Qu'est-ce que le syndrome Aarskog?
Syndrome Aarskog est une maladie génétique très rare causée par une mutation sur le chromosome X de votre enfant. Ce trouble peut affecter la stature de votre enfant, les traits du visage, les organes génitaux, les muscles et les os. Il touche principalement les hommes. Toutefois, les femmes peuvent développer une version plus douce de la maladie. Les symptômes deviennent généralement apparents d'environ 3. âge Malheureusement, le syndrome Aarskog est une maladie chronique sans traitement.
Comment syndrome Aarskog apparaît-elle?
Le syndrome Aarskog est une maladie héréditaire. Elle est causée par une mutation sur votre gène de dysplasie faciogenital, ou un gène FGD1, qui est lié à votre X-chromosome. X-chromosomes sont transmises des parents à leurs enfants. Les mâles ont un seul chromosome X, afin que les enfants de sexe masculin d'une femme qui porte le défaut génétique auront probablement le syndrome Aarskog.
Les femelles ont deux chromosomes X, si l'un de leurs chromosomes porte le défaut, leur autre chromosome compensera. Ainsi, les femmes peuvent être porteuses ou peuvent développer une forme bénigne de la maladie.
Quels sont les facteurs de risque pour le syndrome Aarskog?
Deux facteurs peuvent augmenter la probabilité d'avoir le syndrome Aarskog de votre enfant: le sexe et la constitution génétique. Si votre enfant est un homme, il est plus susceptible de développer le syndrome Aarskog parce qu'il n'a qu'un seul chromosome X. Aussi, si vous, la mère, porteurs du gène défectueux pour le syndrome Aarskog, votre enfant est à un risque accru de développer la maladie.
Qu'est-ce que le syndrome Aarskog Look Like?
Le syndrome Aarskog affecte quatre grands domaines de l'anatomie de votre enfant: ses traits du visage, la structure musculaire et osseuse, les organes génitaux et le cerveau.
Caractéristiques du visage
Si votre enfant a le syndrome Aarskog, il ou elle peut avoir les traits du visage distinctifs, y compris:
• délié pic de veuve
• narines avant-oblique
• un nez exceptionnellement large ou petit
• un visage rond
• yeux écartés
• yeux bridés
• un large indentation-dessus de la lèvre supérieure
• oreilles qui se replient vers le bas en haut
• affaissement des paupières
• retard de croissance de dents
Muscle and Bone Structure
Syndrome Aarskog peut aussi causer les muscles et les os de votre enfant à être légèrement à modérément malformé. Les signes de ces malformations comprennent:
• petite taille
• un coffre en retrait
• orteils et les doigts courts
• orteils et les doigts palmés
• un pli dans les paumes des mains
• auriculaires bouclées
Malformations génitales
La formation et le développement des organes génitaux atypiques sont des signes courants du syndrome Aarskog et comprennent souvent la suivante:
• une boule dans le scrotum ou de l'aine, également connu comme une hernie
• testicules qui ne ont pas descendus
• maturation sexuelle retardée
• scrotum difformes
Développement du cerveau
Syndrome Aarskog peut aussi causer légère à modérée des déficiences mentales, y compris:
• les performances cognitives lentes
• trouble de déficit de l'attention (ADHD / ADD)
• développement cognitif retardé
Comment syndrome Aarskog est diagnostiquée?
Votre médecin examinera les traits du visage de votre enfant afin de déterminer si il ou elle a le syndrome Aarskog. Votre médecin sera généralement procéder à un examen physique complet et poser des questions sur les antécédents médicaux de votre famille. Si le syndrome Aarskog est suspecté, votre médecin peut ordonner des tests génétiques pour confirmer la présence de mutations sur le gène FGD1 de votre enfant. En outre, les rayons X tête peuvent aider votre médecin à déterminer la sévérité des malformations causées par le syndrome Aarskog.
Comment syndrome Aarskog est traitée?
Malheureusement, il n’existe aucun remède pour le syndrome Aarskog. Le traitement est généralement limité à corriger les anomalies dans les os, les tissus, et les dents de votre enfant. Traitement impliquera probablement procédures chirurgicales, telles que:
• la chirurgie orthodontique et dentaire pour réparer les dents asymétriques et la structure osseuse anormale
• la réparation des hernies chirurgie pour prendre une aine ou le scrotum forfaitaire
• la chirurgie des testicules pour permettre aux testicules de descendre
Autres traitements impliquent l'assistance en faveur des retards cognitifs et de développement. Si votre enfant a été diagnostiqué avec un trouble de déficit de l'attention, vous pouvez demander de l'aide psychiatrique pour aider à gérer le problème. Un spécialiste du comportement ou un conseiller peut vous enseigner les compétences parentales et les stratégies d'adaptation pour élever un enfant ayant des besoins spéciaux.
Prévenir le syndrome Aarskog
Malheureusement, il n'y a aucun moyen de prévenir le syndrome Aarskog. Cependant, les femmes peuvent subir des tests génétiques pour déterminer si elles portent un gène muté FGD1. Si le dépistage génétique révèle que vous portez ce gène muté, vous pouvez peser les risques lors du choix ou non d'avoir des enfants.
