L’hypocondroplasie
Synonymes de hypochondroplasie
HCH
L'hypochrondroplasie est une maladie génétique caractérisée par une petite taille et des bras, jambes, mains et pieds excessivement courts (nanisme à membres courts). La petite taille n'est souvent pas reconnue avant le milieu de l'enfance ou, dans certains cas, aussi tard que l'âge adulte. Chez les personnes atteintes, l'inclinaison des jambes se développe généralement pendant la petite enfance mais s'améliore souvent spontanément avec l'âge. Certaines personnes touchées peuvent également avoir une tête anormalement grosse (macrocéphalie), un front relativement proéminent et / ou d'autres anomalies physiques associées au trouble. En outre, dans environ 10% des cas, un retard mental léger peut être présent.
Dans certains cas, l'hypochondroplasie semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement) sans antécédents familiaux apparents. Dans d'autres cas, le trouble est familial avec une transmission autosomique dominante.
