les gènes BRCA liés au cancer du sein et de l'utérus agressif
Des mutations dans les gènes BRCA des femmes, qui sont liés à la fois le cancer du sein et de cancer de l'ovaire, peuvent également augmenter le risque de développer une forme particulièrement mortelle de cancer de l'utérus, une nouvelle étude.
Les gènes BRCA1 et BRCA2 sont parfois appelés les « cancer du sein gènes" parce que les femmes qui ont une mutation dans l' un ou l'autre de ces gènes font face à un plus grand risque de développer du sein et / ou de cancer de l' ovaire que les femmes sans mutations dans ces gènes.
Mais des études antérieures ont également suggéré que les femmes avec une mutation BRCA1 ou BRCA2 peuvent également être plus susceptibles de développer un type de cancer de l’utérus appelé utérin carcinome séreux, a déclaré le Dr Noah Kauff, directeur de la génétique clinique sur le cancer à l'Institut Duke Cancer en Caroline du Nord et l'auteur principal de la nouvelle étude.
Carcinomes séreux utérines représentent environ 10 pour cent de tous les cancers de l’utérus, Kauff dit Live Science. Cependant, ces cancers représentent près de la moitié de tous les décès dus au cancer de l'utérus, dit- il. «Ce sont des cancers agressifs," a-t- il ajouté.
Les chercheurs ont étudié des données sur plus de 1000 femmes qui ont été testés positifs soit pour le BRCA1 ou BRCA2, selon l'étude, publiée aujourd'hui (30 Juin) dans la revue JAMA Oncologie. Toutes les femmes de l'étude ont subi une chirurgie préventive pour enlever leurs ovaires et les trompes de Fallope. Sur une période de sept à 13 ans de suivi, huit des femmes ont développé un cancer de l’utérus, dont cinq qui ont développé un cancer utérin séreuse, les chercheurs ont trouvé.
Bien que ce nombre peut sembler faible, il est nettement plus élevé que le nombre de cas, les chercheurs devraient, sur la base des taux connus de ce type de cancer.
Sur les cinq cas de cancer utérin séreux qui a effectivement eu lieu, quatre étaient des femmes porteuses de la mutation BRCA1.
Donc, bien que ce soit un petit nombre de cas, il était 22 fois supérieur au nombre des chercheurs attendus, ce qui rend très improbable d'être un événement fortuit, Kauff dit.
Les chercheurs ont également obtenu des échantillons de tissus provenant de trois des carcinomes utérins séreuses, toutes des femmes présentant des mutations du gène BRCA1. Quand ils ont analysé les échantillons, ils ont constaté que dans les trois cas, il y avait des problèmes avec la protéine que le gène BRCA1 code dans les cellules.
L'étude suggère que la mutation BRCA1, en particulier, est liée à un risque accru de cancer utérin séreux, Kauff dit.
Compte tenu de ces résultats, Kauff dit qu'il croit que les médecins devraient parler aux femmes avec des mutations BRCA au sujet potentiellement subir une intervention chirurgicale pour enlever l'utérus, en plus de la procédure typique qui est proposé comme une mesure préventive, qui consiste à enlever les ovaires et les trompes de Fallope .Bien que la procédure supplémentaire est livré avec un risque supplémentaire pour le patient, dans certains cas, le risque de développer un tel cancer mortel serait plus grand, dit - il.
Plusieurs autres oncologues qui ont écrit un éditorial, publié parallèlement à l'étude dans le même journal, d' accord.
Bien que l'étude "souffre d'un petit nombre de cas," les résultats ajoutent à la littérature reliant la mutation BRCA1, en particulier, avec un faible risque de cancers utérins séreux, le Dr Ronald Alvarez et ses collègues ont écrit dans l'éditorial. Alvarez est un gynécologue oncologue à l'Université d'Alabama à Birmingham School of Medicine.
«Peut-être qu'il est temps de considérer que la ligne pour la chirurgie gynécologique de réduction des risques chez les patients présentant des mutations BRCA pas arrêter les ovaires et les trompes de Fallope," écrivent - ils. Pour certaines femmes, une hystérectomie peut également être réalisée avec un minimum de risque supplémentaire, ils ont écrit.
Pourtant, d’autres études sont nécessaires pour déterminer comment il serait avantageux pour les femmes avec une mutation BRCA à subir aussi une hystérectomie, ils ont dit.
Mystères BRCA
Les femmes ne sont pas toutes avec des mutations BRCA développent un cancer, Kauff dit. "Ceci est une zone extrêmement active de recherche», a-t - il dit.
Et les médecins préféreraient une alternative à la chirurgie pour les femmes ayant ces mutations. Mais parce qu'il n'y a pas de moyens efficaces pour dépister les femmes pour de nombreux cancers gynécologiques, la chirurgie préventive est souvent la meilleure option, at-il dit.
Dans l'avenir, les scientifiques espèrent trouver des biomarqueurs, ou la présence de certaines molécules dans le corps, qui peut aider à prédire qui développera le cancer, dit-il.
Mutations BRCA ont également été associées à d’autres cancers, y compris le cancer du pancréas chez les hommes et les femmes, et de la prostate et les cancers du sein chez les hommes, Kauff dit. Cependant, le cancer du sein et les cancers gynécologiques chez les femmes sont les types les plus communs de cancer liés au gène, dit- il.
Pourquoi le cancer est plus probable dans ces endroits que dans d'autres, cependant, est une grande inconnue, Kauff dit. Parce que la mutation BRCA est héritée, ceux qui portent une mutation ont dans toutes les cellules de leur corps, dit-il.
Pourquoi la mutation semble affecter préférentiellement certaines cellules doit être déterminé, a-t-il dit.
