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Quelles sont les activités à risque pour infection à hantavirus ?

Quelles sont les activités à risque pour infection à hantavirus ?

Au Canada et aux États-Unis, les cas d'infection à hantavirus ont été associés aux activités suivantes :
Balayage d'une grange et d'autres dépendances
Piégeage et étude des souris
Utilisation d'air comprimé et balayage à sec pour éliminer les déchets de bois dans une scierie
Manipulation de grains contaminés par des excréments et de l'urine de souris
Entrée dans une grange infestée de souris
Plantation ou récolte de grandes cultures
Séjour dans une habitation auparavant inoccupée
Circulation dans une zone infestée par des rongeurs au cours d'une randonnée pédestre ou d'une excursion de camping
Résidence dans un logement infesté de rongeurs
Les employeurs qui engagent des travailleurs susceptibles d'être exposés aux rongeurs dans le cadre de leurs fonctions habituelles doivent respecter la réglementation en matière de santé et sécurité au travail en vigueur dans leur province ou leur territoire. Les employeurs sont généralement tenus d'élaborer et de mettre en œuvre un plan de prévention des expositions, afin d'éliminer ou de réduire le risque d'exposition aux hantavirus dans leur milieu de travail et les dangers qui y sont associés.


Comment peut-on prévenir l'exposition aux hantavirus?

Comment peut-on prévenir l'exposition aux hantavirus?

Il faut tenter d'atténuer la présence des souris et de restreindre tout contact avec leurs excréments, leur urine et leur salive en procédant comme suit :
Entreposer les aliments (y compris la nourriture pour animaux de compagnie), l'eau et les déchets dans des contenants de plastique résistant ou de métal dotés de couvercles hermétiques.
Colmater les trous dans la structure par lesquels peuvent entrer les souris.
Couper les broussailles denses et maintenir la pelouse courte. Maintenir les réserves de bois à l'écart de la structure.
Utiliser des gants de caoutchouc ou de plastique lors du nettoyage des traces laissées par les rongeurs, de la manipulation de rongeurs morts ou de toute autre matière. Une fois le travail terminé, nettoyer les gants à l'eau savonneuse avant de les retirer. Se laver les mains à l'eau savonneuse (de nouveau) une fois les gants retirés.
Installer des pièges au besoin. Placer les rongeurs morts dans un sac de plastique, le sceller, puis le jeter.
Étant donné que l'infection chez l'humain est due à l'inhalation de matières contaminées, il importe de limiter la quantité de poussière en suspension dans l'air au cours des activités de nettoyage. Les souris et les excréments doivent être considérés comme étant potentiellement infectés. Les personnes chargées du nettoyage général des lieux où il n'y a pas d'accumulation importante d'excréments doivent porter des vêtements et des gants de protection (en néoprène, en nitrile ou sans latex) jetables, des bottes en caoutchouc et un masque N95 jetable. Quant aux travailleurs affectés à des activités de nettoyage dans des zones contaminées par des quantités importantes d'excréments de rongeurs, ils doivent porter un appareil de protection respiratoire (APR) à adduction d'air filtré motorisé ou à adduction d'air pur doté d'un filtre P100, ainsi qu'une protection oculaire ou faciale afin d'éviter tout contact avec des particules contaminées en suspension dans l'air.
Les souris mortes, les nids et les excréments des rongeurs doivent être complètement imbibés d'une solution d'hypochlorite de sodium à 10 % (une partie d'eau de Javel domestique pour dix parties d'eau). L'eau de Javel tue le virus et réduit tout autre risque de transmission. Les matières contaminées doivent être déposées dans des sacs de plastique scellés, puis éliminées. Les surfaces des appareils de protection respiratoire, les gants, les bottes de caoutchouc et les lunettes de protection réutilisables doivent être désinfectés au moyen d'un linge imbibé d'une solution à base d'eau de Javel. Les vêtements de protection, les gants et les appareils respiratoires jetables doivent également être déposés dans des sacs de plastique scellés, puis éliminés. Pour connaître les méthodes d'élimination approuvées, consulter les autorités environnementales locales.
Il importe de se laver soigneusement les mains avec de l'eau et du savon après avoir retiré les gants.

Comment traite-t-on le syndrome pulmonaire à hantavirus?

Comment traite-t-on le syndrome pulmonaire à hantavirus?

Il n'existe aucun vaccin, traitement ou remède spécifique contre l'infection à hantavirus, mais le dépistage et l'administration de soins précoces dans une unité de soins intensifs peuvent contribuer au rétablissement du patient. Des médicaments peuvent être prescrits aux personnes infectées par un hantavirus pour soulager la fièvre et la douleur, de même qu'une oxygénothérapie (utilisation d'oxygène à des fins thérapeutiques).

Quels sont les effets des hantavirus sur la santé?

Quels sont les effets des hantavirus sur la santé?

