Syndrome de Horner
Les synonymes du syndrome de Horner
• Le syndrome de Bernard-Horner
• oculosympathique paralysie
Discussion générale
Le syndrome de Horner est un trouble relativement rare caractérisé par un élève rétrécie (de myosis), chute de la paupière supérieure (ptosis), l'absence de transpiration du visage (anhidrosis), et le naufrage du globe oculaire dans la cavité osseuse qui protège les yeux (énophtalmie ). Ce sont les quatre signes classiques de la maladie.
La congénitale, et plus rares, sous forme de syndrome de Horner est présent à la naissance, mais la cause est inconnue. Le plus souvent, le syndrome de Horner est acquis à la suite d'une sorte d'interférence avec les nerfs sympathiques qui servent les yeux.Les causes sous-jacentes peuvent varier énormément, d'un serpent ou une piqûre d'insecte à un traumatisme cervical fait par un instrument contondant.
Signes et symptômes
Les signes physiques caractéristiques et les symptômes associés au syndrome de Horner affectent habituellement seulement un côté de la face (unilatérale). Ceux-ci comprennent la paupière supérieure tombante; élève contractée; la sécheresse (absence de transpiration) sur le même côté de la face (ipsilatéral) que l'œil affecté; et la rétraction du globe oculaire.
Si l'apparition du syndrome de Horner est avant deux ans, les parties colorées des yeux (iris) peuvent être différentes couleurs (de rubéose hétérochromie). Dans la plupart des cas, l'iris de côté affecté manque de couleur (hypopigmentation).
Causes
Le syndrome de Horner, peut résulter d'une quelconque d'une variété de facteurs, incluant la dissection de l'artère carotide; le développement d'une tumeur dans le cou ou la cavité thoracique, en particulier un neuroblastome et d'une tumeur de la partie supérieure du poumon (Pancoast tumeur); le développement d'une lésion dans le mésencéphale, le tronc cérébral, la moelle épinière, du cou, ou orbite de l'oeil; une inflammation ou excroissances affectant les ganglions lymphatiques du cou; et / ou une intervention chirurgicale ou d'autres formes de traumatisme au cou ou de la moelle épinière supérieure.
Dans la plupart des cas, les signes physiques associés au syndrome de Horner se développent en raison d'une interruption de l'alimentation du nerf sympathique à l'oeil en raison d'une lésion ou de la croissance. La lésion se développe quelque part le long du chemin de l'œil à la région du cerveau qui contrôle le système nerveux sympathique (hypothalamus). Le système nerveux sympathique (en liaison avec le système nerveux parasympathique) régule de nombreuses fonctions involontaires des glandes, les organes et les autres parties du corps.
Quelques cas de syndrome de Horner se produisent pour aucune autre raison apparente ou cause inconnue (idiopathique). Dans d'autres cas, certains chercheurs cliniques croient que le trouble peut être hérité comme un trait génétique autosomique dominante.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y, et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
Le syndrome de Horner est un trouble rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal et peut survenir à tout âge, parmi tout groupe ethnique en tout lieu géographique.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Horner. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome d'Adie est un trouble neurologique rare affectant la pupille de l'œil. Les symptômes de ce syndrome sont un grand (dilaté) élève, et la réaction lente à la lumière ou de se concentrer sur des objets proches. Chez certains patients, l'élève peut être plus petite que la normale plutôt que dilatée. réflexes absents ou pauvres sont également associés à ce trouble. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Syndrome d'Adie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome Wallenberg est une maladie rare causée par un caillot de sang. Elle est caractérisée par la difficulté à articuler les mots en raison de la maladie du système nerveux central, de la difficulté à avaler, une démarche chancelante, des étourdissements, une faible pression du fluide dans le globe oculaire qui lui donne une forme ronde, le manque de coordination dans le mouvement volontaire, mouvement involontaire rapide du globe oculaire, des signes d'un syndrome de Horner, sur le côté où la lésion est présente, et une perte de douleur et de température détecte sur le côté du corps opposé à la lésion.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Horner et la localisation des lésions qui causent la maladie peut être déterminée par des tests pharmacologiques combinées avec des techniques d'imagerie telles que l'imagerie par résonance magnétique et l'échographie de l'artère carotide.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Horner dépend de la localisation et de la cause de la lésion ou de la tumeur. Dans certains cas, l'ablation chirurgicale de la lésion ou de la croissance peut être appropriée. Radiothérapie et la chimiothérapie peut être bénéfique pour les patients atteints de tumeurs malignes.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles si elles ont la forme génétique de ce trouble. Autre traitement est symptomatique.
