Le syndrome de Down ou le syndrome de Down est une maladie génétique qui affecte des centaines de bébés dans le monde entier. La condition est provoquée par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21 dans les cellules d'une personne.
Les êtres humains ont généralement 46 chromosomes dans chaque cellule, avec 23 hérité de chaque parent. En raison de la copie supplémentaire du chromosome 21, les personnes atteintes du syndrome de Down ont 47 chromosomes dans leurs cellules. Cet ADN supplémentaire amène les caractéristiques physiques et les troubles du développement associés au syndrome.
La copie supplémentaire du chromosome 21 est acquise par hasard et même si le syndrome de Down est plus fréquent chez les bébés nés de mères d'un âge plus avancé, les mères de tout âge peut avoir un bébé avec la condition.
Dans le monde, l'incidence du syndrome de Down est estimé à environ un sur 1000 naissances. Aux États-Unis, on estime que près de 6000 bébés naissent chaque année avec le syndrome de Down, ce qui signifie environ un pour 700 bébés a la condition.
Il existe trois types de syndrome de Down différents mais tous donnent lieu à des caractéristiques physiques et comportementales similaires. Dans environ 95% des cas, les bébés naissent avec un tout et copie supplémentaire du chromosome 21 séparée.
Dans environ 3% des cas, une partie ou la totalité d'une copie supplémentaire du chromosome se produit, mais est attaché à un autre chromosome plutôt que existant comme une copie distincte. Et dans environ 2% des cas, «mosaïque syndrome de Down» se produit, qui décrit un état où une proportion mais pas toutes les cellules d'une personne ont une copie supplémentaire du chromosome 21.
Les enfants atteints de la forme la mosaïque de la condition peuvent avoir moins des caractéristiques du syndrome de Down en raison d'une certaine proportion de leurs cellules ayant un nombre normal de copies chromosomiques.
Le syndrome de Down peut affecter les individus de toutes races ou l'origine ethnique et est la cause génétique la plus courante de trouble d'apprentissage. La recherche a montré un lien entre l'âge maternel avancé et le risque de développer le syndrome de Down chez les bébés.
Les femmes qui sont âgés de 35 ans ou plus au moment où elles deviennent enceintes ont une plus grande probabilité de donner naissance à un bébé atteint du syndrome de Down que les femmes qui sont plus jeunes que 35 ans quand elles tombent enceintes.Cependant, la plupart des bébés atteints du syndrome de Down sont nés de femmes de moins de 35 ans, en raison du taux élevé de naissances chez les femmes de moins de cet âge.
Des études ont également montré que l'âge du père augmente également le risque de syndrome de Down dans la progéniture lorsque la mère est âgée de plus de 35 (mais pas chez les femmes âgées de moins de 35 ans) quand elle devient enceinte.