On appelle syndrome pulmonaire à hantavirus la maladie provoquée par ces virus. Les symptômes du SPH se manifestent 1 à 5 semaines après l'exposition, mais le délai moyen est de 2 à 4 semaines. Cette maladie est extrêmement grave, car environ 40 % des personnes atteintes en meurent. Elle débute par des symptômes ressemblant à ceux de la grippe. Au stade initial, le travailleur peut présenter de la fièvre, des frissons, des myalgies (douleurs musculaires), des céphalées (maux de tête), des nausées, des vomissements, un essoufflement, un pouls rapide et des troubles gastro-intestinaux. La maladie évolue toutefois rapidement, et les personnes infectées voient leur pression artérielle chuter de façon anormale tandis que leurs poumons se remplissent de liquide. Une grave défaillance respiratoire, entraînant la mort, peut survenir quelques jours après l'apparition des premiers symptômes.

Traitement de la dysplasie ectodermique hypohidrotique

Traitement de la dysplasie ectodermique hypohidrotique

Le traitement de HED est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont apparents chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes ayant besoin de planifier de manière systématique et exhaustive le traitement d'un individu affecté. Ces spécialistes peuvent inclure des pédiatres ou des internistes, des médecins traitant des affections de la peau (dermatologues), des dentistes spécialistes, des médecins qui diagnostiquent et traitent les affections des oreilles, du nez et de la gorge (oto-rhino-laryngologistes), des allergologues et / ou d’autres professionnels de la santé.

Si possible, il est recommandé que les personnes atteintes de HED vivent dans un climat frais. Les médecins peuvent surveiller de près les nourrissons et les jeunes enfants affectés et recommander des mesures de soutien pour aider à prévenir les épisodes de température corporelle extrêmement élevée (hyperpyrexie). Pour les enfants et les adultes atteints du désordre, les mesures préventives et protectrices devraient inclure l’évitement de l’effort physique, la protection contre les températures élevées et, par temps chaud, l’utilisation de grandes quantités de liquides alimentaires, le refroidissement à l’eau tel que l’utilisation de chiffons froids et de bains-éponges, conditionnement et / ou d’autres mesures de soutien.

Une intervention dentaire précoce et une restauration sont également importantes. Des dents artificielles et / ou d'autres dispositifs (prothèses) peuvent être utilisés pour remplacer les dents absentes. Des accolades, des ponts, des chirurgies dentaires et / ou d’autres mesures correctives peuvent être utilisés pour corriger les anomalies dentaires et assurer une nutrition appropriée. De plus, chez les personnes atteintes d'alopécie, des postiches ou des perruques peuvent être utiles.

Les médecins peuvent recommander que les sécrétions nasales incluses soient soigneusement éliminées régulièrement pour aider à prévenir ou à limiter la sévérité de la rhinite. Les médecins peuvent également surveiller régulièrement les nourrissons et les enfants affectés afin de prévenir les infections respiratoires et d'assurer un traitement rapide et agressif en cas d'infections de ce type.

Chez les personnes atteintes présentant une sécrétion lacrymale altérée (alacrima), l'utilisation de larmes artificielles peut aider à prévenir d'éventuels dommages à la cornée.

Une intervention précoce est importante pour garantir que les enfants avec HED atteignent leur potentiel. Les services spéciaux pouvant être bénéfiques aux enfants affectés peuvent inclure un enseignement spécial et un soutien social spécial, et / ou d'autres services médicaux, sociaux et / ou professionnels.

Le conseil génétique profitera aux enfants touchés et à leurs familles. Les autres traitements sont symptomatiques et de soutien.

Diagnostic de la dysplasie ectodermique hypohidrotique

Diagnostic de la dysplasie ectodermique hypohidrotique

Dans la plupart des cas, l'HED est diagnostiqué au cours de la petite enfance lorsque des anomalies caractéristiques des cheveux et des cheveux deviennent apparentes et que des tests complémentaires sont effectués rapidement. Ce diagnostic repose sur une évaluation clinique approfondie, l'identification des signes physiques caractéristiques, les antécédents détaillés du patient et de sa famille et des tests de laboratoire spécialisés. Dans certains cas, au cours de la période néonatale, une intolérance à la chaleur, des fièvres inexpliquées et / ou un peeling important de la peau peuvent conduire à un diagnostic plus précoce.
Les tests de diagnostic spécialisés peuvent inclure l’examen microscopique de petits échantillons de tissu cutané prélevé dans la paume, confirmant l’absence partielle ou totale de glandes sudoripares eccrines. Dans certains cas, d'autres types de test de la transpiration peuvent être utilisés pour déterminer la réduction ou l'absence de transpiration. Un de ces tests, particulièrement utile pour détecter les femmes portant un seul exemplaire du gène de la maladie pour les HED liées à l'X (hétérozygotes), consiste à appliquer une solution d'iode dans l'alcool sur tout le dos, suivie de l'application d'un suspension d'amidon de maïs / huile de ricin. Lors de tels tests, les glandes sudoripares sont mises en évidence par un point noir. Chez les femmes hétérozygotes, des traînées caractéristiques apparaîtront sur le dos sous la forme d'un "V", démontrant les zones dépourvues de glandes sudoripares. Une autre méthode fréquemment utilisée est le comptage des pores sudoripares par observation directe. Dans les cas d'HED liés à l'X, l'observation directe ne révèle pas de pores sudoripares chez les hommes affectés et de diminution du nombre de pores sudoripares chez les femmes. Chez les hommes et les femmes atteints de la forme autosomique récessive de HED, une telle numération révélera également une diminution du nombre de pores sudoripares.

