Le nom complet du gène BRCA1 est "le cancer du sein 1, l'apparition précoce» et il code pour une protéine suppresseur de tumeur. Cette protéine se combine avec d'autres capteurs et des suppresseurs de tumeurs dommages à l'ADN pour former un complexe protéique appelé le complexe de surveillance du génome BRCA1-associé (BASC).
La protéine BRCA1 empêche les cellules de se diviser trop rapidement et croissante de façon anormale et des mutations dans le gène BRCA1 sont liés au cancer du sein familial et les syndromes de cancer de l'ovaire. Certains des rôles joués par ce suppresseur de tumeur comprennent:
Réparation de l'ADN
Le gène BRCA1 contient des instructions pour la préparation d'une protéine que l'ADN endommagé réparations. Dans les cellules saines, BRCA1 interagit avec d'autres protéines pour réparer des ruptures dans les brins d'ADN. Ces pauses sont causées par l'exposition à des radiations ou par l'échange de matériel génétique chromosomique qui survient avant la division cellulaire. Ce maintien de l'ADN est une partie cruciale du rôle de BRCA1 à maintenir la stabilité génétique d'une cellule. Si BRCA1 est endommagé par mutation, les cassures de l'ADN ne sont pas correctement réparées, ce qui peut prédisposer un individu au cancer du sein.
Ainsi que la réalisation de la réparation des cassures de l'ADN, les gènes BRCA1 forme un complexe avec Rad51 et initie la recombinaison homologue de l'ADN.
Des études ont également montré que BRCA1 contribue à la régulation de l'activité de c-Abl. La tyrosine kinase c-Abl se trouve dans le cytoplasme et le noyau. C-Abl nucléaire devient actif quand il est exposé à des agents de gène toxique et conduit à l'apoptose ou mort cellulaire programmée, un processus qui est médiée par p73 ou Rad9. La perte de BRCA1 peut donc entraîner une augmentation de l'activité de kinase c-Abl et une diminution de l'apoptose.
Régulation de la transcription
BRCA1 régule la transcription par la modification de l'expression du gène en réponse à un stress cellulaire et des lésions de l'ADN. Des études ont montré que l'extrémité C-terminale de BRCA1 chez l'être humain qui comprend les acides aminés 1528 à 1863 forme un complexe avec l'ARN polymérase II, une enzyme qui rend les précurseurs d'ARNm ainsi que de nombreux ARN non codantes.
