Le gène BRCA1 est une séquence génétique qui est situé sur le bras long du chromosome 17 dans la position 17q21. Le gène couvre environ 100 kilobases et code pour une protéine comprenant 1863 acides aminés. Ceci est un grand complexe de protéine connue comme le complexe de surveillance du génome BRCA1-associé (BASC).
Actions suppresseurs de tumeurs dans la prévention du cancer
BRCA1 est essentiellement un gène suppresseur de tumeur. Elle agit principalement en empêchant la prolifération anormale et la modification des cellules. Le gène contribue à l'acide (ADN) la réparation désoxyribonucléique et maintient la prolifération cellulaire dans le contrôle.
Le corps est composé de milliards de cellules vivantes. Ces cellules se développent, se divisent et meurent d'une façon ordonnée. Ce processus est étroitement régulée et commandée par le mécanisme d'ADN à l'intérieur de chaque cellule. Au cours de l'âge adulte, la plupart des cellules se divisent seulement pour remplacer usés ou cellules mourantes ou pour réparer des lésions.
Les cellules cancéreuses proviennent de cellules dans lesquelles le mécanisme de l'ADN dans le noyau est endommagé. Lorsque l'ADN d'une cellule est endommagée, la cellule généralement des réparations du dommage ou meurt. Dans le cas du cancer toutefois, la cellule cesse de croître et forme de nouvelles cellules anormales.
En outre, les cellules peuvent également envahir d'autres tissus, une propriété que les cellules normales ne possèdent pas. Ainsi, dans le cas des cellules cancéreuses, l'ADN endommagé est réparé pas, la cellule ne meurt pas, et donne naissance à des cellules à la place de plus anormaux qui ont toutes le même ADN défectueux de la cellule cancéreuse originale.
En tant que gène suppresseur de tumeur, le gène BRCA1 ADNt empêche d'être endommagé et de former de l'ADN de la tumeur. Le gène habituellement réparations des ruptures dans l'ADN double brin, par le contrôle de la transcription régule l'expression de gènes en réponse au stress, et met fin au cycle cellulaire. Lorsque le cycle cellulaire est arrêté, les cellules avec de l'ADN modifié sont tués si la réparation de l'ADN est infructueuse.
Mutation du gène BRCA1
Des mutations ou des modifications qui affectent le gène BRCA1 sont liés au cancer du sein familial et les syndromes de cancer de l'ovaire. La protéine BRCA1 est également appelé RING finger protein 53 et a deux domaines connus - Zinc Finger, C3HC4 Type (annulaire) et BRCA1 C Terminus (BRCT) domaine.
