Le chromosome Y est chargé de déterminer le sexe masculin chez les mammifères. Le chromosome Y contient le gène SRY, ce qui est nécessaire pour le développement des testicules chez les mâles. Sans ce gène, pas de testicules se développer et un fœtus devraient augmenter dans une femelle. Le chromosome Y est extrêmement rapide d'évoluer, avec le chromosome Y humain diffère de celle d'un chimpanzé de 30%.
Dans de nombreux vertébrés ectothermes, il n'y a pas de chromosomes sexuels et ceux qui ont des différences de sexe, de genre ne sont pas déterminés par les chromosomes sexuels, mais par l'environnement. Chez les reptiles, par exemple, le genre est choisi en fonction de la température d'incubation.
Les deux chromosomes sexuels chez l'être humain sont considérés comme ayant évolué à partir d'une paire d'autosomes en raison de la présence d'une variation allélique de l'une des chromosomes chez un mammifère ancestral. Le chromosome avec l'altération est devenu connu comme le chromosome Y et l'autosome restants sont devenus le chromosome X. Le chromosome Y développe lentement ou des gènes qui étaient avantageux d'hommes acquis mais pas aux femmes.
Le chromosome Y couvre environ 58 millions de paires de bases, contient 86 gènes, et représente environ 2% de l'ADN total chez un homme. Traits qui sont transmis de père en fils sur le chromosome Y sont appelés traits que holandric, ce qui signifie qu'ils ne se produisent que chez les hommes. Mis à part les très petites régions présents au niveau des télomères, le chromosome Y est incapable de se recombiner avec un chromosome X. Cette partie de la majorité du chromosome Y est désigné comme la région non combinant du chromosome Y et les polymorphismes nucléotidiques simples dans cette région sont utilisés pour déterminer l'ascendance paternelle.
Recombinaison de l'X et les résultats du chromosome Y chez les hommes perdent gènes nécessaires à partir du chromosome Y et les femmes acquièrent des gènes inutiles, voire nocifs sur les chromosomes X. Sur le chromosome Y, ce qui a conduit à des gènes qui bénéficient mâles seulement la collecte à proximité des gènes qui déterminent le genre. Elle a également conduit à la suppression de la recombinaison dans ce domaine, afin de préserver les gènes spécifiques de sexe masculin. Par la suite, des modifications dans le chromosome Y ont empêché la recombinaison de ces zones tout à fait et 95% du chromosome Y est désormais incapable de se recombiner avec le chromosome X. Les conseils des deux chromosomes sexuels ne se recombinent, mais le reste de la Ychromosome est transmis à la descendance inchangée.
