La dysplasie fronto
Synonymes de La dysplasie fronto
• FND
• Syndrome Visage Cleft médian
Discussion générale
La dysplasie fronto, aussi connu comme le syndrome du visage fente médiane, est un trouble très rare caractérisée par des anomalies affectant la tête et de la région du visage (craniofacial). Les principales caractéristiques physiques peuvent inclure les yeux largement espacées (hypertélorisme oculaire); un nez large plat; et / ou une rainure verticale au milieu du visage. La profondeur et la largeur de la rainure verticale peuvent varier considérablement. Dans certains cas, la pointe du nez peut être absent; dans les cas plus graves, le nez peut se séparer verticalement en deux parties. En outre, une lacune anormale de la peau couverte à l'avant de la tête (crâne occultum antérieure) peut également être présent dans certains cas. La cause exacte de la dysplasie fronto est pas connue. La plupart des cas se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). Cependant, certains cas sont pensés pour fonctionner dans les familles.
Signes et symptômes
Les caractéristiques physiques associées à la dysplasie fronto peuvent varier considérablement dans la sévérité de cas. Les caractéristiques de ce trouble incluent les yeux largement espacés (oculaire de hypertelorism) et / ou une rainure verticale au milieu du visage. La profondeur et la largeur de la gorge peuvent varier considérablement chez les nourrissons touchés. Le nez peut être exceptionnellement plat et large, un "entaillé" ou le bout manquant, ou, dans les cas graves, peut être complètement divisé en deux.
D'autres caractéristiques physiques associées à la dysplasie fronto peuvent inclure un front en forme de V qui se prolonge vers le bas sur le front (pic de la veuve), exceptionnellement petites (forme de fente) narines, un espace recouvert de peau anormale à l'avant de la tête (cranium bifidum occultum), et / ou, dans de rares cas, une tête qui peut apparaître anormalement court et large (brachycéphalie). Certains nourrissons atteints de dysplasie fronto peuvent aussi avoir une fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine) et une rainure verticale dans la lèvre supérieure (fente labiale). Les fentes les plus graves concernent les lèvres, les gencives et la partie avant osseuse et / ou des parties arrières mous du toit de la bouche (dur et palais mou). Moins graves fissures peuvent impliquer un seul de ces domaines. (Pour plus d'informations sur la fente labiale et la fente palatine, voir la section des troubles connexes de ce rapport.)
Dans de rares cas, les nourrissons atteints de dysplasie fronto peuvent également présenter une forme de cyanogène maladie cardiaque congénitale (tétralogie de Fallot).Les symptômes de la tétralogie de Fallot comprennent fatigabilité; , Une respiration rapide et superficielle; coloration bleuâtre anormale, en particulier des lèvres et des doigts; battements de coeur irréguliers; et / ou des retards de croissance modérée.(Pour plus d'informations sur la tétralogie de Fallot, consultez la section des troubles connexes de ce rapport.)
Un sous-type de dysplasie fronto appelé acromélique dysplasie fronto a été décrit dans lequel le système nerveux central (SNC) et des anomalies squelettiques sont combinées avec les anomalies cranio-faciales. Les anomalies du SNC comprennent la malformation de Dandy-Walker. La malformation de Dandy-Walker se caractérise par l'absence (agénésie) d'une partie du cerveau (de vermis cérébelleux) et un espace anormalement élevé à l'arrière du cerveau (dilatation kystique du 4ème ventricule). D'autres anomalies associées du SNC sont l'absence (agénésie) de la partie du cerveau qui relie les deux hémisphères cérébraux (corps calleux); saillie d'une partie du cerveau et des membranes qui recouvrent le cerveau (méninges) à travers un espace anormale dans le crâne (encéphalocèle); anormalement large ventricules dans le cerveau qui inhibent l'écoulement du fluide cérébro-spinal (hydrocéphalie); saillie de seulement les méninges par un défaut dans le crâne (méningocèle) et un retard mental. Les anomalies squelettiques associées comprennent un os sous-développé ou absent tibia, orteils supplémentaires (polydactylie préaxiale des pieds), et clubfoot (talipes). Les hommes atteints de dysplasie fronto acromélique ont parfois cryptorchidie.
Causes
La plupart des cas de dysplasie fronto se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). Dans de très rares cas, un motif familial a été identifié, ce qui suggère que la dysplasie fronto peut parfois être héritée comme dominante, autosomique liée à l'X dominante ou autosomique trait génétique récessif.