D'autres outils de diagnostic sont disponibles et peuvent inclure un test dans lequel les glandes sudoripares sont stimulées par un médicament appelé pilocarpine au moyen d'un courant continu (iontophorèse) et la transpiration résultante est mesurée et analysée. Dans certains cas, l'application de la substance o-phtalaldéhyde peut être appliquée directement sur la peau (topique) de la paume. De tels tests peuvent révéler une absence ou une réduction de la transpiration chez les individus affectés et les femmes porteuses.

En outre, les radiographies dentaires destinées à vérifier l'absence de certaines dents et à caractériser davantage les anomalies dentaires associées jouent un rôle essentiel pour aider à confirmer un diagnostic de HED ou à identifier le statut de porteur.

Des tests moléculaires des mutations des gènes EDA, EDAR et EDARADD sont disponibles pour confirmer le diagnostic. Le test de la porteuse est disponible si la ou les mutations causant la maladie ont été identifiées chez un membre de la famille touché.

Troubles connexes de la dysplasie ectodermique hypohidrotique

Troubles connexes de la dysplasie ectodermique hypohidrotique

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la dysplasie ectodermique hypohidrotique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

La dysplasie ectodermique hidrotique (type Clouston), qui fait partie du groupe de troubles classés dans la catégorie dysplasies ectodermiques, est caractérisée par des anomalies touchant les ongles, les cheveux, la peau et / ou les dents. Cette forme de dysplasie ectodermique est considérée comme « hidrotique » en raison de l’absence d’anomalies affectant les glandes sudoripares. Chez les personnes atteintes de dysplasie ectodermique hidrotique (type Clouston), les caractéristiques physiques peuvent inclure des ongles anormalement développés (dysplasiques), sous-développés (hypoplasiques) ou absents (aplasiques); sourcils maigres, cils et poils corporels (hypotrichose) présentant des poils ou une calvitie anormalement minces et clairsemés du cuir chevelu; et / ou, dans certains cas, une peau anormalement épaisse et rugueuse sur la paume des mains et la plante des pieds (kératodermie palmoplantaire). Chez certaines personnes touchées, les signes physiques comprennent l’absence de certaines dents et / ou de dents particulièrement petites qui ont tendance à se décomposer facilement et / ou une pigmentation (hyperpigmentation) anormalement accrue au niveau des genoux, des coudes et des articulations. La dysplasie ectodermique hidrotique (type Clouston) est héritée comme caractéristique génétique autosomique dominante.

Le syndrome CEE, également connu sous le nom de dysplasie ectrodactylie-ectodermique, est un trouble génétique rare qui peut être caractérisé par l'absence de tout ou partie d'un ou plusieurs doigts et / ou orteils (ectrodactylie) ou d'autres malformations numériques; fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine) et rainure anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale); et / ou d'autres anomalies caractéristiques. Les symptômes et les résultats supplémentaires incluent souvent des poils et des sourcils fins, clairsemés et anormalement légers (hypopigmentés); cils absents; et / ou des anomalies des conduits lacrymaux (lacrymaux) pouvant provoquer des déchirures anormales, une susceptibilité accrue aux infections des yeux et une inflammation chronique des membranes délicates qui tapissent l'intérieur des paupières (conjonctivite), pouvant entraîner une déficience visuelle. Les individus affectés peuvent également présenter des irrégularités des ongles (dysplasie des ongles); absence et / ou petitesse anormale de certaines dents (hypodontie et / ou microdontie); une diminution du nombre de follicules pileux et / ou de glandes sébacées; et, dans certains cas, des anomalies cutanées, notamment une sécheresse inhabituelle de la peau et des desquamations, des éruptions cutanées provoquant des démangeaisons (prurit). Dans de nombreux cas, des symptômes et des résultats supplémentaires peuvent être associés au syndrome de la CEE, notamment à l'absence de la membrane muqueuse tapissant normalement la boîte vocale (larynx), ce qui provoque un essoufflement anormal de la voix; anomalies des voies urinaires; surdité; et / ou d'autres anomalies. La gamme et la gravité des symptômes et des manifestations physiques associées au trouble varient considérablement d'un cas à l'autre. On pense que le syndrome CEE est hérité en tant que trait génétique autosomique dominant.

Les dysplasies ectodermiques sont un groupe de plus de 150 troubles apparentés résultant d’anomalies au début du développement embryonnaire. Les dysplasies ectodermiques sont des désordres héréditaires, mais la structure héréditaire est variée.

D'autres troubles peuvent être caractérisés par des anomalies dentaires, une hypotrichose, des irrégularités de la peau, des anomalies cranio-faciales et / ou d'autres symptômes similaires à ceux associés à l'HED. Les personnes atteintes de ce type de troubles présentent généralement des anomalies caractéristiques qui ne sont généralement pas associées au HED. Quelques-uns de ces troubles incluent: le syndrome de Schopf-Schulz-Passarge, le syndrome de dysplasie odonto-onycho-dermique, le syndrome de Witkop (dent et ongle) et le syndrome tricho-dento-osseux.

