Le syndrome de Binder ou dysplasie maxillo-nasale
Synonymes de Binder type dysplasie maxillo-nasale
• syndrome Binder
• dysplasie maxillo-nasale
• Nasomaxillary hypoplasie
Discussion générale
Résumé
Le syndrome de Binder ou dysplasie maxillo-nasale est un défaut de développement rare qui est présent à la naissance (congénitale). Le trouble est caractérisé par le sous-développement (hypoplasie) de la partie centrale de la face, en particulier la zone, y compris le nez et la mâchoire supérieure (région maxillo-nasale). Les symptômes spécifiques et la gravité de la maladie peut varier d'une personne à l'autre. Les symptômes caractéristiques comprennent une anormalement courte, le nez aplati et le sous-développement de l'os de la mâchoire supérieure (maxillaire). La cause exacte du syndrome liant n’est pas entièrement comprise. La plupart des cas semblent se produire de façon sporadique, mais des cas familiaux ont été rapportés aussi bien. Le traitement chirurgical et orthodontique est recommandé.
Introduction
Le syndrome de Binder ou dysplasie maxillo-nasale a été décrite pour la première dans la littérature médicale aussi loin 1882. Dr. Noyes a décrit les caractéristiques essentielles dans un seul patient en 1939. Dr. von Binder d'abord identifié la condition comme une entité clinique distincte en 1962 dans un rapport complet de trois enfants; le désordre porte maintenant son nom. Il y a un débat dans la littérature médicale pour savoir si Binder Type dysplasie maxillo-nasale est un syndrome ou une association. Un syndrome est généralement une maladie génétique, dans lequel un groupe de symptômes se produisent régulièrement ensemble. Une association est une collection non aléatoire de malformations congénitales qui pourraient avoir été causés par un certain nombre de facteurs, y compris ceux génétiques, et peut potentiellement être associée à une variété de conditions sous-jacentes.
Signes et symptômes
Bien que les chercheurs aient été en mesure d'établir des symptômes caractéristiques ou «de base», beaucoup sur Binder Type dysplasie maxillo-nasale n’est pas entièrement comprise. Plusieurs facteurs, y compris le petit nombre de cas identifiés, l'absence de grandes études cliniques, et la possibilité d'autres gènes qui influencent le trouble empêchent les médecins de développer une image précise des symptômes et le pronostic associés.
La constatation caractéristique de la maladie est le développement anormal (dysplasie) de la partie centrale ou au milieu de la face. Le midface semble anormalement aplatie.Dans certains cas, les sinus frontaux peuvent être sous-développés ou absents. Les personnes concernées ont un nez court et le pont aplati du nez. Les os du nez peuvent être sous-développés ou anormalement positionné. La partie inférieure de la feuille de cartilage et de l'os (cloison nasale) qui sépare les narines droite et gauche est connu sous le columelle. La columelle est anormalement court et les narines ont une apparence de demi-lune ou en forme de virgule. Dans les cas où la columelle est sévèrement courte, les narines peuvent apparaître triangulaires. Les lèvres supérieures peuvent être inclinées vers l'arrière. Malgré les diverses anomalies nasales, le sens de l'odorat est affecté.
Underdevelopment (hypoplasie) mâchoire supérieure (maxillaire) est un autre élément clé de Type Binder dysplasie maxillo-nasale. Les maxillaires sont les grands os de cette forme de la mâchoire supérieure et d'aider à la formation des cavités nasales, les cavités osseuses des yeux (orbites), et le toit de la bouche (palais). Les maxillaires contiennent également les alvéoles des dents supérieures. Hypoplasie de la mâchoire supérieure peut entraîner la mâchoire inférieure (mandibule) apparaisse à dépasser ou coller dehors (prognathisme relative). Cependant, dans certains cas, la mâchoire inférieure peut en fait être plus longue que la normale (vrai prognathisme). Les personnes touchées développent également malocclusion, une condition dans laquelle les dents supérieures sont mal positionnées par rapport aux dents inférieures. Plus précisément, les personnes touchées peuvent être prédisposés à une supraclusion inverse (classe III malocclusion), dans laquelle la mâchoire inférieure est trop loin vers l'avant, les cuspides des dents du bas du dos sont anormalement positionnés en face des dents supérieures correspondantes, et la partie inférieure avant dents (incisives) se rencontrent ou se trouvent devant les incisives supérieures correspondantes.
Dans certains cas, des symptômes supplémentaires et les signes physiques ont été signalés en association avec cette condition. Les personnes atteintes de Binder Type dysplasie maxillo-nasale semblent être à un risque accru de malformations diverses de la colonne vertébrale (vertèbres). La dépréciation Moins souvent, les personnes touchées présentent une audition, fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine), un mauvais alignement des yeux (strabisme), des malformations structurelles du coeur (malformations cardiaques congénitales), déficience intellectuelle légère, et d'autres caractéristiques. Cependant, la relation exacte entre ces résultats et Binder Type dysplasie maxillo-nasale est inconnue et ils ne représentent pas les symptômes de la maladie.
