syndrome Singleton Merten
Synonymes de syndrome Singleton Merten
• syndrome de Merten-Singleton
Discussion générale
Le syndrome de Singleton-Merten est un trouble multisystémique extrêmement rare les principales caractéristiques sont les anomalies dentaires (dysplasie dentaire), calcifications dans l'aorte, l'artère principale du corps, et certaines valves du cœur (valves c.-à-aortique et mitrale) , ainsi que l'amincissement progressif et la perte de protéines de l'os (ostéoporose), en particulier les parties supérieure et arrière du crâne (crâne). D'autres signes physiques habituellement associées au syndrome de Singleton-Merten peuvent inclure une faiblesse musculaire généralisée; perte progressive ou dépérissement du tissu musculaire (atrophie); un retard de croissance, qui peut entraîner une petite taille; retards dans le développement du moteur; une affection cutanée caractérisée par des plaques épaisses de rouge, la peau écailleuse, en particulier sur les doigts; et / ou d'une malformation des hanches et / ou des pieds. Il semble que, dans certains cas, le syndrome de Singleton-Merten est présent à la suite d'une mutation aléatoire (sporadique) qui se produit sans aucune raison apparente. Dans d'autres cas, un mode autosomique dominant de l'héritage a été suggéré.
Signes et symptômes
Le syndrome Singleton-Merten, un trouble extrêmement rare, est caractérisée par des anomalies des dents (dysplasie dentaire), l'accumulation anormale de dépôts de calcium (calcifications) dans l'artère principale du corps (l'aorte) et certaines valves du cœur (ie, aortiques et valvules mitrales) et / ou un amincissement progressif et la perte de protéines des os (ostéoporose). Entre les âges de quatre à 24 mois, les nourrissons les plus touchés éprouvent une faiblesse musculaire généralisée et de la perte ou de dépérissement (atrophie) du tissu musculaire. Dans environ la moitié des cas rapportés, ces symptômes commencent après un épisode de maladie associée à une élévation de la température corporelle (maladie fébrile). Les nourrissons atteints peuvent également présenter des retards dans (somatique) le développement physique, qui peut entraîner une petite taille, et / ou des retards dans la capacité de coordonner les muscles et effectuer certaines tâches (développement du moteur).
Les anomalies affectant les dents se produisent également à un âge précoce chez les personnes atteintes du syndrome de Singleton-Merten. Les nourrissons atteints peuvent développer des cavités (caries) et perdent leurs feuilles caduques () dents primaires prématurément. Certaines dents secondaires (permanents) peuvent ne pas développer (éclatez) ou peuvent éclater tard; les dents permanentes qui ne se développent sont généralement difformes (dysplasique). Dans certains cas, les dents permanentes peuvent également être perdues prématurément.
À la fin de l'enfance ou de la petite enfance, les personnes touchées peuvent éprouver des symptômes associés à l'accumulation progressive de dépôts de calcium (calcifications) dans l'artère principale du corps (l'aorte) et sur certaines valves du cœur (c.-à-aortique et mitrale). L'aorte naît de la chambre de pompage inférieure du coeur (ventricule gauche) et fournit (oxygéné) le sang riche en oxygène à toutes les artères du corps (à l'exclusion de l'artère pulmonaire). Chez les personnes atteintes du syndrome de Singleton-Merten, dépôts de calcium (calcifications) forme dans la partie de l'aorte le plus proche du coeur (aorte thoracique proximale). L'accumulation de dépôts de calcium est progressive et provoque généralement le blocage et le rétrécissement de l'aorte (sténose aortique calcifié), obstruant l'écoulement de sang oxygéné. Dans certains cas, des dépôts anormaux de calcium peuvent également se développer autour de la vanne sur le côté gauche du cœur (mitrale calcification de la valve). À la suite de la calcification de ces différentes structures, les personnes touchées peuvent éprouver une pression artérielle élevée (hypertension), la transmission anormale des impulsions électriques (conduction) qui coordonnent l'activité du muscle cardiaque (bloc cardiaque), contractions anormales du cœur (les murmures systoliques ) et / ou l'élargissement anormal du coeur (cardiomégalie). À la fin de l'adolescence, le cœur peut être incapable de pomper efficacement le sang (insuffisance cardiaque), ce qui conduit à des complications potentiellement mortelles.
