La lipodystrophie partielle familiale (FPL)

Lipodystrophie partielle familiale

Synonymes de lipodystrophie partielle familiale

• FPL

• syndrome Köbberling-Dunnigan

• diabète lipoatrophie

Subdivisions de lipodystrophie partielle familiale

• autosomique récessive FPL

• FPL type 1 (Köbberling lipodystrophie)

• FPL type 2 (Dunnigan lipodystrophie)

• FLP type 3

• FLP type 4

• FLP type 5

Discussion générale

Résumé

La lipodystrophie partielle familiale (FPL) est une maladie génétique rare caractérisée par sélectif, la perte progressive de la graisse corporelle (tissu adipeux) de diverses régions du corps. Les personnes atteintes de FPL ont souvent réduit la graisse sous-cutanée dans les bras et les jambes et les régions de la tête et du tronc peuvent ou peuvent ne pas avoir la perte de graisse. A l'inverse, les personnes touchées peuvent aussi avoir l'accumulation excessive de graisse sous-cutanée dans d'autres régions du corps, en particulier le cou, le visage et les régions intra-abdominales. la graisse sous-cutanée est la couche de graisse ou de tissu adipeux qui se trouve directement sous la peau. Dans la plupart des cas, la perte de tissu adipeux commence pendant la puberté. FPL peut être associée à une variété d'anomalies métaboliques. L'étendue de la perte de tissu adipeux détermine généralement la gravité des complications métaboliques associées. Ces complications peuvent inclure une incapacité à bien une panne de sucre simple connu sous le nom de glucose (intolérance au glucose), des niveaux élevés de triglycérides (graisses) dans le sang (hypertriglycéridémie), et le diabète. D'autres résultats peuvent se produire dans certains cas. Six sous-types différents de FPL ont été identifiés. Chaque sous-type est causée par une mutation dans un gène différent. Quatre formes de FPL sont hérités comme les traits autosomiques dominantes; une forme est héritée comme un trait récessif autosomique. Le mode de transmission de la FPL, Köbberling variété est inconnue.

introduction

La lipodystrophie est un terme général pour un groupe de troubles qui sont caractérisés par une perte complète (généralisée) ou partielle du tissu adipeux. En plus de FPL, il existe d'autres formes héréditaires de lipodystrophie. Certaines formes de lipodystrophie sont acquises à un moment donné au cours de la vie. Le degré de gravité et les zones spécifiques du corps affectée peut varier considérablement entre les lipodystrophies. Certaines personnes ne peuvent développer des problèmes cosmétiques; d'autres peuvent développer des complications potentiellement mortelles. La perte de tissu adipeux qui caractérise ces troubles est parfois appelée lipoatrophie plutôt que lipodystrophie par certains médecins. FPL a été décrite pour la première dans la littérature médicale dans les années 1970 indépendamment par trois groupes de médecins, y compris Médecins Ozer, Köbberling et Dunnigan.

Signes et symptômes

FPL englobe plusieurs sous-types différenciés par la mutation génétique sous-jacente.Les symptômes spécifiques présents, la gravité et le pronostic peuvent varier considérablement en fonction du type spécifique de FPL et la présence et l'étendue des symptômes associés. Les symptômes et la gravité spécifiques peuvent également varier selon les individus avec le même sous-type et même parmi les membres de la même famille. En outre, certains sous-types de FPL ont seulement été signalés dans une poignée d'individus, ce qui empêche les médecins de développer une image précise des symptômes associés, la gravité et le pronostic. Par conséquent, il est important de noter que les personnes concernées ne seront pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous. Les personnes concernées devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale au sujet de leur cas spécifique, les symptômes associés, et le pronostic global.

