Troubles connexes de l'hypochrondroplasie
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de l'hypochondroplasie. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'achondroplasie est une maladie génétique caractérisée par un nanisme à membres courts, apparente à la naissance. Bien que l'hypochondroplasie fasse certaines découvertes similaires, les experts indiquent qu'elle peut être distinguée de l'achondroplasie par des malformations squelettiques moins graves des mains et de la colonne vertébrale; absence d'implication du bassin; anomalies associées relativement faibles ou relativement faibles du crâne et de la région faciale (craniofaciale); et / ou d’autres différences telles que déterminées par l’évaluation clinique et radiologique.
Chez les personnes atteintes d'achondroplasie, les régions des membres les plus proches du tronc (régions proximales), telles que les bras et les cuisses, sont généralement plus courtes que celles distales ou éloignées du tronc (c'est-à-dire le nanisme rhizomélique). Les autres caractéristiques comprennent des mains exceptionnellement courtes; une malformation distinctive dans laquelle les doigts adoptent une position «à trois branches» (c’est-à-dire trident); et une inclinaison accrue du bassin, entraînant une proéminence anormale de l'abdomen et des fesses. Des anomalies faciales distinctives sont également généralement présentes, notamment une tête inhabituellement grosse (macrocéphalie); front proéminent; pont nasal déprimé; passages nasaux étroits; et / ou des régions mi-faciales sous-développées inhabituellement plates (hypoplasie mi-faciale). Les individus affectés peuvent également présenter une extension et une rotation des coudes diminués, une courbure interne anormalement prononcée de la colonne vertébrale du bas du dos (lordose) et / ou des anomalies physiques supplémentaires. Dans certains cas, le trouble peut être associé à des complications neurologiques potentiellement graves. L'achondroplasie semble généralement être due à de nouvelles mutations du gène autosomique dominant (sporadique). Rarement, des cas familiaux ont été rapportés dans lesquels le trouble était hérité comme un trait autosomique dominant. Comme indiqué ci-dessus (voir « Causes »), l’achondroplasie et l’hypochondroplasie peuvent résulter de différentes mutations du même gène (FGFR3).
Des troubles génétiques supplémentaires peuvent être caractérisés par une petite taille; des bras et des jambes excessivement courtes; mains et pieds larges et courts; élargissement anormal de la tête (macrocéphalie); et / ou d'autres symptômes similaires à ceux potentiellement associés à l'hypochondroplasie.
