William Dameshek en 1951 d'abord décrit le terme syndrome myéloprolifératif chronique. Il englobait quatre entités qui étaient cliniquement distincte. Ceux-ci inclus:
• La leucémie myéloïde ou myéloïde chronique (LMC)
• Polyglobulie de Vaquez (PV)
• Thrombocytose essentielle (TE)
• Myélofibrose idiopathique chronique (CIMF)
Il est en 2001 que l'Organisation mondiale de la Santé a ajouté plusieurs entités à cette liste, y compris:
• Chronique Neutrophilic leucémie (CNL)
• Chronique à éosinophiles leucémie (CEL)
• Syndrome CEL / Hypereosinophilic
• Syndrome myéloprolifératif chronique, Non classés
Cette liste a encore été modifié en 2008 par l'OMS. L'OMS a ensuite changé la terminologie de «syndrome myéloprolifératif» à «néoplasme myéloprolifératif". En outre, ils ont ajouté la mastocytose à cette nouvelle catégorie.
Les critères de diagnostic ont également été modifiés par le rapport de 2001. Les nouvelles catégories confondues:
• Syndromes myéloprolifératifs (MPN)
• CML, BCR-ABL1 positif
• Chronique Neutrophilic leucémie CNL
• Polyglobulie de Vaquez (PV)
• Myélofibrose primitive (anciennement CIMF)
• Essential Thrombocytose ET
• Chronique à éosinophiles leucémie CEL, non spécifié (NOS)
• Mastocytose
• Mastocytose cutanée
• Mastocytose systémique
• Leucémie à mastocytes
• Mast Cell sarcome
• Extracutanée Mastocytome
• Syndromes myéloprolifératifs MPN, Inclassable
• Myéloïdes et lymphoïdes néoplasmes associés à éosinophilie et des anomalies de PDGFRA, PDGRRB ou FGFR1
• Néoplasmes myéloprolifératifs myélodysplasiques / (MDS / MPN)
• La leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC)
• Leucémie myélomonocytaire juvénile (LMMJ)
• Atypique leucémie myéloïde chronique, BCR-ABL négative (ACML)
• L'anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne avec thrombocytose majeure (RARS-t)
• Le syndrome myélodysplasique (MDS)
Le diagnostic de la NPF
Pour le diagnostic de MPN les critères suivants:
• LMC: BCR-ABL1
• La BCR-ABL1 MPN négative
• PV avec des mutations génétiques de JAK2 V617F ou JAK2 exon 12
• ET avec des mutations génétiques de JAK2 V617F, ou MPL W515L / K
• PMF avec des mutations génétiques de JAK2 V617F, ou MPL W515L / K
• Mastocytose avec des mutations génétiques de KIT D816V
Pour le diagnostic clinique
Examen de sang:
• Dans la CML globules blancs (WBC) comptent généralement est d'environ 100 000, avec basophilie absolus, et <2% de myéloblastes; avec des niveaux d'hémoglobine et de plaquettes variables
• Dans polyglobulie de Vaquez hémoglobine généralement 19-20 g / dL et WBC comptent généralement moins de 20-30,000, et normal à légèrement élevés numération plaquettaire
• Dans Essential plaquettes Thrombocytose compter habituellement plus de 1.000.000 numérations leucocytaires habituellement moins de 20-30,000, et normal à faible taux d'hémoglobine
Examen de la moelle osseuse:
• Dans la LMC, il est hyperplasie granulocytaire. Les cellules sont absentes à un minimum au début (phase chronique) et la maladie sont augmentés dans les stades tardifs.
• Dans PV, il est hyperplasie érythroïde ou une croissance excessive des précurseurs de RBC. Les cellules sont absentes à minime début de la maladie et sont augmentés dans les stades tardifs.
• En ET hyperplasie mégacaryocytaire ou une croissance excessive des précurseurs des plaquettes.
• Dans MPN il est fibrose
• Dans la mastocytose il ya des infiltrats des mastocytes. Les cellules forment nid vaguement dispersés comme des formations
Analyse cytogénétique:
• Dans la LMC 90-95% des cas aura la translocation caractéristique à chromosomes 9 et 22 appelés du chromosome Philadelphie t (9:22). -10% Des cas aura une translocation variante ou une translocation cryptique des 9 et 22.
• Dans PV plus de 95% des patients atteints ont une mutation ponctuelle dans le gène Janus Kinase2 (JAK2) -V617F ou au JAK2 exon 12 mutations. JAK2 kinase est un membre d'une famille de tyrosine kinases.
• En ET 40-50% des patients ont la mutation JAK2 V617F. 1% aura une mutation dans MPL-MPL W515K / L
• Dans mastocytose plus de 95% aura une mutation au niveau du D816V, dans le gène de kinase KIT tyrosine.
