Les gènes peuvent jouer un plus grand rôle dans la maladie de Lou Gehrig
Dans la plupart des cas de la maladie de Lou Gehrig, ou la sclérose latérale amyotrophique (SLA), on ne sait pas ce qui a causé la condition, mais une nouvelle étude des gènes peuvent jouer un rôle plus important qu'on ne le pensait.
Seulement environ 5 à 10 pour cent des personnes atteintes de la SLA ont des membres de la famille avec la maladie, ce qui signifie des cas a une composante génétique connue. Les 90 à 95 pour cent des cas de SLA sont «sporadique»; autrement dit, ils ne semblent pas fonctionner dans les familles, et la cause de la maladie est souvent un mystère.
Mais la nouvelle étude, qui a analysé l'ADN de près de 400 personnes atteintes de la SLA, a révélé que plus d'un quart des cas sporadiques ont été liés à de nouvelles ou rares mutations génétiques, qui pourraient causer la maladie.
"Ces résultats apportent un nouvel éclairage sur les origines génétiques de la SLA, en particulier chez les patients qui ont eu pas d’antécédents familiaux avant de la maladie», a déclaré étude chercheur Dr Robert Baloh, directeur du programme de la SLA au Centre médical Cedars-Sinai à Los Angeles.
La SLA est une maladie neurologique progressive qui conduit finalement à la perte de la fonction des muscles utilisés dans les mouvements volontaires, comme marcher, parler et manger. L'espérance de vie pour les personnes atteintes de la maladie est généralement de 3 à 5 ans. Les résultats suggèrent que plus d'un tiers de tous les cas de SLA (à la fois héréditaires et sporadiques) pourrait être d'origine génétique, les chercheurs ont dit.
L'étude ne prouve pas que ces nouvelles ou rares mutations génétiques causent la SLA, mais les mutations sont suspects probables, Baloh dit.
L'étude a également constaté que la maladie est apparue 10 ans plus tôt chez les personnes avec des mutations dans deux ou plusieurs des gènes liés à la SLA par rapport aux personnes présentant des défauts dans un seul gène.
Plus de recherches sont nécessaires pour identifier d'autres gènes qui pourraient influer sur le risque de la SLA, a déclaré le chercheur de l'étude Dr Matthew B. Harms, professeur adjoint de neurologie à l'Université de Washington à St. Louis.