Certaines personnes atteintes de dysplasie fronto avaient des parents qui étaient liés par le sang (consanguins). Les parents qui sont proches parents ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir un enfant avec une maladie génétique récessive. Certains scientifiques pensent que la dysplasie fronto peut être causée par l'interaction de nombreux gènes (polygénique), éventuellement en combinaison avec les facteurs environnementaux (hérédité multifactorielle).
populations touchées
La dysplasie fronto est une maladie très rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Le nombre de personnes touchées par cette maladie est inconnue.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la dysplasie fronto. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La dysplasie cranio est une maladie rare caractérisée par des yeux largement espacés (de hypertélorisme oculaire), une pointe manquante ou rainurée du nez, un large pont nasal, et / ou d'une malformation de l'os formant le centre de la poitrine (sternum). D'autres anomalies associées à ce trouble peut comprendre un inhabituellement large bouche, les doigts palmés et / ou des orteils (syndactylie), un large index, les ongles cassés, les oreilles malformées, et / ou un front large et haut. dysplasie cranio est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique dominante. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "dysplasie cranio" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La dysplasie frontofacionasale est un trouble héréditaire très rare caractérisée par des lèvres et / ou du palais; un espace exceptionnellement large entre les yeux (hypertélorisme oculaire); une distance anormalement élevée entre les paupières supérieure et inférieure (télécanthus); une courte tête large (brachycéphalie); et / ou le sous-développement de la partie médiane du visage (par exemple, le front, le nez et / ou le menton). anomalies associées supplémentaires peuvent comprendre une fente recouverte de peau anormale à l'avant de la tête (crâne bifidum occultum) et / ou d'une tumeur grasse (lipomes) sur le lobe frontal du cerveau. La dysplasie Frontofacionasale est hérité comme un trait génétique récessif autosomique.
Il y a beaucoup d'autres troubles cranio rares qui sont caractérisées par des anomalies faciales et crâniennes semblables à celles de la dysplasie fronto.
Les troubles suivants peuvent se produire en association avec dysplasie fronto comme caractéristiques secondaires. Ils ne sont pas nécessaires pour établir un diagnostic différentiel:
La tétralogie de Fallot est une forme rare de cyanogène maladie cardiaque congénitale.Cyanose est la décoloration bleuâtre anormale de la peau qui se produit en raison des faibles niveaux de circulation de l'oxygène dans le sang. Tétralogie de Fallot se compose d'une combinaison de quatre malformations cardiaques différents: un défaut septal ventriculaire; obstrué sortie du sang du ventricule droit vers les poumons (sténose pulmonaire); une aorte déplacée, ce qui provoque le sang à circuler dans l'aorte à la fois ventricules droit et gauche; et l'élargissement anormal de la paroi du ventricule droit. Si les nourrissons avec tétralogie de Fallot ne sont pas traités, les symptômes deviennent généralement plus graves. Le flux sanguin vers les poumons peut encore diminuer et cyanose sévère peut entraîner des complications mortelles. La cause exacte de la tétralogie de Fallot est pas connue. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "tétralogie de Fallot" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La fente labiale et palatine sont des malformations de la lèvre et / ou de la bouche qui sont visibles à la naissance (congénitale). Une fente est une fermeture incomplète ou une rainure du toit de la bouche (bouche) et / ou la lèvre supérieure. Ces anomalies se produisent lorsque la paire de longs os qui forment la mâchoire supérieure (maxillaires) ne fusionne pas correctement pendant le développement de l'embryon. Plus de 200 syndromes ont labiale et / ou une fente palatine comme une caractéristique.
La malformation de Dandy-Walker est une malformation rare du cerveau caractérisée par l'absence (agénésie) d'une partie du cerveau (de vermis cérébelleux), un espace anormalement élevé à l'arrière du cerveau (dilatation kystique du 4ème ventricule. Les enfants atteints de ce trouble peut un gonflement de la tête causée par l'accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le crâne (hydrocéphalie). d'autres symptômes peuvent inclure des vomissements, des maux de tête, la faiblesse, des convulsions, l'irritabilité, le pouls anormalement lent, et / ou une respiration anormalement lente. Certains enfants souffrant de ce trouble peut retards d'expérience pour parvenir à moteur (par exemple, assis et marche) et cognitive (par exemple, de la parole et de comptage) jalons. La cause exacte de Dandy-Walker malformation ne sont pas connus. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Dandy-Walker" comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L’agénésie du corps calleux (ACC) est un trouble neurologique rare qui est présent à la naissance (congénitale). Elle se caractérise par une absence partielle ou complète (agenesis) de la zone du cerveau qui relie les deux hémisphères cérébraux. Les symptômes de cette maladie peuvent inclure des convulsions et des retards dans la capacité à bien assis, debout et marcher (retards de développement). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "agénésie du corps calleux" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
thérapies standard
dysplasie fronto est généralement diagnostiquée peu après la naissance (période néonatale). La confirmation du diagnostic comprend généralement une évaluation approfondie clinique, des tests spécialisés, y compris des études aux rayons X, et l'identification des caractéristiques physiques caractéristiques. Les tests génétiques pour la dysplasie fronto est disponible sur une base de recherche uniquement.
Le traitement de ce trouble dépend de la sévérité des caractéristiques physiques dans chaque cas particulier. La chirurgie peut être effectuée pour corriger les anomalies craniofaciales (par exemple, le nez divisé, fente labiale, etc.) associés à ce trouble. Dans certains cas, des interventions chirurgicales supplémentaires peuvent être nécessaires lorsqu'un enfant atteint grandit.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Une approche d'équipe pour les nourrissons et les enfants atteints de ce trouble peut être bénéfique et peut inclure des services sociaux, éducatifs et médicaux spéciaux.Autre traitement est symptomatique.
connaissance mènera à la prévention et le traitement des malformations congénitales dans le futur.
