Quelle est la maladie kystique de la médullaire?
La maladie kystique de la médullaire (MCKD) est une maladie rare dans laquelle petits sacs remplis de fluide appelés kystes se forment dans le centre des reins. Ces kystes cicatrice les reins et entraîner un dysfonctionnement.
Afin de comprendre MCKD, il est utile de connaître un peu plus sur vos reins et ce qu'ils font. Vos reins sont deux organes en forme de haricot de la taille d'un poing fermé. Ils sont situés de chaque côté de votre colonne vertébrale, à proximité du milieu de votre dos. Votre reins filtrent et nettoyer votre sang-chaque jour, environ 200 litres de sang traversent vos reins. Le sang propre revient à votre système circulatoire. Les déchets et les surplus de liquide deviennent urine. L'urine est envoyée à la vessie, et finalement retiré de votre corps.
Les dommages causés par MCKD conduit les reins à produire l'urine qui ne est pas assez concentré. En d'autres termes, votre urine est essentiellement trop liquide, et n'a pas la bonne quantité de déchets. En conséquence, vous finirez uriner de façon plus fluide que la normale (polyurie) que votre corps tente de se débarrasser de tous les déchets supplémentaires. Et lorsque les reins produisent trop d'urine, l'eau, le sodium, et d'autres produits chimiques essentiels sont perdus. Au fil du temps, MCKD peut conduire à une insuffisance rénale.
Types de MCKD
Il y a deux maladies qui sont très étroitement liés: mineurs néphronophtise (NPH) et MCKD. Les deux conditions sont causées par le même type de lésion rénale, et en conséquence les mêmes symptômes. La différence majeure est l'âge d'apparition. NPH se produit généralement entre les âges de 10 à 20, tandis que MCKD est une maladie de l'adulte. En outre, il ya en fait deux sous-ensembles de MCKD: Type 1 (affecte généralement les adultes de 30 à 35, et de type 2 (touche généralement les adultes de 60 à 65).
Causes de MCKD
Les deux NPH et MCKD sont des conditions génétiques autosomiques dominantes. Cela signifie que vous n’avez besoin pour obtenir le gène d'un parent à développer la maladie. Si un parent a le gène, un enfant a une chance de l'obtenir et de développer la maladie de 50 pour cent. Outre l'âge d'apparition, l'autre différence majeure entre NPH et MCKH, c’est qu'ils sont causés par des défauts génétiques différents.
Bien que cet article se concentre sur MCKD, une grande partie de ce qui est discuté est applicable à NPH ainsi.
Les symptômes de MCKD
Malheureusement, les symptômes de MCKD ressemblent les symptômes de nombreuses autres conditions, il est difficile de faire un diagnostic. Ces symptômes comprennent:
• miction excessive (médicalement connu comme «polyurie»)
• la fréquence des mictions la nuit
• tension basse
• faiblesse
• fringales de sel (en raison de la perte de sodium en excès de l'excès d'urine)
Lorsque la maladie progresse, l'insuffisance rénale (aussi connu comme "en phase terminale de la maladie rénale») peut survenir. Les symptômes de l'insuffisance rénale peuvent inclure les éléments suivants:
• ecchymoses ou des saignements facilement la fatigue / malaise
• hoquets fréquents
• mal de tête
• changements dans la couleur de la peau (jaune ou brun)
• démangeaisons de la peau
• crampes musculaires ou des spasmes
• nausée
• perte de sensation dans les mains et / ou des pieds
• vomissements de sang
• selles sanglantes
• perte de poids
• faiblesse
• saisies
• modifications de l'état mental (confusion ou la vigilance modifié)
• coma
Dépistage et diagnostic MCKD
Si vous avez des symptômes de MCKD, votre médecin peut ordonner un certain nombre de tests pour confirmer votre diagnostic. Les analyses de sang et d'urine seront les plus importants pour identifier MCKD. Ces tests seront notamment les suivantes:
Numération Formule Sanguine
Une numération globulaire complète regarde vos chiffres globaux de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Ce test cherche anémie et des signes d'infection.
