Le syndrome de Pfeiffer
Synonymes de syndrome Pfeiffer
• acrocephalosyndactyly, de type V
• ACSV
• syndrome crânio-squelettique-dermatologique
• syndrome Noack
Subdivisions du syndrome Pfeiffer
• Pfeiffer syndrome type I
• Pfeiffer syndrome de type II
• Pfeiffer syndrome type III
Discussion générale
Le syndrome de Pfeiffer est une maladie rare génétique caractérisée par une fusion prématurée de certains os du crâne (craniosténose), et les pouces et les gros orteils anormalement large et médiale dévié. La plupart des personnes touchées ont aussi desdifférences à leur midface (yeux globuleux) et la perte d'audition conductrice. Trois formes de syndrome de Pfeiffer sont reconnus, dont les types II et III sont les plus graves. Le syndrome de Pfeiffer est une affection autosomique dominante associée à des mutations dans les gènes du facteur de croissance de fibroblaste récepteur-2 (FGFR2 ) et le récepteur 1 du facteur de croissance des fibroblastes ( FGFR1 ). Syndrome de Pfeiffer est maintenant connu pour être un membre d'un groupe d'affections causées par des mutations dans les FGFR gènes y compris le syndrome d' Apert, syndrome Crouzon, le syndrome de Beare-Stevenson, FGFR2 la PI isolé synostose coronale, lesyndrome de Jackson-Weiss, le syndrome Crouzon avec acanthosis nigricans et lesyndrome Muenke.
Signes et symptômes
Les nourrissons atteints de syndrome type Pfeiffer I ont craniosténose qui provoque la tête à paraître courte et de grande taille (turribrachycephaly). Des fonctionnalités supplémentaires peuvent inclure un front haut et plein; régions midfacial sous-développés (midface hypoplasie); yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire);une mâchoire sous-développée supérieure (maxillaire hypoplasie), avec une mâchoire inférieure proéminente; et des anomalies dentaires. Intelligence est généralement normal.
Pfeiffer syndrome de type II se caractérise par une forme plus grave de craniosténose (Cloverleaf crâne), avec des anomalies des mains et des pieds plus sévères et des malformations supplémentaires des membres. Chez les nourrissons avec Pfeiffer syndrome de type II, la fermeture prématurée des joints fibreuses (sutures crâniennes) entre plusieurs os du crâne provoque le crâne d'avoir une apparence (difformité cloverleaf du crâne, ou Kleeblattschadel Type craniosténose) "trilobée". En outre, cette forme de craniosténose est souvent associée à une hydrocéphalie, une condition dans laquelle l'écoulement normal du liquide céphalo-rachidien (LCR) est modifiée, ce qui conduit à anormale élargissement (dilatation) des espaces dans le cerveau (ventricules), provoquant l'accumulation de CSF dans le crâne et une pression accrue sur le cerveau.caractéristiques craniofaciales caractéristiques associées à Pfeiffer syndrome de type II peut comprendre un anormalement élevé, large front; saillie sévère des yeux (proptosis oculaire); une partie médiane inhabituellement plat de la face (hypoplasie médio-faciale); une «forme de bec" de nez; et déplacé vers le bas les oreilles. Les nourrissons atteints peuvent également présenter une fixation anormale et le manque de mobilité (ankylose) des articulations du coude et / ou, dans certains cas, diverses malformations de certains organes internes de l'abdomen (anomalies viscérales). En outre, les nourrissons atteints du syndrome de Pfeiffer type II ont souvent le développement mental déficient et les problèmes neurologiques dus à une atteinte sévère du cerveau, et / ou hypoxie due à des problèmes de respiration. Sans traitement approprié, les anomalies physiques associés à la maladie peuvent conduire à des complications potentiellement mortelles pendant la petite enfance.
Les personnes atteintes de Pfeiffer syndrome type III ont des symptômes et des résultats semblables à ceux présents dans le syndrome de Pfeiffer type II, à l'exception de la déformation du crâne cloverleaf. Des caractéristiques supplémentaires associées à Pfeiffer type de syndrome III comprennent une base raccourcie du crâne (de base crânienne antérieure); la présence anormale de certaines dents à la naissance (dents natal); saillie sévère des yeux (de proptose oculaire) en raison de la faible profondeur anormale des cavités osseuses qui accueillent les globes oculaires (orbite); et / ou de diverses malformations de certains organes internes dans la région abdominale (anomalies viscérales). Comme dans le type II, les individus avec Pfeiffer syndrome type III éprouvent souvent le développement mental déficient et les problèmes neurologiques graves et peuvent développer des complications potentiellement mortelles tôt dans la vie, sans traitement approprié.
