Syndrome de Sjögren-Larsson
Les synonymes du syndrome de Sjögren-Larsson
• Ichtyose, trouble neurologique spastique, arriération mentale
• SLS
Discussion générale
Le syndrome de Sjögren-Larsson est une maladie héréditaire caractérisée par l'extension peau (ichtyose), un retard mental, des anomalies de la parole, et la spasticité. Les nourrissons atteints développent des degrés divers de la peau rougie avec des échelles fines peu après la naissance. Après la petite enfance, la peau perd sa rougeur et des écailles sombres apparaissent souvent sur le cou et sous les bras. En outre, une plus grande échelle d'épaisseur en forme de plaque peuvent se développer sur le bas des jambes. Le retard de développement, des anomalies de la parole et de saisies peuvent accompagner les symptômes de la peau. Spasticité dans les jambes compromet généralement la capacité du moteur et de la marche. Beaucoup d'enfants atteints de ce trouble ont luisante points blancs ou la dégénérescence du pigment dans la rétine de l'œil.
Signes et symptômes
Les symptômes du syndrome de Sjögren-Larsson sont généralement évidents à la naissance ou au cours de la petite enfance. Ce trouble est caractérisé par un épaississement de la peau (hyperkératose) avec des écailles sèches fines sur la majeure partie du corps associée à des degrés divers de la rougeur. Après la petite enfance, du côté flexion des bras et les jambes sont touchés par sombres, zones squameuses sans rougeur.
Dans le temps, les échelles de plaque plus grandes peuvent apparaître sur la surface de la peau, en particulier sur les jambes. La peau a une caractéristique des démangeaisons.anomalies de la parole, un retard mental et les crises se produisent habituellement pendant les 2 ou 3 premières années de vie. Scintillant points blancs dans la partie arrière de l'intérieur du globe oculaire (rétine) peut être un signe spécifique de la maladie.
Les patients atteints du syndrome de Sjögren-Larsson développent généralement un certain degré de jambe spasticité, ce qui entraîne des difficultés à marcher ou une incapacité à marcher. Moins fréquemment, les patients ont une petite taille, et la courbure de la colonne vertébrale.
Causes
Les patients atteints du syndrome de Sjögren-Larsson ont une activité déficiente de la stéatose aldéhyde déshydrogénase (FALDH) et sont incapables de métaboliser un certain type de graisse appelée «alcool gras». Normalement, le métabolisme de l'alcool gras est important pour la peau et du cerveau, où il est utilisé pour la synthèse des composants de la membrane.
Le syndrome de Sjögren-Larsson est causée par des mutations du gène FALDH sur le bras court du chromosome 17 (17p11.2). Il est une maladie héréditaire transmise de façon autosomique récessive.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 17p11.2» fait référence à un emplacement sur la bande 11 sur le bras court du chromosome 17. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Dans les troubles récessifs la condition apparaît lorsque la personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si la personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais ne montrera pas la condition. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs de la maladie récessive, est d'environ 25 pour cent par la grossesse.
populations touchées
Le syndrome de Sjögren-Larsson est un trouble héréditaire rare, survenant chez environ 8,3 sur 100.000 personnes dans le nord de la Suède. Il est moins répandue aux États-Unis Le trouble affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles du syndrome de Sjögren-Larsson. Des comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les ichthyoses ou «troubles de kératinisation" sont des termes généraux décrivant un groupe de troubles de la peau écailleuse. Ils sont caractérisés par une accumulation anormale de grandes quantités de cellules cutanées mortes (squames) dans la couche supérieure de la peau. La conversion d'un nombre anormalement élevé de cellules épidermiques dans les cellules squameuses est considérée comme étant causée par un défaut dans le métabolisme des cellules de la peau appelées «cornéocytes» ou la matrice riche en matières grasses autour de ces cellules. Ces cellules peuvent être considérées comme des briques, tandis que la matrice serait le mortier tenue de ces cellules ensemble.
L’ichtyose congénitale (bébé collodion; congénitale ichtyosiforme érythrodermie; xeroderma; desquamation du nouveau-né) est un trouble de la peau héréditaire. Elle est caractérisée par une peau généralisée, anormalement rouge, sèche et rugueuse avec grande grossière et écailles blanches fines. La démangeaison (prurit) habituellement se développe également. La peau sur les paumes des mains et la plante des pieds peut être anormalement épais.
thérapies standard
Les symptômes de la peau du syndrome de Sjögren-Larsson peuvent être traités par application d'adoucissement de la peau émollients. Cela peut être particulièrement efficace après le bain tandis que la peau est encore humide. Les lotions contenant des acides alpha-hydroxy peut également être un traitement efficace pour les symptômes de la peau de ce trouble. Les médicaments anti-convulsivant peut contrôler les crises.Physiothérapie, thérapie de la parole et de services d'éducation spéciale peuvent être utiles.
La restriction alimentaire de graisse (acides gras à longue chaîne) et de la supplémentation en acides gras à chaîne moyenne (triglycérides) a été associée à une amélioration notable des symptômes cutanés chez quelques patients. Chez d'autres patients, cependant, il n'y a pas eu de réponse clinique au traitement diététique.
Autre traitement est symptomatique.