BUN test
Azote tests d'urée de sang (BUN) cherche la quantité d'urée, un produit de dégradation de la protéine, qui est élevée lorsque les reins ne fonctionnent pas correctement.
Urine Collection
Une collection d'urine de 24 heures confirmera miction excessive, documenter le volume et la perte d'électrolytes, et de mesurer la clairance de la créatinine. La clairance de la créatinine révélera si les reins fonctionnent correctement.
test de créatinine du Sang
Un test de la créatinine sanguine sera effectué pour vérifier votre taux de créatinine. La créatinine est un déchet chimique produite par les muscles, qui est filtré hors du corps par vos reins. Il est utilisé pour comparer le niveau de la créatinine sanguine rénale avec une clairance de la créatinine.
test de l'acide urique
Un test de l'acide urique sera fait pour vérifier les niveaux d'acide urique. L'acide urique est un produit chimique créé lorsque votre corps se décompose certaines substances alimentaires, qui sortent du corps par l'urine. Niveaux d'acide urique sont généralement élevés chez les patients qui ont MCKD.
Analyse d'urine
Une analyse d'urine sera effectuée pour analyser la couleur, la densité et les niveaux de pH de votre urine (acide ou alcaline). En outre, votre urine sédiments sera vérifiée pour le sang, les protéines, et le contenu de la cellule. Ce test aidera le médecin à confirmer un diagnostic ou exclure les autres troubles possibles.
Tests d'imagerie
En plus de ces tests, votre médecin peut également commander un scanner abdominal et les reins. Ce test utilise l'imagerie par rayons X pour voir les reins et à l'intérieur de l'abdomen. Cela peut aider à éliminer d'autres causes possibles de vos symptômes. Votre médecin peut aussi vouloir effectuer une échographie rénale de visualiser les kystes sur les reins. Il s’agit de déterminer l'étendue des dommages aux reins.
Biopsie
Dans une biopsie rénale, un médecin ou un autre professionnel de la santé retirer un petit morceau de tissu rénal de l'examiner dans un laboratoire, sous un microscope. Cela peut aider à éliminer d'autres causes possibles de vos symptômes, y compris les infections, les dépôts inhabituels, ou cicatrices. Une biopsie peut également aider votre médecin à comprendre le stade de la maladie du rein.
Comment est MCKD traitée?
Il n'y a pas de remède pour MCKD. Traitement pour la condition consiste en des interventions qui visent à réduire les symptômes et ralentir la progression de la maladie. Dans les premiers stades de la maladie, votre médecin peut recommander d'augmenter votre consommation de liquides. Vous pouvez également être amené à prendre un supplément de sel pour éviter la déshydratation.
Lorsque la maladie progresse, l'insuffisance rénale peut se produire. Lorsque cela se produit, vous pouvez être tenu de se soumettre à la dialyse. La dialyse est un procédé dans lequel une machine élimine les déchets à partir du corps que les reins ne peuvent plus filtrer. Bien que la dialyse est un traitement de survie, les patients souffrant d'insuffisance rénale peuvent aussi être en mesure de subir une greffe de rein.
Quelles sont les perspectives pour un patient MCKD?
Malheureusement, mkcd sera toujours finalement conduire à la fin de l'étape-dans la maladie d'autres termes, par la suite, vos reins échoueront rénale. À ce moment, vous aurez besoin d'avoir une greffe de rein ou de subir une dialyse régulièrement afin de garder votre corps fonctionne correctement. Parlez à votre médecin de vos options.
Complications à long terme de MCKD
Les complications de MCKD peuvent affecter divers organes et systèmes. Les complications comprennent:
• anémie (carence en fer dans le sang)
• affaiblissement des os, entraînant des fractures
• compression du cœur en raison de l'accumulation de liquide (tamponnade cardiaque)
• changements dans le métabolisme du sucre
• insuffisance cardiaque congestive
• insuffisance rénale
• ulcères à l'estomac et des intestins
• saignement excessif
• hypertension
• infertilité
• problèmes menstruels
• lésions nerveuses
