Le syndrome de Down ou le syndrome de Down, est une maladie congénitale qui provoque généralement un certain degré de trouble d'apprentissage et est généralement caractérisée par certaines caractéristiques physiques. Au Royaume-Uni, environ 750 bébés naissent avec le syndrome de Down chaque année et la condition affecte des individus de toutes les ethnies.
Symptômes
Quelques exemples des caractéristiques typiques observés chez les personnes nées avec le syndrome de Down comprennent:
• Tonus musculaire réduite ou hypotonie
• Les yeux qui inclinent vers le haut et un pont nasal plat
• Un pli unique à travers la paume connu sous le pli palmaire
• Faible poids de naissance
• Capacité à ramper et à marcher retardé
• Un certain degré de trouble d'apprentissage
Bien que de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Down actions caractéristiques de la condition, ils semblent différents les uns des autres et généralement ressemblent à leur mère, le père ou d'autres membres de la famille.
Le niveau de difficulté d'apprentissage varie aussi entre les individus, avec un certain handicap ne connaît légère intellectuelle (QI de 50 à 70) et d'autres éprouvent des difficultés sévères (QI de 20 à 35).
Cause
Le syndrome de Down est causé par la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21 dans les cellules d'une personne. Cette copie supplémentaire est acquise par hasard et même si le syndrome de Down est plus fréquent chez les bébés nés de mères d'un âge plus avancé, les mères de tout âge peut avoir un bébé avec la condition.
Les êtres humains ont généralement 46 chromosomes dans chaque cellule, avec 23 hérité de chaque parent. En raison de la copie supplémentaire du chromosome 21, les personnes atteintes du syndrome de Down ont 47 chromosomes dans leurs cellules. Cet ADN supplémentaire amène les caractéristiques physiques et les troubles du développement associés au syndrome.
Diagnostic
Le syndrome de Down est une maladie incurable, mais il ya de nombreux enfants atteints de cette maladie qui grandissent à mener une vie épanouissante. Le syndrome de Down peut être identifié avant la naissance en utilisant le dépistage prénatal et d'autres tests pour confirmer la probabilité d'un enfant sont nés avec la condition. Pour détecter le risque de syndrome de Down, le nombre et l'aspect des chromosomes présents dans le noyau sont évalués à l'aide d'un processus appelé caryotype.
