Le syndrome de Down ou le syndrome de Down est une maladie congénitale causée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21 dans les cellules d'une personne. Ceci est aussi appelé trisomie 21.
Les êtres humains ont généralement 46 chromosomes dans chaque cellule, avec 23 hérité de chaque parent. En raison de la copie supplémentaire du chromosome 21, les personnes atteintes du syndrome de Down ont 47 chromosomes dans leurs cellules. Cet ADN supplémentaire amène les caractéristiques physiques et les troubles du développement associés au syndrome.
Le syndrome de Down a été décrite par un médecin anglais John Langdon Down in 1862, qui a aidé à différencier la condition d'un handicap mental. Il a utilisé le terme «mongolien» pour décrire l'état, en raison de son opinion que les enfants atteints du syndrome de Down partagés caractéristiques physiques similaires à celles des gens de race mongole du Blumenbach. Ce terme de l'état est devenu moins fréquent après les années 1970 en raison de son imprécision et le fait qu'il a été considéré comme péjoratif.
Historiquement, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down ont été tués, abandonnés ou mis au ban de la société. Au 20ème siècle, il était courant pour ces personnes d'être institutionnalisés et ils ne reçoivent pas le traitement approprié pour les complications médicales associées telles que les troubles cardiaques, troubles de la vision et des problèmes intestinaux. Beaucoup d'enfants atteints du syndrome de Down donc utilisés à mourir pendant l'enfance ou l'âge adulte.
Comme le mouvement eugénique est entré en être, la stérilisation forcée des personnes atteintes du syndrome de Down a été introduit à 33 des 48 Etats qui existaient alors aux États-Unis. Les programmes de stérilisation atteint de grandes proportions jusqu'à ce que les protestations du grand public ont conduit à leur abandon. À ce stade de l'histoire, la cause du syndrome de Down n'a pas été comprise. On a supposé que plusieurs facteurs génétiques, âge avancé de la mère, traumatismes à la naissance, et les blessures pendant la grossesse a causé la maladie.
Il était seulement dans le milieu du XXe siècle, (les années 1950) que les techniques de caryotype ont été découvertes, qui pourrait être utilisé pour aider à identifier la forme et le nombre de chromosomes. Cela a conduit à la compréhension que la trisomie 21 était la cause du syndrome de Down, une constatation qui a été rapporté par Jérôme Lejeune en 1959. L'allégation de Lejeune qu'il a découvert la copie supplémentaire du chromosome 21, cependant, a été contestée et, en 2014, le Conseil scientifique de la Fédération française de génétique humaine décerné Marthe Gautier avec le Grand Prix pour cette découverte.