Les symptômes courants de FPL incluent sélective, perte progressive de la graisse sous-cutanée dans les bras et les jambes et les régions de la poitrine et du tronc, l'accumulation anormale de graisse sous-cutanée dans d'autres domaines, et une variété de complications métaboliques. En général, les femmes sont plus durement touchées que les hommes par les complications métaboliques de FPL. D'autres symptômes, y compris ceux qui touchent le foie ou le coeur peuvent également se produire.

FPL de type 2, Dunnigan Variété (FPL2) 

Ceci est la forme la plus commune de FPL. Les personnes concernées ont généralement la distribution de graisse normale au cours de la petite enfance. Cependant, au moment de la puberté, la graisse dans les bras et les jambes et le tronc est progressivement perdue. Chez les femmes, la perte de graisse peut être le plus frappant au niveau des fesses et des hanches. A cette époque, la graisse peut accumuler dans d' autres régions du corps , y compris le visage, provoquant un double menton et le cou et le haut du dos entre les omoplates, provoquant une bosse. Les personnes concernées peuvent avoir un visage rond semblable à des personnes atteintes du syndrome de Cushing. Cette distribution caractéristique de la graisse et l'apparence musculaire globale rend la maladie plus facilement reconnaissable chez les femmes que les hommes.

La résistance à l'insuline est commune et peut être associé à une condition appelée acanthosis nigricans, une affection cutanée caractérisée par une coloration anormalement accrue (hyperpigmentation) et "velouté" épaississement (hyperkératose) de la peau, en particulier de pli cutané régions, telles que du cou et aine et sous les bras (axillaire). Une hypertrophie du foie (hépatomégalie) est également commune.Hépatomégalie est causée par l'accumulation de graisse dans le foie (foie gras ou de stéatose). l'accumulation progressive de graisse dans le foie peut provoquer des cicatrices et des dommages au foie (cirrhose) et, éventuellement, un dysfonctionnement hépatique.

D'autres complications de la résistance à l'insuline peuvent se produire, y compris l'intolérance au glucose, l'hypertriglycéridémie, et le diabète. Ces symptômes sont souvent très difficiles à contrôler et le diabète est souvent sévère. Les femmes affectées sont à un plus grand risque de développer un diabète que les hommes touchés et éprouvent souvent des complications métaboliques plus graves. Certaines personnes peuvent souffrir d'une extrême hypertriglycéridémie, ce qui entraîne des épisodes d'inflammation aiguë du pancréas (pancréatite). La pancréatite peut être associée à des douleurs abdominales, des frissons, la jaunisse, la faiblesse, la transpiration, les vomissements et la perte de poids.

Après la puberté, certaines femmes atteintes de FPL peuvent développer le syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), un complexe de symptômes qui ne sont pas toujours présents dans tous les cas. SOPK est souvent caractérisée par un déséquilibre des hormones sexuelles que les femmes touchées peuvent avoir trop d'androgènes, une hormone mâle, dans le corps. SOPK peut entraîner des menstruations irrégulières ou un manque de menstruation, la peau grasse qui est sujette à l'acné, des kystes sur les ovaires, l'échec de l'ovaire à libérer des œufs, et l'hirsutisme doux (un modèle masculin de la croissance des cheveux). Les cheveux peuvent se développer sur la lèvre supérieure, le menton et d'autres parties du corps.

Les personnes atteintes de FPL, Dunnigan variété sont prédisposés à la maladie coronarienne et d' autres types de maladies vasculaires athérosclérotiques. Dans derares cas, dans lequel les individus ont une mutation spécifique de la lamine A / C ( LMNA) gène, ils sont à un risque accru de développer une maladie des muscles cardiaques (cardiomyopathie), ce qui peut entraîner une insuffisance cardiaque congestive et debattements de coeur irréguliers ( arythmies cardiaques) , tels que le bloc cardiaque ou une fibrillation auriculaire. Certaines personnes développent également dystrophies musculaires (maladies des muscles qui causent la perte de force et de contractures articulaires).

