L' intolérance héréditaire au fructose (HFI)
Synonymes L' intolérance héréditaire au fructose (HFI)
• Fructose-1-phosphate aldolase Deficiency
• fructosémie
Discussion générale
Il y a trois maladies héréditaires du métabolisme du fructose qui sont reconnus et caractérisés. La fructosurie Essential, est un trouble léger ne nécessitant pas de traitement, tandis que l'intolérance héréditaire au fructose (IHF) et déficit héréditaire de fructose-1,6-biphosphatase (HFBP) sont traitables et contrôlable, mais doivent être pris au sérieux.
L’intolérance héréditaire au fructose (IHF) est une incapacité héréditaire à digérer le fructose (sucre des fruits) ou de ses précurseurs (le sucre, le sorbitol et le sucre brun).Ceci est dû à une déficience de l'activité de l'enzyme fructose-1-phosphate aldolase, ce qui entraîne une accumulation de fructose-1-phosphate dans le foie, les reins et l'intestin grêle. Le fructose est un sucre naturel qui est utilisé comme édulcorant dans de nombreux aliments, y compris de nombreux aliments pour bébés. Ce trouble peut être mortelle chez les nourrissons et les gammes de légère à sévère chez les enfants plus âgés et les adultes.
Les gens qui ont l'intolérance héréditaire au fructose développent généralement une forte aversion pour les bonbons et les fruits. Après avoir mangé des aliments contenant du fructose, ils peuvent éprouver des symptômes tels que la douleur abdominale sévère, des vomissements, et le sucre dans le sang (hypoglycémie).
Le diagnostic précoce est important parce que, alors que la plupart des gens qui ont l'intolérance héréditaire au fructose peuvent mener une vie normale si elles adoptent un régime sans fructose. Si traitée cependant, la condition peut causer des dommages physiques permanents, y compris en particulier, de graves lésions hépatiques et rénales.
Signes et symptômes
Peu après le fructose est ajouté à l'alimentation d'un nourrisson avec HFI, les symptômes deviennent apparents. Ceux-ci peuvent inclure des vomissements prolongés, un retard de croissance, la jaunisse et un retard de croissance. Il peut y avoir des épisodes occasionnels de l'inconscience. D'autres symptômes comprennent l'élargissement du foie et souvent une cirrhose, et une tendance à saignements gastro-intestinaux en raison de l'insuffisance des facteurs de coagulation. Il y a une diminution des taux de glucose et de phosphate dans le sang et l'augmentation des taux de fructose dans le sang et l'urine.
Les patients atteints d’intolérance héréditaire au fructose se développent généralement une forte aversion pour les bonbons et les fruits. Bien que les nourrissons peuvent présenter des retards de croissance et même l'expérience de la malnutrition, il n'y a pas de déficience intellectuelle.
Il est très important de reconnaître l'intolérance tôt pour éviter d'endommager le foie, les reins et l'intestin grêle.
Causes
Les études de familles dans lesquelles se produit HFI prospects généticiens à croire que le trouble est hérité comme un trait récessif autosomique, Le gène responsable a été mappé sur le long bras (q) du chromosome 9 au gène carte locus 9q22.3.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 9q22.3» se réfère à la bande 22,3 sur le long (q) du chromosome 9. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
l'intolérance héréditaire au fructose peut être diagnostiquée à la naissance ou peu après lorsque le bébé est sevré. Comme d'autres troubles autosomiques il est également réparti entre les hommes et les femmes. Les estimations de l'incidence de la gamme de trouble largement de 1: 10.000 à 1: 100 000 naissances.
Trouble en relation
La fructosurie essentielle est caractérisée par la présence de fructose dans l'urine après l'ingestion du fructose. Elle se pose en raison d'une déficience de la fructokinase des enzymes hépatiques et est une maladie génétique récessive autosomique. Le désordre est doux et il reste probablement non diagnostiquée dans beaucoup, beaucoup de gens.
Le déficit héréditaire de fructose-1,6-biphosphatase et interfère avec la même interrompt la capacité du foie et d'autres organes pour métaboliser glycogène, qui est un produit chimique qui stocke les réserves énergétiques de l'organisme. En conséquence, le patient présente des signes d'hypoglycémie (taux de sucre dans le sang), des difficultés respiratoires (apnée), hyperventilation, cétose (un signe de métabolisme du sucre incomplète) et l'acidose lactique. Ces problèmes peuvent menacer la vie des nouveau-nés si non traitée.
Diagnostic
Un diagnostic de HFI peut être définitivement confirmé par l'un des deux tests: un test d'activité enzymatique, ce qui nécessite une biopsie du foie, afin de déterminer le niveau d'activité aldolase ou un test de tolérance au fructose dans laquelle la réponse du patient à l'administration intraveineuse teneur en fructose est soigneusement contrôlée. Il doit être soigneusement noté, cependant, que chacun de ces tests comporte un certain risque important, notamment à un enfant nouveau-né. Un test d'ADN non-invasive est de plus en recommandé à la place.
thérapies standard
Traitement
Le traitement standard est un régime sans fructose. Tant que les patients atteints de Héréditaire Fructose intolérance ne pas ingérer le fructose, ils peuvent mener une vie normale. Cependant, il est important que ce trouble est diagnostiqué tôt, et le régime spécial a adopté, pour prévenir des dommages physiques permanents.
