Drépanocytose
Synonymes de Drépanocytose
• L'anémie falciforme
• Trait drépanocytaire
Subdivisions de Drépanocytose
• -Hémoglobine Cell C Maladie Sickle
• Cell-Hémoglobine Sickle D Maladie
• Maladie de Cell-thalassémie Sickle
Discussion générale
La drépanocytose est une maladie héréditaire du sang rare. Elle est caractérisée par la présence de faucille, ou en forme de croissant de globules rouges (érythrocytes) dans la circulation sanguine. Ces cellules en forme anormalement deviennent rigides et se logent dans les vaisseaux sanguins très petits (capillaires) du système du sang périphérique (vaisseaux sanguins en dehors du cœur). Les capillaires sont bouchés, ce qui empêche l'écoulement normal de l'oxygène vers les tissus. Les symptômes communs associés à la drépanocytose comprennent des douleurs thoraciques, des infections fréquentes, jaunissement de la peau (jaunisse), et de faibles niveaux de circulation des globules rouges (anémie). La drépanocytose a plusieurs formes reconnues, y compris l'anémie falciforme, Faucille maladie de l'hémoglobine des cellules C faucille et la maladie de thalassémie cellulaire. La drépanocytose est héritée comme un trait récessif autosomique.
Signes et symptômes
Les symptômes de la maladie drépanocytaire se développent en raison du faible taux d'hémoglobine en bonne santé dans les globules rouges (érythrocytes) et une incapacité résultante du sang pour fournir de l'oxygène aux tissus du corps. La drépanocytose est caractérisée par des attaques soudaines aiguës de la douleur en particulier dans la poitrine, une inflammation douloureuse des doigts ou des orteils (de dactylite falciforme), des mains ou des pieds enflés, une infection persistante des voies respiratoires supérieures et / ou une couleur pâle de la langue et des lèvres . D'autres symptômes peuvent inclure l'irritabilité; pleurs; les mauvaises habitudes alimentaires;une hypertrophie de la rate (splénomégalie); une hypertrophie du foie (hépatomégalie);coloration jaune de la peau (jaunisse); accident vasculaire cérébral; un aspect jaune des yeux (ictère sclérotique); murmures et / ou cardiaques.
Les symptômes de la drépanocytose varient considérablement d'un cas à. Certaines personnes touchées auront des symptômes très légers; d'autres peuvent avoir une forme sévère de la maladie. Les symptômes commencent généralement dans les trois premières années de vie. Chez les enfants âgés de trois à cinq ans, les signes de la maladie sont souvent des douleurs dans la poitrine, l'abdomen, les membres et les articulations. Les douleurs articulaires suit généralement l'exposition au froid, le surmenage, l'infection et / ou de déshydratation. La douleur articulaire est généralement pas accompagnée d'enflure des articulations. Les enfants atteints de drépanocytose peuvent se développer lentement et ont beaucoup de saignements de nez. les enfants touchés sont plus sensibles à diverses infections.
Chez les adolescents et les jeunes adultes, les symptômes de la maladie drépanocytaire peuvent inclure une douleur sévère conjointe, la puberté retardée, l'anémie progressive, des plaies de la jambe, des saignements de nez et / ou la maladie dentaire. Les maladies du rein et une cicatrisation des tissus rétiniens des yeux peuvent également se produire.Parfois la drépanocytose peut causer une perte osseuse, en particulier la partie supérieure de l'os de la cuisse (ostéonécrose de la tête fémorale). La perte osseuse peut provoquer des douleurs dans les articulations lors de la marche, debout et / ou de levage. symptômes cardiaques peuvent également survenir chez les personnes atteintes de la drépanocytose, y compris une accélération du rythme cardiaque (tachycardie), souffles cardiaques, un risque plus élevé que la population générale de développer un accident vasculaire cérébral, et / ou d'autres problèmes cardiaques.
La drépanocytose peut aussi apparaître chez les personnes de plus de 20 ans. Lorsque la drépanocytose survient chez les personnes d'âge adulte généralement ressentir de la douleur dans la poitrine, de l'abdomen, des membres et / ou des articulations. Ces épisodes douloureux peuvent devenir moins fréquentes avec l'âge. plaies de jambe, l'inflammation de la rétine (rétinite) des yeux, et la maladie de la vésicule biliaire sont souvent présents. Les hommes atteints de la maladie drépanocytaire peuvent éprouver douloureuse érection prolongée (priapisme).
Le flux sanguin avec facultés affaiblies associé à la drépanocytose peut potentiellement causer des dommages à la plupart des systèmes d'organes du corps, y compris les reins, le foie, la rate et les yeux.
La maladie de la cellule-thalassodrépanocytose faucille et la maladie cellulaire hémoglobine C sont des formes légères de la maladie drépanocytaire. Les symptômes de l'hémoglobine C maladie se produisent plus tard dans la vie que ceux de la drépanocytose.
Causes
La drépanocytose est une maladie rare du sang qui est héritée comme un trait récessif autosomique. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%.