Causes
Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique autosomique dominante. maladies génétiques dominantes se produisent lorsque une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Essentiellement tous les cas de syndrome de Pfeiffer type II et III ont résulté de nouvelles mutations. l'âge paternel avancé est associé à un risque accru de nouvelles mutations pour le syndrome de Pfeiffer. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Pfeiffer type de syndrome I est associé à des mutations dans FGFR1 et FGFR2 . Pfeiffer syndrome de type II et III sont associés à des mutations dans FGFR2 .
populations touchées
L'incidence de tous les types de syndrome de Pfeiffer est d'environ 1 / 100.000.
Related Disorders
Le syndrome d' Apert est une maladie génétique rare qui est apparente à la naissance (congénitale). Le trouble est caractérisé par des malformations distinctives de la tête qui mènent à des traits du visage distinctifs. En outre, les mains et / ou des pieds peuvent être palmés (syndactylie) et dans certains cas, un retard mental peuvent également être présents. Les bébés nés avec le syndrome d' Apert ont joints fibreux entre les os du crâne (sutures) qui ferment prématurément (craniosténose). La pression de lacroissance du cerveau continue déforme différents os du crâne et de la face. Le crâne est forcé dans l' une de plusieurs formes caractéristiques. Souvent , la tête semble anormalement pointée vers le haut (acrocéphalie). La déformation des plaques de crâne créer des changements dans les os du visage conduisant à des anomalies faciales caractéristiques, telles que les yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire), saillie anormale des yeux (exophtalmie), le sous - développement des régions midfacial (midface hypoplasie), et / ou un toit étroit de la bouche (palais).
Les malformations des mains et des pieds peuvent inclure anormalement pouces larges et des pieds, des doigts courts, et / ou partiel pour compléter la fusion (syndactylie) de certains doigts et des orteils (chiffres). Le plus souvent, il y a fusion complète des os ausein de la deuxième à la quatrième doigts et la présence d'un seul clou commun ( "mitten-like" syndactylie). Le syndrome d' Apert est une maladie génétique autosomique dominante associée à des mutations dans FGFR2 . (Pour plus d' informations sur ce trouble, choisissez "Apert" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome Crouzon est une maladie génétique rare qui peut être évidente à la naissance (congénitale) ou pendant la petite enfance. Le trouble est caractérisé par desmalformations distinctives du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Ces anomalies peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité du cas au cas, y compris parmi les membres de la famille touchés. Cependant, dans la plupart des nourrissons atteints du syndrome Crouzon, les joints fibreux entre certains os du crâne (sutures crâniennes) près prématurément (de craniosténose). En outre, des anomalies faciales comprennent généralement un renflement ou une saillie des globes oculaires (de proptose) en raison des cavités oculaires peu profondes (orbites) inhabituelle; déviation vers l' extérieur de l' un des yeux (strabisme ou Exotropie divergente); yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire); et une petite mâchoire sous - développée supérieure (maxillaire hypoplasie), avec la saillie de la mâchoire inférieure (prognathisme mandibulaire relative). La présence des mains d' apparence normale et les pieds distinguer le syndrome Crouzon du syndrome de Pfeiffer. Syndrome Crouzon est une maladie génétique autosomique dominante associée à des mutations dansFGFR2 . (Pour plus d' informations sur ce trouble, choisissez "Crouzon comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Syndrome Crouzon avec acanthosis nigricans est une maladie génétique rare caractérisée par les signes et les symptômes du syndrome Crouzon en combinaison avec des zones sombres épais dans la peau des plis (acathosis nigricans). Cette condition suit autosomique dominante et est associée à des mutations spécifiques dans FGFR3 .
