Le syndrome de Fryns
Les synonymes du syndrome Fryns
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Discussion générale
Le syndrome de Fryns est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par de multiples anomalies qui sont présents à la naissance (congénitale). Les symptômes caractéristiques et les signes physiques comprennent la saillie d'une partie de l'estomac et / ou petits intestins dans la cavité thoracique (hernie diaphragmatique), des anomalies de la tête et du visage (région craniofaciale), et le sous-développement des extrémités des doigts et des orteils (distale chiffres hypoplasie). Les autres symptômes comprennent le sous-développement (hypoplasie) des poumons, la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine), malformations cardiaques, et divers degrés de retard mental. Le syndrome de Fryns est hérité comme un trait récessif autosomique.
Signes et symptômes
Le syndrome de Fryns est associée à de nombreuses anomalies de gravité variable, tels que la saillie d'une partie de l'estomac et / ou petits intestins dans la cavité thoracique (hernie diaphragmatique), les caractéristiques faciales inhabituelles, et des anomalies des doigts et des orteils. Le nombre et la gravité des symptômes et les signes physiques varient considérablement d'un cas à l'autre.
Certains symptômes tels que hernie diaphragmatique, le sous-développement des poumons, et les défauts cardiaques peuvent entraîner des complications mortelles au cours de la période néonatale (néonatale).
Environ 89 pour cent de tous les enfants atteints du syndrome de Fryns ont une hernie diaphragmatique de divers degrés de gravité. hypoplasie pulmonaire et la déformation des lobes des poumons se produit également dans la plupart des cas. Dans certains cas, les enfants touchés peuvent également avoir une anormalement petite poitrine (thorax) et une accumulation anormale de liquide laiteux (chyle) dans le thorax (chylothorax).Des cas de syndrome Fryns dans lequel touchés nourrissons n'ont pas hernie diaphragmatique sont considérés comme moins graves.
Les nourrissons atteints du syndrome de Fryns ont aussi caractéristiques du visage qui donnent au visage un aspect grossier. Ces caractéristiques comprennent une anormalement petite mâchoire (micrognathie) qui peut être déplacé père de retour à la normale (retrognathia); un pont large, plat nasal; une bouche anormalement large (de macrostomie); et la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine). En outre, les nourrissons touchés peuvent également avoir des lentilles nuageux des yeux (opacification de la cornée); malformation (dysplasie) des oreilles extérieures (pennes) avec lobes sous-développés; une gorge anormale dans la lèvre supérieure (fente labiale);un grand nez, renversé; et un court, large cou.
Un autre symptôme caractéristique du syndrome de Fryns est le sous-développement des bouts des doigts et des orteils (chiffres distal ou hypoplasie acral). Les nourrissons atteints peuvent avoir des ongles sous-développés ou absentes, anormalement courts os dans les bouts des doigts et des orteils (phalanges terminales), et les doigts fléchis de façon permanente (de camptodactylie).
Les nourrissons atteints peuvent également avoir diverses anomalies affectant le système nerveux central. Dans environ 50 pour cent des cas, Dandy-Walker malformation peut être présent. Dandy-Walker malformation est une malformation rare du cerveau caractérisée par un espace anormalement agrandi à l'arrière du cerveau (kystique 4ème ventricule) qui interfère avec l'écoulement normal du liquide céphalo-rachidien à travers les ouvertures entre le ventricule et d'autres parties du cerveau.Dans de nombreux cas, une croissance anormale kystique constitué de vaisseaux lymphatiques dilatés sous la peau dans la région du cou (hygroma kystique) peuvent être présents. Les nourrissons atteints peuvent également présenter une absence de la bande épaisse de fibres nerveuses qui relie les hémisphères gauche et droit du cerveau (agénésie du corps calleux), accumulation de liquide céphalo-rachidien excessive dans le crâne (hydrocéphalie), et l'absence d'une structure de cerveau (rhinecephalon) associé au sens de l'odorat (arrhinencephaly). Environ 55 pour cent des enfants atteints du syndrome de Fryns présentent une cardiopathie congénitale (de cardiaque) des défauts, y compris auriculaire et ventriculaire défauts du septum (de VSDs et TSA). Ces défauts septaux sont les défauts les plus courants cardiaques structurelles. DMPS sont caractérisés par une ouverture anormale dans la cloison fibreuse (septum) qui sépare les deux cavités supérieures (oreillettes) du cœur. VSDs sont caractérisés par une ouverture anormale dans le septum qui sépare les deux chambres inférieures du coeur (ventricules).