FPL Type 1, Köbberling Variété (FPL1) 

Cette forme de FPL n'a été signalée que dans une poignée d'individus. Les symptômes sont similaires à ceux observés dans FPL2, Dunnigan variété. Cependant, la perte degraisse est généralement limitée aux bras et aux jambes. La perte de graisse est généralement plus importante sur les parties inférieures (distales) des bras et desjambes. Les personnes touchées ont une distribution de graisse normale ou légèrement accrue sur le visage, le cou et le tronc. En outre, certaines personnes touchées peuvent développer la graisse du ventre en excès (obésité centrale). Des anomalies métaboliques , y compris la résistance à l'insuline, une pression artérielle élevée (hypertension) et l'hypertriglycéridémie sévère ont également été signalés. Cette forme de FPL n'a été signalée chez les femmes.

FPL Type 3, en raison de PPARG Mutations (FPL3) 

Cette forme de FPL n'a été signalée que dans environ 30 personnes. Il est généralement plus doux que la variété FPL2, Dunnigan. Par conséquent, on estime que de nombreux cas peuvent aller non diagnostiqués. La perte de graisse est plus important chez les veaux et les avant - bras que dans les bras et les cuisses. Le diabète, l'hypertriglycéridémie, l' hypertension, la stéatose hépatique, la pancréatite, et de l'hirsutisme ont également été rapportés. Des anomalies métaboliques sont plus importants que la lipodystrophie dans cette forme de la maladie.

FPL4, en raison de PLIN1 Mutations (FPL4) 

Cette forme de FPL n'a été signalée que dans une poignée d'individus. La lipodystrophie est le plus important dans les membres inférieurs et les fesses. L' hypertrophie musculaire peut être importante dans les mollets. Résistance à l'insuline, l'hypertriglycéridémie sévère, de diabète ont également été signalés.

FPL5, en raison de Akt2 Mutations (FPL5) 

Cette forme de FPL a été rapporté dans les quatre membres d'une même famille qui ont eu l' hypertension, la résistance à l'insuline sévère, et le diabète sucré. Résistance àl'insuline apparaît autour de l'âge de 20 à 30. La lipodystrophie affecte le plus enévidence les bras et les jambes.

Autosomique récessive FPL (type 6 en raison de CIDEC mutation) 

Cette forme de FPL n'a été rapporté chez un individu dans la littérature médicale. Les symptômes rapportés incluent la lipodystrophie partielle, résistance à l'insuline sévère, le foie gras, acanthosis nigricans, et le diabète.

Causes

FPL est provoqué par des mutations de gènes spécifiques. Jusqu'à présent, lesmutations dans cinq gènes qui causent FPL ont été identifiés , y compris le LMNA gène, ce qui provoque FPL2, Dunnigan variété; le PPARG gène, ce qui provoque FPL3; le PLIN1gène, ce qui provoque FPL4; le AKT2 gène, qui FPL5 cas; et le CIDEC gène, ce qui provoque autosomique récessive FPL. Le gène qui cause FPL1, Köbberling variété n'a pas été identifié. Certaines personnes atteintes FPL ne sont pas des mutations dans ces gènes, ce qui suggère encore d' autres gènes non - identifiés, peuvent provoquer la maladie.

Quatre types de FPL pour lesquels les gènes ont été identifiés sont hérités comme les traits autosomiques dominantes. Un autre type de mutation dans le gène CIDEC est hérité comme un trait récessif autosomique. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes, un reçu du père et un reçu de la mère. Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 1q21-22» fait référence aux bandes 21-22 sur le bras long du chromosome 1. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.

les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.

Les troubles génétiques récessifs se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Les enquêteurs ont déterminé que le gène LMNA est situé sur le long bras (q) du chromosome 1 (1q21-q22). Le gène LMNA contient des instructions pour la création (encodage) les protéines lamine A et C lamine Ces protéines sont présentes dans la lamina nucléaire, une structure trouvée dans de nombreux types de cellules. Mutations de ce gène conduit à une perturbation des fonctions normales des lamines A et C. Les chercheurs pensent que cette mutation génétique aboutit finalement à la mort cellulaire prématurée des cellules adipeuses (adipocytes) chez les individus atteints FPL2, Dunnigan variété.