Populations affectées de la dysplasie ectodermique hypohidrotique

Populations affectées de la dysplasie ectodermique hypohidrotique

Le HED lié à l'X est un trouble rare qui ne s'exprime que chez les hommes. Cependant, les femmes qui portent un seul exemplaire du gène de la maladie (porteurs hétérozygotes) peuvent présenter des symptômes plus légers associés à la maladie. Dans les rares cas où HED est hérité en tant que trait génétique autosomique récessif, les hommes et les femmes sont affectés en nombre égal. Étant donné que l'on pense que la grande majorité des cas de DEH sont liés à l'X, environ 90% des personnes touchées sont des hommes.
On pense que HED se produit chez environ 1 à 5 000 à 10 000 nouveau-nés.

Bien que certains symptômes et constatations associés à ce trouble soient présents peu de temps après la naissance, tels qu'une intolérance à la chaleur, une fièvre inexpliquée et / ou une desquamation importante de la peau, les anomalies faciales caractéristiques peuvent ne pas être apparentes chez les nourrissons atteints. Par conséquent, le trouble n'est souvent pas reconnu chez les nourrissons et les enfants touchés jusqu'à ce que des anomalies dentaires et capillaires associées deviennent apparentes.

Les causes de la dysplasie ectodermique hypohidrotique

Les causes de la dysplasie ectodermique hypohidrotique

Dans la majorité des cas rapportés, l'HED est hérité en tant que trait génétique récessif lié à l'X et est causé par une mutation du gène EDA. La protéine régulée (codée) par ce gène est une protéine membranaire de type II qui agit comme un homotrimère (une protéine à trois unités identiques de polypeptide) et peut être impliquée dans la signalisation cellule-cellule au cours du développement embryonnaire précoce lorsque les organes ectodermiques commencent à se manifester formé. La couche de cellules germinales ectodermiques forme normalement le système nerveux, l’émail dentaire, l’épiderme, la muqueuse de la bouche, l’anus, le nez, les glandes sudoripares, les cheveux et les ongles, mais un gène muté de l’EDA perturbera le fonctionnement normal de ces caractéristiques.

Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère.

Les troubles récessifs liés à l'X sont des affections codées sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais les mâles ont un chromosome X et un chromosome Y. Par conséquent, chez les femmes, les caractères de la maladie sur le chromosome X peuvent être masqués par le gène normal de l’autre chromosome X. Comme les mâles ne possèdent qu'un chromosome X, s'ils héritent d'un gène pour une maladie présente sur le X, celui-ci sera exprimé. Les hommes atteints de troubles liés à l'X transmettent le gène à toutes leurs filles, qui sont porteuses, mais jamais à leurs fils. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X courent 50% des risques de transmettre la maladie à leurs filles et 50% du risque de transmettre la maladie à leurs fils. Ainsi, en résumé, lorsque HED est hérité en tant que trait récessif lié à l'X, le trouble est entièrement exprimé chez les hommes et transmis par le chromosome X maternel.

Chez certaines femmes qui héritent d'un seul exemplaire du gène de la maladie (porteurs hétérozygotes) pour HED, la maladie peut ne pas être « masquée » par le gène normal de l'autre chromosome X. En conséquence, dans de tels cas, certaines femmes présentent certains des symptômes associés à la maladie.

Les chercheurs ont également signalé des cas dans lesquels HED semble être hérité en tant que trait génétique autosomique dominant ou récessif, mais ces modèles d'héritage sont moins fréquents. Une mutation du gène EDAR peut avoir un type de transmission héréditaire autosomique dominant ou autosomique récessif, tandis qu'une mutation du gène EDARADD présente un type de transmission héréditaire autosomique récessif. La transmission autosomique dominante signifie qu’une copie du gène modifié dans chaque cellule est suffisante pour provoquer la maladie. La transmission autosomique récessive signifie que deux copies du gène dans chaque cellule sont modifiées. Le plus souvent, les parents d'une personne atteinte d'un trouble autosomique récessif sont porteurs d'une copie du gène modifié, mais ne présentent ni signes ni symptômes du trouble. Dans de tels cas, le trouble est pleinement exprimé chez les hommes et les femmes. L'existence d'une forme autosomique récessive de HED est corroborée par les rapports publiés dans la littérature médicale faisant état de femmes gravement atteintes présentant le trouble pleinement exprimé et de plusieurs membres de la famille atteints, avec des parents étroitement apparentés par le sang (consanguines). Si les deux parents sont porteurs du même gène, le risque que leurs enfants héritent des deux gènes nécessaires au développement de la maladie est plus élevé que la normale.

Signes et symptômes de la dysplasie ectodermique hypohidrotique

Signes et symptômes de la dysplasie ectodermique hypohidrotique 

La HED se caractérise par une transpiration insuffisante ou réduite (anhidrose ou hypohidrose), une pilosité anormalement clairsemée (hypotrichose) et / ou une absence (hypodontie) et / ou une malformation de certaines dents. En outre, les individus atteints présentent souvent des anomalies faciales caractéristiques, des irrégularités cutanées, des anomalies des muqueuses tapissant les voies respiratoires et gastro-intestinales, une tendance accrue à certaines infections et états allergiques et / ou d’autres anomalies. La gamme et la sévérité des symptômes et des résultats associés à HED varient d'un cas à l'autre.

