La mélanine est un composé de productrices de pigment essentiel responsable de la détermination de la couleur de peau et les cheveux. Une carence en mélanine peut conduire à plusieurs troubles et maladies. Par exemple, une absence totale de mélanine provoque une condition appelée albinisme. la carence en mélanine a déjà été associé à diverses anomalies génétiques et des malformations congénitales.
Certaines des maladies associées à la mélanine comprennent:
L'albinisme - Il y a près de dix différents types d'albinisme oculo-cutané, les conditions qui sont héritées dans un mode autosomique récessif. Cela signifie deux parents doivent avoir été porteurs d'une seule copie du gène muté avec la progéniture recevoir deux exemplaires.
La forme la plus commune est oculo-cutané type de l'albinisme 2 qui est particulièrement fréquente chez les personnes d'origine africaine et décrit une réduction ou l'absence de mélanine dans la peau, les cheveux et les yeux. L'incidence de ce type d'albinisme est d'environ 1 sur 10 000 chez les Afro-Américains et 1 à 36, 000 chez les Américains blancs.
Dans certains pays africains, l'incidence de ce type d'albinisme peut être aussi élevée que 1 en 2000.
Une autre forme courante de l'albinisme oculo-cutané est l'albinisme jaune observé chez les individus allemands ou suisses. Ces personnes ont les cheveux blancs et la peau blanche à la naissance, mais peuvent se développer pigmentation normale comme ils atteignent la petite enfance et l'enfance.
La carence en mélanine est également associée à la surdité. Par exemple, dans le cas du syndrome de Waardenburg qui est le plus fréquent chez les Hopi en Amérique du Nord, la perte de la pigmentation et la surdité se produire ensemble. La prévalence du syndrome chez les Indiens Hopi est d'environ 1 sur 200.
Le trouble neurodégénératif de la maladie de Parkinson est associée à un manque de neuromélanine dans les zones du cerveau de la substantia nigra et locus coeruleus. Ceci est considéré comme provenant d'une réduction dans les neurones dopaminergiques pigmentés qui conduit à la synthèse de la dopamine dans le cerveau réduit.
La nicotine a une affinité élevée pour les tissus contenant de la mélanine et est un précurseur pour la synthèse de la mélanine. Il a été suggéré que cela est lié à la dépendance à la nicotine pourquoi semble être plus élevé et les taux d'abandon plus faible chez les personnes ayant les plus sombres pigments de la peau.
