Le syndrome de Snyder-Robinson (SRS
Les synonymes du syndrome Snyder-Robinson
• Spermine syndrome de déficience synthase
• SRS
Discussion générale
Résumé
Le syndrome de Snyder-Robinson (SRS) est un handicap intellectuel lié à l'X (XLID) maladie rare qui a touché les hommes ont une mince construire avec de longs membres, le profil angulaire, et les muscles ou les os (habitus asthénique) de premier plan, une faible masse musculaire, certaines anomalies les traits du visage (de dysmorphie), des anomalies de la parole, la courbure vers l'extérieur et la courbure latérale de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) et une diminution de la masse osseuse conduisant à la fragilisation des os (ostéoporose). Convulsions ne sont pas rares. Les résultats de syndrome à partir d'une mutation inactivante dans le gène de la spermine synthase entraînant une incapacité à convertir spermidine de la spermine.
introduction
Le syndrome de Snyder-Robinson a été décrite pour la première en une seule famille par Snyder et Robinson en 1969. En 2003 , Cason et ses collègues ont déterminé que SRS résulte d'une mutation dans la spermine synthase ( SMS gène) situé à Xp21.3-p22.12.Depuis lors, l' utilisation de l' analyse biochimique (manque d'activité SMS, modifié spermidine / spermine ratio) pour valider des mutations SMS a permis l'identification d'une dizaine de familles supplémentaires avec SRS.
Signes et symptômes
Les symptômes, la progression et la gravité des SRS ne semble pas varier d'un patient à l'autre. Les enfants atteints ont une «gestalt» composé de dysmorphie faciale avec une lèvre inférieure proéminente, une accumulation asthénique, une faible masse musculaire, kyphoscohosis et des anomalies de la parole. Hommes avec SRS ont un faible tonus musculaire (hypotonie) à la naissance. Les symptômes apparaissent tôt, en particulier les traits du visage. Étapes du développement sont également pas remplies tôt dans la vie. Le retard de développement progresse de telle sorte que beaucoup de garçons avec SRS ont un handicap moteur. L'ostéoporose qui peut entraîner de nombreuses fractures sans événement causal. Convulsions ne sont pas communs et la gravité varie.
Causes
Tous les cas connus actuellement du syndrome Snyder-Robinson sont causées par desmutations dans le SMS gène. Jusqu'à présent, onze mutations sont connues mais pas tous ont été publiés. Étant donné que le gène se trouve sur le chromosome X , seuls lesmâles sont affectés. Si la mère d'un mâle avec SRS porte la mutation, il y a une chance de50% un autre fils aura SRS et une fille sera un transporteur. Le taux de nouvelles mutations semble être faible comme un seul cas existe dans laquelle la mère du garçon avec SRS n'a pas été un transporteur.
populations touchées
Le syndrome de Snyder-Robinson est une maladie rare de déficience intellectuelle liée à l'X et en tant que tel, il est difficile d'estimer sa prévalence. Comme SRS a été identifiée chez les patients situés aux États-Unis, Amérique du Sud et en Europe, il est probablement pas limitée à une localisation géographique de la population ethnique.
Trouble en relation
De nombreux troubles XLID présents avec hypotonie très tôt dans la vie. Cependant, SRS est le seul trouble humain lié à une anomalie dans la biosynthèse des polyamines.
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de Snyder-Robinson peut être faite sur la base de la présentation clinique et confirmé par séquençage de l'spermine synthase ( SMS gène).Cependant, étant donné que SRS est une condition de XLID rare, plus probable que le diagnostic est fait après le séquençage de l' exome entier (WES) identifie une mutation dans le SMS gène. En outre, puisque à l' heure actuelle chaque mutation dans SMS est spécifique à une famille, des études biochimiques (activité de SMS et spermidine cellulaire / spermine ratios) doivent être menées pour assurer absolument un diagnostic correct de SRS.
thérapies standard
Traitement
Il n'y a pas de traitement qui traite efficacement le syndrome de Snyder-Robinson. Dans un premier temps, que les résultats SRS d'un manque de spermine produites par les cellules dans le corps, on pensait la supplémentation en spermine peut traiter le trouble.Cependant, cette approche a prouvé à l'échec. Ainsi, le traitement est dirigé vers atténuer certains des symptômes de la SRS. Les discours, thérapies professionnelles physiques ont été utiles, mais les résultats ont varié. La supplémentation en calcium pour améliorer la densité minérale osseuse a été tenté de contrer l'ostéoporose. Encore une fois, les résultats ont varié. Néanmoins, en raison de l'ostéoporose et un risque accru de fractures, les patients avec SRS doivent être surveillés régulièrement et la supplémentation en calcium devraient être lancées une fois diminution de la densité minérale osseuse est observée. Les crises peuvent être traités avec divers médicaments et le succès avec tout un médicament peut varier.