Une caractéristique principale de HED est une transpiration insuffisante ou insuffisante (anhidrose ou hypohidrose), résultant d'un sous-développement ou de l'absence partielle ou totale de certaines glandes sudoripares (glandes eccrines). Parce que les nourrissons et les enfants affectés sont incapables de transpirer correctement lorsqu'ils sont exposés à des environnements chauds, ils peuvent subir des épisodes répétés d'intolérance à la chaleur et une forte fièvre «inexpliquée» pouvant rester inexpliquée jusqu'à ce que le trouble soit diagnostiqué. Chez les personnes atteintes de HED, l'effort peut entraîner une température corporelle élevée (hyperpyrexie). Manger des aliments chauds peut aussi causer un inconfort extrême. Dans certains cas, en l'absence de traitement approprié, des épisodes d'hyperpyrexie peuvent entraîner des complications potentiellement mortelles particulièrement pendant les deux premières années de la vie.

La maigreur anormale des cheveux (hypotrichose) est également une caractéristique principale de HED et est due à une formation incomplète et à un nombre réduit de follicules pileux. Les cheveux du cuir chevelu sont généralement blonds ou légèrement pigmentés; anormalement clairsemé, court et fin; et, dans certains cas, raide, sec et indiscipliné. Des plaques chauves anormales sur le cuir chevelu (alopécie) peuvent également être présentes. De plus, les sourcils et les cils sont souvent rares ou absents, bien que, dans certains cas, les cils puissent sembler normaux. Après la puberté, les modèles masculins de croissance des cheveux (par exemple, la moustache et la barbe) peuvent être normaux, alors que dans d'autres cas, la croissance des poils du visage et du pubis peut être rare. Chez les hommes et les femmes affectés, les poils pubiens et les aisselles (axillaires) sont généralement rares. Dans certains cas, les cheveux peuvent être absents des bras, des jambes et / ou du tronc.
La troisième caractéristique principale généralement associée à HED est l'absence (hypodontie) et / ou une malformation des dents. Dans la plupart des cas, la majorité des dents primaires (décidues) et secondaires (permanentes) sont absentes. Les dents les plus souvent présentes comprennent les dents antérieures (incisives centrales), les dents situées normalement à côté des incisives (canines) et / ou, dans certains cas, une ou plusieurs molaires. Dans la plupart des cas, les dents présentes sont largement espacées, les dents antérieures étant en pointe ou en forme de cône. Dans de rares cas, les personnes atteintes de HED peuvent ne pas avoir toutes les dents supérieures et / ou inférieures (édentées ou anodontia). Certaines personnes peuvent manquer de toutes les dents d'une mâchoire et certaines de l'autre.

En raison de dents manquantes, la crête osseuse des mâchoires (processus alvéolaire) qui maintient les dents en place ne se forme souvent pas correctement. De plus, en raison de l’hypodontie, les lèvres peuvent faire saillie vers l’extérieur (éversées) et paraître anormalement épaisses, les gencives peuvent être anormalement petites ou dégénérées (atrophiques), et la partie rouge normalement exposée des lèvres supérieure et inférieure (bord vermillon) peut ne pas être perceptible.

De nombreuses personnes atteintes de HED présentent des caractéristiques faciales supplémentaires, notamment un front proéminent (bosses frontales); narines sous-développées (hypoplastic alae nasi) et pont nasal bas ou enfoncé (appelé « nez de selle »); et joues enfoncées et sous-développées (hypoplasie malaire).

Des modifications cutanées distinctives peuvent également être présentes. De nombreux nouveau-nés atteints présentent une desquamation ou une desquamation inhabituelle de la peau, tandis que de nombreux enfants développent des démangeaisons (prurit), des éruptions cutanées (eczéma). Chez la majorité des personnes atteintes de HED, la peau de la majeure partie du corps est exceptionnellement mince et douce et peut ne pas présenter de pigmentation normale (hypopigmentation). Cependant, la peau autour des yeux (périorbitale) peut être pigmentée de façon foncée (hyperpigmentation) et finement ridée, paraissant prématurément vieillie. La peau peut être extrêmement sèche en raison du sous-développement (hypoplasie) ou de l'absence (aplasie) de glandes sécrétant de l'huile (glandes sébacées). De plus, il peut y avoir des anomalies dans les motifs de crête de la peau (motifs dermatoglyphiques) sur les doigts, les orteils, la paume des mains et / ou la plante des pieds. Certaines personnes atteintes de ce trouble ont des ongles anormalement minces et cassants.

Chez de nombreuses personnes atteintes de HED, les glandes muqueuses de la membrane qui tapissent les voies respiratoires et gastro-intestinales (par exemple dans les poumons, le pharynx, le larynx, la trachée, la partie supérieure de l'œsophage, de l'estomac et des intestins) sont sous-développées (hypoplasiques) ou absentes (aplasiques). . Plusieurs formes ou sous-types de HED rares ont une fonction anormalement réduite de certains composants du système immunitaire (par exemple, une fonction lymphocytaire déprimée, une hypofonction immunitaire cellulaire). Le système immunitaire protège le corps contre les micro-organismes envahisseurs, les toxines et autres substances reconnues comme étrangères au corps. Chez de nombreux nourrissons et enfants atteints d'HED, de telles anomalies de la glande muqueuse et / ou des anomalies du système immunitaire entraînent une susceptibilité accrue à certaines infections et / ou états allergiques.

