Signes et symptômes de l'hypochrondroplasie
L’hypocondroplasie se caractérise principalement par une petite taille, des bras et des jambes excessivement courtes, une brièveté légère à modérée des doigts et des orteils (brachydactylie) et des mains et pieds larges et courts (un nanisme à membres courts). Une croissance lente n'est souvent pas apparente à la naissance; comme indiqué ci-dessus, il peut ne pas être reconnu avant l'âge de deux ou trois ans environ, plus tard dans l'enfance ou aussi tard que l'âge adulte.
Chez les personnes hypochondroplasiques, le raccourcissement des membres peut être relativement léger ou modéré. Au cours de la petite enfance, il semble que les jambes se courbent vers l’extérieur (c’est-à-dire, les camarades [genu varum]) se manifestent au moment de la mise en charge. Cette condition s’améliore souvent spontanément plus tard au cours de l’enfance. De nombreuses personnes touchées ont également une extension et une rotation des coudes limités. En outre, à compter de l'enfance, l'exercice peut entraîner des douleurs légères ou une gêne au niveau des coudes, des genoux et / ou des chevilles. Chez les adultes affectés, ces douleurs articulaires peuvent toucher le bas du dos. Environ un tiers peut également présenter une courbure interne anormalement prononcée de la colonne vertébrale du bas du dos (lordose).
Certaines personnes atteintes d'hypochondroplasie ont également une tête anormalement grosse (macrocéphalie). De plus, le crâne peut être relativement large et court (brachycéphalie) ou rectangulaire, avec un front légèrement proéminent. Cependant, l'apparence du visage est généralement normale. Les rapports indiquent qu'un retard mental léger peut également être présent chez environ 10% des personnes touchées.
