Syndrome de Froelich
Les synonymes du syndrome de Froelich
• adiposo Dystrophie
• Syndrome de Babinski-Froelich
• dystrophia Adiposogenitalis
• Syndrome de Frolich
• Hypothalamiques infantilisme-obésité
• Syndrome Launois-Cleret
• infantilisme sexuelle
Discussion générale
Le syndrome de Froehlich est une constellation d'anomalies endocriniennes soupçonnés d'entraîner des dommages à l'hypothalamus, une partie du cerveau où certaines fonctions telles que les cycles du sommeil et la température du corps sont réglementés.Le syndrome de Froehlich semble être acquis si certains autres troubles qui lui ressemblent, comme le syndrome de Prader-Willi, sont d'origine génétique.
Ce syndrome semble affecter la plupart des hommes. Les caractéristiques les plus évidentes et fréquemment rencontrées sont retardés puberté, petits testicules, et l'obésité. garçons Teen-âge avec ce trouble doivent être distingués de ceux qui ont hérité des troubles de retard de croissance ou le syndrome de Prader Willi.
Signes et symptômes
Le syndrome de Froehlich est une maladie qui se produit rarement rencontrées principalement chez les hommes et qui se caractérise par l'obésité, de petits testicules, et un retard dans l'apparition de la puberté. Développement des caractères sexuels secondaires et la croissance physique est également retardée. Les enfants atteints de ce syndrome ont tendance à être de petite taille. Ils peuvent avoir des ongles malformés ou trop petits, et les maux de tête sont fréquents. Certains enfants atteints du syndrome de Froehlich peuvent développer un retard mental, des problèmes de vision, et dans de rares cas, le diabète sucré.
D'autres symptômes du syndrome peuvent inclure une soif excessive (polydipsie), une miction excessive (polyurie), et la peau très délicate.
Causes
Le syndrome de Froehlich est habituellement le résultat de lésions de la glande hypothalamus, la glande endocrine qui produit des substances qui stimulent l'hypophyse et de réguler l'appétit. Dans certains cas de syndrome de Froehlich, la partie avant (antérieure) de l'hypophyse ne sécrète les hormones qui sont nécessaires pour le début de la puberté normale. Une zone malade (lésion) ou dans l'hypothalamus, hypophyse est la cause habituelle du syndrome. Une tumeur de l'hypophyse qui est souvent la cause des dommages à l'hypothalamus chez les enfants et les adolescents est un creux (kystique), une lésion d'expansion (de craniopharyngiome).
L’inflammation d'une infection telle que la tuberculose ou une inflammation aiguë du cerveau (encéphalite) sont d'autres blessures qui peuvent être responsables de la lésion et, par conséquent, la condition.
populations touchées
Le syndrome de Froehlich est une maladie très rare qui affecte plus d'hommes que de femmes.
Trouble en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la yndrome Froelich. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Prader-Willi est un trouble complexe affectant de nombreux systèmes dans le corps. Il est diagnostiqué le plus souvent chez les hommes nés après une prolongée, retardée naissance souvent dans la position du siège et se caractérise par une faiblesse musculaire et un retard de croissance pendant la petite enfance. Comme l'enfant grandit, il y a une diminution de la fonction des testicules ou des ovaires (hypogonadisme), une petite taille et des capacités intellectuelles avec facultés affaiblies. Le besoin de manger une quantité extraordinaire de nourriture (hyperphagie) se développe habituellement entre 1 et 3 ans. Si elle reste incontrôlée, l'obésité du syndrome de Prader Willi peut conduire à la vie en danger des complications cardiaques et pulmonaires.
Le syndrome de Bardet-Biedl est une maladie rare qui affecte de nombreux systèmes dans le corps. Il est hérité comme un trait génétique récessif autosomique. Les principaux symptômes de ce trouble peuvent inclure un retard mental, l'obésité, le développement sexuel retardé, les organes reproducteurs sous-développés, la dégénérescence de la rétine des yeux, des anomalies rénales, et / ou des doigts ou des orteils anormaux. Ce trouble affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
Le syndrome de Borjeson est un trouble rare pensé pour être hérité comme un X- lié trait génétique dominant avec des symptômes moins graves chez les femelles. Les principales caractéristiques de ce trouble peuvent inclure une apparence inhabituelle du visage, un retard mental, des convulsions, une petite taille, a ralenti le développement sexuel, la faiblesse et / ou l'obésité musculaire.
L’hypogonadisme hypogonadotrophique (hypogonadisme secondaire) est un trouble qui affecte le développement de la région de l'hypothalamus qui régule la production d'hormones qui stimulent les ovaires ou des testicules (gonadotrophines). Les personnes atteintes de ce trouble ont réduit les niveaux de sécrétion d'hormones, et l'expérience d'un retard dans le développement ou l'absence de caractéristiques sexuelles secondaires.
Diagnostic
L'analyse en laboratoire de l'urine d'enfants atteints du syndrome de Froehlich révèle généralement de faibles taux d'hormones pituitaires, et cette constatation peut suggérer la présence d'une lésion sur l'hypophyse. Des tests supplémentaires sont nécessaires avant que le diagnostic de syndrome Froehlich peut être faite.
thérapies standard
Traitement
extraits hypophysaires peuvent être administrés pour remplacer les hormones manquantes (thérapie de remplacement hormonal) chez les patients atteints du syndrome de Froehlich. Les tumeurs de l'hypothalamus devraient être enlevés chirurgicalement si possible. L'appétit peut être très difficile à gérer, bien que le contrôle du poids dépend.
