La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale génétique qui progresse avec l'âge et ne peut pas être guérie. La maladie est causée par une déficience de l'enzyme α-galactosidase A, ce qui conduit à une accumulation dans les cellules d'un glycolipide appelé globotriaosylcéramide (également appelée céramide trihexoside ou Gb3 ou GL-3). Ce glycolipide se dépose dans les vaisseaux sanguins, les tissus et les organes, par la suite perturber leur fonction.
Dans le passé, l'objectif principal du traitement a été de soulager les symptômes du patient autant que possible afin d'améliorer leur qualité de vie et prolonger leur durée de vie. De nos jours, l'état est traité par le remplacement de l'enzyme qui est déficiente en utilisant la thérapie de remplacement enzymatique (ERT).
Deux équipes d'experts sont actuellement disponibles et ceux-ci comprennent:
• Agalsidase alpha (Replagal, fabriqué par Shire)
• Agalsidase bêta (Fabrazyme, fabriqué par Genzyme).
Chacun de ces agents est administrée toutes les deux semaines par injection intraveineuse. Le traitement est très coûteux et a coûté un montant estimé à $ 200 000 par patient en 2012, un prix qui est inabordable pour la plupart des individus. Bien ERT ne peut pas fournir un remède pour les patients atteints de la maladie de Fabry, il peut améliorer le métabolisme, aide à prévenir la progression de la maladie, et éventuellement inverser certains symptômes.
Mis à part le traitement de la maladie elle-même, la gestion de la maladie de Fabry est axé sur le traitement des complications associées telles que les maladies cardiovasculaires, des problèmes rénaux et gastro-intestinales, la perte et les symptômes de la peau d'entendre.
Les symptômes associés à la maladie de Fabry sont gérées de la manière suivante:
La douleur et la douleur neuropathique
La douleur ressentie dans la maladie de Fabry est souvent débilitante et ne répond pas aux standards médicaments pour soulager la douleur. Des exemples de médicaments qui peuvent être bénéfiques comprennent la carbamazépine, oxcarbazépine, la gabapentine, la prégabaline et la phénytoïne.
Symptômes gastro-intestinaux
Les symptômes gastro-intestinaux sont similaires à ceux observés dans le syndrome du côlon irritable tels que des vomissements, des nausées et diarrhée. Ces symptômes peuvent être contrôlés en utilisant un antiémétique comme le métoclopramide et la planification de la fréquence des repas consommés.
Les symptômes cutanés
Les petites taches sombres (angiokératomes) qui affectent généralement la peau peuvent causer de l'inconfort et même des saignements. Ces lésions peuvent être éliminées en utilisant un traitement au laser.
Perte auditive
La perte d'audition qui se produit dans la maladie de Fabry est habituellement progressive, mais peut également se produire tout d'un coup. Une aide auditive peut être nécessaire pour restaurer la capacité auditive. L'acouphène est un autre trouble de l'audition commune chez ces patients.
La fonction rénale
Les lésions rénales se produit également progressivement dans la maladie de Fabry et le traitement dépendra dans quelle mesure le dommage a progressé. Les médicaments qui peuvent être prescrits pour améliorer la fonction rénale comprennent des inhibiteurs de l'enzyme de conversion (IEC) et les antagonistes des récepteurs de l'angiotensine (ARA).Si la fonction rénale a été tout à fait perdu, puis la dialyse peut être nécessaire.
Coup
L'AVC ischémique est plus fréquent chez les personnes atteintes de la maladie de Fabry par rapport à la population générale et les médicaments anticoagulants peuvent être prescrits pour aider à réduire le risque d'AVC survenant.
