Signes et symptômes de la dysplasie ectodermique hypohidrotique
La HED se caractérise par une transpiration insuffisante ou réduite (anhidrose ou hypohidrose), une pilosité anormalement clairsemée (hypotrichose) et / ou une absence (hypodontie) et / ou une malformation de certaines dents. En outre, les individus atteints présentent souvent des anomalies faciales caractéristiques, des irrégularités cutanées, des anomalies des muqueuses tapissant les voies respiratoires et gastro-intestinales, une tendance accrue à certaines infections et états allergiques et / ou d’autres anomalies. La gamme et la sévérité des symptômes et des résultats associés à HED varient d'un cas à l'autre.
Une caractéristique principale de HED est une transpiration insuffisante ou insuffisante (anhidrose ou hypohidrose), résultant d'un sous-développement ou de l'absence partielle ou totale de certaines glandes sudoripares (glandes eccrines). Parce que les nourrissons et les enfants affectés sont incapables de transpirer correctement lorsqu'ils sont exposés à des environnements chauds, ils peuvent subir des épisodes répétés d'intolérance à la chaleur et une forte fièvre «inexpliquée» pouvant rester inexpliquée jusqu'à ce que le trouble soit diagnostiqué. Chez les personnes atteintes de HED, l'effort peut entraîner une température corporelle élevée (hyperpyrexie). Manger des aliments chauds peut aussi causer un inconfort extrême. Dans certains cas, en l'absence de traitement approprié, des épisodes d'hyperpyrexie peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles particulièrement pendant les deux premières années de la vie.
La maigreur anormale des cheveux (hypotrichose) est également une caractéristique principale de HED et est due à une formation incomplète et à un nombre réduit de follicules pileux. Les cheveux du cuir chevelu sont généralement blonds ou légèrement pigmentés; anormalement clairsemé, court et fin; et, dans certains cas, raide, sec et indiscipliné. Des plaques chauves anormales sur le cuir chevelu (alopécie) peuvent également être présentes. De plus, les sourcils et les cils sont souvent rares ou absents, bien que, dans certains cas, les cils puissent sembler normaux. Après la puberté, les modèles masculins de croissance des cheveux (par exemple, la moustache et la barbe) peuvent être normaux, alors que dans d'autres cas, la croissance des poils du visage et du pubis peut être rare. Chez les hommes et les femmes affectés, les poils pubiens et les aisselles (axillaires) sont généralement rares. Dans certains cas, les cheveux peuvent être absents des bras, des jambes et / ou du tronc.
La troisième caractéristique principale généralement associée à HED est l'absence (hypodontie) et / ou une malformation des dents. Dans la plupart des cas, la majorité des dents primaires (décidues) et secondaires (permanentes) sont absentes. Les dents les plus souvent présentes comprennent les dents antérieures (incisives centrales), les dents situées normalement à côté des incisives (canines) et / ou, dans certains cas, une ou plusieurs molaires. Dans la plupart des cas, les dents présentes sont largement espacées, les dents antérieures étant en pointe ou en forme de cône. Dans de rares cas, les personnes atteintes de HED peuvent ne pas avoir toutes les dents supérieures et / ou inférieures (édentées ou anodontia). Certaines personnes peuvent manquer de toutes les dents d'une mâchoire et certaines de l'autre.
En raison de dents manquantes, la crête osseuse des mâchoires (processus alvéolaire) qui maintient les dents en place ne se forme souvent pas correctement. De plus, en raison de l’hypodontie, les lèvres peuvent faire saillie vers l’extérieur (éversées) et paraître anormalement épaisses, les gencives peuvent être anormalement petites ou dégénérées (atrophiques), et la partie rouge normalement exposée des lèvres supérieure et inférieure (bord vermillon) peut ne pas être perceptible.
De nombreuses personnes atteintes de HED présentent des caractéristiques faciales supplémentaires, notamment un front proéminent (bosses frontales); narines sous-développées (hypoplastic alae nasi) et pont nasal bas ou enfoncé (appelé « nez de selle »); et joues enfoncées et sous-développées (hypoplasie malaire).
Des modifications cutanées distinctives peuvent également être présentes. De nombreux nouveau-nés atteints présentent une desquamation ou une desquamation inhabituelle de la peau, tandis que de nombreux enfants développent des démangeaisons (prurit), des éruptions cutanées (eczéma). Chez la majorité des personnes atteintes de HED, la peau de la majeure partie du corps est exceptionnellement mince et douce et peut ne pas présenter de pigmentation normale (hypopigmentation). Cependant, la peau autour des yeux (périorbitale) peut être pigmentée de façon foncée (hyperpigmentation) et finement ridée, paraissant prématurément vieillie. La peau peut être extrêmement sèche en raison du sous-développement (hypoplasie) ou de l'absence (aplasie) de glandes sécrétant de l'huile (glandes sébacées). De plus, il peut y avoir des anomalies dans les motifs de crête de la peau (motifs dermatoglyphiques) sur les doigts, les orteils, la paume des mains et / ou la plante des pieds. Certaines personnes atteintes de ce trouble ont des ongles anormalement minces et cassants.
Chez de nombreuses personnes atteintes de HED, les glandes muqueuses de la membrane qui tapissent les voies respiratoires et gastro-intestinales (par exemple dans les poumons, le pharynx, le larynx, la trachée, la partie supérieure de l'œsophage, de l'estomac et des intestins) sont sous-développées (hypoplasiques) ou absentes (aplasiques). . Plusieurs formes ou sous-types de HED rares ont une fonction anormalement réduite de certains composants du système immunitaire (par exemple, une fonction lymphocytaire déprimée, une hypofonction immunitaire cellulaire). Le système immunitaire protège le corps contre les micro-organismes envahisseurs, les toxines et autres substances reconnues comme étrangères au corps. Chez de nombreux nourrissons et enfants atteints d'HED, de telles anomalies de la glande muqueuse et / ou des anomalies du système immunitaire entraînent une susceptibilité accrue à certaines infections et / ou états allergiques.
Les glandes salivaires peuvent également être sous-développées (hypoplasiques), entraînant une sécheresse anormale de la bouche et une altération du sens du goût ou de l'odorat. En outre, certaines personnes atteintes de HED sont incapables de produire des larmes en raison du sous-développement des glandes qui sécrètent des larmes (glandes lacrymales hypoplasiques), de l'hypoplasie des canaux par lesquels passent les larmes (canaux lacrymaux) et / ou d'un rétrécissement anormal des petites ouvertures. dans les coins intérieurs des paupières où les larmes s'écoulent normalement (puncta lacrymal sténotique). Des anomalies oculaires peuvent apparaître, notamment une perte de transparence du cristallin (cataractes) et / ou un trouble de la partie des yeux traversée par la lumière (opacités de la cornée).
Les femmes qui possèdent une seule copie du gène EDA muté pour les porteurs hétérozygotes (HED) liés à l'X peuvent ne présenter aucun symptôme ni anomalie physique, ou présenter certaines des caractéristiques associées à la maladie. Environ 70% des femmes porteuses présentent des symptômes généralement moins graves que ceux associés au trouble pleinement exprimé. Les femmes porteuses de HED lié à l'X peuvent présenter des anomalies dentaires telles que l'absence de certaines dents (hypodontie) et / ou des dents coniques anormalement petites et pointues; cheveux clairsemés (hypotrichose); transpiration réduite; et / ou des motifs dermatoglyphiques irréguliers. Dans certains cas, des anomalies des seins et des mamelons ont été rapportées et environ 80% des porteuses pourraient avoir des difficultés à allaiter.
