée par l'Olive Center de l'Université de Californie à Davis a révélé une confusion généralisée parmi les consommateurs concernant le terme. Le centre est composé de professeurs d'université, de spécialistes de la recherche et de conseillers agricoles qui répondent aux besoins croissants et éducatifs des oléiculteurs et transformateurs de Californie.

Le département américain de l'Agriculture énumère cinq qualités d'huile d'olive. La plupart des organisations d'huile d'olive répertorient cinq ou six qualités d'huile d'olive. Par exemple, le Conseil oléicole international répertorie six qualités d'huile d'olive. Pendant ce temps, le gouvernement de l'État de Californie, qui fait partie des quelques États qui réglementent la qualité de l'huile d'olive, répertorie cinq catégories. Des qualités plus élevées d'huile d'olive indiquent la qualité. Les grades indiquent le type et la qualité. L'extra vierge est le grade le plus élevé et la plus haute qualité."

L'enquête du centre a révélé que 55% des consommateurs pensaient comprendre la signification des différentes qualités d'huile d'olive. Cependant, pas plus de 25% des participants ont répondu correctement aux déclarations concernant les notes.

L'huile d'olive raffinée est sans saveur, incolore et inodore. L'huile d'olive vierge est ajoutée à l'huile d'olive raffinée pour la saveur et la couleur. Les huiles d'olive raffinées contiennent également des graisses saines monoinsaturées et polyinsaturées. L'American Heart Association recommande que la majorité des graisses consommées par les personnes soient monoinsaturées ou polyinsaturées.

Il n'y a pas de norme d'huile d'olive extra vierge que chaque producteur et vendeur d'huile d'olive aux États-Unis ou à l'étranger applique.

Tout ce discours sur les normes peut prêter à confusion, mais la chose importante à savoir est que la vierge extra est le meilleur choix au goût et le plus sain.

Dans l'ensemble, au moins 75% de l'huile d'olive extra vierge commercialisée aux États-Unis est vendue par des entreprises qui déclarent appliquer les normes USDA ou IOC. Aucun organisme gouvernemental fédéral n'applique ces normes. Les normes USDA sont volontaires. Bien que le guide de la catégorie d'huile extra vierge de l'USDA indique États-Unis devant chacun des cinq types d'huile classés, de nombreuses entreprises qui importent de l'huile d'olive appliquent également ces normes.

Quelques autres choses à savoir sur l'huile d'olive extra vierge: Cette qualité d'huile est extraite de la pulpe d'olive avec une presse, généralement de nature centrifuge, et sans produits chimiques ni chaleur, c'est pourquoi elle est parfois appelée presse à froid produit.

Avantages pour la santé de l'huile d'olive extra vierge

L'huile d'olive extra vierge est le type d'huile d'olive le plus sain car elle contient des composés chimiques naturels appelés phénols ou polyphénols qui offrent une multitude d'avantages pour la santé.

La recherche suggère que les phénols offrent une gamme d'avantages pour la santé, notamment:

Diminution de la pression artérielle.

Inflammation plus faible.

Des niveaux plus élevés de lipoprotéines de haute densité ou HDL (bon) cholestérol.

Fonction HDL améliorée.

Utilisation plus efficace de l'insuline pour mieux stocker le glucose.

Amélioration de la santé cardiaque.

Il a été démontré que les phénols présents dans l'huile d'olive extra vierge améliorent une gamme impressionnante de facteurs de risque de maladie.