Les glandes salivaires peuvent également être sous-développées (hypoplasiques), entraînant une sécheresse anormale de la bouche et une altération du sens du goût ou de l'odorat. En outre, certaines personnes atteintes de HED sont incapables de produire des larmes en raison du sous-développement des glandes qui sécrètent des larmes (glandes lacrymales hypoplasiques), de l'hypoplasie des canaux par lesquels passent les larmes (canaux lacrymaux) et / ou d'un rétrécissement anormal des petites ouvertures. dans les coins intérieurs des paupières où les larmes s'écoulent normalement (puncta lacrymal sténotique). Des anomalies oculaires peuvent apparaître, notamment une perte de transparence du cristallin (cataractes) et / ou un trouble de la partie des yeux traversée par la lumière (opacités de la cornée).

Les femmes qui possèdent une seule copie du gène EDA muté pour les porteurs hétérozygotes (HED) liés à l'X peuvent ne présenter aucun symptôme ni anomalie physique, ou présenter certaines des caractéristiques associées à la maladie. Environ 70% des femmes porteuses présentent des symptômes généralement moins graves que ceux associés au trouble pleinement exprimé. Les femmes porteuses de HED lié à l'X peuvent présenter des anomalies dentaires telles que l'absence de certaines dents (hypodontie) et / ou des dents coniques anormalement petites et pointues; cheveux clairsemés (hypotrichose); transpiration réduite; et / ou des motifs dermatoglyphiques irréguliers. Dans certains cas, des anomalies des seins et des mamelons ont été rapportées et environ 80% des porteuses pourraient avoir des difficultés à allaiter.

La dysplasie ectodermique hypohidrotique (HED)

La dysplasie ectodermique hypohidrotique (HED)

Synonymes de dysplasie ectodermique hypohidrotique
Dysplasie ectodermique anhidrotique
Syndrome de Christ-Siemens-Touraine
Syndrome CST
EDA
HED

La dysplasie ectodermique hypohidrotique (HED) est une maladie multisystémique héréditaire rare qui appartient au groupe des maladies appelées dysplasies ectodermiques. Les dysplasies ectodermiques affectent généralement les cheveux, les dents, les ongles, les glandes sudoripares et / ou la peau. HED se caractérise principalement par l'absence partielle ou totale de certaines glandes sudoripares (glandes eccrines), entraînant un manque ou une diminution de la transpiration (anhidrose ou hypohidrose), une intolérance à la chaleur et de la fièvre; cheveux anormalement clairsemés (hypotrichose) et absence (hypodontie) et / ou malformation de certaines dents. De nombreuses personnes atteintes de HED présentent également des anomalies faciales caractéristiques, notamment un front proéminent, un pont nasal creux (appelé « nez de selle »), des lèvres exceptionnellement épaisses et / ou un grand menton. La peau sur la majeure partie du corps peut être anormalement mince, sèche et douce avec un manque anormal de pigmentation (hypopigmentation). Cependant, la peau autour des yeux (périorbitale) peut être pigmentée de façon foncée (hyperpigmentation) et finement ridée, paraissant prématurément vieillie. Dans de nombreux cas, les nourrissons et les enfants atteints peuvent également présenter un sous-développement (hypoplasie) ou une absence (aplasie) des glandes muqueuses dans les voies respiratoires et gastro-intestinales et, dans certains cas, une diminution de la fonction de certains composants du système immunitaire (par exemple, fonction lymphocytaire déprimée et, rarement, hypofonction immunitaire cellulaire), entraînant potentiellement une susceptibilité accrue à certaines infections et / ou conditions allergiques. De nombreux nourrissons et enfants affectés souffrent d'attaques récurrentes d'haleine et d'essoufflement (asthme), d'infections respiratoires; inflammation chronique des voies nasales (rhinite atrophique), desquamation, démangeaisons (éruptions cutanées prurigineuses) (eczéma) et / ou autres lésions.

HED est généralement hérité en tant que trait génétique récessif lié à l'X et est provoqué par une mutation du gène de l'ectodysplasine-A (EDA); dans de tels cas, le trouble est entièrement exprimé chez les hommes. Cependant, les femmes portant un seul exemplaire du gène de la maladie (porteurs hétérozygotes) peuvent présenter certains des symptômes et des résultats associés au trouble. Ceux-ci peuvent inclure l’absence et / ou la malformation de certaines dents, des cheveux clairsemés et / ou une transpiration réduite. HED peut également être hérité en tant que trait génétique autosomique dominant ou autosomique récessif, provoqué par des mutations des gènes EDAR ou EDARADD. Dans de tels cas, le trouble est pleinement exprimé chez les hommes et les femmes.

Traitement de l'hypochrondroplasie

Traitement de l'hypochrondroplasie

Le traitement de l'hypochondroplasie est axé sur les symptômes spécifiques qui apparaissent chez chaque individu. Un tel traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que des pédiatres ou des internistes; médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, des articulations, des muscles et des tissus apparentés (orthopédistes); des chirurgiens; thérapeutes physiques; et / ou d'autres professionnels de la santé.

Diverses techniques orthopédiques, y compris la chirurgie, peuvent être recommandées pour traiter ou corriger certaines anomalies du squelette associées à la maladie. Par exemple, comme indiqué ci-dessus, bien que la flexion extérieure des jambes tende à s'améliorer au cours de l'enfance, un redressement chirurgical peut être conseillé dans certains cas.

