La dysplasie Fronto Facio Nasale
Synonymes de La dysplasie Fronto Facio Nasale
• facio-fronto-nasale dysplasie
• FFND
• dysostose frontofacionasal
Discussion générale
La dysplasie Fronto Facio Nasale est une maladie génétique rare qui est apparente à la naissance (congénitale). Le trouble se caractérise principalement par des malformations de la tête et de la zone faciale (craniofaciale) et oculaires (oculaires) défauts.malformations cranio-faciales peuvent inclure un inhabituellement court, tête large (brachycéphalie); fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine); une gorge anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale); et le sous-développement (hypoplasie) du nez avec une malformation des narines. Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir un rétrécissement anormal des plis (fissures palpébrales) entre les paupières supérieures et inférieures (blépharophimosis) et une distance anormalement accrue entre les yeux (de hypertélorisme oculaire). anomalies oculaires peuvent inclure l'absence partielle de tissu (colobome) des paupières supérieures ou les régions colorées des yeux (iris) et une incapacité à fermer complètement les yeux (lagophtalmie). Les signes et les symptômes de la dysplasie frontofacionasal sont très variables. La dysplasie Fronto Facio Nasale semble être héritée comme un trait récessif autosomique.
Signes et symptômes
Les nourrissons atteints de dysplasie frontofacionasale ont généralement des malformations distinctives de certains os formant le crâne ainsi que du visage, du nez et des yeux (oculaires) défauts supplémentaires. Par exemple, le trouble peut être associé à une fermeture prématurée des joints fibreuses (sutures) entre les os particuliers du crâne (craniosténose), provoquant la tête apparaisse inhabituellement court et large (brachycéphalie). En outre, il peut y avoir une conversion anticipée de tissu fibreux dans l'os (ossification précoce) au sein de la base du crâne (os sphénoïde), et certaines des cavités remplies d'air (c.-à-sinus ethmoïdales paranasaux) dans certains os autour du nez peut anormalement grande. Underdevelopment de la partie médiane du visage (midface hypoplasie) se produit également.
Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir, des défauts supplémentaires associés du crâne, tels que le sous-développement (hypoplasie) d'une partie de l'os formant l'avant du crâne (os frontal) et une ouverture anormale (fente congénitale) dans l'os frontal (cranium bifidum). Chez certains nourrissons avec une fente congénitale du crâne, il peut y avoir saillie d'une partie du cerveau et de ses membranes entourant (les méninges) à travers le défaut du crâne (de encéphalocèle). Cependant, dans d'autres cas, il peut y avoir aucune anomalie associée du cerveau ou les méninges (crâne bifidum occultum).
La dysplasie Frontofacionasale est également caractérisée généralement par des anomalies nasales distinctifs, tels que le sous-développement du nez et de malformation des narines tels que le sous-développement des ailes nasales (nasale alae). En outre, les nourrissons touchés peuvent avoir une fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine) et une gorge anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale). Les nourrissons atteints d'une fente labiale et la fente palatine est souvent difficile expérience d'alimentation en raison de la faible capacité de succion et l'augmentation de la déglutition d'air. Ils ont aussi tendance à développer des anomalies dentaires, y compris un mauvais positionnement, malformation, ou l'absence de certaines dents.Certains enfants atteints de ces malformations peuvent également éprouver des difficultés d'élocution associés et ont une sensibilité accrue aux infections de l'oreille moyenne. La masse charnue (luette) qui pend à l'arrière de la gorge peut être divisé (luette bifide).
Les nourrissons atteints de dysplasie frontofacionasal ont aussi diverses anomalies impliquant les yeux. Ceux-ci peuvent inclure les yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire); une distance horizontale anormalement accrue entre les angles internes des paupières (télécanthus); et, plis de la paupière "en forme de S" (fentes palpébrales) anormalement étroites. En outre, les personnes concernées peuvent avoir une absence partielle de tissu (colobome) des régions de couleur des yeux (Irides) ou les paupières supérieures; une incapacité à fermer complètement les yeux (lagophtalmie);tombantes des paupières supérieures (ptosis); et en l'absence de cils. Dans certains cas, des anomalies oculaires supplémentaires peuvent également être présentes, y compris l'adhérence des bords des paupières supérieures et inférieures (ankyloblépharon), la petitesse anormale des yeux (la microphthalmie) ou la formation de kystes dans certaines régions des yeux (par exemple, dermoïdes limbiques).
Dans certains cas, les personnes atteintes de dysplasie frontofacionasal présentent des anomalies physiques supplémentaires. Par exemple, certains peuvent avoir bénignes (non cancéreuses), les tumeurs gras dans la zone du front (des lipomes frontaux) ou le pic de la veuve, qui est une extension "en forme de V" du cuir chevelu sur le milieu du front.