Les mutations du gène LMNA ont également été montré pour causer une variété d'autres troubles (troubles alléliques), y compris une forme de dysplasie mandibuloacral, quelques formes d'Emery-Dreifuss dystrophie musculaire, une forme de dystrophie des ceintures musculaires, une forme héréditaire paraplégie spastique, une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, une forme de cardiomyopathie dilatée, le syndrome Malouf, et le syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Les personnes dont les symptômes se chevauchent parmi ces troubles ont été rapportés dans la littérature médicale. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Le gène PPARG est situé sur le bras court du chromosome 3 (3p25) et code pour un type de protéine qui agit comme un facteur de transcription connu sous le nom de PPAR gamma. Cette protéine est essentielle pour la différenciation correcte des cellules adipocytes. La différenciation cellulaire est le processus par lequel une cellule moins spécialisée ou générique devient un type de cellule plus spécialisée ou spécifique. FPL en raison de mutations PPARG résultats de la différenciation des cellules adipocytes incorrecte.

Le gène de PLIN1 est situé sur le bras long du chromosome 15 (15q26) et code pour une protéine connue sous le nom périlipine. Perilipin est la protéine la plus abondante revêtement de la surface des gouttelettes lipidiques où la graisse est stockée dans les adipocytes. Les chercheurs estiment que périlipine est essentiel pour le stockage des triglycérides et pour la libération des acides gras à partir des gouttelettes lipidiques. Les gouttelettes lipidiques sont des organelles, des sous-unités spécialisées trouvées dans des cellules (telles que des cellules graisseuses) qui ont des fonctions spécifiques. Une fonction de gouttelettes lipidiques est le stockage des lipides. Perilipin est également considérée comme essentielle pour la formation et le développement correct des gouttelettes lipidiques.

Le gène AKT2 est situé sur le bras long du chromosome 19 (19q13.2) et qui code pour la protéine kinase B bêta. Le rôle exact de ces protéines dans le corps ne soit pas entièrement comprise, mais on pense que cette protéine joue un rôle dans la signalisation de l'insuline du récepteur de poste et peut être impliqué dans la régulation de l'expression de PPAR gamma (voir ci-dessus). La perte de tissu adipeux chez les personnes ayant une mutation du gène AKT2 peut être due à la différenciation adipocytaire réduite en raison d'une réglementation inadéquate de PPAR gamma ou à la signalisation du récepteur de poste dysfonctionnel.

Le gène CIDEC est situé sur le bras court du chromosome 3 (3p25.3) et qui code pour la protéine CIDEC. CIDEC est exprimé dans les gouttelettes de lipides et joue un rôle dans le stockage des graisses dans ces structures. La mutation du gène CIDEC a donné lieu à de faibles taux de protéine CIDEC fonctionnelle, ce qui entraîne un manque de capacité des gouttelettes lipidiques à stocker la graisse.

Les chercheurs croient que divers gènes et produits de gènes associés à FPL sont impliqués dans la création, au fonctionnement et / ou la santé des adipocytes. Les adipocytes sont des cellules graisseuses. Chaque adipocyte présente une gouttelette lipidique qui représente environ 90% de son volume cellulaire. Un magasins adipocytaires graisses (triglycérides) dans sa gouttelette lipidique. Mutations dans les gènes mentionnés ci-dessus conduisent finalement à une perte d'adipocytes et d'une incapacité à stocker la graisse. Par conséquent, la graisse est stockée dans d'autres tissus du corps tels que le foie et le muscle squelettique provoquant des symptômes tels que la maladie du foie et de la résistance à l'insuline. La cause d'autres symptômes parfois associés à FPL tels que la cardiomyopathie est pas totalement compris. D'autres recherches sont nécessaires pour comprendre les mécanismes exacts sous-jacents qui causent finalement FPL et ses symptômes associés.