Chez les femmes hypochondroplasiques enceintes, la césarienne est souvent nécessaire à l'accouchement.

Une intervention précoce peut être importante pour aider les enfants affectés à atteindre leur plein potentiel. Les services spéciaux pouvant être bénéfiques peuvent inclure l'éducation spéciale, la thérapie physique, l'ergothérapie et / ou d'autres services médicaux, sociaux ou professionnels.

Le conseil génétique profitera aux personnes affectées et à leurs familles. Autre traitement pour ce trouble est symptomatique et de soutien.

Diagnostic de l'hypochrondroplasie

Diagnostic de l'hypochrondroplasie

Comme indiqué précédemment, chez les personnes souffrant d'hypochondroplasie, une petite taille ne peut souvent pas être reconnue avant le début ou le milieu de l'enfance ou à l'âge adulte. Le trouble peut être diagnostiqué sur la base d'un examen clinique approfondi; identification des signes physiques caractéristiques (par exemple, petite taille, brachydactylie, genu varum, macrocéphalie); études aux rayons x; et / ou d'autres techniques de diagnostic.

Troubles connexes de l'hypochrondroplasie

Troubles connexes de l'hypochrondroplasie

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'hypochondroplasie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

L'achondroplasie est une maladie génétique caractérisée par un nanisme à membres courts, apparente à la naissance. Bien que l'hypochondroplasie fasse certaines découvertes similaires, les experts indiquent qu'elle peut être distinguée de l'achondroplasie par des malformations squelettiques moins graves des mains et de la colonne vertébrale; absence d'implication du bassin; anomalies associées relativement faibles ou relativement faibles du crâne et de la région faciale (craniofaciale); et / ou d’autres différences telles que déterminées par l’évaluation clinique et radiologique.

Chez les personnes atteintes d'achondroplasie, les régions des membres les plus proches du tronc (régions proximales), telles que les bras et les cuisses, sont généralement plus courtes que celles distales ou éloignées du tronc (c'est-à-dire le nanisme rhizomélique). Les autres caractéristiques comprennent des mains exceptionnellement courtes; une malformation distinctive dans laquelle les doigts adoptent une position «à trois branches» (c’est-à-dire trident); et une inclinaison accrue du bassin, entraînant une proéminence anormale de l'abdomen et des fesses. Des anomalies faciales distinctives sont également généralement présentes, notamment une tête inhabituellement grosse (macrocéphalie); front proéminent; pont nasal déprimé; passages nasaux étroits; et / ou des régions mi-faciales sous-développées inhabituellement plates (hypoplasie mi-faciale). Les individus affectés peuvent également présenter une extension et une rotation des coudes diminués, une courbure interne anormalement prononcée de la colonne vertébrale du bas du dos (lordose) et / ou des anomalies physiques supplémentaires. Dans certains cas, le trouble peut être associé à des complications neurologiques potentiellement graves. L'achondroplasie semble généralement être due à de nouvelles mutations du gène autosomique dominant (sporadique). Rarement, des cas familiaux ont été rapportés dans lesquels le trouble était hérité comme un trait autosomique dominant. Comme indiqué ci-dessus (voir « Causes »), l’achondroplasie et l’hypochondroplasie peuvent résulter de différentes mutations du même gène (FGFR3).

Des troubles génétiques supplémentaires peuvent être caractérisés par une petite taille; des bras et des jambes excessivement courtes; mains et pieds larges et courts; élargissement anormal de la tête (macrocéphalie); et / ou d'autres symptômes similaires à ceux potentiellement associés à l'hypochondroplasie.

Populations affectées de l'hypochrondroplasie

Populations affectées de l'hypochrondroplasie

L’hypochondroplasie semble toucher un nombre relativement égal de femmes et d’hommes. Les caractéristiques du désordre ont été initialement rapportées en 1913; l'hypochondroplasie a été décrite comme une maladie distincte en 1924. Depuis, plus de 100 cas ont été répertoriés dans la littérature médicale, y compris des cas isolés (sporadiques) et familiaux. On pense que l'hypochondroplasie a une incidence d'environ un douzième de celle de l'achondroplasie. (L'incidence fait référence au nombre de nouveaux cas d'une maladie ou d'un trouble particulier au cours d'une période donnée.) La fréquence estimée de l'achondroplasie a varié d'environ une naissance sur 15 000 à une naissance sur 35 000.

Les causes de l'hypochrondroplasie

Les causes de l'hypochrondroplasie

Dans certains cas, l'hypochondroplasie semble survenir au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement) sans antécédents familiaux apparents. Selon les chercheurs, de tels cas représentent généralement de nouveaux changements (sporadiques) génétiques (mutations) susceptibles d'être transmis sous forme de trait autosomique dominant (c'est-à-dire de nouvelles mutations d'un gène dominant). Les enquêteurs ont noté une augmentation de l'âge du père (âge paternel avancé) dans certains cas d'hypochondroplasie apparemment sporadique.

Des cas familiaux de la maladie ont également été rapportés. Dans de tels cas, le trouble a une transmission autosomique dominante. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, l'un reçu du père et l'autre de la mère. Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçue de la mère ou du père) peut être exprimée en "dominant" l'autre gène normal et entraîner l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à sa progéniture est de 50% pour chaque grossesse, quel que soit le sexe de l'enfant obtenu. Le risque est le même pour chaque grossesse.

