Le syndrome court
Synonymes de Le syndrome court
Retard de croissance-Rieger Anomaly
• Lipodystrophie, partielle, avec anomalie de Rieger et une petite taille
• Reiger Anomaly-Retard de croissance
• Stature-hyperextensibilité-Rieger court Anomaly-Teething Retard
Discussion générale
Le syndrome court est une condition dans laquelle les individus touchés ont de multiples malformations congénitales chez les différents systèmes d'organes. Le terme SHORT est un acronyme avec chaque lettre représentant l'un des résultats communs dans les personnes concernées:
(S) = petite taille
(H) = hyperextensibilité des articulations et / ou d'une hernie (inguinale)
(O) = dépression oculaire
(R) = anomalie de Rieger
(T) = retard de dentition
Autres caractéristiques communes dans le syndrome SHORT sont un visage triangulaire, petit menton avec une fossette, une perte de graisse sous la peau (lipodystrophie), position anormale des oreilles, de la perte et de la parole retardé l'audition.
Signes et symptômes
Le syndrome court est un trouble qui affecte plusieurs systèmes d'organes. Cette condition est caractérisée par une petite taille, les articulations qui étendent plus que d'habitude (hyperextensibilité), un type particulier d'une hernie intestinale (inguinale), profonds yeux fixés (dépression oculaire), le développement défectueux de la chambre antérieure de l'œil qui peut conduire à un glaucome (anomalie de Rieger) et l'éruption des dents retardée.
Autres caractéristiques communes dans le syndrome court sont un visage triangulaire, petit menton avec une fossette, une perte de graisse sous la peau (lipodystrophie), position anormale des oreilles et la perte d'audition. Certaines personnes touchées ont un retard de langage et d'autres retards de développement, mais l'intelligence est généralement normal.
En plus de ces caractéristiques, les nourrissons touchés peuvent aussi avoir de la difficulté à prendre du poids et de développer des maladies fréquentes. Le diabète est commun dans la deuxième décennie de la vie, généralement précédée d'hypoglycémie.
Causes
Le syndrome court est un syndrome très rare qui semble être d'origine génétique, mais une mutation du gène spécifique de cette condition n'a pas encore été identifié. Le mode de transmission n'a pas été fermement établi, mais il est plus conforme à autosomique dominante.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
Le syndrome court est une maladie très rare. L'incidence de cette condition ne peut être établie parce que si peu de cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles de malabsorption. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Rieger est un trouble héréditaire rare comme un trait autosomique dominant. Les principales caractéristiques de ce trouble sont, anomalies dentaires et oculaires du visage. caractéristiques faciales comprennent une petite mâchoire, large arête nasale et / ou une lèvre inférieure en saillie. (Pour plus d'informations sur ce trouble choisissez "Rieger" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Silver-Russell est une maladie rare caractérisée par une petite taille, un petit visage triangulaire, bras courts, et des taches brun clair sur la peau (taches café-lait au-). Les coins de la bouche se tournent vers le bas et court cinquième doigts incurvés sont apparents. Intelligence est souvent normale, bien que dans certains cas, un retard mental peut se produire. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Russell-Silver" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Seckel est une maladie extrêmement rare héréditaire caractérisée par une petite taille, une tête anormalement petite (microcéphalie), des degrés de retard mental et / ou les traits du visage caractéristiques inhabituelles, y compris saillie "en forme de bec" du nez variable. D'autres caractéristiques faciales peuvent inclure anormalement grands yeux, un visage étroit, les oreilles malformées, et / ou anormalement petite mâchoire (micrognathie). En outre, certains enfants atteints peuvent présenter une fixation permanente des cinquièmes doigts dans une position courbée (clinodactylie), malformation (dysplasie) des hanches, la dislocation d'un os dans l'avant-bras (dislocation radiale), et / ou d'autres anomalies physiques. Le syndrome de Seckel est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique récessive.
Leprechaunism est une maladie extrêmement rare caractérisé par une résistance anormale à l'insuline qui se traduit par une variété de caractéristiques distinctives, y compris les retards de croissance et des anomalies affectant le système endocrinien (par exemple, le système de glandes qui sécrètent des hormones dans le système sanguin).Les nourrissons atteints peuvent également avoir des caractéristiques distinctives de la tête et du visage (région craniofaciale), faible poids de naissance, des anomalies de la peau, et l'élargissement de la poitrine et du clitoris chez les femmes et le pénis chez les hommes. Leprechaunism est hérité comme un trait génétique autosomique récessive.(Pour plus d'informations sur ce trouble, a choisi "leprechaunism" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome court repose sur des constatations physiques et les radiographies. Le test génétique est disponible sur une base de recherche uniquement.
thérapies standard
Traitement
existe pas de traitement spécifique pour le syndrome court Le traitement est symptomatique.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles.