Causes
La dysplasie Frontofacionasale semble être héritée comme un trait récessif autosomique.Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25 pour cent à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme parents est de 50 pour cent à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25 pour cent. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les parents de certaines personnes atteintes de dysplasie frontofacionasale ont été étroitement liés par le sang (consanguins). Dans les troubles récessifs, si les deux parents sont porteurs du même gène codant pour la même caractéristique de la maladie, il existe un risque accru que leurs enfants peuvent hériter des deux gènes nécessaires au développement de la maladie.
populations touchées
Depuis la maladie a été décrite en 1981 (TR Gollop) dans un frère et une sœur, moins de 10 cas de dysplasie frontofacionasal ont été rapportés dans la littérature médicale. Les deux frères et sœurs, ainsi que le troisième individu signalé à la maladie sont d'origine brésilienne.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la dysplasie frontofacionasal. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La dysplasie cranio est une maladie génétique rare qui est apparente à la naissance (congénitale). symptômes et les résultats associés peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité du cas. Toutefois, de nombreuses personnes touchées, ces anomalies peuvent inclure une exceptionnellement large, front proéminent; yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire); un nez large avec une pointe nasale rainurée; et une large bouche. malformations supplémentaires peuvent parfois être présentes, telles que la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine); une gorge anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale); ongles cassés; inhabituellement larges des pieds; sangle de certains doigts ou des orteils (syndactylie); et / ou des anomalies squelettiques supplémentaires. (Pour de plus amples informations sur ce trouble, s'il vous plaît choisissez "cranio" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La dysplasie fronto, aussi connue comme le syndrome du visage fente médiane, est une maladie rare qui apparaît généralement à se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). symptômes et les résultats associés peuvent être extrêmement variable. Toutefois, les personnes concernées ont généralement les yeux largement espacés, une racine du nez large avec le manque d'une pointe du nez, le pic de la veuve, et, dans certains cas, une ouverture anormale dans la région avant du crâne (crâne antérieur bifidum occultum). En raison du développement anormal de certaines régions midfacial, clefting du nez peut aller de l'absence de la pointe du nez à la séparation du nez en deux parties. caractéristiques associées peuvent inclure une gorge anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale) et / ou la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine). Certaines personnes touchées ont aussi des anomalies supplémentaires, comme anormalement petits yeux (microphtalmie), absence partielle de tissu (colobome) des paupières supérieures, ou la formation de kystes sur les globes oculaires (les dermoïdes de épibulbaires). En outre, dans certains cas, il peut y avoir saillie anormale d'une partie du cerveau et de ses membranes environnantes par l'intermédiaire du défaut crânien congénitale (encephalocele). (Pour de plus amples informations sur ce trouble, s'il vous plaît choisissez "dysplasie fronto" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Il y a des troubles supplémentaires qui peuvent être caractérisées par des anomalies cranio-faciales, des défauts oculaires et d'autres symptômes et des résultats semblables à ceux associés à la dysplasie frontofacionasal y compris le syndrome de Goldenhar, acrofrontofacionasal dysplasie et le syndrome oculocerebrocutaneous. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de la maladie exacte en question votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Dans certains cas, un diagnostic de dysplasie frontofacionasal peut être proposée avant la naissance (prénatalement) basé sur la détection de certaines constatations physiques lors de l'échographie fœtale (par exemple, fentes faciales, occultum cranium bifidum ou encéphalocèle). Pendant l'échographie fœtale, les ondes sonores sont utilisés pour créer une image du fœtus en développement.
Dans la plupart des cas, la dysplasie frontofacionasal est diagnostiquée à la naissance sur la base d'une évaluation clinique approfondie, l'identification des résultats caractéristiques physiques et des tests spécialisés, tels que les techniques d'imagerie.Par exemple, la tomodensitométrie (TDM) ou imagerie par résonance magnétique (IRM) peut jouer un rôle important pour confirmer ou caractériser la présence de certaines malformations du crâne (par exemple, craniosténose, cranium bifidum). Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale du crâne ou d'autres structures internes. Au cours de l'IRM, un magnétiques vagues sur le terrain et de radio forment des images transversales détaillées de certains organes et tissus.
thérapies standard
Traitement
Le traitement de la dysplasie frontofacionasal est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres;chirurgiens; spécialistes qui diagnostiquent et traitent des anomalies du squelette, les articulations, les muscles et les tissus connexes (orthopédistes); les médecins qui se spécialisent dans les troubles neurologiques (neurologues); spécialistes de la vue (ophtalmologistes); et / ou d'autres professionnels de la santé.
Chez les nourrissons et les enfants atteints de dysplasie frontofacionasal, le traitement peut inclure la réparation chirurgicale de certaines malformations, y compris une fente labiale et la fente palatine; malformations congénitales du crâne (par exemple, cranium bifidum); la saillie d'une partie du cerveau et de ses membranes entourant par l'intermédiaire d'une ouverture anormale dans le crâne (encephalocele); défauts des paupières; et / ou d'autres malformations potentiellement associés à la maladie. Les interventions chirurgicales spécifiques effectués dépendront de la sévérité des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, et d'autres facteurs.
Dans ceux qui ont une fente labiale et la fente palatine, des mesures de soutien peuvent être nécessaires pendant la petite enfance pour assurer une meilleure alimentation et de l'apport approprié de nutriments. En outre, les enfants touchés peuvent exiger certaines procédures dentaires pour aider les dents mal alignées corriger ou d'autres anomalies dentaires potentiellement associées à une fente labiale ou palatine. Certains traitements médicamenteux ou d'autres mesures peuvent également être nécessaires pour le traitement précoce approprié des infections de l'oreille moyenne.
Une intervention précoce peut être important de faire en sorte que les enfants atteints de dysplasie frontofacionasal atteignent leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques comprennent un soutien particulier social, la thérapie de la parole, et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
thérapies Investigational
Une nouvelle procédure chirurgicale appelée Le Fort III bipartition ostéotomie a été utilisé pour traiter certaines personnes atteintes de dysplasie frontofacionasal. La procédure est moins invasive et risquée que les procédures intracrâniennes. La procédure a été réalisée pour corriger une fente labiale et palatine.