populations touchées

FPL est une maladie rare qui a été rapporté chez les femmes plus souvent que chez les hommes. Cela peut être dû à un biais de vérification parce que les femmes sont plus sévèrement touchées et plus faciles à reconnaître. La prévalence de la FPL est estimée à 1 personne sur 1.000.000 dans la population générale. Cependant, de nombreux cas peuvent aller mal diagnostiqué ou non diagnostiqué, ce qui rend difficile de déterminer la fréquence réelle de la maladie dans la population générale. La majorité des individus rapportés dans la littérature médicale ont été d'origine européenne. La maladie a également été signalée les personnes d'origine africaine et indienne asiatique.

Troubles en relation 

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de FPL. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

La lipodystrophie Congénitale généralisée (CGL), aussi connue comme le syndrome de Berardinelli-Seip, est une maladie génétique rare caractérisée par la perte de graisse corporelle (tissu adipeux). Dans CGL, il y a souvent une perte quasi totale de la graisse du corps qui est présent à la naissance (congénitale). Les personnes touchées ont aussi un aspect musculaire marqué dès la naissance. CGL est souvent associée à des complications métaboliques liées à la résistance à l'insuline tels que l'incapacité à briser glucose (intolérance au glucose), des niveaux élevés de triglycérides (un type de gras) dans le sang (hypertriglycéridémie), et le diabète. Le diabète associé à CGL est souvent très difficile à traiter. Des complications supplémentaires telles que celles qui affectent le foie et le coeur peuvent également se produire. Les symptômes et la gravité de CGL peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Il existe quatre sous-types différents de CGL chacune causées par des mutations dans un gène différent. Tous les types connus de CGL sont héritées comme conditions autosomiques récessives. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "lipodystrophie généralisée congénitale» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

La lipodystrophie acquise est un terme général pour les types de lipodystrophie qui ne sont pas héritées, mais plutôt acquis à un certain moment au cours de la vie. lipodystrophies acquises ne sont pas une cause génétique directe, mais plutôt de nombreux facteurs différents peuvent être impliqués. lipodystrophies acquises peuvent être causées par des médicaments, l'auto-immunité ou pour des raisons inconnues (de idiopathique). Les sous-types de lipodystrophie acquise comprennent lipodystrophie localisée, une lipodystrophie généralisée acquise (syndrome Lawrence), acquis lipodystrophie partielle (syndrome de Barraquer-Simons), et de haute antirétroviral actif lipodystrophie induite, qui peut se développer chez les individus infectés par le VIH subissent une forme spécifique de traitement. Début des formes de lipodystrophie acquises peut se produire pendant l'enfance, l'adolescence ou l'âge adulte. Les personnes touchées développent une perte caractéristique de graisse corporelle (tissu adipeux) affectant certaines zones du corps, notamment les bras, les jambes, le visage, le cou et la poitrine ou des régions thoraciques. Dans certains cas, des complications métaboliques associées à la résistance à l'insuline peut se produire. Ces complications incluent une incapacité à briser le glucose (intolérance au glucose), des niveaux élevés de triglycérides (graisses) dans le sang (hypertriglycéridémie), le diabète, et l'accumulation de graisse dans le foie (foie gras ou stéatose hépatique). (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez «lipodystrophie acquise» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Le syndrome de Cushing est un trouble endocrinien rare, qui résulte d'une production excessive de cortisol, l'hormone par les glandes surrénales, ou par corticothérapie. Les personnes concernées peuvent obtenir des quantités excessives de poids (obésité centrale) et / ou peuvent avoir un visage rond, en forme de lune. Ils peuvent aussi avoir, mince, peau fragile anormalement pigmentées; anormalement haute pression sanguine (hypertension) et de sucre dans le sang (hyperglycémie); et / ou des os qui peuvent se fracturer facilement affaibli. En outre, certaines personnes atteintes du syndrome de Cushing peut démontrer la dépression ou d'autres changements émotionnels. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Cushing" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Une variété de troubles syndromiques peut être associé à la lipodystrophie et / ou ont des symptômes semblables à FPL, y compris le syndrome de Rabson-Mendenhall, le syndrome SHORT, la dysplasie mandibuloacral, le syndrome de Wiedemann-Rautenstrauch (syndrome de progéroïde néonatale), le syndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, syndrome de Werner, et leprechaunism. Les personnes atteintes de lipodystrophie devraient également être différenciés des personnes souffrant d'anorexie nerveuse, la cachexie, le syndrome diencéphale (associée à des tumeurs du cerveau), lipomatose symétrique multiple (principalement en raison de la consommation excessive d'alcool), et d'autres troubles qui affectent la croissance et le développement.NORD a des rapports individuels sur la plupart de ces troubles. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Diagnostic