Les anomalies squelettiques peuvent être présents chez certains nourrissons atteints du syndrome de Fryns y compris courbure anormale côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose), des nervures supplémentaires, et (ostéochondrodysplasie).
Certains nourrissons atteints du syndrome de Fryns peuvent avoir des anomalies du système génito-urinaire. Les femelles peuvent présenter une malformation de l'utérus avec des branches inhabituelles "en forme de corne» (bicorne utérus) et les ovaires sous-développés. Les mâles peuvent subir un échec de l'un ou des deux testicules à descendre dans le scrotum (cryptorchidie) et le placement de l'ouverture urinaire sur la face inférieure du pénis (hypospadias). Kidney anomalies rénales () peuvent également être présents, y compris des kystes dans les reins et les malformations (dysplasie) des reins.
Les anomalies digestives secondaires à une hernie diaphragmatique peuvent également survenir chez certains nourrissons atteints du syndrome de Fryns y compris la torsion (malrotation) de l'intestin, la saillie d'une partie de l'intestin par une ouverture anormale près du cordon ombilical (omphalocèle), atrésie de l'œsophage, et / ou de l'anus imperforé . atrésie œsophagienne est une condition dans laquelle le tube qui transporte la nourriture de la bouche à l'estomac (œsophage) se termine dans une poche au lieu de se connecter à l'estomac. Imperforation anale est une maladie rare dans laquelle un revêtement mince (membrane) bloque l'ouverture anale ou le passage qui relie l'anus et la partie inférieure du gros intestin (rectum) ne parvient pas à se développer.
Causes
Le syndrome de Fryns est hérité comme un trait récessif autosomique. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Dans les troubles récessifs, la condition ne se produit pas à moins qu'un individu hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
Les parents de plusieurs personnes atteintes de la maladie ont été étroitement liés (consanguins). Si les deux parents sont porteurs du même gène de la maladie, alors il y a un risque plus élevé que la normale que là-bas les enfants peuvent hériter des deux gènes nécessaires au développement de la maladie.
populations touchées
Le syndrome de Fryns affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Plus de 50 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. Selon une estimation, la prévalence du syndrome de Fryns est .7 de 10.000 naissances.
Le syndrome de Fryns a été identifié en 1979 par le Dr JP Fryns.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Fryns. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La trisomie 18 syndrome est une maladie chromosomique rare dans laquelle la totalité ou une région critique du chromosome 18 apparaît trois fois (trisomies) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Dans certains cas, l'anomalie chromosomique peut être présent dans seulement un pourcentage de cellules, tandis que d'autres cellules contiennent la paire chromosomique normal (mosaïcisme). Selon l'emplacement spécifique de la (trisomic) partie dupliquée du chromosome 18, ainsi que le pourcentage de cellules contenant les anomalies-symptômes et les résultats peuvent être extrêmement variables d'un cas à l’autre. Cependant, dans de nombreux nourrissons atteints, ces anomalies peuvent inclure un retard de croissance, des difficultés d'alimentation et de respiration, des retards de développement, un retard mental, et, chez les hommes touchés, cryptorchidie (cryptorchidie). Les personnes atteintes de trisomie 18 syndrome peuvent également avoir des malformations distinctives de la tête et de la zone faciale (craniofaciale), comme une partie arrière en avant de la tête; faible jeu, les oreilles malformées; anormalement petite mâchoire (micrognathie); une petite bouche avec un toit exceptionnellement étroite (palais); et un nez retroussé. Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir des plis étroits de la paupière (fissures palpébrales), les yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire), et tombantes des paupières supérieures (ptosis). Les malformations des mains et des pieds sont souvent présentes, y compris chevauché, les doigts fléchis; sangle des deuxième et troisième orteils; et une déformation dans laquelle les talons sont tournés vers l'intérieur et les semelles sont fléchie (pied bot [pied bot varus équin]). Les nourrissons atteints de trisomie 18 syndrome peuvent également avoir le cœur structurel (cardiaque) défauts à la naissance (congénitale), y compris une ouverture anormale dans la cloison divisant les cavités inférieures du cœur (défaut du septum ventriculaire) ou la persistance de l'ouverture du fœtus entre les deux grandes artères ( aorte, artère pulmonaire) émergeant du coeur (persistance du canal artériel).