Les chercheurs indiquent que l'hypochondroplasie semble souvent résulter de mutations spécifiques d'un gène appelé « récepteur du facteur de croissance des fibroblastes-3 » (FGFR3). Le gène FGFR3 est situé sur le bras court (p) du chromosome 4 (4p16.3). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Les paires de chromosomes humains sont numérotées de 1 à 22, avec une 23e paire inégale de chromosomes X et Y pour les hommes et deux chromosomes X pour les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un bras long identifié par la lettre «q». Les chromosomes sont subdivisés en bandes numérotées. Par conséquent, le chromosome 4p16.3 fait référence à la bande 16.3 sur le bras court du chromosome 4.
Les chercheurs ont également découvert que différentes mutations du même gène (c'est-à-dire FGFR3) pouvaient provoquer une achondroplasie, ce qui indique que l'hypochondroplasie et l'achondroplasie sont des désordres alléliques. (Un allèle est l’une des deux formes alternatives d’un gène pouvant occuper un emplacement chromosomique particulier.) L’achondroplasie est une forme plus grave de nanisme à membres courts qui peut être caractérisée par certaines caractéristiques similaires à celles observées dans l’hypochondroplasie.

L'analyse génétique a révélé que certaines personnes atteintes d'hypochondroplasie ne présentaient pas de mutations du gène FGFR3. Dans de tels cas, les chercheurs suggèrent que le trouble puisse résulter de mutations de différents gènes de la maladie (hétérogénéité génétique) ou éventuellement d'autres mutations du gène FGFR3 non détectées. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour en savoir plus sur les causes génétiques sous-jacentes de l'hypochondroplasie.

Signes et symptômes de l'hypochrondroplasie

Signes et symptômes de l'hypochrondroplasie

L’hypocondroplasie se caractérise principalement par une petite taille, des bras et des jambes excessivement courtes, une brièveté légère à modérée des doigts et des orteils (brachydactylie) et des mains et pieds larges et courts (un nanisme à membres courts). Une croissance lente n'est souvent pas apparente à la naissance; comme indiqué ci-dessus, il peut ne pas être reconnu avant l'âge de deux ou trois ans environ, plus tard dans l'enfance ou aussi tard que l'âge adulte.

Chez les personnes hypochondroplasiques, le raccourcissement des membres peut être relativement léger ou modéré. Au cours de la petite enfance, il semble que les jambes se courbent vers l’extérieur (c’est-à-dire, les camarades [genu varum]) se manifestent au moment de la mise en charge. Cette condition s’améliore souvent spontanément plus tard au cours de l’enfance. De nombreuses personnes touchées ont également une extension et une rotation des coudes limités. En outre, à compter de l'enfance, l'exercice peut entraîner des douleurs légères ou une gêne au niveau des coudes, des genoux et / ou des chevilles. Chez les adultes affectés, ces douleurs articulaires peuvent toucher le bas du dos. Environ un tiers peut également présenter une courbure interne anormalement prononcée de la colonne vertébrale du bas du dos (lordose).

Certaines personnes atteintes d'hypochondroplasie ont également une tête anormalement grosse (macrocéphalie). De plus, le crâne peut être relativement large et court (brachycéphalie) ou rectangulaire, avec un front légèrement proéminent. Cependant, l'apparence du visage est généralement normale. Les rapports indiquent qu'un retard mental léger peut également être présent chez environ 10% des personnes touchées.

L’hypocondroplasie

L’hypocondroplasie

Synonymes de hypochondroplasie
HCH

L'hypochrondroplasie est une maladie génétique caractérisée par une petite taille et des bras, jambes, mains et pieds excessivement courts (nanisme à membres courts). La petite taille n'est souvent pas reconnue avant le milieu de l'enfance ou, dans certains cas, aussi tard que l'âge adulte. Chez les personnes atteintes, l'inclinaison des jambes se développe généralement pendant la petite enfance mais s'améliore souvent spontanément avec l'âge. Certaines personnes touchées peuvent également avoir une tête anormalement grosse (macrocéphalie), un front relativement proéminent et / ou d'autres anomalies physiques associées au trouble. En outre, dans environ 10% des cas, un retard mental léger peut être présent.

Dans certains cas, l'hypochondroplasie semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement) sans antécédents familiaux apparents. Dans d'autres cas, le trouble est familial avec une transmission autosomique dominante.

Traitement de l’hyperprolinémie de type II

Traitement de l’hyperprolinémie de type II

La proline est abondante dans la nature et se trouve facilement dans une variété d'aliments. En conséquence, les tentatives de contrôle des taux sanguins de proline par un régime restrictif n’ont pas abouti. Les patients présentant des manifestations neurologiques chez l'enfant semblent sortir du schéma de fièvres et de convulsions. La vie adulte semble ne présenter aucun symptôme.

Diagnostic de l’hyperprolinémie de type II

Diagnostic de l’hyperprolinémie de type II

HP-II est reconnu pour son taux élevé de proline dans le sang et ses taux élevés de P-5-C dans les urines. (Les taux normaux de proline dans le sang sont d'environ 450 unités, tandis que les taux élevés de proline dans le sang des sujets atteints d'HP-II atteignent 1900-2000 unités.)