Causes
L'exacte, la cause sous-jacente de Binder Type dysplasie maxillo-nasale est pas entièrement comprise. Dans de nombreux cas, le trouble est censé se produire spontanément, sans raison apparente (sporadiquement). Cependant, il y a eu des rapports dans la littérature médicale des familles dans lesquelles plus d'un membre de la famille a été affectée. Ceci suggère que des facteurs génétiques jouent un rôle dans certains cas. Certains chercheurs ont suggéré que Binder Type dysplasie maxillo-nasale est un trouble génétique héréditaire soit d'une manière dominante ou récessive autosomique. D'autres chercheurs ont suggéré que la maladie est causée par des facteurs génétiques complexes, en particulier l'interaction de nombreux gènes différents, possibilité en combinaison avec les facteurs environnementaux (hérédité multifactorielle).
Les chercheurs ont identifié plusieurs facteurs environnementaux qui peuvent être associés avec le type Binder dysplasie maxillo-nasale, y compris traumatisme à la naissance, une carence en vitamine K, ou l'exposition d'un enfant en développement à un médicament anti-épileptique connu comme la phénytoïne ou à une coagulation anti-sang (anticoagulant) drogue connue comme la warfarine. Aucun agent suspecté de l'environnement a été concluante liée type Binder dysplasie maxillo-nasale.
Certains chercheurs pensent que des cas spécifiques du syndrome de Binder ou dysplasie maxillo-nasale peuvent effectivement être des formes légères ou des variantes de chondrodysplasie punctata (CDP), un terme général pour un groupe de troubles caractérisés par des anomalies affectant le développement du cartilage et de l'os (de dysplasies squelettiques). Une variété de symptômes supplémentaires et des caractéristiques physiques peuvent se développer. Une constatation caractéristique du CDP est la formation de petites taches durcies de calcium sur la «portion croissante» ou têtes des os longs (épiphyses pointillées) ou à l'intérieur d'autres régions du cartilage dans le corps. Cependant, au fil du temps il y a perte d’épiphysaire stippling. Les personnes qui reçoivent un diagnostic de dysplasie de type Binder maxillo jusqu'à ce que leurs années adolescentes ou âgées peuvent effectivement avoir CDP, mais le épiphysaire stippling distinctif est allé qu'un diagnostic de CDP ne sont pas considérés.
Populations touchées
Le syndrome de Binder ou dysplasie maxillo-nasale est une maladie congénitale rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. L'incidence exacte ou la prévalence est inconnue. Une estimation suggère que le syndrome Binder se produit chez moins de 1 pour 10.000 naissances vivantes. Cependant, les cas peuvent aller non diagnostiqués ou mal diagnostiqués ce qui rend difficile de déterminer la fréquence réelle dans la population générale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de type Binder dysplasie maxillo-nasale. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La chondrodysplasie punctata, rhizomélique Type (CDPR), est un trouble multisystémique rare qui a été montré pour être associés au fonctionnement des peroxysomes avec facultés affaiblies. Les peroxysomes sont minuscules, des structures spécialisées (organites) dans des cellules qui jouent un rôle essentiel dans les processus physiques différents, chimiques en cours et dans le corps (métabolisme). CDPR se caractérise par l'apparition d'opacités anormaux, points comme représentant une accumulation de sels de calcium (calcification) dans les extrémités en croissance de certains os longs (ie, épiphyses pointillées); raccourcissement des os longs des bras supérieurs (humérus) et les os de la cuisse (de fémurs); et une petite taille. Le trouble est également généralement associée à des irrégularités de certains os de la colonne vertébrale (vertèbres) et fixé la flexion ou l'extension de plusieurs articulations (contractures). Les personnes atteintes peuvent aussi avoir des anomalies faciales qui ressemblent à ceux qui sont associés avec le syndrome de Binder ou dysplasie maxillo-nasale, comme un midface aplati (hypoplasie du visage), au sous-développement du nez (hypoplasie nasale), un pont bas nasal, et les petites narines. Les anomalies peuvent inclure anormalement petite tête (microcéphalie); obliques vers le haut des plis de la paupière (fissures palpébrales); perte de transparence des lentilles des yeux (cataracte); épaississement anormal, sécheresse et desquamation de la peau (ichtyose); et / ou un retard mental sévère. CDPR est hérité comme un trait récessif autosomique. Comme mentionné ci-dessus, certains chercheurs suggèrent que certains cas de Binder Type dysplasie maxillo-nasale doivent être classés comme une forme légère de CDPR.
Le syndrome de la warfarine fœtal fait référence à un motif caractéristique de malformations congénitales chez un nouveau-né résultant de l'exposition à certains médicaments anticoagulants (groupe de coumarine), tels que la warfarine, pendant la grossesse. Les preuves suggèrent que la plus grande période de risque se produit à partir d'environ six à neuf semaines après la conception. La caractéristique la plus cohérente est hypoplasie midfacial, avec un anormalement faible, le nez aplati; une gorge profonde entre les «ailes» du nez (alae) et la pointe; et anormalement petites narines. anomalies peuvent inclure un retard de croissance avant la naissance;Déficience intellectuelle; une tête anormalement petite (microcéphalie); perte auditive;des épisodes soudains de l'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (convulsions);cataractes; opacification anormale des régions généralement transparentes formant la face avant du globe oculaire (opacités cornéennes); et / ou d'autres caractéristiques.Comme indiqué précédemment, certaines personnes diagnostiquées avec Binder Type dysplasie maxillo-nasale ont eu une histoire maternelle de traitement à la warfarine pendant la grossesse. En outre, l'utilisation maternelle de certains agents anticlotting au début de la grossesse peut entraîner des caractéristiques ressemblant à CDPR, y compris hypoplasie nasale, accumulation anormale de sels de calcium (calcification) dans les extrémités en croissance de certains os longs (épiphyses pointillées), une petite taille disproportionnée, et / ou d'autres anomalies.