Syndrome de Jackson-Weiss est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par une craniosténose; une partie médiane inhabituellement plat de la face (hypoplasie médio - faciale); anormalement larges et des pieds; et / ou une sangle ou une fusion (syndactylie) des deuxième et troisième orteils. La portée et la gravité des symptômes et les résultats peuvent varier considérablement d' un cas à, y compris au sein desmembres de la famille affectées () toute tribu. Le syndrome de Jackson-Weiss est une maladie génétique autosomique dominante associée à des mutations dans FGFR2 . Le syndrome de Beare-Stevenson est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par une craniosténose, notamment des anomalies cutanées appelées cutis gyrata et acanthosis nigricans et le retard mental. Gyrata Cutis sont des taches de lapeau avec un aspect plissé et ridé et se retrouvent le plus souvent sur le visage, près des oreilles et sur les paumes des mains et la plante des pieds. Nigricans Acanthosis sont destaches de zones sombres, épais dans les plis de la peau. Les anomalies génitales et anales peuvent également être présents. Le syndrome de Beare-Stevenson est une maladie génétique autosomique dominante associée à des mutations dans le gène FGFR2.
Le syndrome Muenke est une maladie génétique rare caractérisée par une fusion prématurée des os du crâne au - dessus de la tête de l' oreille à l' oreille (craniosténose coronale). D' autres symptômes peuvent être similaires à ceux d'autres troubles provoqués par FGFR mutations. Syndrome Muenke est une maladie génétique autosomique dominante associée à une mutation unique spécifique dans FGFR3 .Certaines personnes atteintes de cette spécifiques FGFR3 mutation ne présentent aucun symptôme de la maladie.
FGFR2 la PI isolé synostose coronale est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par une fusion prématurée des os du crâne au - dessus de la tête de l' oreille à l' oreille (craniosténose coronale) et pas d' autres anomalies majeures. Beaucoup d'enfants ont également hypertélorisme aussi. Cette condition suit autosomique dominante et est associée à des mutations dans FGFR2 .
Diagnostic
Le diagnostic de syndrome de Pfeiffer est basé sur les résultats cliniques. Test génétique moléculaire pour FGFR1 et FGFR2 est disponible si le diagnostic est incertain.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Pfeiffer est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres; chirurgiens; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles de l'oreille, du nez et de la gorge (ORL); neurologues; spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes d'audition (audiologistes); et / ou d'autres professionsyndrome de Pfeiffer
Synonymes de syndrome Pfeiffer
• acrocephalosyndactyly, de type V
• ACSV
• syndrome crânio-squelettique-dermatologique
• syndrome Noack
Subdivisions du syndrome Pfeiffer
• Pfeiffer syndrome type I
• Pfeiffer syndrome de type II
• Pfeiffer syndrome type III
Discussion générale
Le syndrome de Pfeiffer est une maladie rare génétique caractérisée par une fusion prématurée de certains os du crâne (craniosténose), et les pouces et les gros orteils anormalement large et médiale dévié. La plupart des personnes touchées ont aussi desdifférences à leur midface (yeux globuleux) et la perte d'audition conductrice. Trois formes de syndrome de Pfeiffer sont reconnus, dont les types II et III sont les plus graves. Le syndrome de Pfeiffer est une affection autosomique dominante associée à des mutations dans les gènes du facteur de croissance de fibroblaste récepteur-2 (FGFR2 ) et le récepteur 1 du facteur de croissance des fibroblastes ( FGFR1 ). Syndrome de Pfeiffer est maintenant connu pour être un membre d'un groupe d'affections causées par des mutations dans les FGFR gènes y compris le syndrome d' Apert, syndrome Crouzon, le syndrome de Beare-Stevenson, FGFR2 la PI isolé synostose coronale, lesyndrome de Jackson-Weiss, le syndrome Crouzon avec acanthosis nigricans et lesyndrome Muenke.
Signes et symptômes
Les nourrissons atteints de syndrome type Pfeiffer I ont craniosténose qui provoque la tête à paraître courte et de grande taille (turribrachycephaly). Des fonctionnalités supplémentaires peuvent inclure un front haut et plein; régions midfacial sous-développés (midface hypoplasie); yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire);une mâchoire sous-développée supérieure (maxillaire hypoplasie), avec une mâchoire inférieure proéminente; et des anomalies dentaires. Intelligence est généralement normal.
