Un trouble du cerveau fatal rare
Un garçon adolescent est le plus jeune à avoir un trouble du cerveau fatal rare
Pendant trois ans, un garçon de l'adolescence en Caroline du Nord développé progressivement aggravation mouvement, la parole et des problèmes de mémoire, mais les médecins restés incapables de déterminer la cause de son état de détérioration.
Il était seulement après sa mort, à 16 ans qu'ils ont trouvé la réponse: Le garçon avait une très rare trouble du cerveau appelée l'insomnie fatale sporadique, qui est causée par des prions, ou des protéines anormalement repliées. Le garçon est le plus jeune connu pour avoir eu cette maladie, selon un nouveau rapport de l'affaire tragique.
Bien que les maladies à prions sont rares chez les adolescents, les chercheurs ont voulu publier le cas pour sensibiliser à la condition parmi les médecins qui traitent les enfants, a déclaré le Dr Ermias assurage, du Centre pour le Centre national de la prévention des maladies contrôle et émergentes et zoonotiques maladies infectieuses, qui a enquêté sur le cas du garçon.
Les symptômes du garçon ont commencé en Février 2009, lors de sa visite au service d'urgence pour les troubles de l’élocution et une vision double. Son médecin a d' abord cru ses symptômes étaient liés à deux commotions le garçon avait connu dans les mois précédents, l’un des qui se sont produits lors de la pratique du football. Mais une IRM (imagerie par résonance magnétique) et CT scan de sa tête et le cou semblait normal.
Au cours des mois suivants, le garçon se plaint de l’équilibre et des problèmes de mémoire, et la difficulté à écrire. En Juin 2009, il a été hospitalisé pour une aggravation des problèmes de coordination, y compris une démarche instable, ainsi que de la fièvre.
Pendant ce séjour à l'hôpital, un médecin a vu le garçon exhibait des mouvements involontaires de ses bras et les jambes, et il a été transféré à un centre de réadaptation. Au cours des semaines suivantes, la mémoire et la marche de la capacité de l'enfant a continué de baisser. Médecins pensé que le garçon pourrait avoir l’inflammation dans son cerveau, possibilité causée par une maladie auto - immune. Quand le garçon a finalement quitté l'hôpital, il était dans un fauteuil roulant et ne peut plus aller à l’école, selon le rapport.
Au cours des prochaines années, l'état du garçon a continué à se détériorer- il avait difficilement la mastication et la déglutition, et pendant une hospitalisation, les médecins ont dit qu'il semblait en délire, mais on ne sait pas si cela est dû à son état, ou les médicaments qu'il était prise.
À l'automne 2011, le patient a été hospitalisé pour une pneumonie, et cinq mois plus tard, il a été de nouveau hospitalisé pour des problèmes respiratoires mortels. Il a été placé sur un ventilateur, mais les médecins ont été incapables de le sauver, et il est mort en Février 2012.
Les médecins savait que le garçon avait une maladie progressive du cerveau, mais exactement quelle maladie leur avait échappé. Une analyse post -mortem de son cerveau a révélé un résultat extrêmement inattendu: Le garçon avait une maladie à prion. Les prions sont des protéines normalement présentes dans le cerveau qui forment des lésions cérébrales quand ils commencent à se replier anormalement.
Il y a deux causes connues de prion se forment dans le cerveau - les gènes d'une personne, ou de facteurs dans l'environnement. Toutefois, dans certains cas, comme avec ce garçon de l'adolescence, il n'y a pas de «déclencheur», et ceux-ci sont connus comme des cas sporadiques, dit Belay dit.
"Aux États-Unis, la maladie du prion dans [adolescents] est extrêmement rare», a déclaré assurage. "Ceci est le plus jeune patient, que nous sommes au courant," d'avoir une maladie à prion sporadique, at-il dit. Il n'y a pas de traitement ou de guérison pour les maladies à prions.
Un type de maladie à prion est de Creutzfeldt-Jakob Disease , une condition qui est souvent sporadique. Mais les lésions dans le cerveau de l'enfant ne sont pas caractéristiques de cette condition. Au lieu de cela, son cerveau avait l’air semblable à ceux des personnes souffrant d'insomnie fatale familiale, une maladie à prion héréditaire dans laquelle les patients éprouvent souvent une aggravation de l’insomnie. Parce que le garçon n'a pas la mutation génétique caractéristique des personnes souffrant d’insomnie fatale familiale, il a été dit d'avoir l’insomnie fatale sporadique.
Si le garçon avait l'insomnie, il n'a pas été repris par ses médecins ou ses parents. Assureurs a noté que, parfois, une étude du sommeil est nécessaire pour diagnostiquer l'insomnie, mais dans le cas du garçon, cela n'a pas été préformé.
Parfois, l'insomnie est manquée parce que l'état d'un patient est tellement avancé qu'ils ne sont pas en mesure de dire aux autres au sujet de leurs problèmes de sommeil, Assureurs dit. «Ils peuvent être aux prises avec le sommeil, et ils peuvent ne pas être en mesure de communiquer que," a-t-il dit.
Si un médecin est "confronté à un patient avec une très une maladie neurologique rare qui ne peut être expliquée par toute autre cause, ils devraient commencer à envisager la possibilité de maladies à prions, même si le patient est très jeune», a déclaré assurage.