Le syndrome de mosaïque de Pallister-Killian est une maladie héréditaire rare caractérisée par traits caractéristiques du visage, un retard mental et des convulsions. les traits du visage caractéristiques donnent les nourrissons avec ce trouble un aspect du visage grossier. Ces caractéristiques comprennent un large pont nasal plat; front proéminent;et les yeux largement espacés (hypertélorisme). En outre, les nourrissons atteints du syndrome de Pallister-Killian peuvent avoir une hernie diaphragmatique, malformation de Dandy-Walker, malformations cardiaques congénitales et anomalies de la peau.Le syndrome de mosaïque de Pallister-Killian est causée par tétrasomie pour le chromosome 12p. Les nourrissons atteints du syndrome de la mosaïque Pallister-Killian ont quatre exemplaires du bras court du chromosome 12 au lieu des deux normaux
Le syndrome de Cornelia de Lange (CdLS) est une maladie génétique rare qui est apparente à la naissance (congénitale). Les symptômes et les résultats associés comprennent généralement des retards dans le développement physique avant et après la naissance (prénatale et de retard de croissance post-natale); anomalies caractéristiques de la tête et du visage (craniofacial), ce qui entraîne une apparence distinctive du visage;des malformations des mains et des bras (membres supérieurs); et légère à un retard mental sévère. Beaucoup de nourrissons et les enfants atteints du trouble ont une exceptionnellement petite, courte tête (microbrachycephaly); anormalement longue rainure verticale entre la lèvre supérieure et le nez (philtrum); un pont nasal déprimé;narines retroussées (les narines antéversées); et une mâchoire supérieure en saillie (prognathisme maxillaire). D'autres, des anomalies faciales caractéristiques peuvent inclure des lèvres minces et downturned; des oreilles basses; cintrées, les sourcils bien définis qui poussent ensemble à travers la base du nez (synophrys); anormalement bas délié sur le front et l'arrière du cou; et anormalement bouclés, longs cils. Les personnes touchées peuvent aussi avoir des malformations distinctives des membres, comme inhabituellement petites mains et les pieds, vers l'intérieur type (clinodactylie) des cinquièmes doigts, ou sangle (syndactylie) de certains orteils. La portée et la gravité des symptômes et les résultats associés peuvent être extrêmement variables d'un cas à l’autre
Diagnostic
Dans certains cas, le syndrome de Fryns peut être suspectée avant la naissance (prénatalement) en fonction des résultats de l'échographie fœtale, une technique d'imagerie spécialisée dans laquelle les ondes sonores sont utilisés pour créer une image du fœtus en développement. Un diagnostic de syndrome de Fryns peut être considéré en raison de la présence d'une croissance kystique anormale constitué de vaisseaux dilatés lymphatiques dans la région du cou (kystique de hygroma), hernie diaphragmatique, et le liquide amniotique excessif entourant le fœtus dans le sac amniotique (hydramnios).
Un diagnostic de syndrome de Fryns peut être confirmée après la naissance (postnatal) sur la base d'une évaluation approfondie clinique, l'identification des caractéristiques physiques caractéristiques, et des techniques d'imagerie de pointe.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Fryns est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. la correction chirurgicale de malformations internes, telles que la hernie diaphragmatique peut être effectuée.
Les nourrissons ayant un diagnostic de syndrome Fryns peuvent recevoir un examen approfondi afin de déterminer si des anomalies neurologiques ou cardiaques souvent associées au syndrome de Fryns sont présents.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.