Pfeiffer syndrome de type II se caractérise par une forme plus grave de craniosténose (Cloverleaf crâne), avec des anomalies des mains et des pieds plus sévères et des malformations supplémentaires des membres. Chez les nourrissons avec Pfeiffer syndrome de type II, la fermeture prématurée des joints fibreuses (sutures crâniennes) entre plusieurs os du crâne provoque le crâne d'avoir une apparence (difformité cloverleaf du crâne, ou Kleeblattschadel Type craniosténose) "trilobée". En outre, cette forme de craniosténose est souvent associée à une hydrocéphalie, une condition dans laquelle l'écoulement normal du liquide céphalo-rachidien (LCR) est modifiée, ce qui conduit à anormale élargissement (dilatation) des espaces dans le cerveau (ventricules), provoquant l'accumulation de CSF dans le crâne et une pression accrue sur le cerveau.caractéristiques craniofaciales caractéristiques associées à Pfeiffer syndrome de type II peut comprendre un anormalement élevé, large front; saillie sévère des yeux (proptosis oculaire); une partie médiane inhabituellement plat de la face (hypoplasie médio-faciale); une «forme de bec" de nez; et déplacé vers le bas les oreilles. Les nourrissons atteints peuvent également présenter une fixation anormale et le manque de mobilité (ankylose) des articulations du coude et / ou, dans certains cas, diverses malformations de certains organes internes de l'abdomen (anomalies viscérales). En outre, les nourrissons atteints du syndrome de Pfeiffer type II ont souvent le développement mental déficient et les problèmes neurologiques dus à une atteinte sévère du cerveau, et / ou hypoxie due à des problèmes de respiration. Sans traitement approprié, les anomalies physiques associés à la maladie peuvent conduire à des complications potentiellement mortelles pendant la petite enfance.
Les personnes atteintes de Pfeiffer syndrome type III ont des symptômes et des résultats semblables à ceux présents dans le syndrome de Pfeiffer type II, à l'exception de la déformation du crâne cloverleaf. Des caractéristiques supplémentaires associées à Pfeiffer type de syndrome III comprennent une base raccourcie du crâne (de base crânienne antérieure); la présence anormale de certaines dents à la naissance (dents natal); saillie sévère des yeux (de proptose oculaire) en raison de la faible profondeur anormale des cavités osseuses qui accueillent les globes oculaires (orbite); et / ou de diverses malformations de certains organes internes dans la région abdominale (anomalies viscérales). Comme dans le type II, les individus avec Pfeiffer syndrome type III éprouvent souvent le développement mental déficient et les problèmes neurologiques graves et peuvent développer des complications potentiellement mortelles tôt dans la vie, sans traitement approprié.
Causes
Le syndrome de Pfeiffer est une maladie génétique autosomique dominante. maladies génétiques dominantes se produisent lorsque une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Essentiellement tous les cas de syndrome de Pfeiffer type II et III ont résulté de nouvelles mutations. l'âge paternel avancé est associé à un risque accru de nouvelles mutations pour le syndrome de Pfeiffer. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Pfeiffer type de syndrome I est associé à des mutations dans FGFR1 et FGFR2 . Pfeiffer syndrome de type II et III sont associés à des mutations dans FGFR2 .
populations touchées
L'incidence de tous les types de syndrome de Pfeiffer est d'environ 1 / 100.000.
Related Disorders
Le syndrome d' Apert est une maladie génétique rare qui est apparente à la naissance (congénitale). Le trouble est caractérisé par des malformations distinctives de la tête qui mènent à des traits du visage distinctifs. En outre, les mains et / ou des pieds peuvent être palmés (syndactylie) et dans certains cas, un retard mental peuvent également être présents. Les bébés nés avec le syndrome d' Apert ont joints fibreux entre les os du crâne (sutures) qui ferment prématurément (craniosténose). La pression de lacroissance du cerveau continue déforme différents os du crâne et de la face. Le crâne est forcé dans l' une de plusieurs formes caractéristiques. Souvent , la tête semble anormalement pointée vers le haut (acrocéphalie). La déformation des plaques de crâne créer des changements dans les os du visage conduisant à des anomalies faciales caractéristiques, telles que les yeux largement espacés (hypertélorisme oculaire), saillie anormale des yeux (exophtalmie), le sous - développement des régions midfacial (midface hypoplasie), et / ou un toit étroit de la bouche (palais).
