Il y a 180 900 000 paires de bases sur le chromosome 5 qui composent 923 gènes. Le chromosome 5 est un des plus grands chromosomes humains, mais a une densité de gène relativement faible en raison de la proportion importante de zones non codantes du gène. Soixante-six des gènes sont connus pour être impliqués dans la maladie humaine si elles sont mutés et quatorze maladies sont considérées être liées au chromosome 5 mais n'a pas encore été mis en correspondance avec des gènes spécifiques.
Certaines des maladies provoquées par des mutations de gènes du chromosome 5 comprennent:
• 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase carence
• Achondrogénèse de type 1B
• L'adulte autosomique dominante leucodystrophie
• Atelosteogenesis
• Trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention
• Cockayne syndrome type A
• Dystrophie cornéenne de la couche Bowman
• Le syndrome de Cornelia de Lange
• Cri du syndrome de chat
• la carence en protéine bifonctionnelle D-
• Dysplasie Diastrophic
• Cardiomyopathie dilatée 1L
• Motrice héréditaire distale neuronopathie, le type IIC
• Le syndrome d'Ehlers-Danlos
• Polypose adénomateuse familiale
• GM2-gangliosidose
• Granular cornéenne type de dystrophie I et de type II
• Homocystinurie
• Infantile Parkinsonisme-dystonie
• Maladie inflammatoire de l'intestin
• Trouble affectif Major
• L'anémie mégaloblastique due à une carence de la dihydrofolate réductase
• Maladie de Parkinson
• Syndrome Perrault
• La carence en carnitine primaire
• Récessive dysplasie épiphysaire multiple
• Maladie de Sandhoff
• Syndrome Sotos
• Amyotrophie spinale
• Succinyl CoA: 3-oxoacide carence en CoA transferase
• Survie des motoneurones de l'atrophie musculaire spinale
• Syndrome de Treacher Collins
• Usher de type II de syndrome
• Dyskératose congénitale
• Lymphoedème héréditaire
• Capillaire somatique hémangiome infantile