Les gens qui héritent un seul gène de la drépanocytose sont dit avoir "trait drépanocytaire" et sont le symptôme généralement porteurs libres qui peuvent transmettre le gène à leur descendance. Cependant, les personnes atteintes de la maladie drépanocytaire doit hériter de deux gènes de la drépanocytose (un de chaque parent) afin d'avoir la maladie.
populations touchées
La drépanocytose affecte 0,6 pour cent de la population afro-américaine aux Etats-Unis (environ 90 000 cas aux États-Unis). La drépanocytose touche environ une personne sur 350 nouveau-nés afro-américains. Le trait drépanocytaire est présent dans environ 40 pour cent de la population générale dans certaines régions d'Afrique. L'incidence du trait drépanocytaire chez les Américains d'origine africaine est de 9 pour cent. Américains dont l'ascendance est asiatique indienne, italienne, grecque ou méditerranéenne peut également être affectée par la maladie drépanocytaire.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la maladie drépanocytaire. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’anémie hémolytique sphérocytaire héréditaire est une maladie héréditaire rare du sang qui provoque les globules rouges pour devenir ce qui rend difficile pour eux de circuler à travers la rate en forme de sphère. Cela provoque la destruction rouge excessive des cellules sanguines. Les symptômes de l'anémie hémolytique sphérocytaire héréditaire peuvent être présents à la naissance ou ne pas être apparent pendant des années. Dans beaucoup de gens, les symptômes sont si doux que la maladie ne soit pas reconnu. Les symptômes peuvent inclure la fatigue et une apparence jaune ou la jaunisse à la peau. En général, la rate est agrandie entraînant une gêne abdominale. Une infection est le déclencheur le plus fréquent d'une crise anémiques (dangereusement bas niveaux de globules rouges dans le sang). Trauma ou la grossesse peuvent aggraver la crise anémique. L'enfant peut avoir de la fièvre, des maux de tête, perte d'appétit, des vomissements, des plaies de la jambe, et une faiblesse générale. Certains enfants éprouvent des saignements de nez. La thalassémie majeure (anémie de Cooley ou de l'anémie Méditerranéenne) est caractérisée par une augmentation marquée de l'hémoglobine F, soit une diminution des protéines dans l'hémoglobine et un niveau de globules rouges anormalement bas.La thalassémie majeure est la forme la plus sévère de anémies hémolytiques familiales chroniques et surtout chez les personnes ayant une ascendance méditerranéenne.L'apparition des symptômes est habituellement rapide et peut se produire pendant la petite enfance ou de la petite enfance. Les symptômes peuvent inclure une faiblesse généralisée, le sentiment global de la maladie (malaise), des maux d'estomac (dyspepsie), des palpitations cardiaques, une couleur jaune à la peau (jaunisse) et / ou des plaies de la jambe. D'autres symptômes peuvent inclure une hypertrophie du foie (hépatomégalie), une hypertrophie de la rate (splénomégalie), une inflammation de la vésicule biliaire (cholelithiasis), et / ou une hypertrophie de l'abdomen. Les enfants atteints de thalassémie majeure peuvent avoir des problèmes cardiaques et ils peuvent être petits pour leur âge en raison de problèmes osseux. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «thalassémie majeure» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La thalassémie mineure est une forme relativement bénigne de l'anémie qui est généralement présent à la naissance. Il est hérité comme un trait génétique récessif autosomique. Fatigue constante peut être le seul symptôme de ce trouble. Toutefois, si l'anémie devient grave, la rate peut devenir légèrement agrandie (splénomégalie) et il peut y avoir une couleur pâle à la peau. Parfois, un enfant avec la thalassémie mineure peut se plaindre de la douleur dans la partie supérieure gauche de l'abdomen. Ce trouble peut être aggravée par le stress, les infections, la malnutrition, et / ou d'une grossesse
D'autres types d'anémies comprennent: l'anémie aplasique; l'anémie sphérocytaire non héréditaire hémolytique; anémie mégaloblastique; anticorps chaud anémie hémolytique; anticorps froid anémie hémolytique; l'anémie auto-immune acquise hmolytic; anémie pernicieuse; l'anémie folique carence en acide; l'anémie de Blackfan-diamant; et l'anémie de Fanconi.
Diagnostic
Deux tests sont utilisés pour le dépistage de la drépanocytose chez les nourrissons. le dépistage du sang du cordon ombilical est utilisé pour détecter la drépanocytose chez les nouveaux nés. les tests de l'hémoglobine (électrophorèse) peut détecter les variétés principales de la maladie drépanocytaire. Dans le cadre du dépistage néonatal de routine dans la plupart des états américains, les nouveau-nés sont criblés pour l'hémoglobine S (la forme défectueuse, en forme de faucille de l'hémoglobine caractéristique de la maladie).
thérapies standard
Traitement
Le traitement de la drépanocytose est symptomatique et de soutien. Les personnes atteintes de drépanocytose doivent obtenir des examens médicaux réguliers, éviter des frissons, habiller chaudement, manger des repas équilibrés, dormir suffisamment, éviter de se tenir dans le froid sans exercer, et pratiquer la respiration profonde pendant cinq minutes avant d'aller dormir. La vaccination contre les infections à pneumocoque peut être administré aux enfants âgés de plus de deux ans.
Les médicaments pour soulager la douleur peuvent être administrés pendant les crises douloureuses. Les transfusions sanguines sont souvent utilisés pour réduire le risque d'un accident vasculaire cérébral chez un individu affecté et pour traiter l'anémie.L'acide folique peut également être utilisé pour traiter les personnes souffrant d'anémie.Dans certains cas, la chirurgie peut être nécessaire en raison des dommages à des organes spécifiques tels que la chirurgie de la vésicule biliaire pour éliminer les calculs biliaires ou l'ablation chirurgicale de la rate (splénectomie) pour traiter la crise splénique.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Les tests génétiques peuvent déterminer si une personne est porteuse du trait drépanocytaire. En général, si un couple ont tous deux le trait drépanocytaire, ils ont une chance d'avoir un enfant avec une maladie drépanocytaire de 25 pour cent.
L'hydroxyurée de drogue (Hydrea ou Droxia) a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour le traitement de la drépanocytose. Hydroxyurée aide à stimuler la production de hemoglobuin foetal. Hydroxyurée est fabriqué par Bristol-Myers Squibb Company.