Les nourrissons atteints du syndrome de Singleton-Merten peuvent également éprouver un amincissement anormal et la faiblesse des os (ostéoporose). En conséquence, les os sont souvent fragiles et peuvent se briser facilement. L'ostéoporose peut se produire dans le crâne et les os longs des bras et des jambes, mais il est plus important dans les os des mains et des doigts.
D'autres résultats associés au syndrome de Singleton-Merten peuvent inclure des malformations des hanches et des pieds qui peuvent se produire en raison de la faiblesse musculaire; usure (érosion) des os dans les bouts des doigts (phalanges terminales); et / ou une affection cutanée chronique caractérisée par rouges, épaisses et squameuses de la peau (psoriasiform éruption de la peau). Dans certains cas, les personnes concernées peuvent avoir une accumulation anormale de la pression du fluide de l'oeil (glaucome) et / ou une sensibilité anormale à la lumière (photosensibilité).
Causes
Syndrome Singleton-Merten est une maladie extrêmement rare qui semble se produire au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). Certains cas rapportés semblent indiquer possible autosomique dominante.
populations touchées
Syndrome Singleton-Merten est un trouble héréditaire extrêmement rare que, en théorie, affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Toutefois, dans les cas rapportés, les femmes ont été touchées plus souvent que les hommes (3: 1). Cinq cas individuels et une famille (parenté) avec plusieurs membres atteints ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Singleton-Merten. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les dysplasies ectodermiques (ED) sont un groupe de maladies généralement caractérisées par des anomalies de la tête et du visage (craniofacial), les cheveux, les dents, les ongles, et / ou de la peau. Dans certains cas, les anomalies associées à certains des dysplasies ectodermiques peuvent être semblables aux résultats associés au syndrome de Singleton-Merten. Une partie des dysplasies ectodermiques peuvent également être caractérisées par des anomalies du système cardiaque et vasculaire similaires à ceux associés au syndrome de Singleton-Merten.
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome Singleton-Merten peut être suspectée pendant la petite enfance sur la base de l'identification des résultats caractéristiques physiques (par exemple, la faiblesse musculaire, l'atrophie musculaire, des anomalies dentaires, et des changements squelettiques). Un diagnostic peut être confirmé par une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, et / ou une variété de tests spécialisés. L'identification des dépôts de calcium dans l'aorte, en association avec les autres résultats décrits ci-dessus, suggère fortement un diagnostic de syndrome Singleton-Merten.
Les tests de rayons X peuvent être utilisés pour confirmer la présence et l'étendue des dépôts de calcium (calcifications) dans l'aorte. L'obstruction ou le rétrécissement (sténose), des valves cardiaques, en particulier les valves aortique et mitrale, peuvent être confirmés par cathétérisation cardiaque. Au cours de cette procédure, un petit tube creux (cathéter) est inséré dans une grande veine et enfilé à travers les vaisseaux sanguins menant au coeur. Cette procédure permet aux médecins de déterminer le débit sanguin dans le coeur et de mesurer la pression à l'intérieur du coeur. Les études aux rayons X peuvent également être réalisées pour confirmer la présence et l'étendue de l'ostéoporose. L'ostéoporose peut être suspectée lorsque des fractures osseuses se produisent plus fréquemment que d'habitude. des tests à rayons X peuvent également révéler l'élargissement anormal des parties creuses des os qui contiennent les tissus adipeux mous (cavités de la moelle osseuse) dans les os des mains et / ou des pieds (par exemple, métacarpiens, carpiens, phalanges, etc.).
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Singleton-Merten est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, les spécialistes qui diagnostiquent et traitent des anomalies du cœur (cardiologues), les spécialistes dentaires, des physiothérapeutes, des spécialistes qui diagnostiquent et traitent les conditions de la peau (dermatologues), et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de systématiquement et de planifier globalement un touché le traitement de l'enfant.
Les thérapies spécifiques pour le traitement du syndrome Singleton-Merten sont symptomatiques et de soutien. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques pour les enfants touchés peuvent inclure un soutien particulier social, la thérapie physique, et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle. Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
