Le syndrome de Down ou le syndrome de Down est un trouble génétique incurable qui est principalement diagnostiquée après la naissance. Cependant, les mères peuvent également subir un dépistage prénatal pour aider à prédire comment il est probable que leur bébé sera né avec la condition.
Plusieurs tests prénatals non invasifs standard pour le syndrome de Down sont recommandés et ceux-ci sont souvent combinés afin d'augmenter la précision des tests.Cependant, aucun des tests définitifs sont et seulement l'amniocentèse, prélèvement de villosités choriales (CVS) ou percutanée ombilical prélèvement de sang de cordon (PUBS) peut confirmer un diagnostic.
Selon les directives de former le Congrès américain des obstétriciens et gynécologues, deux tests non invasifs tels que l'échographie et des tests invasifs comme l'amniocentèse, CVS et PUBS devraient être offerts à toutes les femmes, indépendamment de leur âge. Cependant, les tests invasifs sont habituellement offerts uniquement si l'âge de la mère est de plus de 34 ans au moment de la conception ou si les tests non invasifs révèlent un risque de syndrome de Down. Ceci est parce que les deux amniocentèses et CVS portent un petit risque (0,5 à 1%) de causer des dommages au fœtus, des saignements ou une fausse couche.
Test
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Moment du contrôle
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Description
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Test combiné
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10 à 14 semaines de grossesse
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L'échographie est utilisée pour mesurer la clarté nucale et
le sang de la mère est testé pour la version bêta gratuite gonadotrophine
chorionique humaine (hCG) et la PAPP-A (protéine plasmatique associée à la
grossesse A)
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Écran Quad
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15 à 20 semaines de grossesse
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Pour ce test, quatre paramètres sont mesurés chez la mère:
Alpha foetoprotéine (une protéine du foie fœtal) Estriol hCG L'inhibine alpha- |
Test intégré
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15 à 20 semaines de grossesse
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Celui-ci combine l'écran de quad avec PAPP-A et de la
clarté nucale.
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Moment du contrôle
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Description
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Test combiné
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10 à 14 semaines de grossesse
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L'échographie est utilisée pour mesurer la clarté nucale et
le sang de la mère est testé pour la version bêta gratuite gonadotrophine
chorionique humaine (hCG) et la PAPP-A (protéine plasmatique associée à la
grossesse A)
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Écran Quad
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15 à 20 semaines de grossesse
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Pour ce test, quatre paramètres sont mesurés chez la mère:
Alpha foetoprotéine (une protéine du foie fœtal) Estriol hCG L'inhibine alpha- |
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Test intégré
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15 à 20 semaines de grossesse
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Celui-ci combine l'écran de quad avec PAPP-A et de la
clarté nucale.
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.Pour les femmes qui aimeraient être projeté pendant la grossesse, ces tests sont généralement prises dans la dernière partie du premier trimestre ou début du deuxième trimestre.
Les procédures de dépistage non invasives pour le syndrome de Down qui sont disponibles pour les femmes enceintes sont répertoriés dans la case ci-dessous.
Le dépistage des grossesses pour la présence du syndrome de Down aide les parents à plus d'un titre. Tout d'abord, si les résultats sont normaux, les parents peuvent profiter du reste de la sensation de la grossesse a rassuré que leur bébé naisse en bonne santé.Deuxièmement, si les résultats confirment un diagnostic de syndrome de Down, les parents peuvent commencer à se préparer à occuper un bébé qui aura des besoins supplémentaires. Certains parents qui reçoivent un diagnostic positif peuvent également envisager la possibilité d'une résiliation