Un diagnostic de FPL est basée sur l'identification des symptômes caractéristiques, une histoire détaillée du patient, et une évaluation clinique approfondie. Un diagnostic de FPL doit être suspectée chez les personnes qui perdent la graisse sous-cutanée autour de la puberté et obtenir une apparence musculaire. La lipodystrophie, en général, doit être suspectée chez les personnes qui sont maigres ou «non-obèses» et qui présentent un diabète précoce, hypertriglycéridémie sévère, la stéatose hépatique, hépatosplénomégalie, acanthosis nigricans et / ou le syndrome des ovaires polykystiques.

Essai clinique et traitement conclusif

Bien que le diagnostic de la lipodystrophie est essentiellement clinique, une variété de tests peuvent être utilisés pour faciliter le diagnostic et / ou exclure d'autres conditions.Un profil chimique de sang peut être réalisée afin d'évaluer les niveaux de glucose, des lipides, des enzymes hépatiques et de l'acide urique.

Le motif caractéristique de la perte de graisse dans les bras et les jambes et le tronc, mais le gain de graisse dans fascia musculaire peut être notée sur l'imagerie par résonance magnétique (IRM).

Le test génétique peut confirmer un diagnostic de FPL dans la plupart des cas. Le test génétique peut détecter des mutations dans des gènes spécifiques qui causent FPL, mais est disponible uniquement sur une base clinique pour seulement quelques gènes tels que LMNA.

Les personnes atteintes de FPL peuvent subir des tests pour détecter et / ou évaluer la présence de complications potentielles, y compris des anomalies cardiaques. Holter, échocardiographie, et un test de stress sont menées pour les personnes soupçonnées d'avoir une cardiomyopathie ou d'une maladie coronarienne. Un moniteur Holter est un appareil portable qui surveille en permanence les rythmes du cœur. Une échocardiographie utilise reflète les ondes sonores pour créer une image du cœur. Un stress test mesure la capacité du cœur à répondre au stress externe dans un environnement contrôlé.

Les personnes atteintes de FPL peuvent être évalués afin de déterminer leur taux de leptine. La leptine est une hormone dans les adipocytes. Certaines personnes atteintes ont de faibles niveaux de leptine.

thérapies standard

Traitement

Le traitement de FPL est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, cardiologues, endocrinologues, nutritionnistes et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et globalement un traitement de l'enfant affecte.

Les personnes atteintes de FPL et leurs familles sont encouragés à demander des conseils après un diagnostic parce que le diagnostic peut causer de l'anxiété, le stress et la détresse psychologique extrême. un soutien psychologique et des conseils à la fois professionnellement et à travers des groupes de soutien est recommandé pour les personnes touchées et leurs familles. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.