Les malformations des mains et des pieds peuvent inclure anormalement pouces larges et des pieds, des doigts courts, et / ou partiel pour compléter la fusion (syndactylie) de certains doigts et des orteils (chiffres). Le plus souvent, il y a fusion complète des os ausein de la deuxième à la quatrième doigts et la présence d'un seul clou commun ( "mitten-like" syndactylie). Le syndrome d' Apert est une maladie génétique autosomique dominante associée à des mutations dans FGFR2 . (Pour plus d' informations sur ce trouble, choisissez "Apert" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome Crouzon est une maladie génétique rare qui peut être évidente à la naissance (congénitale) ou pendant la petite enfance. Le trouble est caractérisé par desmalformations distinctives du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Ces anomalies peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité du cas au cas, y compris parmi les membres de la famille touchés. Cependant, dans la plupart des nourrissons atteints du syndrome Crouzon, les joints fibreux entre certains os du crâne (sutures crâniennes) près prématurément (de craniosténose). En outre, des anomalies faciales comprennent généralement un renflement ou une saillie des globes oculaires (de proptose) en raison des cavités oculaires peu profondes (orbites) inhabituelle; déviation vers l' extérieur de l' un des yeux (strabisme ou Exotropie divergente); yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire); et une petite mâchoire sous - développée supérieure (maxillaire hypoplasie), avec la saillie de la mâchoire inférieure (prognathisme mandibulaire relative). La présence des mains d' apparence normale et les pieds distinguer le syndrome Crouzon du syndrome de Pfeiffer. Syndrome Crouzon est une maladie génétique autosomique dominante associée à des mutations dansFGFR2 . (Pour plus d' informations sur ce trouble, choisissez "Crouzon comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Syndrome Crouzon avec acanthosis nigricans est une maladie génétique rare caractérisée par les signes et les symptômes du syndrome Crouzon en combinaison avec des zones sombres épais dans la peau des plis (acathosis nigricans). Cette condition suit autosomique dominante et est associée à des mutations spécifiques dans FGFR3 .
Syndrome de Jackson-Weiss est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par une craniosténose; une partie médiane inhabituellement plat de la face (hypoplasie médio - faciale); anormalement larges et des pieds; et / ou une sangle ou une fusion (syndactylie) des deuxième et troisième orteils. La portée et la gravité des symptômes et les résultats peuvent varier considérablement d' un cas à, y compris au sein desmembres de la famille affectées () toute tribu. Le syndrome de Jackson-Weiss est une maladie génétique autosomique dominante associée à des mutations dans FGFR2 . Le syndrome de Beare-Stevenson est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par une craniosténose, notamment des anomalies cutanées appelées cutis gyrata et acanthosis nigricans et le retard mental. Gyrata Cutis sont des taches de lapeau avec un aspect plissé et ridé et se retrouvent le plus souvent sur le visage, près des oreilles et sur les paumes des mains et la plante des pieds. Nigricans Acanthosis sont destaches de zones sombres, épais dans les plis de la peau. Les anomalies génitales et anales peuvent également être présents. Le syndrome de Beare-Stevenson est une maladie génétique autosomique dominante associée à des mutations dans le gène FGFR2.
Le syndrome Muenke est une maladie génétique rare caractérisée par une fusion prématurée des os du crâne au - dessus de la tête de l' oreille à l' oreille (craniosténose coronale). D' autres symptômes peuvent être similaires à ceux d'autres troubles provoqués par FGFR mutations. Syndrome Muenke est une maladie génétique autosomique dominante associée à une mutation unique spécifique dans FGFR3 .Certaines personnes atteintes de cette spécifiques FGFR3 mutation ne présentent aucun symptôme de la maladie.
FGFR2 la PI isolé synostose coronale est une maladie génétique autosomique dominante caractérisée par une fusion prématurée des os du crâne au - dessus de la tête de l' oreille à l' oreille (craniosténose coronale) et pas d' autres anomalies majeures. Beaucoup d'enfants ont également hypertélorisme aussi. Cette condition suit autosomique dominante et est associée à des mutations dans FGFR2 .
Diagnostic
Le diagnostic de syndrome de Pfeiffer est basé sur les résultats cliniques. Test génétique moléculaire pour FGFR1 et FGFR2 est disponible si le diagnostic est incertain.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Pfeiffer est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres; chirurgiens; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles de l'oreille, du nez et de la gorge (ORL); neurologues; spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes d'audition (audiologistes); et / ou d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
thérapies spécifiques pour le syndrome de Pfeiffer sont symptomatique. Parce que craniosténose et, dans certains cas, l'hydrocéphalie associée peut entraîner une pression anormalement accrue dans le crâne (pression intracrânienne) et sur le cerveau, la chirurgie précoce peut être conseillé de corriger craniosténose et, dans le cas d'hydrocéphalie, d'insérer un tube (shunt ) pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien (LCR) loin du cerveau et dans une autre partie du corps où le CSF peut être absorbé. Début chirurgie corrective et reconstructive peut également être réalisée chez les nourrissons atteints du syndrome de Pfeiffer pour aider à corriger certaines anomalies craniofaciales associées (par exemple, hypoplasie midface, asymétrie faciale, des anomalies nasales, proptose oculaire due à des orbites peu profondes). Les résultats de cette chirurgie crânio-faciale peuvent varier.