Plusieurs troubles peuvent avoir des symptômes et les signes physiques qui sont similaires à ceux observés chez les personnes atteintes du syndrome de Binder, y compris acrodysostosis, le syndrome d'Apert, syndrome Keutel, syndrome de Stickler, et divers troubles métaboliques ou chromosomiques. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de Binder est basé sur l'identification des symptômes caractéristiques, une histoire détaillée du patient, et une évaluation clinique approfondie. Certains tests spécialisés peuvent être utilisés pour confirmer le diagnostic.
Essai clinique et traitement conclusif
Les techniques d'imagerie spécialisées peuvent être utilisées pour aider à obtenir un diagnostic de syndrome Binder. Ces tests comprennent la tomodensitométrie (TDM) et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires. Une IRM utilise un champ magnétique des ondes de terrain et de radio pour produire des images en coupe d'organes particuliers et les tissus corporels.
Ces examens peuvent produire des résultats spécifiques, y compris le sous-développement ou l'absence de la saillie osseuse qui fait saillie à partir de la base de la cloison nasale à se joindre à la partie médiane de la mâchoire supérieure (épine nasale antérieure); faible épaisseur d'une partie de la mâchoire supérieure connue sous le nom de l'os alvéolaire, qui forme l'arc dentaire sur les incisives supérieures; le sous-développement ou l'absence des sinus frontaux; et / ou de certaines anomalies détectées avec des études céphalométriques, qui sont des mesures scientifiques particulières dimensions craniofaciales.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome liant est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres ou internistes généralistes, les chirurgiens buccaux et plastiques, chirurgiens craniofaciales, des spécialistes dans le diagnostic, la prévention et le traitement des dents tordues (orthodontistes), des spécialistes dans le diagnostic et le traitement des troubles des os, des articulations, des ligaments et des muscles (orthopédistes), et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affecte. Le soutien psychosocial pour toute la famille est essentiel aussi bien.
Il n'y a pas de protocoles ou de directives de traitement normalisé pour les personnes touchées. En raison de la rareté de la maladie, il n'y a pas d'essais de traitement qui ont été testés sur un grand groupe de patients. Divers traitements ont été rapportés dans la littérature médicale dans le cadre de rapports de cas individuels ou de petites séries de patients. Les essais thérapeutiques seraient très utiles pour déterminer la sécurité à long terme et l'efficacité des médicaments et des traitements spécifiques pour les personnes atteintes du syndrome de Binder.
Le traitement recommandé peut inclure diverses mesures orthodontiques et chirurgicales pour aider les anomalies correctes de la mâchoire et le nez. Les procédures thérapeutiques spécifiques effectuées varieront en fonction de la nature et de la gravité de la maladie dans chaque individu comprenant les anomalies anatomiques spécifiques présents, la santé générale d'un patient, l'âge du patient, la préférence du patient et d'autres facteurs. Souvent, plus d'une intervention chirurgicale est nécessaire. Le type et le moment précis d'une intervention chirurgicale individuelle est déterminée en fonction de la gravité de la maladie et l'âge du patient. Certains enfants touchés ont été traités au cours de l'enfance, tandis que d'autres ne sont pas traités jusqu'à ce que les années adolescentes en retard, ce qui est quand l'os cesse de croître.
Certaines personnes ne peuvent nécessiter un traitement avec des appareils orthodontiques tels que les accolades qui peuvent redresser les dents ou repositionner la mâchoire. Nez (nasale) la reconstruction peut être réalisée avec de l'os ou du cartilage des greffes, ou l'implantation de matériaux alloplastiques. Dans certains cas, le greffage du cartilage des côtes a été utilisé avec succès pour reconstruire le nez (greffe costochondral).
Les cas plus graves nécessitent des procédures chirurgicales connues comme Le Fort I ou II ostéotomie. Pendant ostéotomie Le Fort I, la mâchoire supérieure est sectionné et repositionné pour traiter la malocclusion et, si elle est présente, une fente palatine. Le Fort II ostéotomie implique le repositionnement de la mâchoire supérieure et le nez et corriger le déplacement vers l'arrière (de retrusion) de la partie médiane du visage.
Des procédures supplémentaires qui ont été utilisés pour traiter le syndrome Binder comprennent tenter d'allonger la columelle du nez en poursuivant les greffes libres auriculaires, de petits lambeaux de peau de la lèvre supérieure, et les volets bilatéraux du plancher nasal.