Malgré l'absence d'évaluation de l'essai clinique, les individus avec FPL sont encouragés à suivre une haute teneur en glucides, le régime alimentaire faible en gras. Un tel régime peut améliorer chylomicronemia associée à la pancréatite aiguë. Chylomicronemia est une condition caractérisée par l'accumulation de gouttelettes de gras appelées chylomicrons dans le plasma. Cependant, de tels régimes peuvent également augmenter la concentration en triglycérides très faible lipoprotéines de basse densité.

Parce que les individus avec FPL ont un risque accru de maladie coronarienne, ils devraient limiter la consommation de graisses saturées et trans-insaturés et le cholestérol alimentaire. On ne sait pas si ces mesures seront bénéfiques à long terme pour réduire les niveaux de foie gras ou de triglycérides sériques, ou si elles peuvent améliorer le contrôle glycémique.

L'exercice régulier et le maintien d'un poids santé sont également encouragés comme un moyen de diminuer les chances de développer un diabète. Chez les individus avec FPL, l'exercice et la réduction de la consommation d'énergie peut est également nécessaire d'éviter le dépôt de l'excès de graisse et de l'accumulation dans les zones non-lipodystrophiques comme le visage, le cou et la région intra-abdominale.

Les personnes avec une extrême hypertriglycéridémie peuvent être traités avec des dérivés d'acide fibrique, les statines, ou n-3, des acides gras polyinsaturés.

La caractéristique de perte de tissu adipeux chez les individus avec FPL ne peut pas être inversée. Par conséquent, la chirurgie esthétique peut être bénéfique dans l'amélioration de l'apparence et de la gestion du métabolisme des complications. Les procédures telles que la liposuccion peut être effectuée pour éliminer l'excès, la graisse non désirée dans les zones où accumule de la graisse (par exemple le menton).

Dans certains cas, la maladie du foie associée à FPL peut finalement nécessiter une transplantation hépatique.

Les examens cardiaques périodiques peuvent être recommandés pour les personnes ayant FPL pour détecter des symptômes qui peuvent être potentiellement associés à la maladie, y compris la maladie coronarienne et / ou des défauts de conduction. Les personnes touchées avec des anomalies cardiaques, comme un bloc cardiaque ou une fibrillation auriculaire peuvent nécessiter l'utilisation d'un stimulateur cardiaque. Dans certains cas, une transplantation cardiaque peut finalement être nécessaire.

Les thérapies supplémentaires pour traiter les individus avec un FPL sont symptomatiques et de soutien et de suivi, des lignes directrices standards réguliers. Le diabète est traité avec des thérapies standard. Après l'apparition du diabète, les médicaments hyperglycémiques tels que la metformine et les sulfonylurées peuvent être recommandés pour traiter l'hyperglycémie. L'insuline peut également être utilisé pour traiter les individus avec FPL et du diabète, bien que des doses très élevées sont souvent requises. L'hypertension artérielle (antihypertenseurs) peut également être recommandé. Bien que la thérapie médicamenteuse est couramment utilisé, il n'y a pas eu d'essais cliniques pour établir l'utilisation optimale de la thérapie médicamenteuse pour traiter les complications métaboliques chez les personnes atteintes FPL.

thérapies Investigational

Bien que métréleptine (un analogue de la leptine) a été approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) pour le traitement des complications métaboliques chez les patients avec lipodystrophies généralisées, il est pas approuvé pour les patients atteints de FPL. Un médicament analogue a la même structure physique ou similaire à un autre médicament ou un produit chimique, mais se différencie chimiquement. D'autres recherches sont nécessaires pour évaluer quels patients atteints de FPL peut les avantages de la thérapie métréleptine. Les premières études ont montré que la thérapie leptine-remplacement (métréleptine) a été efficace dans l'amélioration de certains des symptômes de FPL, Dunnigan variété dans les individus avec les niveaux de leptine bas.Actuellement, la disponibilité de la leptine pour les patients FPL est limitée à des essais cliniques ou des raisons humanitaires.