Airway compromis peut également se produire, en particulier chez les très jeunes enfants. Cela provoque faibles niveaux d'oxygène qui peut, si méconnue et non traitée, entraîner des dommages au cerveau.
En outre, dans certains cas, la chirurgie reconstructive peut être effectuée pour aider les malformations de l'oreille correctes et / ou les aides auditives spécialisés peuvent être utilisés pour améliorer la perte d'audition conductrice.
Chez certaines personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer, la chirurgie peut également être effectuée pour aider syndactylie correcte et / ou d'autres malformations squelettiques et améliorer la fonction et la mobilité. Physiothérapie et des mesures orthopédiques et de soutien supplémentaires peuvent également être utilisés pour aider à améliorer encore la mobilité d'un individu affecté. La procédure (s) chirurgicale effectuée pour corriger certaines craniofaciale, audiologie, numérique, et / ou des anomalies squelettiques associés à la maladie dépend de la gravité et la localisation des anomalies anatomiques et leurs symptômes associés.
Une intervention précoce peut être important de veiller à ce que les enfants atteints du syndrome de Pfeiffer atteignent leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques pour les enfants touchés comprennent un soutien particulier social, la thérapie physique, et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles. En outre, les évaluations cliniques approfondies peuvent être importantes dans les membres de la famille des personnes atteintes de détecter les symptômes et les caractéristiques physiques qui peuvent être potentiellement associés au syndrome de Pfeiffer.
nels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
thérapies spécifiques pour le syndrome de Pfeiffer sont symptomatique. Parce que craniosténose et, dans certains cas, l'hydrocéphalie associée peut entraîner une pression anormalement accrue dans le crâne (pression intracrânienne) et sur le cerveau, la chirurgie précoce peut être conseillé de corriger craniosténose et, dans le cas d'hydrocéphalie, d'insérer un tube (shunt ) pour drainer l'excès de liquide céphalo-rachidien (LCR) loin du cerveau et dans une autre partie du corps où le CSF peut être absorbé. Début chirurgie corrective et reconstructive peut également être réalisée chez les nourrissons atteints du syndrome de Pfeiffer pour aider à corriger certaines anomalies craniofaciales associées (par exemple, hypoplasie midface, asymétrie faciale, des anomalies nasales, proptose oculaire due à des orbites peu profondes). Les résultats de cette chirurgie crânio-faciale peuvent varier.
Airway compromis peut également se produire, en particulier chez les très jeunes enfants. Cela provoque faibles niveaux d'oxygène qui peut, si méconnue et non traitée, entraîner des dommages au cerveau.
En outre, dans certains cas, la chirurgie reconstructive peut être effectuée pour aider les malformations de l'oreille correctes et / ou les aides auditives spécialisés peuvent être utilisés pour améliorer la perte d'audition conductrice.
Chez certaines personnes atteintes du syndrome de Pfeiffer, la chirurgie peut également être effectuée pour aider syndactylie correcte et / ou d'autres malformations squelettiques et améliorer la fonction et la mobilité. Physiothérapie et des mesures orthopédiques et de soutien supplémentaires peuvent également être utilisés pour aider à améliorer encore la mobilité d'un individu affecté. La procédure (s) chirurgicale effectuée pour corriger certaines craniofaciale, audiologie, numérique, et / ou des anomalies squelettiques associés à la maladie dépend de la gravité et la localisation des anomalies anatomiques et leurs symptômes associés.
Une intervention précoce peut être important de veiller à ce que les enfants atteints du syndrome de Pfeiffer atteignent leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques pour les enfants touchés comprennent un soutien particulier social, la thérapie physique, et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles. En outre, les évaluations cliniques approfondies peuvent être importantes dans les membres de la famille des personnes atteintes de détecter les symptômes et les caractéristiques physiques qui peuvent être potentiellement associés au syndrome de Pfeiffer.
