Il y a 23 paires de chromosomes dans le corps humain qui comprennent 22 paires de chromosomes autosomiques qui sont communs aux hommes et aux femmes et une paire de chromosomes sexuels qui déterminent le sexe d'un individu (le chromosome X et le chromosome Y).
Chez un homme, à la fois un X et un chromosome Y sont présents, donnant une configuration XY et une femme il ya deux X et aucun chromosomes Y, donnant une configuration de XX.
Fonctions du chromosome Y
Chez les mammifères, le chromosome Y contient le gène SRY qui est essentiel pour le développement des testicules chez les mâles. Sans ce gène, les testicules ne se développeraient et le fœtus deviendrait une femelle.
Le chromosome Y couvre environ 58 millions de paires de bases, contient 86 gènes, et représente environ 2% de l'ADN total chez un homme. Traits qui sont transmis de père en fils sur le chromosome Y sont appelés traits que holandric, ce qui signifie qu'ils ne se produisent que chez les hommes. Mis à part les très petites régions présents au niveau des télomères, le chromosome Y est incapable de se recombiner avec un chromosome X. Cette partie de la majorité du chromosome Y est désigné comme la région non combinant du chromosome Y et les polymorphismes nucléotidiques simples dans cette région sont utilisés pour déterminer l'ascendance paternelle.
Les gènes sur le chromosome Y.
Les gènes présents sur le chromosome Y qui correspondent à un gène similaire sur le chromosome X comprennent:
• AMELY / AMELX (amélogénine)
• RPS4Y1 / RPS4Y2 / RPS4X (protéine ribosomique S4)
Les gènes qui sont exclusifs au chromosome Y comprennent:
• AZF1 (facteur d’azoospermie 1)
• BPY2 (protéine de base sur le chromosome Y)
• DAZ1 (supprimé dans azoospermie 1)
• DAZ2 (supprimé dans azoospermie 2)
• PRKY (Y lié à la protéine-kinase)
• RBMY1A1 (RNA Binding Protein Motif, Y-linked, famille 1, membre A1)
• SRY (détermination du sexe région Y)
• TSPY (protéine spécifique testicule, Y-linked)
• USP9Y (ubiquitine peptidase 9, Y-linked)
• UTY (répétition de tétratricopeptide ubiquitaire transcrit contenant, gène TPR sur Y-linked)
• ZFY (zinc finger protein, Y-linked)
Les maladies ou troubles liés à Y
Onditions Severalc qui sont spécifiquement liées au chromosome Y et seulement transmis de père en fils comprennent:
• Chromosome Y défectueuse ou déformée qui mène aux caractéristiques de la féminisation et l'infertilité
• Troubles numériques - Ce sont des conditions qui surviennent en raison de la présence d'un nombre anormal de chromosomes. Dans le syndrome de Klinefelter, par exemple, un chromosome X supplémentaire est présent, ce qui donne une configuration de XXY. Cette condition est caractérisée par un hypogonadisme qui se manifeste généralement après la puberté et se réfère à l'incompétence des gonades dans la production d'androgène, le sperme, ou les deux, ce qui peut rendre le mâle stérile
